摘要
本文报道我院自1968至1992年诊断为溶酶体贮积病——小儿粘多糖病及粘脂病16例,其中粘多糖病14例、粘脂病2例,每例均经尿检验证实,前者尿中含有过量粘多糖,后者尿中含唾液酸寡酸。本文除对其作了临床分析外,并指出在诊断此类疾病时,除对有明显骨骼改变的患者引起重视外,并应对智力低下、语言障碍而骨畸形较轻的粘多糖Ⅲ型患者予以重视。对临床类似粘多糖病但表现较轻的粘脂病应提高警惕,以免漏误诊断。
出处
《中国优生与遗传杂志》
1993年第3期99-101,F004,共4页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
