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Prader-Willi综合征的诊断与治疗进展 被引量：16

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摘要 Prader-Willi综合征最早由Prader等人在1956年所报道。它是一个复杂的多系统异常，主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常、童年时期开始肥胖、下丘脑性性发育不良及特征性外貌。人类父源15号染色体q11-13区域的异常是导致疾病发生的原因。美国、瑞典和日本均有关于发病率的研究，从1／5000到1／15000不等，最近一个研究显示，出生发病率在1／29000，平均死亡率在3％。现就Prader-Willi综合征的诊治进展作一综述。
作者 吴晓燕 宋红梅
机构地区 中国医学科学院
出处 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第9期666-668,共3页 Chinese Journal of Pediatrics
关键词 PRADER-WILLI综合征 治疗 诊断 15号染色体 平均死亡率 肌张力低 临床特征 发育延迟
分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献23

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引证文献16

二级引证文献32

中华儿科杂志
2006年 第9期

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