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一个亨廷顿病家系的HTT基因诊断研究

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摘要 亨廷顿病（huntington disease，HD）是一种常染色体显性遗传的中枢神经系统退行性病变，临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退。病理上表现为选择性的皮层、尾状核、壳核神经元变性，受累神经元的细胞内可见到颗粒状或纤维丝样的包涵体。1993年发现的HD疾病基因。
作者 蔡美英 严爱贞 曾健 王水良 朱忠勇 兰风华
机构地区 福建医科大学南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心
出处 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期688-690,共3页 Chinese Journal of Laboratory Medicine
基金 基金项目：南京军区医药卫生“十一五”科研基金资助项目（06MA136）
关键词 基因诊断 HTT 病家系 常染色体显性遗传 神经元变性 中枢神经系统 退行性病变 亨廷顿病
分类号 R686 [医药卫生—骨科学]
  • 相关文献

参考文献9

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二级参考文献2

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  • 2杨道理，DNA扩增技术与医学应用，1992年，5页

共引文献56

中华检验医学杂志
2009年 第6期

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