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Y染色体异态与其临床遗传效应探讨 被引量:4

Study on the Relation Between Clinical Genetic Effect and Y-chromosome Variation
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摘要 目的 探讨Y染色体异态与其临床遗传效应。方法 对因配偶自然流产史、育儿智力低下或发育异常等进行遗传咨询的男性病例作常规染色体检查。结果 发现Y染色体与第 18号染色体同大 (大Y) 14 5例。在这 14 5例Y染色体异态患者中 ,配偶自然流产占 5 5 17% ,育儿智力低下及发育异常占 2 2 0 7% ;另外因孕妇早期服用致畸药物或合并病毒感染 ,产前诊断大Y男性胎儿占 11 0 3%。结论 提示Y染色体不单纯是一种异态 ,且具有临床遗传效应 ,与胎儿丢失、智力低下及发育异常有关。 Objective To investigate the clinical genetic effect of Y-chromosome variation. Methods From 1998 to 2001, male cases with spontaneous abortion history or baby mental defect came to our prenatal diagnosis center for consultation, as well as normal chromosome examination was carried out, we found that 145 cases Y-chromosome having the size similar to the 18th chromosome in this group. Results The proportion of spontaneous abortion history to Y-chromosome variation male patients was 55.17%, lower prevalence of Y-chromosome variation was found among the cases. Conclusion Y-chromosome variation may have clinical genetic effects, it is related to fetus loss,mental defect and developmental anomaly.
出处 《现代医院》 2004年第7期6-7,共2页 Modern Hospitals
关键词 Y染色体 染色体异态 遗传效应 自然流产 发育异常 致畸药物 染色体检查 Big Y, Chromosome variation, Genetic effect
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