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氯离子通道与癫痫 被引量：1

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摘要 氯离子通道不同类型的基因突变可以出现多种临床表型，失神发作、肌阵挛发作、全身强直阵挛发作，家系存在氯通道 CLCN2基因597insG 单核苷酸插入突变、ⅣS2-14delll 基因片段缺失突变和 G2144A 点突变，上述突变引起的膜氯通道功能改变能够解释癫痫个体的临床表现。青少年肌阵挛癫痫、全面癫痫伴热性惊厥附加症、儿童失神发作存在编码γ氨基丁酸-A 受体α_1、γ_2或δ等亚单位的基因突变，这些基因突变可以改变配体门控氯通道功能，与癫痫发作密切相关。
作者 陈春富 郎森阳
机构地区 解放军总医院神经内科
出处 《国外医学（神经病学．神经外科学分册）》 2004年第6期546-549,共4页 Foreign Medical Sciences（Section On Neurology & Neurosurgery）
关键词 氯离子通道 癫痫 CLCN2基因 597insG单核苷酸
分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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参考文献20

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同被引文献6

引证文献1

国外医学（神经病学．神经外科学分册）
2004年 第6期

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