摘要
目的:对一斑驳病家系进行致病基因KIT编码序列的突变筛查,寻找致病性突变位点。方法:收集一斑驳病家系所有成员临床资料,提取其中12例研究对象的外周血,采用聚合酶链反应扩增KIT基因及DNA直接测序检测致病基因突变位点。同时对家系所有成员进行全身体格检查及血液学实验室检查。在50例正常对照中进行所发现突变位点的测序分析,以排除基因多态性。结果:临床资料分析显示,该家系中,先证者仅双小腿及额前见白斑,临床表型较轻,家系中其余患者躯干、四肢均有大小不等白斑,临床表型较重。基因分析发现家系中患者均存在KIT基因c.1861G>A突变,导致p.Ala621Thr改变。家系中正常成员及50例对照者不存在此位点突变。患者实验室检查未见异常。结论:KIT基因c.1861G>A(p.Ala621Thr)可能是引起该家系临床表型的原因。
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2013年第5期791-793,共3页
The Journal of Practical Medicine
基金
广东省科技计划项目(编号:2012B032000013)
