摘要
目的探寻建立地中海贫血(地贫)规范化的临床检验模式。方法分析临床确诊含有2种以上珠蛋白基因异常而诊断为复合地中海贫血/血红蛋白病患者,血红蛋白H病及β地贫双重杂合子/纯合子的临床和血液学特点,比较各类多重珠蛋白异常患者血红蛋白水平、MCV值、红细胞渗透脆性试验及血红蛋白电泳检测结果。结果158例多重珠蛋白异常患者中,血红蛋白H病79例(49.38%),α复合β地贫45例(28.13%),β地贫双重杂合子/纯合子30例(18.75%),α地贫复合其他异常血红蛋白病4例(2.5%)。贫血程度以α复合β地贫者的贫血程度最轻,其次为血红蛋白H病,α地贫复合异常血红蛋白病者贫血程度明显加重,β地贫双重杂合子/纯合子地中海贫血患者最为严重。α复合β地贫杂合子基因携带者血红蛋白水平无明显变化,但血红蛋白电泳呈现β地贫的电泳特点。若不进行基因检测,多重α地贫携带状态易被临床漏诊。结论多重珠蛋白异常形式多样,血液学特点不一,贫血程度与基因表型有关。建立规范、完善的血红蛋白病及地贫筛查和诊断模式,注重家系调查,有助于提高地贫的诊断率,减少漏、误诊率。
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第8期744-747,共4页
Journal of Clinical Pediatrics
基金
深圳市科技局科研课题(No.200505310552A)
关键词
地中海贫血
血红蛋白病
基因诊断
检验
thalassemia
hemoglobinopathy
genetic diagnosis
laboratory test
