氨基酸分析应用于PKU杂合子筛查被引量：1

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摘要氨基酸分析应用于ＰＫＵ杂合子筛查宋力，余明焕，叶明德苯丙酮尿症（ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ，ＰＫＵ）在我国的发病率平均为１／１６５００［１］。推测我国ＰＫＵ致病基因携带频率平均为１／６５．除ＰＫＵ患儿的父母被确认为是该致病基因携带者外，绝大部分Ｐ...

作者宋力余明焕叶明德

机构地区天津市儿童医院儿科研究所

出处《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第5期298-299,共2页 Chinese Journal of Medical Genetics

关键词氨基酸分析苯丙酮尿症基因频率

分类号 R695 [医药卫生—泌尿科学]

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中华医学遗传学杂志

1994年第5期

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