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NONO基因突变致新生儿MRXS34综合征1例病例报告并文献复习
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作者 章紫晨 朱元元 +3 位作者 陈鸣艳 陈军津 王陈红 马晓路 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第5期395-399,共5页
患儿男,胎龄34+3周,生后因持续呼吸困难住院,查体可见特殊面容、多指、通贯掌及外耳畸形,3周龄时出现急性心力衰竭,心超提示左心室心肌致密化不全(LVNC),全外显子基因检测显示NONO基因存在致病性杂合突变c.1093C>T(p.R365*),诊断为MR... 患儿男,胎龄34+3周,生后因持续呼吸困难住院,查体可见特殊面容、多指、通贯掌及外耳畸形,3周龄时出现急性心力衰竭,心超提示左心室心肌致密化不全(LVNC),全外显子基因检测显示NONO基因存在致病性杂合突变c.1093C>T(p.R365*),诊断为MRXS34综合征。本例患儿发病较早,且具有多指、通贯掌等临床特点,与以往文献报道有所不同,扩大了NONO基因变异的临床表型谱。对合并LVNC的男性患儿,需高度警惕MRXS34综合征,早期完善基因检测,有助于尽早干预改善预后。 展开更多
关键词 NONO基因 MRXS34综合征 新生儿 左心室心肌致密化不全 发育迟缓
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E-钙粘蛋白抗体对小鼠早期胚胎发育的影响 被引量:2
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作者 吴兴龙 王棉娟 +2 位作者 胡春超 王鹏博 李相运 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期1222-1229,共8页
旨在研究E-钙粘蛋白抗体(ECCD-1)对小鼠早期胚胎体内外发育的影响。在体外培养小鼠8-细胞胚胎的培养液中,分别添加不同浓度的ECCD-1,通过胚胎形态观察、碱性磷酸酶染色、多能性因子免疫染色、体外贴壁培养、嵌合体制备以及体内移植试验... 旨在研究E-钙粘蛋白抗体(ECCD-1)对小鼠早期胚胎体内外发育的影响。在体外培养小鼠8-细胞胚胎的培养液中,分别添加不同浓度的ECCD-1,通过胚胎形态观察、碱性磷酸酶染色、多能性因子免疫染色、体外贴壁培养、嵌合体制备以及体内移植试验检测ECCD-1对小鼠胚胎发育能力的影响。结果表明,ECCD-1抗体延迟胚胎致密化和囊胚腔形成,但内细胞团并未受到影响,胚胎碱性磷酸酶和SSEA-1、Oct-4、Sox2、Nanog 4种多能性因子的免疫染色都呈阳性,此外,ECCD-1抗体也不影响胚胎的体外贴壁生长、体内移植着床以及嵌合体的制备。这些数据表明,ECCD-1抗体延迟胚胎致密化但并不影响胚胎的体内外发育能力。 展开更多
关键词 小鼠 E-钙粘蛋白抗体 胚胎致密化 发育能力
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A Bi-modal Model for Chinese Cities: City Size, Car Use and Land Rent
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作者 DAI Teqi WANG Liang ZHOU Binxue 《Chinese Geographical Science》 SCIE CSCD 2016年第5期589-598,共10页
China is experiencing rapid urbanization and motorization. Urban transport congestion poses a challenge to the cities of China. Policies have been made trying to control the car use and the land use in Chinese cities ... China is experiencing rapid urbanization and motorization. Urban transport congestion poses a challenge to the cities of China. Policies have been made trying to control the car use and the land use in Chinese cities without sound modelling researches. The existing literature on monocentric city modelling has shown that the parameters are critical for the outcome of the modelling. Following the Alonso-type monocentric model, this paper introduces a bi-modal model to simulate the city size, the distribution of land rent and the modal substitution in Chinese cities. We set the key parameters according to the recent available data of China′s cities, and re-explain the hypothesis of the model. Then we make a sensitivity analysis to reveal the impacts of key parameters on the Chinese cities. According to the results, we find that the wage, the price of car use and the agriculture rent have significant impacts on city size. The land supply for the private transport or the public transport has the strongest impacts on car use and the level of transport congestion. The total population of the city and the wage level have strong impacts on land rent. Some results are counter-intuitive, but explainable. We also discuss implication of these results for policy making. 展开更多
关键词 Alonso model Chinese city city size compact development car use
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