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手足单纯型大疱性表皮松解症一家系角蛋白5基因突变的检测 被引量：1

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摘要 单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是一种遗传性皮肤病,表现为皮肤的脆性增加及轻微碰撞后出现水疱.研究表明,编码角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)的基因发生突变,导致疾病发生[1];其中,K5基因的外显子1、5、7和K14基因的外显子1、4、6是突变好发的'热点区'[2].我们采用分子生物学技术对患有EBS手足亚型的1个家系进行了基因突变检测.
作者 李建国 李振鲁 肖生祥 王豫平 王俊民 彭振辉
机构地区 河南省人民医院皮肤科 西安交通大学第二医院皮肤科
出处 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第9期585-585,共1页 Chinese Journal of Dermatology
关键词 单纯型大疱性表皮松解症 基因突变检测 角蛋白5 家系 手足 遗传性皮肤病 分子生物学技术 角蛋白14 K14基因
分类号 R758.59 [医药卫生—皮肤病学与性病学] R394 [医药卫生—医学遗传学]
  • 相关文献

参考文献4

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二级参考文献4

共引文献4

同被引文献20

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引证文献1

二级引证文献3

中华皮肤科杂志
2005年 第9期

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