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丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症1例临床及基因诊断分析

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摘要 患儿,男,3岁2个月,汉族,因精神发育迟滞1年入院。患儿为第1胎第1产,母孕期体健,足月顺产,无窒息,1.5岁能独走,2岁开始叫＂妈妈＂,能听懂简单的指令。父母体健,非近亲结婚,家族史无异常。体查：体重15 kg（P50～75）,身高96 cm（P25～50）,头围49 cm（P50）,外貌无异常,皮肤黏膜、心、肺、腹部体检无异常。
作者 彭镜 邬玲仟 周明星 钟乐 尹飞
机构地区 中南大学湘雅医院儿科 中南大学医学遗传学国家重点实验室
出处 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期879-880,共2页 Chinese Journal of Contemporary Pediatrics
关键词 基因诊断 酶缺乏症 辅酶A 丙二酰 临床 脱羧 精神发育迟滞 足月顺产
分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]
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参考文献7

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中国当代儿科杂志
2012年 第11期

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