期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

荧光原位杂交和染色体涂染技术在G带核型分析不明病例中的应用 被引量：3

原文传递
导出
摘要 目的 应用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）和染色体涂染（chromosome painting，CP）技术对6例G带核型分析不明病例进行分析。方法 根据G带提示针对性的使用检出可能性较大的CEPX，CEPY，CEP13／21探针和X，13涂染探针进行杂交和涂染。结果 4例G带分析不明的染色体异常由FISH技术鉴定出1例为X环、1例为Y环、1例为21三体、1例排除21三体；2例G带分析不明的染色体异常由CP技术鉴定出1例为der（x）、1例为idic（13）（p11．2）。结论 FISH和CP技术可以准确地对常规G带分析无法明确鉴定的某些染色体异常进行分析鉴定，是进行染色体病诊断的重要补充技术。
作者 偶健 陈瑛 张俊 王玮 钟红菱 王丽娟 王挺 段程颖 傅文宇 李红
机构地区 南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心 苏州大学附属第一医院妇产科 江苏省血液研究所
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期233-235,共3页 Chinese Journal of Medical Genetics
基金 江苏省135医学重点人才项目（RC2002034）
关键词 荧光原位杂交 染色体涂染 G带分析
分类号 R686 [医药卫生—骨科学]
  • 相关文献

参考文献3

二级参考文献30

  • 1谭凤钦,刘杰.50例原发闭经患者的临床与细胞遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,1993,10(1):53-54. 被引量：7
  • 2Yasubide H. The molecular genetics of recurring chromosome abnormalities in actue myeloid leukemia. Seminar in Hematology, 2000,37∶368-380.
  • 3Shinsaku I, Shigeyoshi H, Masahiro S, et al. Hemophagocytosis by leukemia blasts in 7 acute myeloid leukemia cases with t(16;21)(p11;q22). Cancer, 2000,88∶1970-1975.
  • 4Amiel A, Gaber E, Manor Y, et al. Fluorescence in situ hybridization for the detection of trisomies 8 and 9 in polycythemia vera. Cancer Genet Cytogenet, 1995 ; 79 : 153 - 156
  • 5Zamora L, Espinet B, Florensa L, et al. Is fluorescence in situ hybridization a useful method in diagnosis of polycythemia vera patients? Cancer Genet Cytogenet, 2004; 151 : 139 - 145
  • 6Pearson TC. Evaluation of diagnostic criteria in polycythemia vera.Semin Hematol, 2001; 38(Suppl 2) : 21 -24
  • 7Briere J, el-Kassar N, Clonality markers in polycythaemia and primary thrombocythaemia, Baillieres Clin Haematol, 1998; 11:787 - 801
  • 8Gilbert HL, Acharya J, Pearson TC, Implications for the use of X-chromosome inactivation patterns and their relevance to the myeloproliferative disorders. Eur J Haematol, 1998 ; 61 : 282 -283
  • 9Andrieux JL, Demory JL. Karyotype and molecular cytogenetic studies in polycythemia vera. Curr Hematol Rep, 2005 ; 4 : 224 -229
  • 10Paulsson K, Sall T, Fioretos T, et al. The incidence of trisomy 8 as a sole chromosomal aberration in myeloid malignancies varies in relation to gender, age, prior iatrogcnic gcnotoxic exposure, and morphology. Cancer Genct Cytogcnct, 2001 ; 130:160 - 165

共引文献33

同被引文献24

  • 1于萍,王和,袁粒星.产前诊断技术及其临床应用[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(4):14-17. 被引量：36
  • 2Simovich MJ, Yatsenko SA,Kang SH,et al. Prenatal diagnosis ofa 9q34. 3 microdeletion by array-CGH in a fetus with anapparently balanced translocation. Prenat Diagn, 2007, 27: 1112-1117.
  • 3Murthy SK, Demetfick DJ. New approaches to fluorescence insitu hybridization. Methods Mol Biol.2006 . 319 : 237-259.
  • 4Moatter T,Khilji Z, Murad F,et al. Analysis of amniotic fluidspecimens for common chromosome disorders using interphasefluorescence in situ hybridization. J Pak Med Assoc,2007, 57:189-192.
  • 5Wittern I,Devriendt K, Legius E, et al. Rapid prenatal diagnosisof trisomy 21 in 5049 consecutive uncultured amniotic fluidsamples by fluorescence in situ hybridization C FISH ). PrenatDiagn,2002,22:29-33.
  • 6Locatelli A, Mariani S,Ciriello E, et al. Role of FISH onuncultured amniocytes for the diagnosis of aneuploidies in thepresence of fetal anomalies. Fetal Diagn Ther ,2005,20:1-4.
  • 7Tepperberg J, Pettenati MJ, Rao PN, et al. Prenatal diagnosisusing interphase fluorescence in situ hybridization(FISH) :2 yearmulti-cemer retrospective study and review of the literature.Prenat Diagn,2001,21:702-704.
  • 8Lee J, Stanley JR, Vaz SA, et al. Down syndrome with purepartial trisomy 21q22 due to a paternal insertion (4; 21)uncovered by uncultured amniotic fluid interphase FISH. Am JMed Genet A,2005,132A:206-208.
  • 9Morris A, Bovd E,Dhanial S,et al. Two years,prospectiveexperience using fluorescence in situ hybridyzation on unculturedamniotic fluid cells for rapid prenalal diagnosis of commonchromosomal aneuploidies. Prenat Diagn, 1999,19 :546-551.
  • 10Winsor EJ,Silver MP, Theve R. Maternal cell contam ination inuncultured amniotic fluid. Prenat Diagn, 1996 ,16 : 49-54.

引证文献3

二级引证文献14

中华医学遗传学杂志
2009年 第2期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部