期刊文献+

石骨症3例报告并文献复习 被引量:2

暂未订购
导出
摘要 目的:探讨石骨症的临床表现以及诊断治疗。方法:对3例病例临床资料进行回顾,并结合文献进行总结分析。结果:石骨症是一种常染色体遗传疾病,临床分为恶性型和良性型两种,发病机理为破骨细胞功能缺陷,主要特点为全身性的骨质硬化,可表现为进行性贫血肝脾肿大,容易出现骨折。例1:男,69岁,经溶栓降压治疗,同时抗感染,护心护肝治疗,患者症状消失,病情稳定后出院。例2:男14岁,以对症支持治疗为主,症状缓解后出院。例3:女,11个月,确诊后亲人放弃治疗出院。结论:本病发病率低,属于罕见病,恶性型预后不良,治疗以对症治疗为主。
出处 《实用医学杂志》 CAS 2005年第6期631-632,共2页 The Journal of Practical Medicine
  • 相关文献

参考文献5

  • 1Carolino J, Perez JA, Popa A. Osteopetrosis. Am Fam Physician, 1998,57(6): 1293- 1296.
  • 2王成林,李文革,吴政光,董汉彬,陆普选,龚小龙.59例石骨症的临床及X线表现分析[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(1):92-93. 被引量:17
  • 3Kornak U, Schulz A, Friedrich W, et al. Mutations in the a^3 subunit of the Vacuolar H( + ) - ATPase cause infantile malignant Osteopetrosis Hum Mol Genet,2000,9 ( 13 ) : 2059 - 2063.
  • 4Frattini A,Orchard PJ,Sobacchi C,et al. Defects in TCIRGI subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis. Nat Genet, 2000,25 (3) : 343 - 346.
  • 5Ballet JJ, Gfiseell C, Coutris C, et al. Bone-marrow transplantation in osteopetrosis. Lancet, 1977,2(8048): 1137.

二级参考文献5

  • 1裴祥和,杨明刚,王建军.遗传性石骨症家系调查报告[J].中华骨科杂志,1995,15(5):309-310. 被引量:12
  • 2Colonia AM, Schaimberg CG, Yoshinari NH. Osteopetrosis: report of 2 cases and review of the literature. Rev Hosp Clin Fac Med Sao Paulo, 1993,48∶242-247.
  • 3Carolino J, Perez JA, Popa A. Osteopetrosis. Am Fam Physician, 1998, 57∶1293-1296.
  • 4de Vernejoul MC. Human osteopetrosis and other sclerosing disorders. Calcif Tissue Int, 2001, 69∶1-6.
  • 5Felix R. Recent developments in the understanding of the Pathophysiology of osteopetrosis. Eur J Endocrinol, 1996,134∶143-156.

共引文献16

同被引文献3

引证文献2

二级引证文献1

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部