摘要
目的 探讨父母亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T及胱硫醚β-合酶（CBS）基因T833C与子代先天性心脏病（CHD）发生的关系。方法采用1：1配对病例对照研究方法，分析比较115对CHD患儿与对照儿父母MTHFR及CBS基因型。结果母亲MTHFR基因的C与T等位基因频率比较差异具有统计学意义（P=0．036，OR=1．595，95％CI：1．029～2．471），父母CBS基因型构成及等位基因频率比较差异均无统计学意义。结论 母亲MTHFR基因677TT型可能与子代CHD发生有关。
Objective To explore congenital heart diseases （CHD） in offspring in association with parental MTHFR gene C677T and CBS gene T833C. Methods 1 ： 1 case-control study was carried out to investigate 115 pairs case-control children and their parents, and we identified parents＇ MTHFR gene 677 C→T mutation and CBS gene 833 T→C mutation. Results There were significant differences between maternal MTHFR gene C and T allele frequency （P = 0. 036, OR = 1. 595,95 % CI ： 1. 029 → 2. 471 ）, whereas between CBS gene T and C allele frequency in both mother and father. Conclusion The results suggest maternal MTHFR 677TT genotype is one of the reasons of the occurrence of CHD in offspring.
出处
《广西医学》
CAS
2006年第8期1140-1142,共3页
Guangxi Medical Journal
基金
广西科学基金项目(桂科基0448049)
关键词
先天性心脏病
亚甲基四氢叶酸还原酶
胱硫醚Β-合酶
基因
Congenital heart disease
Methylenetetrahydrofolate reductase（MTHFR）
Cystathionine
synthase（CBS）
Gene
