FⅧ基因倒位与血友病甲

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摘要最近发现F Ⅷ基因的内含子22倒位是约半数重型血友病甲(HA)患者的共同分子缺陷。由F Ⅷ基因内含子22内的F ⅧA基因拷贝与F Ⅷ基因上游约500kb处的两个FⅧA基因拷贝之一发生同源重组在Xq28所引入的大片段。DNA倒位把F Ⅷ基因分成两半,从而导致重型HA。倒位可以通过Southern印迹杂交技术检测。这一发现明确了一类HA的分子机制,并且为这类HA的携带者检测和产前诊断提供了一个直接方法,具有重要的应用价值。

作者陈云弟

机构地区上海市儿童医院上海医学遗传研究所

出处《国外医学（分子生物学分册）》 CSCD 1996年第2期65-68,共4页

关键词血友病甲内含子 FⅧ基因基因倒位

分类号 R554.102 [医药卫生—血液循环系统疾病]

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