目的:建立可用于甘草HMGR,SQS1,β-AS合酶基因CNVs测定的稳定可靠的检测体系。方法:利用Real timePCR方法对甘草HMGR,SQS1,β-AS合酶基因CNVs进行测定。结果:在HMGR,SQS1,β-AS合酶基因以及内标基因lectin的定量检测实验中,其定量反应...目的:建立可用于甘草HMGR,SQS1,β-AS合酶基因CNVs测定的稳定可靠的检测体系。方法:利用Real timePCR方法对甘草HMGR,SQS1,β-AS合酶基因CNVs进行测定。结果:在HMGR,SQS1,β-AS合酶基因以及内标基因lectin的定量检测实验中,其定量反应的Ct值分别在25.82～25.88,29.01～29.08,15.52～15.56,19.06～19.08变化,SD分别是0.033,0.032,0.024,0.011,其CV分别是0.12%,0.22%,0.16%,0.06%。结论:所建立的Real time PCR体系重复性好,检测系统工作稳定可靠,可用于甘草HMGR,SQS1,β-AS基因的CNVs筛选。展开更多
Copy number variations (CNVs) that are frequent in genome influence on susceptibility of various diseases including cancers. The present mini-review focuses on CNVs associated with susceptibility to the cancers. Since...Copy number variations (CNVs) that are frequent in genome influence on susceptibility of various diseases including cancers. The present mini-review focuses on CNVs associated with susceptibility to the cancers. Since CNVs are different between cancer types, the analysis of the specific CNV makes it possible to estimate the susceptibility to the cancers of interest in individuals. Although it is true that available data on CNVs associated with cancer susceptibility are limited at present, accumulation of the data is accelerated with the research progression of CNVs in near future. Information on CNVs associated with cancer susceptibility is useful for not only cancer research but also personalized healthcare including cancer prevention.展开更多
目的对本省285例鼻骨发育异常的胎儿染色体结果进行回顾性分析,了解胎儿鼻骨发育异常与染色体异常的关系,为今后类似病例的产前诊断提供更精准的检测方案。方法遴选2020年1月至2021年11月期间因鼻骨发育异常到我中心行介入性产前诊断的...目的对本省285例鼻骨发育异常的胎儿染色体结果进行回顾性分析,了解胎儿鼻骨发育异常与染色体异常的关系,为今后类似病例的产前诊断提供更精准的检测方案。方法遴选2020年1月至2021年11月期间因鼻骨发育异常到我中心行介入性产前诊断的285例孕妇,其中羊膜腔穿刺195例,脐静脉穿刺90例,均同时行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)。根据鼻骨发育异常有无合并其他高危因素将检测人群分为2组,一组不伴有其他高危因素即孤立性鼻骨发育异常组,另一组为合并其他高危因素如伴其他部位超声异常、高龄等即非孤立性鼻骨发育异常组。将检测出的异常染色体结果分为两类,一类为染色体核型分析异常组即染色体数目异常和较大的结构异常,简称核型异常,另一类为染色体拷贝数变异(Copy number variant,CNVs)异常但染色体核型分析正常组即染色体较小的结构异常,简称CNVs异常,用χ2检验比较两组病例的这两类染色体异常检出率有无差异。最后用构成比来展示两组染色体异常的详细构成情况。结果孤立性鼻骨发育异常198例,核型异常4例,检出率为2.02%,CNVs异常8例,检出率4.04%。非孤立性鼻骨发育异常87例,核型异常23例,检出率为26.44%,CNVs异常8例,检出率9.20%。两组间在核型异常检出率方面差异有统计学意义(P<0.05),在CNVs异常检出率方面差异无统计学意义(P>0.05)。在非孤立性鼻骨发育异常组中,异常染色体总计31例,合并心脏及血管畸形计8例,占比最高。结论胎儿非孤立性鼻骨发育异常较孤立性鼻骨发育异常核型异常的检出率明显增加,但CNVs异常的检出率无明显增加。鼻骨发育异常的胎儿要重视对胎儿心脏及其血管的检查。展开更多
目的对孕期母体血清学唐氏筛查异常的胎儿染色体的检测结果进行汇总,分析异常染色体的检出情况。方法选取2020年至2021年两年因孕期血清学唐氏筛查异常到我中心行介入性产前诊断的658例孕妇,其中羊膜腔穿刺649例,脐静脉穿刺9例,均同时...目的对孕期母体血清学唐氏筛查异常的胎儿染色体的检测结果进行汇总,分析异常染色体的检出情况。方法选取2020年至2021年两年因孕期血清学唐氏筛查异常到我中心行介入性产前诊断的658例孕妇,其中羊膜腔穿刺649例,脐静脉穿刺9例,均同时行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA),其中核型分析用于检测染色体数目异常和较大的结构异常,而CMA主要用于检测染色体较小的结构异常—染色体的微小缺失和重复,即染色体拷贝数变异(Copy number variant,CNVs)。将检测出的异常染色体结果分为两组,一组为染色体核型分析异常组简称核型异常组,另一组为CNVs异常但染色体核型分析正常组简称CNVs异常组。结果658例孕妇有74例染色体检测结果异常,检出率为11.25%,其中核型异常组为33例,占比约5.02%,而CNVs异常组为41例,占比约6.23%,明显高于核型异常组。结论孕期母体血清学筛查异常不仅对染色体数目异常和较大的结构异常有提示作用,对染色体较小的结构异常即CNVs提示作用似乎更大。展开更多
文摘目的:建立可用于甘草HMGR,SQS1,β-AS合酶基因CNVs测定的稳定可靠的检测体系。方法:利用Real timePCR方法对甘草HMGR,SQS1,β-AS合酶基因CNVs进行测定。结果:在HMGR,SQS1,β-AS合酶基因以及内标基因lectin的定量检测实验中,其定量反应的Ct值分别在25.82～25.88,29.01～29.08,15.52～15.56,19.06～19.08变化,SD分别是0.033,0.032,0.024,0.011,其CV分别是0.12%,0.22%,0.16%,0.06%。结论:所建立的Real time PCR体系重复性好,检测系统工作稳定可靠,可用于甘草HMGR,SQS1,β-AS基因的CNVs筛选。
文摘Copy number variations (CNVs) that are frequent in genome influence on susceptibility of various diseases including cancers. The present mini-review focuses on CNVs associated with susceptibility to the cancers. Since CNVs are different between cancer types, the analysis of the specific CNV makes it possible to estimate the susceptibility to the cancers of interest in individuals. Although it is true that available data on CNVs associated with cancer susceptibility are limited at present, accumulation of the data is accelerated with the research progression of CNVs in near future. Information on CNVs associated with cancer susceptibility is useful for not only cancer research but also personalized healthcare including cancer prevention.
文摘目的对本省285例鼻骨发育异常的胎儿染色体结果进行回顾性分析,了解胎儿鼻骨发育异常与染色体异常的关系,为今后类似病例的产前诊断提供更精准的检测方案。方法遴选2020年1月至2021年11月期间因鼻骨发育异常到我中心行介入性产前诊断的285例孕妇,其中羊膜腔穿刺195例,脐静脉穿刺90例,均同时行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)。根据鼻骨发育异常有无合并其他高危因素将检测人群分为2组,一组不伴有其他高危因素即孤立性鼻骨发育异常组,另一组为合并其他高危因素如伴其他部位超声异常、高龄等即非孤立性鼻骨发育异常组。将检测出的异常染色体结果分为两类,一类为染色体核型分析异常组即染色体数目异常和较大的结构异常,简称核型异常,另一类为染色体拷贝数变异(Copy number variant,CNVs)异常但染色体核型分析正常组即染色体较小的结构异常,简称CNVs异常,用χ2检验比较两组病例的这两类染色体异常检出率有无差异。最后用构成比来展示两组染色体异常的详细构成情况。结果孤立性鼻骨发育异常198例,核型异常4例,检出率为2.02%,CNVs异常8例,检出率4.04%。非孤立性鼻骨发育异常87例,核型异常23例,检出率为26.44%,CNVs异常8例,检出率9.20%。两组间在核型异常检出率方面差异有统计学意义(P<0.05),在CNVs异常检出率方面差异无统计学意义(P>0.05)。在非孤立性鼻骨发育异常组中,异常染色体总计31例,合并心脏及血管畸形计8例,占比最高。结论胎儿非孤立性鼻骨发育异常较孤立性鼻骨发育异常核型异常的检出率明显增加,但CNVs异常的检出率无明显增加。鼻骨发育异常的胎儿要重视对胎儿心脏及其血管的检查。
文摘目的对孕期母体血清学唐氏筛查异常的胎儿染色体的检测结果进行汇总,分析异常染色体的检出情况。方法选取2020年至2021年两年因孕期血清学唐氏筛查异常到我中心行介入性产前诊断的658例孕妇,其中羊膜腔穿刺649例,脐静脉穿刺9例,均同时行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA),其中核型分析用于检测染色体数目异常和较大的结构异常,而CMA主要用于检测染色体较小的结构异常—染色体的微小缺失和重复,即染色体拷贝数变异(Copy number variant,CNVs)。将检测出的异常染色体结果分为两组,一组为染色体核型分析异常组简称核型异常组,另一组为CNVs异常但染色体核型分析正常组简称CNVs异常组。结果658例孕妇有74例染色体检测结果异常,检出率为11.25%,其中核型异常组为33例,占比约5.02%,而CNVs异常组为41例,占比约6.23%,明显高于核型异常组。结论孕期母体血清学筛查异常不仅对染色体数目异常和较大的结构异常有提示作用,对染色体较小的结构异常即CNVs提示作用似乎更大。
