摘要
目的单点及联合分析5个SNP位点对上海地区儿童哮喘发病的影响。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法,分别对来自上海地区的96名正常对照和96例哮喘患儿的3个常见哮喘相关基因(IL4-RA、TGF-β1、NOS1基因)的5个SNP位点(IL4-RA Q551R、NOS1 C5266T、TGF-β1 C-509T、TGF-β1L10P、TGF-β1 R25P)进行检测。分析上述单个位点在两组间的基因型分布差异,筛选出上海地区儿童哮喘易感SNP位点,并对易感位点是否对哮喘发病起协同作用进行联合分析。结果①NOS1 C5266T、TGF-β1 L1OP、TGF-β1 R25P 3个SNP位点在哮喘组和正常对照组间的基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。②IL4-RAQ551R和TGF-β1 C-509T 2个位点在两组间的基因型分布差异有统计学意义(P=0.048、0.005),其中IL4-RAQ551R A/G杂合子和TGF-β1 C-509T C/T杂合子在哮喘组的基因型频率明显高于正常对照组(分别为50.0%和34.4%,OR=1.92,P=0.028;80.2%和58.3%,OR=2.95,P=0.003)。③携带IL4-RA Q551R A/G+TGF-β1C-509T C/T基因型组合者发生哮喘的相对危险度较仅携带单一IL4-RA Q551R A/G或TGF-β1 C-509T C/T基因型者差别无统计学意义(χ2=0.789、0.842,P均>0.05)。结论 NOS1 C5266T、TGF-β1 L1OP、TGF-β1 R25P 3个SNP位点与上海地区儿童哮喘发生无关;IL4-RA Q551R和TGF-β1 C-509T是上海地区儿童哮喘易感SNP位点,其中IL4-RA Q551R A/G或TGF-β1 C-509T C/T杂合基因型与哮喘发病明显相关,两者不存在协同效应。
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第11期1039-1042,1046,共5页
Journal of Clinical Pediatrics
关键词
哮喘
单核苷酸多态性
白介素4受体
一氧化氮合酶
转化生长因子
asthma
single nucleotide polymorphisms
IL-4 receptor
nitric oxide synthase
transforming growth factor
