常用染色体分析技术及其在染色体疾病诊断中的临床应用

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作者 王曼卿 王孟瑜 《实验室检测》 2025年第13期179-182,共4页

染色体疾病是因染色体数目或结构异常导致的,严重者多有智力障碍、性发育异常以及先天性多发畸形,目前临床几乎没有有效治疗方法。因此,利用染色体分析技术,进行孕前筛查和产前诊断,防止染色体疾病患儿出生,对出生缺陷防控有重要意义。... 染色体疾病是因染色体数目或结构异常导致的,严重者多有智力障碍、性发育异常以及先天性多发畸形,目前临床几乎没有有效治疗方法。因此,利用染色体分析技术,进行孕前筛查和产前诊断,防止染色体疾病患儿出生,对出生缺陷防控有重要意义。本文介绍三种临床常用的染色体分析技术,即染色体核型分析、荧光原位杂交和染色体微阵列分析技术,为临床诊断和遗传咨询提供帮助,使其在染色体疾病的防治中充分发挥作用。 展开更多

关键词 染色体疾病 染色体核型分析 染色体显带方法 荧光原位杂交 染色体微阵列分析

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阴道微生态免疫异常与复发性流产的发病机制和治疗原则

2

作者 李莉 李蓉 《中国计划生育和妇产科》 2025年第3期14-16,20,共4页

复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)定义存在争议,不同国家和地区在流产次数、流产孕周、是否连续、是否包括生化妊娠存在差异^([1-2]),我国《复发性流产诊治专家共识》将RSA定义为与同一配偶连续发生2次及以上在妊娠28周... 复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)定义存在争议,不同国家和地区在流产次数、流产孕周、是否连续、是否包括生化妊娠存在差异^([1-2]),我国《复发性流产诊治专家共识》将RSA定义为与同一配偶连续发生2次及以上在妊娠28周之前的妊娠丢失,包括生化妊娠^([3])。 展开更多

关键词 复发性流产 阴道微生态 免疫异常

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不同类型剖宫产瘢痕妊娠的病例特点与诊治分析 被引量：9

3

作者 王超 侯征 +2 位作者 李华军 李蓉 乔杰 《中国全科医学》 北大核心 2024年第12期1475-1479,1486,共6页

背景现行剖宫产瘢痕妊娠(CSP)分型依据仅参照超声影像特点,目前尚缺乏该分型标准下不同类型CSP病例临床特点的分析总结。目的探讨不同类型CSP的病例特点及诊治差异。方法纳入北京大学第三医院妇产科2014年7月—2022年6月收治的CSP患者共... 背景现行剖宫产瘢痕妊娠(CSP)分型依据仅参照超声影像特点,目前尚缺乏该分型标准下不同类型CSP病例临床特点的分析总结。目的探讨不同类型CSP的病例特点及诊治差异。方法纳入北京大学第三医院妇产科2014年7月—2022年6月收治的CSP患者共862例为研究对象,根据超声分型标准分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型组,并对其临床特点及诊治指标进行回顾性分析。结果本研究CSP患者中Ⅰ型组占36.5%(315/862),Ⅱ型组占53.1%(458/862),Ⅲ型组占10.3%(89/862)。3组患者的年龄、孕产史、既往宫腔手术史比例比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。CSP患者中腹痛发生率为24.2%(209/862),阴道出血发生率为65.0%(560/862)。3组CSP患者腹痛及阴道出血发生率比较,差异均无统计学意义(P=0.261、0.062)。Ⅲ型组患者诊断时停经时间为55(46,64)d,妊娠物中位径线长29.6(19.1,43.3)mm,术前血β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平为60673(17164,122203)mU/mL,需辅助药物杀胚治疗、腹腔镜监视下手术、子宫动脉阻断率分别为27.0%(24/89)、33.7%(30/89)、32.6%(29/89),手术时长101(67,125)min,住院时间4(3,7)d,治疗花费11933.7(8760.7,15250.6)元,术后24 h累计出血量、出血≥200 mL发生率及输血率分别为83(33,178)mL、24.7%(22/89)、7.9%(7/89),均高于其他两组(P<0.001)。所有患者持续性CSP发生率为3.1%(27/862),3组持续性CSP发生率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=3.353,P=0.187)。结论不同类型CSP患者的年龄、孕产史、既往宫腔手术史及腹痛、阴道出血等临床特点无明显差异。Ⅰ型和Ⅱ型患者治疗侵入性较小,Ⅲ型患者的医疗资源消耗较多,对多学科团队及个体化管理有较高要求。不同类型患者经规范管理,其治疗预后均较理想。 展开更多

关键词 剖宫产术 瘢痕妊娠 体征和症状 治疗 预后

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普通叶酸与活性叶酸补充对于MTHFR 677TT型不明原因反复流产患者红细胞叶酸水平的影响 被引量：3

4

作者 卢永杰 侯树辰 +1 位作者 常亮 刘平 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期741-745,共5页

目的·研究普通叶酸与活性叶酸补充对亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)677TT型不明原因反复流产(unexplained recurrent pregnancy loss,URPL)患者红细胞叶酸水平的影响。方法·选取2021年1—1... 目的·研究普通叶酸与活性叶酸补充对亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)677TT型不明原因反复流产(unexplained recurrent pregnancy loss,URPL)患者红细胞叶酸水平的影响。方法·选取2021年1—12月于北京大学第三医院生殖医学中心就诊的MTHFR 677TT型URPL患者45例。按照叶酸补充方式将其分为3组,包括A组16例(研究开始前尚未接受任何形式的叶酸补充,研究开始后进行活性叶酸补充),B组15例(研究开始前进行过普通叶酸的补充,研究开始后进行活性叶酸补充),以及C组14例(研究开始前进行过普通叶酸的补充,研究开始后进行普通叶酸与活性叶酸联合补充)。分别于入组时(第一次)、入组补充后(第二次)对3组患者的红细胞5-甲基四氢叶酸(5-methyltetrahydrofolate,5-MTHF)浓度进行检测,并开展比较。结果·在3组患者中,任意2组的第一次红细胞5-MTHF浓度间差异均无统计学意义。与第一次红细胞5-MTHF浓度相比,3组患者的第二次红细胞5-MTHF浓度均有提高(均P=0.000),且B组患者的红细胞5-MTHF浓度的增幅高于A组(t=2.373,P=0.049),但与C组间差异无统计学意义。结论·与补充普通叶酸相比,补充活性叶酸可以更好地在短时间内提高MTHFR 677TT型URPL患者的红细胞叶酸水平。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 不明原因反复流产 5-甲基四氢叶酸

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高龄妊娠对孕产妇心理及子代神经行为发育的影响及相关机制研究进展 被引量：3

5

作者 刘芳 李梦诗 +4 位作者 田甜 傅郁 王晓莉 王媛媛 乔杰 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期77-82,共6页

随着生活方式、婚育观念及生育政策的变化,我国高龄孕妇比例快速攀升。高龄妊娠和高龄所致的母体压力状态是孕妇心理健康及其子代神经行为发育的独立危险因素。本文系统阐述了胶质细胞源性神经营养因子、下丘脑-垂体-肾上腺轴、5-羟色... 随着生活方式、婚育观念及生育政策的变化,我国高龄孕妇比例快速攀升。高龄妊娠和高龄所致的母体压力状态是孕妇心理健康及其子代神经行为发育的独立危险因素。本文系统阐述了胶质细胞源性神经营养因子、下丘脑-垂体-肾上腺轴、5-羟色胺系统、催产素等影响高龄孕产妇心理及子代神经行为发育的作用机制及潜在干预手段,目前的干预手段主要包括人工补充剂、抗抑郁药物、体育锻炼、营养素补充等,但疗效有限且部分治疗措施有较高的不良反应发生风险,目前尚缺乏具有针对性的、系统的干预措施。未来研究中应进一步深入探究相关发病机制并提出更加安全有效的干预措施,保障高龄孕产妇心理健康及其子代的长期健康发展。 展开更多

关键词 母亲年龄 孕产妇健康 发育障碍 神经行为学表现 胶质细胞源性神经营养因子 血清素 催产素 下丘脑-垂体-肾上腺轴

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间充质干细胞分泌组发挥作用的分子机制 被引量：7

6

作者 李佳林 张耀东 +2 位作者 娄艳茹 于洋 杨蕊 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2025年第7期1512-1522,共11页

背景:大量研究证实间充质干细胞分泌组的治疗有效性与间充质干细胞相当,但对于其发挥作用的机制尚不清楚。目的:总结近年来关于间充质干细胞分泌组的研究进展,探究其发挥治疗作用的分子机制,分析目前面临的问题并展望未来发展方向。方法... 背景:大量研究证实间充质干细胞分泌组的治疗有效性与间充质干细胞相当,但对于其发挥作用的机制尚不清楚。目的:总结近年来关于间充质干细胞分泌组的研究进展,探究其发挥治疗作用的分子机制,分析目前面临的问题并展望未来发展方向。方法:以“exosomes,mesenchymal stem cells secrete,extracellular vesicles,mesenchymal stem cells,mechanism”为英文检索词检索PubMed数据库相关文献,排除与文章研究目的无关及重复性文章,同时结合文献追踪的方法,最终纳入符合要求的109篇文献进行综述。结果与结论:(1)间充质干细胞分泌组通过递送遗传物质、免疫调节因子和生长因子等到靶细胞,通过激活靶细胞抗凋亡和促生存途径,调节血管生成,调节纤维化以及调节免疫微环境,促进组织修复和再生。(2)间充质干细胞分泌组在疾病治疗方面的潜力也得到证实,大量研究结果表明,间充质干细胞分泌组可以作为炎症疾病和退行性疾病的新型无细胞替代治疗方法。(3)近年来,经过工程化改造间充质干细胞分泌组发挥的治疗作用更加高效,但是由于间充质干细胞分泌组的异质性以及成分的复杂性,其发挥治疗作用的具体机制尚不清楚。(4)目前,仍需要进一步研究来明确间充质干细胞分泌组发挥治疗作用的关键靶点,并且未来应结合工程化和基因工程技术等,研发出具有创新性的特异型、增强型间充质干细胞分泌组。 展开更多

关键词 间充质干细胞 外泌体 细胞外囊泡 间充质干细胞分泌组 免疫调节 组织修复 再生医学 分子机制

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囊胚培养液中游离DNA的重要染色体整倍性研究 被引量：3

7

作者 黄锦 加加林 +4 位作者 姚雅馨 陆思嘉 党玉姣 乔杰 刘平 《中国生育健康杂志》 2022年第1期23-26,共4页

目的探讨利用培养液中游离DNA检测对应囊胚的13、15、16、18、21、22号染色体整倍性的效率。方法本研究共纳入239枚囊胚,所有的胚胎均来源于PGT-A周期。囊胚活检的滋养层细胞采用SNP芯片检测胚胎的整倍性;培养液游离DNA采用无创胚胎染... 目的探讨利用培养液中游离DNA检测对应囊胚的13、15、16、18、21、22号染色体整倍性的效率。方法本研究共纳入239枚囊胚,所有的胚胎均来源于PGT-A周期。囊胚活检的滋养层细胞采用SNP芯片检测胚胎的整倍性;培养液游离DNA采用无创胚胎染色体筛查(NICS)方法检测整倍性;采用盲法比较两者的结果。计算NICS在检测13、15、16、18、21、22号染色体整倍性的敏感性、特异性、诊断效率、阳性预测值和阴性预测值。结果239枚囊胚中的209枚有NICS结果,NICS检出率为87.5%(209/239)。NICS方法在检测13、15、16、18、21、22号染色体的特异性、效率比较高,均>90%,NICS结果的阴性预测值超过97%;但是敏感性波动较大(33%~100%),阳性预测值较低(<50%)。结论NICS方法可以检测囊胚整倍性。当NICS结果显示这些重要染色体(13、15、16、18、21、22号染色体)为整倍体时,对应囊胚该条染色体整倍性几率高;但是当NICS结果显示这些重要染色体为非整倍体时,对应胚胎并不一定为非整倍体。 展开更多

关键词 游离DNA 非整倍体 囊胚 胚胎无创染色体筛查技术 胚胎植入前遗传学检测

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冻融周期单胚胎移植后单卵双胎的相关因素分析

8

作者 张珺 赵捷 黄铄 《现代妇产科进展》 2025年第3期207-210,216,共5页

目的:探讨经辅助生殖技术单胚胎移植后发生单卵双胎(MZT)的相关因素。方法:回顾性分析2010年1月至2023年6月在北京大学第三医院生殖医学中心行冻融周期单胚胎移植后共24585例临床妊娠患者的基本资料,其中MZT 409例,以1∶4比例按照移植... 目的:探讨经辅助生殖技术单胚胎移植后发生单卵双胎(MZT)的相关因素。方法:回顾性分析2010年1月至2023年6月在北京大学第三医院生殖医学中心行冻融周期单胚胎移植后共24585例临床妊娠患者的基本资料,其中MZT 409例,以1∶4比例按照移植日期匹配单胎1636例,分析两组患者基本特征、移植方案和不同的实验室操作与发生MZT的相关性。结果:MZT发生率为1.7%(409/24585)。单因素分析显示,MZT组母亲体质量指数(BMI)高于单胎组[22.00(20.10~24.70)vs 21.51(19.60~24.22),P=0.007]。回归分析显示,母亲BMI与MZT发生显著相关(OR=0.928,95%CI:0.904~0.954),而移植方案、受精方式、是否进行辅助孵化(AH)、是否行胚胎着床前遗传学检测(PGT)、胚胎移植类型等在两组间没有差异。结论:冻融周期单胚胎移植后单卵双胎的发生与移植方案、卵细胞浆内单精子注射、AH、PGT、囊胚培养等医源操作无显著关联。 展开更多

关键词 辅助生殖技术 体外受精 卵细胞浆内单精子注射 单卵双胎 冻融胚胎移植 辅助孵化

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子宫内膜容受性的影响因素研究进展 被引量：12

9

作者 刘芬婷 李蓉 《中国计划生育和妇产科》 2023年第5期9-15,共7页

良好的子宫内膜容受性、优质胚胎以及子宫内膜和胚胎之间的同步是成功妊娠的条件[1]。据估计,胚胎质量差会导致1/3的患者植入失败,而剩余2/3植入失败的原因主要在于子宫内膜容受性缺陷和胚胎-子宫内膜同步对话的改变[2-4]。因此,子宫内... 良好的子宫内膜容受性、优质胚胎以及子宫内膜和胚胎之间的同步是成功妊娠的条件[1]。据估计,胚胎质量差会导致1/3的患者植入失败,而剩余2/3植入失败的原因主要在于子宫内膜容受性缺陷和胚胎-子宫内膜同步对话的改变[2-4]。因此,子宫内膜容受性的影响因素一直是辅助生殖助孕研究的重点之一。作为“土壤”的子宫内膜,其主要作用是为胚泡的植入提供接受部位并支持其生长和随后的发育。 展开更多

关键词 子宫内膜容受性 宫腔疾病 输卵管积水 多囊卵巢综合征 微生物群紊乱

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多囊卵巢综合征表型跨代遗传相关研究进展 被引量：3

10

作者 陈凯 赵越 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2022年第6期473-477,共5页

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女常见的生殖内分泌疾病,典型的临床症状包括雄激素过多、排卵障碍及多囊卵巢的形态学改变。PCOS的发病机制较为复杂,普遍认为是由遗传和环境因素共同作用导致疾病发生。PCOS患者的后代发生PCOS的风险明... 多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女常见的生殖内分泌疾病,典型的临床症状包括雄激素过多、排卵障碍及多囊卵巢的形态学改变。PCOS的发病机制较为复杂,普遍认为是由遗传和环境因素共同作用导致疾病发生。PCOS患者的后代发生PCOS的风险明显升高,且呈现一定的家族聚集性。近年来动物模型研究发现,产前暴露于高雄激素或抗苗勒管激素以及青春期暴露于高雄激素环境下的动物模型,其子二代也出现PCOS相关的内分泌代谢异常表型,这提示PCOS表型不仅能在代际之间传递,而且还可跨代产生影响,其可能的调控作用可为阐明PCOS病理机制提供新思路。本研究通过对PCOS跨代遗传相关研究进展进行系统综述,总结跨代遗传特征,分析表观遗传调控在此过程中发挥的重要作用,为进一步拓展了解PCOS的发病机制具有重要意义。 展开更多

关键词 多囊卵巢综合征(PCOS) 跨代遗传 动物模型 表观遗传调控

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早发性卵巢功能不全患者的生育问题及远期健康管理研究进展 被引量：6

11

作者 地娜·解思思别克 田甜 杨蕊 《中国生育健康杂志》 2023年第4期377-380,共4页

女性生育力受到社会、环境等多种因素的影响。与生理性卵巢衰老不同,大约1%的女性卵巢功能过早衰老,即发生早发性卵巢功能不全(POI)。POI患者自然受孕的机会非常有限,是接受辅助生殖技术治疗的重点关注患者群,且其数量不断增加。尽管接... 女性生育力受到社会、环境等多种因素的影响。与生理性卵巢衰老不同,大约1%的女性卵巢功能过早衰老,即发生早发性卵巢功能不全(POI)。POI患者自然受孕的机会非常有限,是接受辅助生殖技术治疗的重点关注患者群,且其数量不断增加。尽管接受捐赠卵子是POI患者解决生育问题最易成功的治疗方法,但许多患者在最初并不愿意接受赠卵,仍希望有生物学子代而先尝试辅助生殖治疗,但目前尚无确切有效的治疗方法和标准化治疗策略。除了解决患者生育困难,临床中也应该注重预防患者在心血管、肌肉骨骼、神经心理等系统存在的健康风险。因此,本综述系统总结了POI的辅助生殖及远期健康管理现状和进展,为POI的诊疗提供了线索和方向。 展开更多

关键词 早发性卵巢功能不全 生育力 辅助生殖技术 治疗进展 疾病管理

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女性阴道和子宫内膜菌群与反复着床失败的相关研究进展 被引量：2

12

作者 刘芬婷 李蓉 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2021年第12期941-944,共4页

反复着床失败已经成为辅助生殖技术亟需解决的重点难题之一,其发病原因不明,目前仍然缺乏有效的治疗。越来越多的研究表明女性生殖道微生物紊乱与子宫内膜容受性降低,胚胎着床失败及妊娠结局息息相关,这或是提高辅助生殖胚胎着床率的突... 反复着床失败已经成为辅助生殖技术亟需解决的重点难题之一,其发病原因不明,目前仍然缺乏有效的治疗。越来越多的研究表明女性生殖道微生物紊乱与子宫内膜容受性降低,胚胎着床失败及妊娠结局息息相关,这或是提高辅助生殖胚胎着床率的突破点之一。本文主要总结女性阴道和子宫内膜菌群紊乱与反复着床失败之间的关系,分析女性生殖道菌群影响胚胎着床的潜在作用机制,为临床治疗反复着床失败提供一定的借鉴意义。 展开更多

关键词 阴道菌群 子宫内膜菌群 反复着床失败 潜在机制 治疗

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多胎妊娠减胎术临床特征及妊娠结局分析——历时12年的队列研究 被引量：1

13

作者 李莉 李妍仪 +10 位作者 杨蕊 范蒙洁 杨硕 李嘉 宋颖 潘宁宁 田甜 马彩虹 李蓉 刘平 乔杰 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期784-790,共7页

目的分析多胎妊娠减胎术患者的妊娠结局及影响活产的因素,为减胎策略提供参考依据。方法回顾性队列研究纳入2009年1月1日至2020年12月31日期间于北京大学第三医院妇产科生殖医学中心进行多绒毛膜性多胎妊娠减胎术的患者,分析患者临床特... 目的分析多胎妊娠减胎术患者的妊娠结局及影响活产的因素,为减胎策略提供参考依据。方法回顾性队列研究纳入2009年1月1日至2020年12月31日期间于北京大学第三医院妇产科生殖医学中心进行多绒毛膜性多胎妊娠减胎术的患者,分析患者临床特征,随访妊娠结局,分为活产组(n=1555)和非活产组(n=205),并应用多因素logistic回归分析影响活产的因素。并进一步亚组分析,将多胎妊娠分为双绒毛膜双羊膜囊、三胎妊娠、四胎及以上多胎妊娠三组。结果纳入1925例多胎妊娠减胎病例,完成妊娠结局随访1760例。数据显示12年来减胎多胎类型中双绒毛膜双羊膜囊增多,经腹减胎比例逐年增加,年减胎患者活产率波动于83%~94%。四胎及以上多胎妊娠减胎后活产率[75.8%(72/95)]分别低于双绒毛膜双羊膜囊减胎后[90.0%(796/884),P<0.001]、双绒毛膜三羊膜囊减胎后[89.9%(241/268),P<0.001]和三绒毛膜三羊膜囊减胎后[86.9%(446/513),P=0.005]。经腹部超声引导下减胎术后活产率[91.4%(655/717)]分别高于经阴道氯化钾(KCl)胎心搏动区注射减胎后活产率[84.9%(304/358),P=0.001]及经阴道胚胎抽吸减胎后活产率[87.0%(596/685),P=0.009],经阴道KCl胎心搏动区注射减胎与经阴道抽吸减胎活产率差异无统计学意义(P=0.351)。减胎术后保留单胎的患者活产率[89.7%(1062/1184)]高于保留双胎患者[85.6%(493/576),P=0.012]。在调整了年龄、助孕方式、多胎类型、保留胚胎数等混杂因素后,中孕期经腹部超声引导下减胎为活产率的保护因素(P=0.040,OR=1.604,95%CI:1.021~2.519)。结论随移植策略的改变,双绒毛膜双羊膜囊妊娠减胎比例增加,中孕期经腹部超声引导下减胎术的比例增加,经腹部减胎可能是多胎妊娠减胎术更好的选择;早孕期经阴道抽吸减胎法与KCl胎心搏动区注射法减胎妊娠结局相似;四胎及以上多胎妊娠减胎后妊娠结局较差,临床上需严格控制胚胎移植数目,规范诱导排卵方案。 展开更多

关键词 多胎妊娠 多胎妊娠减胎术 经阴道多胎妊娠减胎术 经腹部多胎妊娠减胎术 妊娠结局

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肠道微生态与生殖障碍性疾病的相关研究进展

14

作者 赵敏 庞艳莉 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期135-140,共6页

当前育龄人群的生殖健康面临前所未有的挑战,不孕不育的患病率和不良妊娠结局的发生率逐年上升。肠道微生态作为人体的关键组成部分,在一系列正常生命活动的进行中发挥着重要作用。肠道微生态的紊乱已被证明参与多种疾病的进程,越来越... 当前育龄人群的生殖健康面临前所未有的挑战,不孕不育的患病率和不良妊娠结局的发生率逐年上升。肠道微生态作为人体的关键组成部分,在一系列正常生命活动的进行中发挥着重要作用。肠道微生态的紊乱已被证明参与多种疾病的进程,越来越多的研究表明,肠道微生态的紊乱与生殖障碍性疾病的发生发展有关。因此,本文将总结肠道微生态与女性生殖障碍性疾病的相关研究进展,为其防治提供新的策略,为提升育龄女性的生育力提供新的思路。 展开更多

关键词 生殖健康 多囊卵巢综合征 子宫内膜异位症 先兆子痫 复发性流产 早发性卵巢功能不全 肠道微生态

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中国生育力保存多学科临床医生的认知调研分析

15

作者 宋雪凌 张馨雨 +4 位作者 甄秀梅 马彩虹 严杰 李蓉 乔杰 《中华生殖与避孕杂志》 北大核心 2025年第5期448-452,共5页

目的调查多学科医生对生育力保存的认知程度,为进一步提高生育力保存的认知度和促进多学科发展提供参考和相关建议。方法2023年11月至12月,中国生育力保存联盟发起了这项覆盖全国20个省份23个城市88家医院的调查,内容包括不同科室(生殖... 目的调查多学科医生对生育力保存的认知程度,为进一步提高生育力保存的认知度和促进多学科发展提供参考和相关建议。方法2023年11月至12月,中国生育力保存联盟发起了这项覆盖全国20个省份23个城市88家医院的调查,内容包括不同科室(生殖中心、肿瘤科、儿科、血液科)医生对生育力保存基本概念的了解程度、技术认知、治疗观念等,并采用描述性统计和Fisher检验方法分析不同科室对各个调研问题的认知差异性。结果不同科室医生对生育力保存相关指南的认知度,4组间比较差异具有统计学意义(P<0.001),生殖中心医生对相关指南的了解程度最高[68.3%(41/60)];生殖中心医生对卵巢组织冷冻、卵子冷冻、精子冷冻、睾丸组织冷冻和胚胎冷冻这5种生育力保存技术知晓率均高于其他科室(均P<0.05);更多的生殖中心医生认为生育力保存及肿瘤治疗前有必要对患者进行心理咨询(P=0.016)。血液科医生对于生育力保存治疗有着更多的担忧和顾虑;此外,96.7%(58/60)的生殖中心医生希望有效建立同城、同省甚至跨省的转诊机制;55.6%(35/63)的肿瘤科医生、64.6%(31/48)的血液科医生及77.8%(7/9)的儿科医生认为治疗原发肿瘤远比生育力保存重要。结论不同学科医生对生育力保存的认知程度不一致,有必要加强对各科医生生育力保存知识的普及和培训并建立完善的转诊机制,同时推进多学科诊疗模式提高效率,以提高患者生育力保存的机会。 展开更多

关键词 生育力保存 多学科 肿瘤科 认知分析

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二胎阴道分娩产妇产后出血预测模型的构建 被引量：1

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作者 曹琳琳 王彩云 +5 位作者 李葆华 倪胜莲 卢㛃 刘鹭燕 王晓晓 郭志超 《中华现代护理杂志》 2024年第7期899-905,共7页

目的:探讨二胎阴道分娩产妇产后出血的相关危险因素并建立风险预测模型。方法:采用便利抽样法,选取2019年7月-2023年3月在北京大学第三医院规律产检的2 500名二胎阴道分娩产妇为研究对象,根据失血量,将胎儿娩出后24 h内失血量≥500 m1... 目的:探讨二胎阴道分娩产妇产后出血的相关危险因素并建立风险预测模型。方法:采用便利抽样法,选取2019年7月-2023年3月在北京大学第三医院规律产检的2 500名二胎阴道分娩产妇为研究对象,根据失血量,将胎儿娩出后24 h内失血量≥500 m1的产妇作为病例组( n=278),同期分娩的胎儿娩出后24 h内失血量<500 ml的产妇作为对照组( n=2 222)。采用单因素分析、二项Logistic回归分析探讨二胎阴道分娩产妇产后出血的影响因素,基于筛选出的危险因素使用R软件建立列线图预测模型,并对模型进行一致性检验。 结果:2 500名二胎阴道分娩产妇产后出血发生率为11.12%(278/2 500)。二项Logistic回归分析结果显示,体外受精-胚胎移植、临产前体重指数、会阴侧切、新生儿体重、前置胎盘、胎盘植入、手取胎盘是二胎阴道分娩产妇发生产后出血的影响因素( P<0.05)。根据影响因素建立预测二胎阴道分娩产妇产后出血发生概率的列线图,预测模型 C- index为0.706,受试者工作特征曲线下面积为0.706,Hosmer-Lemeshow拟合优度检验显示χ ^(2)值为7.720( P=0.461)。 结论:体外受精-胚胎移植、临产前体重指数、会阴侧切、新生儿体重、前置胎盘、胎盘植入、手取胎盘是二胎阴道分娩产妇产后出血的危险因素。根据危险因素构建的预测模型具有一定的准确性,对于预测二胎阴道分娩产妇的产后出血有一定的临床价值。 展开更多

关键词 产后出血 阴道分娩 二胎产妇 危险因素 列线图

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辅助生殖子代青春期健康风险:机制与研究现状

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作者 高嘉艺 田甜 +4 位作者 刘芳 凯丽比努尔·喀依木 傅郁 王媛媛 乔杰 《中华生殖与避孕杂志》 北大核心 2025年第4期403-408,共6页

辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的广泛应用为全球范围内的不孕不育夫妇带来了生育的希望。然而,随着ART的应用逐渐普及,ART子代的长期健康状况越来越受到社会广泛关注。青春期是个体从儿童过渡到成人的关键发育时... 辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的广泛应用为全球范围内的不孕不育夫妇带来了生育的希望。然而,随着ART的应用逐渐普及,ART子代的长期健康状况越来越受到社会广泛关注。青春期是个体从儿童过渡到成人的关键发育时期,伴随着生理和心理的重大变化,因此ART子代在这一时期的健康状况对其未来的整体健康具有深远影响。本文对现有研究进行综述,重点分析了ART对子代在青春期阶段多个健康领域的影响,特别是生长发育、心血管健康、内分泌功能、生育力、癌症风险以及特应性疾病、心理健康、表观遗传改变等多个方面;并探讨了导致这些健康问题的可能机制,包括遗传因素、环境暴露以及生命早期干预的长期效应。未来研究应继续探索ART对子代健康的长期影响,并进一步明确这些影响的发生机制,从而为制定有效的预防和干预措施提供科学依据。 展开更多

关键词 生殖技术 辅助 青春期 生育力 内分泌系统 子代健康

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着床前胚胎发育过程中细胞凋亡的研究进展

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作者 王禹潼 黄锦 《中华生殖与避孕杂志》 北大核心 2025年第4期428-432,共5页

细胞程序性死亡或凋亡是一种普遍存在的生物学现象。胚胎早期发育虽然以细胞分裂、增殖为主,但是也存在细胞凋亡。细胞凋亡紊乱可能导致胚胎发育异常或停滞,甚至胚胎死亡。细胞凋亡以典型的细胞改变为特征,如膜起泡、染色质凝结和DNA断... 细胞程序性死亡或凋亡是一种普遍存在的生物学现象。胚胎早期发育虽然以细胞分裂、增殖为主,但是也存在细胞凋亡。细胞凋亡紊乱可能导致胚胎发育异常或停滞,甚至胚胎死亡。细胞凋亡以典型的细胞改变为特征,如膜起泡、染色质凝结和DNA断裂。它涉及许多膜受体(例如Fas、TNFR)和一系列信号转导步骤,并导致许多半胱氨酸蛋白酶的激活。着床前胚胎的凋亡可以由各种内外部因素诱发,内部因素如:DNA损伤、内质网应激、线粒体功能障碍;外部因素如:细胞凋亡相关受体的激活、各种细胞外因素刺激等。了解细胞凋亡对早期胚胎发育的影响及其机制,有助于深入了解胚胎发育机制,同时可以优化胚胎培养条件、减少细胞凋亡导致的负面影响,从而为临床实践带来指导。因此,本文就细胞凋亡及其在早期着床前胚胎发育中的作用进行综述。 展开更多

关键词 凋亡 凋亡诱导因子 凋亡调节蛋白质类 早期胚胎发育

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优化样品留取方法可提高囊胚培养液中游离DNA整倍性的检测效率 被引量：2

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作者 黄锦 加加林 +2 位作者 党玉姣 乔杰 刘平 《中国生育健康杂志》 2022年第4期301-304,310,共5页

目的探讨利用囊胚培养液中游离DNA检测胚胎整倍性的样品留取优化方案。方法本研究共纳入239枚囊胚,所有的囊胚均来源于北京大学第三医院生殖中心胚胎植入前遗传学整倍体检测技术(PGT-A)周期。纳入患者的PGT-A指征为女方高龄(>38岁)... 目的探讨利用囊胚培养液中游离DNA检测胚胎整倍性的样品留取优化方案。方法本研究共纳入239枚囊胚,所有的囊胚均来源于北京大学第三医院生殖中心胚胎植入前遗传学整倍体检测技术(PGT-A)周期。纳入患者的PGT-A指征为女方高龄(>38岁)、复发性流产、反复着床失败。胚胎在D3天更换囊胚培养液,并采取单胚胎单独培养,收集可以PGT-A活检囊胚的培养液。收集方法根据是否胚胎打孔以及胚胎培养时长分为三个阶段。PGT-A囊胚活检的滋养层细胞采用SNP芯片检测整倍性;培养液游离DNA采用二代测序方法(NGS)进行无创胚胎染色体整倍性筛查(NiPGT-A);背靠背比较两者的结果,分析NiPGT-A方法的检出率、NiPGT-A结果与PGT-A结果倍性一致性、整倍体符合率、非整倍体符合率、颗粒细胞污染率等。共有56枚PGT-A整倍性胚胎移植,分析对应胚胎的NiPGT-A结果,统计临床妊娠结局。结果239枚囊胚中209枚囊胚有NiPGT-A结果,检出率为87.5%。随着采样方法的改进,NiPGT-A结果与PGT-A结果倍性一致性、整倍体符合率逐渐提高;颗粒细胞污染率逐渐降低。239枚胚胎中有56枚PGT-A整倍体的胚胎移植,23枚胚胎的结局为活产/持续妊娠。NiPGT-A没有结果的胚胎妊娠率较高(71.4%),高于NiPGT-A为整倍体或者非整倍体胚胎的临床妊娠结局(33.3%,40.9%)。结论囊胚培养液的样品留取方法对于NiPGT-A检测至关重要,推荐D3天再次去除颗粒细胞、采集D4-D5/6天囊胚培养液,而且不要针对胚胎进行打孔处理。 展开更多

关键词 囊胚 整倍性 无创胚胎染色体整倍性筛查 胚胎植入前遗传学筛查 游离DNA

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