摘要
人补体第二成分编码基因定位于第六号染色体短臂的MHC区内BF与DR位点之间,长度约为20kb,由18个外显子组成,与其它5个基因(C4A、C4B、BF、TNF、HSP70)紧密连锁构成MHCⅢ类抗原基因,并与MHCⅠ、Ⅱ类基因连锁构成MHC扩展单倍型.C2遗传多态性的特征为:(l)C2多态性主要表达在其单链多肽C2a片段;(2)不同人种、民族、地区的人群C2同种异型及少见变异型的频率分布不完全一样,是群体遗传学的重要参数;(3)某些C2同种异型抗原或与之相连锁的MHC Ⅲ类抗原单倍型和MHC扩展单倍型与某些疾病有相关性;(4)C2零基因是人补体成分遗传性缺陷最多见者,可导致补体传统激活途径异常.
出处
《上海免疫学杂志》
CSCD
北大核心
1998年第4期245-245,共1页
Shanghai Journal of Immunology
