期刊文献+

143例原发性闭经患者的细胞遗传学分析 被引量:1

原文传递
导出
摘要 对象与方法2011年1月至2012年7月来本所遗传咨询门诊就诊的143例原发性闭经患者。社会性别及外生殖器表现为女性。年龄13~27岁。主要临床表现:无月经来潮、发育迟缓、B超示无子宫或幼稚子宫、两性畸形等。采集外周血用1640培养基进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞、制片,G-显带。使用Cytovision软件分析制备良好的中期分裂相30个。染色体核型按《人类细胞遗传学国际命名体制》(ISCN2005)分析。
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期736-737,共2页 Chinese Journal of Medical Genetics
  • 相关文献

参考文献10

  • 1张明扬,李国光,蔡鸿德,等.不孕症及生殖内分泌学.第2版.北京:北京大学医学出版社,2005.7l-75.
  • 2Morcel K, Camborieux L, Programme de Recherches sur les Aplasies Mull6riennes, et al. Mayer-Rokitansky-Kiister-Hauser (MRKH) syndrome. Orphanet J Rare Dis, 2007,2:13.
  • 3Bhaqavath B, Layman LC. The genetics of hypogonadotropichypogonadism. Semin Reprod Med, 2007, 25 :272 286.
  • 4李光,李克秋,邢惠珍,王砚.X染色体异常对人类卵巢发育及功能影响的研究[J].天津中医学院学报,2003,22(2):38-40. 被引量:10
  • 5I.etterie (iS. Unique unbalanced X: X translocation (Xq22 pl 1. 2) in a woman with primary amenorrhea but without Ullrich- Turner syndrome. AmJ MedGenet, 1995, 59:414-416.
  • 6Elsheikh Mo I)unger DB, Conway (;S. et al. Turner's syndrome inaduhhood. Endocr Rev, 2002 , 23 :120 140.
  • 7Waters J J, Gampbell Ph, Crocker AJ, et al. Phenotypie effects of halanced X autosome translocations in females: a retrospective survey of 10,l cases reported from UK laboratories. Hum Genet,2001, 108:318-327.
  • 8Rizzolio F, Bione S, Sala C, et al. Chromosomal rearrangements in Xq and premature ovarian failure: mapping of 25 new cases and review of the literature. HumReprod, 2006,21:1,177-1483.
  • 9Morizio E, Stuppia L, Gatta V, et al. Deletion of the SHOX gene in patients with short stature of unknown cause. Am J Med Genet A,2003,119A:293-296.
  • 10Stuppia I., Calabrese D, Bnrrelli P, et al. I.oss of the SHCJX gene associated with I.eri-Weill dyschondrosteosis in a 45, X male. J Med Genet,1999,36: 711- 713.

二级参考文献5

共引文献9

同被引文献9

引证文献1

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部