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Evaluation of VEGF gene polymorphisms and proliferative diabetic retinopathy in Mexican population 被引量:12
1
作者 Roberto Gonzalez-Salinas Maria C Garcia-Gutierrez +10 位作者 Gerardo Garcia-Aguirre Virgilio Morales-Canton Raul Velez-Montoya Vidal R Soberon-Ventura Victoria Gonzalez Rodrigo Lechuga Pablo Garcia-Solis David G Garcia-Gutierrez Marco Vinicio Garcia-Solis Manuel Saenz de Viteri Juan C Solis-S 《International Journal of Ophthalmology(English edition)》 SCIE CAS 2017年第1期135-139,共5页
AIM: To assess if the included vascular endothelial growth factor (VEGF) polymorphisms rs3025035, rs3025021 and rs2010963 are associated to proliferative retinopathy in a Mexican population with type 2 diabetes mel... AIM: To assess if the included vascular endothelial growth factor (VEGF) polymorphisms rs3025035, rs3025021 and rs2010963 are associated to proliferative retinopathy in a Mexican population with type 2 diabetes mellitus (T2DM). METHODS: A case-control study was conducted in adult individuals with T2DM associated to proliferative retinopathy or non-proliferative retinopathy from Oct. 2014 to Jun. 2015 from the Retina Department of the Asociation to Prevent Blindness in Mexico. The selected patients were adults with a diagnosis of T2DM ≥5y. All subjects had a comprehensive ocular examination and the classification of the retinopathy severity was made considering the Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) standardization protocols. Genomic DNA was extracted from whole fresh blood. All samples were genotyped by qPCR for selected VEGF polymorphisms. Hardy-Weinberg equilibrium was calculated by comparing Chi-square values between the expected and the observed values for genotype counts.RESULTS: In total 142 individuals were enrolled, 71 individuals with T2DM and associated proliferative retinopathy and 71 individuals with non-proliferative retinopathy. One-sided Fisher’s exact test was performed for rs3025021 [OR (95% CI)=0.44(0.08-2.2); P=0.25] and rs2010963 [OR (95% CI)=0.63(0.25-1.6); P=0.23]. The minor allelic frequencies obtained were 26% for rs3025021, 10% for rs3025035 and 61% for rs2010963. The pairwise linkage disequilibrium between the three SNP was assessed, and was as follows: rs3025021 vs rs3025035: D’=1.0, r2=0.1043, P≤0.0001; rs3025021 vs rs2010963: D’=0.442, r2=0.0446, P=0.149; rs3025035 vs rs2010963: D’=0.505, r2=0.0214, P=0.142.CONCLUSION: This is the first analysis involving VEGF polymorphisms and proliferative diabetic retinopathy in a Mexican population. A major finding of the present study is that none of the polymorphisms studied was significantly associated with proliferative retinopathy. Based on these results, we can infer that different populations have different associations for the same polymorphisms. 展开更多
关键词 vascular endothelial growth factor polymor-phism proliferative diabetic retinopathy non-proliferative diabetic retinopathy rs3025021 rs3025035 rs2010963
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Relationship of Toll-Like Receptors 2 and 4 Gene Polymorphisms with Essential Hypertension in Chinese Han Population
2
作者 Huabei Wu Shijie Yin 《Journal of Biosciences and Medicines》 CAS 2023年第2期53-63,共11页
Objective: There are numerous studies suggesting that genetic polymor-phisms of inflammation factors Toll-like receptors 2 and 4 (TLR2, TLR4) might play a role in the pathophysiological process of hypertension. In thi... Objective: There are numerous studies suggesting that genetic polymor-phisms of inflammation factors Toll-like receptors 2 and 4 (TLR2, TLR4) might play a role in the pathophysiological process of hypertension. In this study, we evaluated the association in a sample of members of the Chinese Han population. Method: We selected four single nucleotide polymor-phisms (SNP) of TLR2 (rs3804099, rs3804100, rs7656411) and TLR4 (rs1927906) genes, and measured the distributions of genotypic and allelic frequencies in 1063 participants, including 391 essential hypertension pa-tients and 672 controls. Result: No significant differences in the genotypic and allelic frequencies of the four SNPs were detected between cases and controls. However, three haplotypes, CCG, TTG and TTT of TLR2, were significantly associated with a decrease in the risk of essential hyperten-sion (OR: 0.512, 95% CI: 0.397 - 0.660, P P = 0.0038;OR: 0.797, 95% CI: 0.667 - 0.952, P = 0.0122, respectively). Inversely, the risk of essential hypertension increased sig-nificantly in patients with the CTG, TCG or TCT haplotypes (OR: 2.924, 95% CI: 2.157 - 3.963, P P P Conclusion: Our study suggested that haplotypes (CCG, TTG, TTT, CTG, TCG and TCT) of TLR2 might have profound effects on the development of essential hypertension in the Chinese Han population. 展开更多
关键词 Toll-Like Receptor 2 Toll-Like Receptor 4 Single-Nucleotide Polymor-phisms Essential Hypertension INFLAMMATION
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Automorphisms for Some Symmetric Multiparameter Quantized Weyl Algebras and Their Localizations(Dedicated to Professor Yingbo Zhang on her 70th birthday)
3
作者 Xin Tang 《Algebra Colloquium》 SCIE CSCD 2017年第3期419-438,共20页
We study a family of "symmetric" multiparameter quantized Weyl alge- bras A-q,A n(K) and some related algebras. We compute the Nakayama automorphism of A-q,A n(K), give a necessary and sufficient condition for A... We study a family of "symmetric" multiparameter quantized Weyl alge- bras A-q,A n(K) and some related algebras. We compute the Nakayama automorphism of A-q,A n(K), give a necessary and sufficient condition for A-q,A n(K) to be Calabi-Yau, and prove that A-q,A n(K) is cancellative. We study the automorphisms and isomorphism problem for A-q,A n(K) and .A-q,A n(K[t]). Similar results are established for the Maltsiniotis multiparam- eter quantized Weyl algebraA-q,A n(K) and its polynomial extension. We prove a quantum analogue of the Dixmier conjecture for a simple localization (A-q,A n(K))z and determine its automorphism group. 展开更多
关键词 multiparameter quantized Weyl algebras algebra automorphisms isomor-phism problem quantum Dixmier conjecture
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亲子关系对青少年亲社会行为的影响:主观幸福感的中介作用和5-HTR1A基因rs6295多态性的调节作用 被引量:4
4
作者 何震 詹林 +3 位作者 曾子豪 刘双金 杨琴 胡义秋 《中国临床心理学杂志》 北大核心 2025年第1期195-201,共7页
目的:基于基因-环境-内表型-行为模型,考察亲子关系、主观幸福感、5-HTR1A基因rs6295多态性对青少年亲社会行为的影响。方法:采取问卷法对701名初中学生进行调查,并结合DNA分型技术获取5-HTR1A基因的SNP位点。结果:(1)亲子关系显著正向... 目的:基于基因-环境-内表型-行为模型,考察亲子关系、主观幸福感、5-HTR1A基因rs6295多态性对青少年亲社会行为的影响。方法:采取问卷法对701名初中学生进行调查,并结合DNA分型技术获取5-HTR1A基因的SNP位点。结果:(1)亲子关系显著正向预测青少年亲社会行为;(2)主观幸福感在亲子关系和亲社会行为之间起中介作用;(3)rs6295多态性在亲子关系与主观幸福感之间起调节作用,具体表现为,相比携带rs6295位点G/C和C/C基因型的个体,携带rs6295位点G/G基因型的个体亲子关系对主观幸福感的正向预测作用更强。结论:亲子关系显著正向预测青少年亲社会行为,主观幸福感在其中发挥中介作用,且rs6295多态性调节亲子关系对主观幸福感的影响。G/G基因型个体的亲子关系对主观幸福感的正向预测效应更强,G/G基因型为敏感基因型。 展开更多
关键词 亲子关系 主观幸福感 亲社会行为 5-HTR1A基因 rs6295多态性
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CYP2C19基因多态性对奥美拉唑药动学与相对生物利用度的影响 被引量:11
5
作者 马晶晶 李金恒 +2 位作者 曹晓梅 张尊建 田媛 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期258-262,共5页
目的在中国男性健康受试者中研究CYP2C19基因多态性对奥美拉唑药代动力学及不同奥美拉唑制剂相对生物利用度的影响。方法筛选18名男性健康志愿者,其中CYP2C19野生型(w/w)、CYP2C19突变杂合子(w/m)、CYP2C19突变纯合子(m/m)各6名。采取... 目的在中国男性健康受试者中研究CYP2C19基因多态性对奥美拉唑药代动力学及不同奥美拉唑制剂相对生物利用度的影响。方法筛选18名男性健康志愿者,其中CYP2C19野生型(w/w)、CYP2C19突变杂合子(w/m)、CYP2C19突变纯合子(m/m)各6名。采取随机双交叉试验,受试者随机口服试验制剂或参比制剂奥美拉唑肠溶胶囊40mg。抽取血样3ml至给药后12h。1wk后交叉服药。采用LC/MS法测定血浆奥美拉唑浓度,用3P97软件进行个体药动学建模并估算药动学参数。结果w/w、w/m、m/m组参比制剂奥美拉唑的AUC与Cmax分别为1178.44±340.24、2328.10±1011.83、5062.02±1097.29μg.h.L-1与602.87±118.25,926.43±134.48,1406.29±233.58μg.L-1,3组间差异存在显著性(P<0.05)。ke、CL/F、T21和Vd/F也均存在组间差异(P<0.05)。w/w、w/m、m/m组试验制剂奥美拉唑的AUC与C/max分别为1224.82±531.67、2723.34±519.29、5692.49±1575.35μg.h.L-1与618.74±231.43、910.67±125.99、1303.31±152.01μg·L-1,3组间差异存在显著性(P<0.05)。3组间的ke、CL/F、T21和Vd/F等参数差异均有显著性(P<0.05)。w/w、w/m、m/m组奥美拉唑的相对生物利用度分别为94.29%±14.06%、93.08%±11.22%、91.84%±13.03%,3组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论不同的CYP2C19基因型,表现为不同的CYP2C19酶活性,影响奥美拉唑的血药浓度和体内药动学过程。临床患者在使用奥美拉唑治疗前进行CYP2C19基因分型,将有利于优化个体治疗方案。CYP2C19基因多态性对奥美拉唑的相对生物利用度无影响。 展开更多
关键词 奥美拉唑 CYP2C19 基因多态性 药动学 相对生物利用度 中国人群
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苏鲁高压-超高压变质带南部花岗片麻岩-花岗岩的多时代演化 被引量:32
6
作者 徐惠芬 杨天南 +1 位作者 刘福来 J.G.Liou 《地质学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2001年第3期371-378,T003,T004,共10页
苏鲁高压-超高压变质带中,广泛分布有花岗片麻岩-花岗岩系列,有关其形成的时代和成因机制长期存在争议。岩石露头表现为强烈的片麻理,并且多数和榴辉岩及榴辉岩相岩石密切伴生。其岩石类型有变化,从斜长片麻岩-花岗闪长质片麻岩-二长花... 苏鲁高压-超高压变质带中,广泛分布有花岗片麻岩-花岗岩系列,有关其形成的时代和成因机制长期存在争议。岩石露头表现为强烈的片麻理,并且多数和榴辉岩及榴辉岩相岩石密切伴生。其岩石类型有变化,从斜长片麻岩-花岗闪长质片麻岩-二长花岗片麻岩演化到花岗岩。矿物和地球化学变化也较大。从残留的高压和超高压矿物及其退变质反应等,说明它们中有部分曾经历了高压-超高压变质作用。该变质带南部连云港地区4个二长花岗片麻岩-花岗岩岩体中精选的单颗粒锆石,运用Pb-Pb法(质谱计双带源逐层蒸发-沉积法)和U-Pb法(离子探针SHRIMP分析),获得的年龄值跨度大,从859Ma到150Ma,分别属于4个年龄段(时段),但是主要数据集中在600~859Ma和220~250Ma两个时段。锆石的形貌特征研究显示,这些花岗片麻岩-花岗岩是苏鲁高压变质带中长期演化的产物,其物质来源与古元古代,乃至太古宙变质表壳岩密切相关。新元古代大量岩浆结晶型锆石指示了当时存在强烈的花岗岩浆活动,导致大量花岗岩类岩石的形成。古生代(加里东期)和中生代早期(印支期)分别经历了变质作用,尤其是印支期,至少一部分和榴辉岩原岩一起经历了高压-超高压变质作用,并且伴随有地壳部分熔融,引起又一次花岗岩浆活动,再生花岗岩,该区南部东海地区尤为明显。中生代晚? 展开更多
关键词 晋宁期 印支期 花岗片麻岩 榴辉岩 超高压变质带 单颗粒锆石 形成时代 成因机制
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中国汉族健康男性细胞色素P450酶2C19遗传多态性对艾司西酞普兰在人体内代谢的影响 被引量:15
7
作者 杨琴 司天梅 舒良 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期33-36,共4页
目的评价中国汉族健康男性志愿者细胞色素P450(CYP450)2C19遗传多态性对艾司西酞普兰(抗抑郁症和惊恐障碍药)在人体内代谢的影响。方法16名志愿者单次口服艾司西酞普兰后,用PCR-测序法测定其CYP2C19基因的基因型,即野生基因型(*1/*1)含... 目的评价中国汉族健康男性志愿者细胞色素P450(CYP450)2C19遗传多态性对艾司西酞普兰(抗抑郁症和惊恐障碍药)在人体内代谢的影响。方法16名志愿者单次口服艾司西酞普兰后,用PCR-测序法测定其CYP2C19基因的基因型,即野生基因型(*1/*1)含有1个突变基因组(*1/*2或*1/*3)及含有2个突变基因组(*2/*2,*3/*3或*2/*3)。用高效液相色谱-荧光检测法测定其血药浓度。比较艾司西酞普兰在CYP2C19不同基因型代谢的差异。结果随突变基因数目增多,血浆艾司西酞普兰AUC显著升高(P<0.01),CLs显著降低(P<0.01)。CLs、AUC0-t及AUC0-∝的差异在3组间表现出基因剂量效应倾向。结论CYP2C19遗传多态性是影响艾司西酞普兰药物代谢的重要因素。 展开更多
关键词 艾司西酞普兰 药代动力学 细胞色素P450 2C19 多态性 高效液相 色谱-荧光
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石英傅立叶变换漫反射红外光谱在成矿作用研究中的应用——以山西繁峙义兴寨金矿床为例 被引量:7
8
作者 罗军燕 李胜荣 +4 位作者 杨苏明 徐元柳 李成禄 张聚全 宋继叶 《矿物岩石》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期25-32,共8页
作为热液成因矿床中最为主要的贯通性矿物,石英的内部结构和成分在不同成矿阶段会产生系统性变化。石英粉末漫反射红外光谱1200cm^-1~400cm^-1指纹谱段对此变化较为敏感,可以用来指示不同成矿阶段石英与成矿的关系。研究对山西义兴... 作为热液成因矿床中最为主要的贯通性矿物,石英的内部结构和成分在不同成矿阶段会产生系统性变化。石英粉末漫反射红外光谱1200cm^-1~400cm^-1指纹谱段对此变化较为敏感,可以用来指示不同成矿阶段石英与成矿的关系。研究对山西义兴寨金矿1070m中段M0#脉、1#脉,2#脉,3#-4#矿体,M30脉,950m和830m中段的50脉和6#脉41件不同成矿阶段的石英粉末进行漫反射红外光谱测试,并利用1070m中段各矿脉石英粉末光谱特征参数进行矿物学填图。结果表明,非对称伸缩振动谱带1085cm^-1半高宽值与石英晶格中的类质同像替换浓度有关,类质同像杂质浓度愈高,1085cm^-1半高宽相对愈大;填图结果指示该值与金品位值的分布对应性较好。对称伸缩振动谱带800cm^-1和780cm^-1的吸收强度与石英所经历的构造差应力呈正相关关系,填图结果表明800cm^-1和780cm^-1吸收强度高值区与金品位高值区的分布几乎趋于一致。红外结晶指数表征石英晶体的结晶程度,随着成矿温度逐渐降低,石英的结晶程度从无序逐渐向有序转化,红外结晶指数也随之减小。 展开更多
关键词 石英 FTIR 漫反射 红外结晶指数 构造差应力 类质同像
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茄子种质资源遗传多样性和群体结构分析 被引量:15
9
作者 何倚剑 刘卫东 +2 位作者 柳李旺 王倩 崔群香 《南京农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期13-20,共8页
采用SRAP分子标记技术,对国内外70份茄子材料的遗传多样性和群体结构进行了分析。结果表明:21对引物共扩增出375条条带,平均每条引物扩增出17.8条条带,其中多态性条带共72个,多态性比例为19.2%,各种质间遗传相似系数变幅为0.388 9~0.95... 采用SRAP分子标记技术,对国内外70份茄子材料的遗传多样性和群体结构进行了分析。结果表明:21对引物共扩增出375条条带,平均每条引物扩增出17.8条条带,其中多态性条带共72个,多态性比例为19.2%,各种质间遗传相似系数变幅为0.388 9~0.958 3,平均值为0.705 3,表明参试材料间存在着一定的遗传差异,但遗传基础比较狭窄。群体结构分析则得出84.29%的材料遗传结构相对比较单一,仅15.71%拥有复杂的遗传背景。从材料划分类群来看,遗传多样性和群体结构分析结果基本一致,只有少数遗传背景复杂的材料类群划分有些差异。 展开更多
关键词 茄子 遗传多样性 群体结构 SRAP
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PCR-SSCP分析实践 被引量:12
10
作者 蔡辉国 陈佩贞 +3 位作者 张立冬 彭琼 纪新军 马双 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1995年第5期473-475,共3页
介绍了一种在一般实验室都能使用的适用于SSCP分析电泳的改良方法.并对如何设计引物、选择PCR条件和分析结果进行了讨论.
关键词 聚合酶链反应 单链构象多态性 临床检验
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环孢素A的药物基因组学与个体化用药的研究现状及进展 被引量:11
11
作者 戴映 张晶 +1 位作者 林美钦 宋洪涛 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2014年第8期931-936,共6页
环孢素(CsA)作为一种新型强效免疫抑制剂,近年来广泛应用于器官移植术后的抗排斥反应治疗。由于其治疗指数狭窄,个体间差异大,如何在临床合理使用CsA一直是广大学者关注的热点。CsA的生物利用度和代谢主要受药物代谢酶CYP3A和转运蛋白P... 环孢素(CsA)作为一种新型强效免疫抑制剂,近年来广泛应用于器官移植术后的抗排斥反应治疗。由于其治疗指数狭窄,个体间差异大,如何在临床合理使用CsA一直是广大学者关注的热点。CsA的生物利用度和代谢主要受药物代谢酶CYP3A和转运蛋白P-糖蛋白(P-gp)的影响,而不同个体间CYP3A与多药耐药基因(MDR1)基因多态性则是CYP3A酶和P-gp产生活性差异的分子机制。此外,合并用药、饮食结构等非遗传因素也是影响CsA疗效的重要原因,本文就近年来CsA药物基因组学研究进展结合非遗传因素予以综述,为临床个体化用药提供参考,确保患者安全合理用药。 展开更多
关键词 环孢素A 基因多态性 多药耐药基因 MDR1 合并用药
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工艺矿物学对难选矿石评价的意义 被引量:22
12
作者 王蓓 单勇 +1 位作者 赵培樑 王德英 《矿产综合利用》 CAS 北大核心 2015年第1期58-60,50,共4页
利用工艺矿物学研究,了解矿物矿石结构和构造、矿物成份、嵌布特征等,查明有益元素、有害元素在矿石中赋存状态以及矿物之间的共生关系,以及精矿中有害元素含量过高、尾矿中目的元素损失率高及难选别的主要原因,帮助选矿技术人员寻找解... 利用工艺矿物学研究,了解矿物矿石结构和构造、矿物成份、嵌布特征等,查明有益元素、有害元素在矿石中赋存状态以及矿物之间的共生关系,以及精矿中有害元素含量过高、尾矿中目的元素损失率高及难选别的主要原因,帮助选矿技术人员寻找解决的办法,并诠释选矿工艺方案的可行性。 展开更多
关键词 工艺矿物学 选矿技术研究 结构 构造 细粒 类质同象 难选冶矿
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无机成因二氧化碳气成藏研究 被引量:9
13
作者 杨晓勇 刘德良 +3 位作者 王佰长 李振生 谈迎 杨强 《石油实验地质》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期154-161,共8页
在总结不同成因条件下CO2成藏地球化学特征、形成条件、气藏分布以及受控的地质—构造环境的基础上,对松辽盆地不同类型火山岩CO2气体脱气进行实验研究,得出了不同岩性的CO2脱气参数;对韧性和脆性剪切作用的动力变质系统条件下构造变形... 在总结不同成因条件下CO2成藏地球化学特征、形成条件、气藏分布以及受控的地质—构造环境的基础上,对松辽盆地不同类型火山岩CO2气体脱气进行实验研究,得出了不同岩性的CO2脱气参数;对韧性和脆性剪切作用的动力变质系统条件下构造变形岩石CO2气体释放量进行了模拟计算;对接触变质作用条件下碳酸盐岩石CO2气体释放量进行了地球化学模拟计算。在上述研究的基础上,提出了在火山脱气、动力变质和接触变质作用条件下CO2的形成机制以及气体释放量的计算模型。指出了我国无机成因CO2气藏的分布规律和勘探目标。 展开更多
关键词 无机成因 火山脱气 动力变质作用 接触变质作用 二氧化碳气藏
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文山山地乌骨鸡微卫星DNA多态性分析 被引量:10
14
作者 苗永旺 叶朗惠 +2 位作者 陈涛 霍金龙 李大林 《云南农业大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期63-66,共4页
利用位于家鸡24条染色体上的33个微卫星标记对云南文山山地乌骨鸡50个个体进行了遗传多样性检测。共检测到118个等位基因,每个座位等位基因数目从2到9个不等,平均等位基因数为3.5758±1.5619,有效等位基因数在1.4274—6.125... 利用位于家鸡24条染色体上的33个微卫星标记对云南文山山地乌骨鸡50个个体进行了遗传多样性检测。共检测到118个等位基因,每个座位等位基因数目从2到9个不等,平均等位基因数为3.5758±1.5619,有效等位基因数在1.4274—6.1250之间,平均为2.9750±1.1389;群体平均表观杂合度、期望杂合度及平均多态信息含量分别为0.8927±0.2172,0.6214±0.1259和0.5447±0.1528。研究结果表明:文山山地乌骨鸡群体内存在丰富的遗传多样性。 展开更多
关键词 文山山地乌骨鸡 微卫星标记 遗传变异 多态信息含量 杂合度
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单相有源电力滤波器非线性统一控制策略 被引量:10
15
作者 乐江源 谢运祥 +1 位作者 公伟勇 张志 《控制理论与应用》 EI CAS CSCD 北大核心 2011年第5期652-658,共7页
目前有源电力滤波器控制策略都采用电流内环和电压外环的双环控制.本文提出了一种基于精确反馈线性化的单相有源电力滤波器统一控制策略.在单相有源电力滤波器仿射非线性模型基础上,通过求解偏微分方程得到一个包含补偿电流变量和直流... 目前有源电力滤波器控制策略都采用电流内环和电压外环的双环控制.本文提出了一种基于精确反馈线性化的单相有源电力滤波器统一控制策略.在单相有源电力滤波器仿射非线性模型基础上,通过求解偏微分方程得到一个包含补偿电流变量和直流侧电压变量的输出函数,并推导出了其状态反馈精确线性化非线性控制律,将原非线性系统转换成微分同胚的二阶线性系统.选取适当的反馈系数设计控制器使输出函数渐近跟踪指令参考值,从而实现了电流和电压的统一控制.最后通过仿真分析和实验验证了所提方案的优越性和可行性. 展开更多
关键词 有源电力滤波器 统一控制 精确反馈线性化 偏微分方程 微分同胚
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335例心脑血管病患者阿司匹林抵抗与环氧化酶2基因多态性位点的相关性 被引量:9
16
作者 徐旭 陈忠云 +2 位作者 李婧 梁国威 杨旭 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2013年第6期602-606,共5页
目的探讨心脑血管病患者环氧化酶2(COX-2)基因单核苷酸多态性(SNP)位点-1195G>A和-765G>C与阿司匹林抵抗(AR)的相关性。方法纳入中国北方汉族冠心病及缺血性脑卒中患者335例,根据血小板聚集率分为AR组27例、阿司匹林半抵抗(ASR)... 目的探讨心脑血管病患者环氧化酶2(COX-2)基因单核苷酸多态性(SNP)位点-1195G>A和-765G>C与阿司匹林抵抗(AR)的相关性。方法纳入中国北方汉族冠心病及缺血性脑卒中患者335例,根据血小板聚集率分为AR组27例、阿司匹林半抵抗(ASR)组68例和阿司匹林敏感(AS)组240例。SNP检测采用实时荧光定量PCR方法,使用SHEsis软件构建单体型。并进行分析。结果 AS组、ASR和AR组-1195G>A位点的GG、GA、AA分布频率比较,差异有统计学意义(P=0.003);3组-1195G>A位点隐性模型GA+AA和GG基因型分布频率亦存在统计学差异(P<0.01),3组等位基因A分布频率比较,差异有统计学意义(P=0.009)。3组-765G>C位点基因型、等位基因型分布频率比较,差异无统计学意义(P=0.822)。AS组与ASR组、AS组与AR组单体型G-G和A-G分布频率均存在统计学差异(P<0.05,P<0.01)。相关因素校正后,logistic回归分析显示,COX-2的-1195G>A GA+AA基因型仍与AR和ASR的发生显著相关(OR=3.381,95%CI:1.439~7.944)。结论 COX-2基因的-1195G>A等位基因A可能与AR及ASR的发生具有关联性,可能是AR及ASR发生的一个遗传易感性标记位点。 展开更多
关键词 心血管疾病 脑血管障碍 环氧化酶2 阿司匹林 多态性 单核苷酸 基因频率 基因型
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红细胞补体受体1分子水平及其基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的关联研究 被引量:11
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作者 胡金川 田亚平 +6 位作者 江朝光 温新宇 高艳红 董矜 郭广宏 王玲 董振南 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2013年第7期729-733,共5页
目的我国系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发病率居世界首位,治疗属世界难题。SLE的发病机制尚不明确,许多研究表明,SLE患者红细胞补体受体1(complement receptor type 1,CR1)分子水平及功能低下,但未见研究对CR1基因... 目的我国系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发病率居世界首位,治疗属世界难题。SLE的发病机制尚不明确,许多研究表明,SLE患者红细胞补体受体1(complement receptor type 1,CR1)分子水平及功能低下,但未见研究对CR1基因与SLE遗传易感性的关联进行报道。文中旨在探讨红细胞CR1分子水平及其基因单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphisms,SNP)与SLE的关联。方法检测SLE患者(SLE组)及健康人(对照组)红细胞CR1分子水平及5个标签SNP位点基因型,比较对照组CR1基因各SNP位点基因型对应CR1分子水平的差异,以及SLE组和对照组组间红细胞CR1分子水平和CR1基因各SNP位点基因型、等位基因的分布差异,计算比值比(OR)及其95%CI。结果对照组CR1基因rs3818361C>T/TT基因型携带者红细胞CR1水平低于CC、CT基因型者(P<0.05),rs11118167T>C/TC、CC基因型携带者红细胞CR1水平低于TT基因型者(P<0.01),rs9429945C>T/CT、TT基因型携带者红细胞CR1水平低于CC基因型者(P<0.01)。SLE组CR1几何平均荧光强度比值(geometric mean fluorescence intensity ratio,GMFIR)低于对照组(P<0.01);有3个标签SNP位点与SLE发病关联(P<0.01或P<0.05),与非携带者比较,CR1-rs4844600G>A/GG基因型(OR:8.672,95%CI:3.864~19.462)及G等位基因(OR:7.419,95%CI:3.425~16.073)、CR1-rs3818361C>T/CC基因型(OR:1.872,95%CI:1.113~3.149)及C等位基因(OR:1.575,95%CI:1.067~2.325)、CR1-rs11118167T>C/TT基因型(OR:2.083,95%CI:1.065~4.071)及T等位基因(OR:1.941,95%CI:1.050~3.588)携带者患SLE风险增加。结论健康人CR1基因rs3818361C>T/TT基因型、rs11118167T>C/TC、CC基因型和rs9429945C>T/CT、TT基因型携带者红细胞CR1水平低于该SNP位点其他基因型携带者。SLE患者红细胞CR1分子水平降低,CR1基因rs4844600G>A、rs3818361C>T、rs11118167T>C等3个SNP位点与SLE发病关联,其易感基因型CR1-rs4844600G>A/GG、CR1-rs3818361C>T/CC和CR1-rs11118167T>C/TT与SLE患者CR1分子水平低无关。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 红细胞免疫 补体受体1 单核苷酸多态性 关联研究
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利用最大似然法进行水稻产量性状基因的分子作图 被引量:12
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作者 徐云碧 申宗坦 +1 位作者 陈英 朱立煌 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1995年第1期46-52,共7页
本研究根据对估计标记-数量性状基因座位(QTL)之间重组率的两种分析方法(矩量法和最大似然法)、两种方差模型(QTL基因型之间的方差同质和异质模型)的分析,揭示了LOD值在标记-QTL连锁检测上所得结果的相关性高于重... 本研究根据对估计标记-数量性状基因座位(QTL)之间重组率的两种分析方法(矩量法和最大似然法)、两种方差模型(QTL基因型之间的方差同质和异质模型)的分析,揭示了LOD值在标记-QTL连锁检测上所得结果的相关性高于重组率估计值的相关性。采用最大似然法和异质方差模型,估计了水稻产量构成有关的QTL与分布于11对染色体上的51个限制性片段长度多态性(RFLP)标记之间的重组率,并对似然比(以LOD值表示)进行X ̄2检验,发现7个存在显著连锁关系的标记-性状组合,其平均重组率为10.0%。这些标记分布于第1、5、6、8和11等5对染色体上,涉及7个RFLP标记和3个产量构成性状,即每穗颖花数(RG573、RZ617、RG103)、单株穗数(RG64B)和每穗实粒数(RG101、RG244、RG653)。 展开更多
关键词 水稻 DNA RFLP 产量性状 最大似然法 基因
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β3-AR Trp64Arg遗传多态性对T2DM患者罗格列酮疗效的影响 被引量:5
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作者 李慧华 杨敏 +2 位作者 余敏 周宏灏 刘昭前 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期317-321,共5页
目的探讨β3肾上腺素受体(β3-adrenergic receptor,β3-AR)Trp64Arg基因变异在中国健康人群和2型糖尿病(type2diabetes,T2DM)患者中的分布频率,查明该遗传多态性对罗格列酮在T2DM患者中疗效的影响。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断... 目的探讨β3肾上腺素受体(β3-adrenergic receptor,β3-AR)Trp64Arg基因变异在中国健康人群和2型糖尿病(type2diabetes,T2DM)患者中的分布频率,查明该遗传多态性对罗格列酮在T2DM患者中疗效的影响。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(polymerase chainreaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)对255名T2DM患者和148名健康对照者进行β3-ARTrp64Arg基因型分析,并在T2DM组中随机选取34名患者每天口服4mg罗格列酮,持续12wk。服药前和服药第12周末进行血糖、血胰岛素以及糖化血红蛋白等指标的测定。结果β3-AR Trp64Arg等位基因的发生频率符合Hardy-Wein-berg平衡,64Arg等位基因在T2DM组和健康对照组的频率分别为0.13和0.17。罗格列酮治疗12wk后,Trp64Arg基因型患者甘油三酯的下降值低于Trp64Trp型患者(P<0.05),但后者对低密度脂蛋白胆固醇(P<0.01)与脂联素(P<0.05)的作用优于Trp64Arg基因型患者。结论β3-AR Trp64Arg遗传多态性与中国汉族人群T2DM发病无明显相关性,但对2型糖尿病中罗格列酮的疗效存在一定影响。 展开更多
关键词 Β3肾上腺素受体 基因多态性 2型糖尿病 罗格列
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CYP2D6基因多态性与抗精神病药物的个体化应用 被引量:9
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作者 陈冰 蔡卫民 杨婉花 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2012年第9期1067-1074,共8页
CYP2D6是一种重要的细胞色素P450酶,存在着显著的基因多态性。CYP2D6在抗精神病类药物的代谢中发挥着重要作用,与许多抗精神病药物药动学及药效学的个体间变异存在着密切联系,检测CYP2D6基因型有助于患者抗精神病药物治疗方案的选择和调... CYP2D6是一种重要的细胞色素P450酶,存在着显著的基因多态性。CYP2D6在抗精神病类药物的代谢中发挥着重要作用,与许多抗精神病药物药动学及药效学的个体间变异存在着密切联系,检测CYP2D6基因型有助于患者抗精神病药物治疗方案的选择和调整,提高用药的安全性和有效性。本文综述CYP2D6基因多态性对抗精神病药物的药动学、不良反应及药物相互作用的影响,探讨了CYP2D6基因型检测在抗精神病个体化治疗中的应用前景。 展开更多
关键词 CYP2D6 基因多态性 抗精神病药物 药动学 不良反应
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