期刊文献+

遗传性代谢病发生情况初步调查 被引量:1

暂未订购
导出
摘要 遗传性代谢缺陷病(inherited metabolic disorders),又称先天性代谢异常(inborn errors of metabolism,IEM),是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称。包括糖、氨基酸、有机酸代谢异常,
出处 《河北医药》 CAS 2010年第24期3560-3560,共1页 Hebei Medical Journal
基金 河北省医学科学研究重点课题计划(编号:05376101D-18)
  • 相关文献

同被引文献6

  • 1罗小平,张李霞.遗传代谢性疾病的临床诊治进展[J].中国新生儿科杂志,2006,21(4):249-251. 被引量:15
  • 2Saudub JM, Nassogne MC, Lonlay P, et al. Clinical approach toinherited metabolic disorders in neonates an overview. Sere in Neonatol 2002,7 : 3- 15.
  • 3Baric I, Fumie K, Hoffmann GF. Inborn errors ofm etabolism at the turn of the millennium. Croat Med J,2001,42 :379-383.
  • 4Millington DS, Kodo N, Norwood DL, et al. Tamndem mass spectrometry : anew method for acylcarnitine profiling with potential for neonatal screen- ing for inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis,1990,13:321.
  • 5Wiley V, Carpenter K, Bayliss U, et al. Newborn screening--is it really that simple? Abstracts Asian J Trop Med Public Health,2003,34:107- 110.
  • 6娄燕,尹娜,陈凤琴,程亚颖,徐丽瑾,戴方,宋晓涛.串联质谱技术选择性筛查遗传代谢病高危患儿552例初步分析[J].中国当代儿科杂志,2011,13(4):296-299. 被引量:24

引证文献1

二级引证文献1

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部