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肯尼迪病12例报告 被引量：3

Clinical features and laboratory findings of Kennedy＇s disease
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摘要 目的了解中国肯尼迪病的临床和实验室特点，以避免误诊。方法分析12例肯尼迪病患者的临床表现及肌电图特点，测定血清肌酸激酶水平和雄性激素受体基因1号外显子cAG序列重复拷贝数。结果58．3％的患者有阳性家族史。起病年龄平均（33．8±8．2）岁。从起病到确定诊断时间平均（10．9±6．9）年。最显著的临床表现是舌肌萎缩和舌肌纤颤。与西方患者相比，中国肯尼迪病患者可能具有男性乳房女性化程度较轻、生育能力下降不显著等特点。血清CK轻中度甚至重度升高，肌电图可出现感觉神经传导的异常。结论中国肯尼迪病与西方患者主要临床特点相似，部分症状可能有差别，基因检查是确诊的主要手段。
作者 王锁彬 贾建平
机构地区 首都医科大学宣武医院神经内科
出处 《神经疾病与精神卫生》 2013年第1期78-80,共3页 Journal of Neuroscience and Mental Health
关键词 肯尼迪病 受体 雄激素 肌酸激酶 Kennedy＇s disease Androgen receptor Creatine kinase
分类号 R338.3 [医药卫生—人体生理学]
  • 相关文献

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引证文献3

二级引证文献5

神经疾病与精神卫生
2013年 第1期

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