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基于高通量测序的81个Y-STR法医学应用效能评估
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作者 刘志勇 孙辉 +10 位作者 王萌鸽 陆晓彧 刘长晖 韩晓龙 李海燕 吴微微 陈晓晖 徐曲毅 徐际超 胡兰 刘超 《中国法医学杂志》 2025年第5期525-529,共5页
目的基于高通量测序分型结果评估81个Y-STR基因座的法医学应用效能。方法从广东省高通量DNA测序试点数据库中随机抽取无关个体81个Y-STR长度与序列分型数据,采用大样本直接计数统计单倍型数量、遗传差异度、单倍型匹配概率等法医学参数... 目的基于高通量测序分型结果评估81个Y-STR基因座的法医学应用效能。方法从广东省高通量DNA测序试点数据库中随机抽取无关个体81个Y-STR长度与序列分型数据,采用大样本直接计数统计单倍型数量、遗传差异度、单倍型匹配概率等法医学参数,并进行比较。结果基于长度多态性获得81个Y-STR的遗传差异度(GD)值范围为0.00153941(DYS502)~0.8904637(DYS449),基于序列多态性分型为0.00171927(DYS502)~0.96742734(DYS449);所有基于序列多态性获得的GD值均高于长度多态性分型数据,提升范围为0.000014(DYS388)~0.183525(DYS437),平均提升0.014893±0.034555。基于长度多态性分型的81个Y-STR体系单倍型匹配概率(HMP)为5.00008E-06,基于序列多态性分型为4.9853E-06;结论81个Y-STR基因座多态性差异较大,部分基因座多态性较低,用该体系在数据库中作男性家系搜寻仍可能会出现零容差匹配,优化与增加Y-STR基因座很有必要。 展开更多
关键词 法医遗传学 y-str 长度与序列多态性 法医学参数
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37个Y-STR基因座在中国汉族人群中的遗传多态性荟萃分析
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作者 张陈明 疏平 +1 位作者 郭思齐 李寅 《生物化工》 2025年第3期99-102,106,共5页
目的:系统分析并整合37个核心Y-STR基因座在中国汉族人群中的遗传多态性数据,为法医物证数据库建设、家系排查及群体遗传学研究提供理论依据。方法:通过对选取的13篇文献(2010—2024年)中13个中国汉族群体的Y-STR基因座相关遗传多态性... 目的:系统分析并整合37个核心Y-STR基因座在中国汉族人群中的遗传多态性数据,为法医物证数据库建设、家系排查及群体遗传学研究提供理论依据。方法:通过对选取的13篇文献(2010—2024年)中13个中国汉族群体的Y-STR基因座相关遗传多态性参数进行荟萃分析,提取其中37个核心Y-STR基因座及等位基因数,采用PowerMarker V3.25和Arlequin 3.5软件统计分析基因多样性(GD)、单倍型多样性(HD)、多态信息含量(PIC)及群体间遗传距离(Rst)等数据。结果:通过荟萃分析发现13篇文献共涉及汉族无关个体7395人,涵盖10种分型检测试剂盒,经整合去重后包括67个Y-STR基因座,其中37个核心Y-STR基因座共检出556个等位基因,平均GD值为0.7779,平均PIC值为0.7393,平均HD值为0.9984,南北汉族遗传距离显著(Rst=0.1234~0.1876),存在显著遗传分化(p<0.01)。结论:37个核心Y-STR基因座组合具备高度遗传多态性,证实其高效的法医学应用价值及地域结构特征,适用于中国汉族群体遗传学研究。 展开更多
关键词 y-str 遗传多态性 汉族人群 荟萃分析
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呼和浩特汉族人群Y-STR的遗传多态性分析
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作者 李璐瑶 吕宁 +3 位作者 翟永结 张润 严安心 贾富全 《生物技术进展》 2025年第3期544-554,共11页
为了评估内蒙古自治区呼和浩特汉族群体38个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosomal short tandem repeat,Y-STR)的遗传多态性,探索其法医学应用价值及与国内其他群体的遗传关系,应用38个Y染色体遗传标记构成的复合扩增系统对随机选取的... 为了评估内蒙古自治区呼和浩特汉族群体38个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosomal short tandem repeat,Y-STR)的遗传多态性,探索其法医学应用价值及与国内其他群体的遗传关系,应用38个Y染色体遗传标记构成的复合扩增系统对随机选取的呼和浩特市272个无关汉族男性个体样本进行扩增,统计38个Y-STR基因座的等位基因频率和法医遗传学参数;基于Y染色体短串联重复序列单倍型数据库(Y-chromosomal short tandem repeat haplotype reference database,YHRD)纳入的国内各群体单倍型数据计算群体间的遗传距离(pairwise genetic distance,Rst),并在此基础上进行多维尺度分析(multidimensional scaling,MDS)。38个Y-STR基因座共检出333个等位基因,基因多样性值(gene diversity,GD)为0.0434~0.9675。共检出269种单倍型,其中3种单倍型出现2次。单倍型多样性(haplotype diversity,HD)和单倍型识别率(discrimination power,DC)分别为0.9999和0.9890。群体比较结果显示,呼和浩特汉族与陕西汉族等同一种族或地理位置毗邻的群体的遗传距离较小,即遗传关系较近,反之则遗传关系较远。研究选取的包含38个YSTR基因座的复合检测体系具有较高的遗传多态性,适合呼和浩特汉族群体的法医学分析和群体遗传学研究。 展开更多
关键词 y染色体 短串联重复序列 单倍型 遗传多态性 呼和浩特汉族
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新Y-STR DYS605在山西汉族人群中的多态性分布 被引量:13
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作者 张更谦 王艳 +4 位作者 张艳霞 徐晓莉 邢小平 王英元 贠克明 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期295-297,共3页
为了应用更多的Y染色体特异性STR基因座以用于法医学和人类遗传学研究,用PCR结合PAGE技术检测128例山西汉族无关男性DYS605等位基因分布状况。结果显示:山西地区汉族男性DYS605基因座观察到22,21,20,19,18共5个等位基因,基因频率分别为0... 为了应用更多的Y染色体特异性STR基因座以用于法医学和人类遗传学研究,用PCR结合PAGE技术检测128例山西汉族无关男性DYS605等位基因分布状况。结果显示:山西地区汉族男性DYS605基因座观察到22,21,20,19,18共5个等位基因,基因频率分别为0.0156.0.1797;0.4531;0.2891;0.0625。等位基因20和19之间的电泳距离在非变性胶上非常接近,要有足够的电泳距离才能区分。测序表明该基因座包括3个串联重复区,其中一个为可变重复区。20例女性DNA未发现扩增产物。 展开更多
关键词 法医学 y染色体短串联重复序列 遗传多态性 山西 汉族人 DyS605
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17个Y-STR基因座在广东汉族人群中的单倍型频率及突变率 被引量:19
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作者 翁玮霞 刘宏 +3 位作者 刘超 李双琳 刘长晖 王慧君 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期412-415,共4页
目的调查Y-filer检测系统中17个Y-STR基因座在广东汉族中的多态性及遗传稳定性,研究其法医学应用效能。方法应用Y-filer检验体系对广东汉族1000个男性无关个体及1000对确定亲子关系的父子进行Y-STR分型,计算17个Y-STR基因座的的单倍型频... 目的调查Y-filer检测系统中17个Y-STR基因座在广东汉族中的多态性及遗传稳定性,研究其法医学应用效能。方法应用Y-filer检验体系对广东汉族1000个男性无关个体及1000对确定亲子关系的父子进行Y-STR分型,计算17个Y-STR基因座的的单倍型频率,对发生突变的基因座进行单基因座扩增和测序验证后计算突变率。结果 1000个广东男性无关个体中没有发现相同的单倍型,单倍型多样性达到1.0000,17个Y-STR基因座的基因多样性值在0.4285(DYS391)~0.9654(DYS385a/b)之间。1000对父子17个基因座共观察17 000次减数分裂,共发现46次突变,平均突变率为0.0027(95%CI,0.0020~0.0036)。结论 Y-filer检测系统在广东汉族人群中具有高度多态性,在父权鉴定、个体识别等法医学应用中具有重要价值。 展开更多
关键词 y-str 遗传多态性 突变率 父权鉴定 个体识别
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云南4个少数民族8个Y-STR位点的多态分布 被引量:9
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作者 杨晓霞 郑冰蓉 +6 位作者 杨智丽 石宏 董永利 杨洁 曾卫民 高路 肖春杰 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第11期1065-1070,共6页
对云南蒙古族、纳西族、普米族和藏族 4个少数民族共 1 83份样本进行了 8个Y STR位点的多态性分析。结果显示 :4个民族都保留着较高的Y STR遗传多态性 ,在测出的 5 5个等位基因中共构建了 1 0 1种单倍型 ,其中蒙古族有 2 9种 ,纳西族有 ... 对云南蒙古族、纳西族、普米族和藏族 4个少数民族共 1 83份样本进行了 8个Y STR位点的多态性分析。结果显示 :4个民族都保留着较高的Y STR遗传多态性 ,在测出的 5 5个等位基因中共构建了 1 0 1种单倍型 ,其中蒙古族有 2 9种 ,纳西族有 1 7种 ,普米族有 2 6种 ,藏族有 4 5种。Rst距阵表明 ,云南蒙古族与普米族和纳西族的遗传距离最远 ,分别为 0 2 894 5和 0 2 5 86 2 ;云南藏族与普米族的遗传距离较远 ,为 0 2 0 1 0 9;云南藏族与纳西族的遗传距离最近 ,比其他民族两两之间的距离小 1个数量级 ,仅为 0 0 94 75。结合历史学和民族学对 展开更多
关键词 蒙古族 纳西族 普米族 藏族 y—STRs多态性
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4个Y-STR基因座的多态性及其法医学应用的研究 被引量:14
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作者 郑秀芬 程俊峰 +1 位作者 叶健 朱少建 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2002年第2期95-100,共6页
通过荧光标记引物结合ABI 377型全自动DNA测序仪检测自动分型方法对中国壮族及汉族人群中各 10 0例无关男性个体的A10、C4、A7 1、A7 2等 4个Y染色体特异的基因座的等位基因及单倍型的分布进行了调查。结果发现A10、C4、A7 1、A7 2基因... 通过荧光标记引物结合ABI 377型全自动DNA测序仪检测自动分型方法对中国壮族及汉族人群中各 10 0例无关男性个体的A10、C4、A7 1、A7 2等 4个Y染色体特异的基因座的等位基因及单倍型的分布进行了调查。结果发现A10、C4、A7 1、A7 2基因座分别有 7、6、6、6个等位基因 ,基因多样性 (GD)分别为 0 7776 0 6 2 9(壮 汉 )、0 773 0 732、0 5 978 0 72 72、0 6 6 6 4 0 6 4 5 8。在 2 0 0个观察样本中共发现 114种单倍型 (haplotype) ,单倍型多样性 (haplotypediversity,HD)分别为 0 9786 0 9772 (壮 汉 )。通过测序确认基因座核心重复序列及等位基因核心序列重复数。建立了这 4个基因座的复合扩增体系 ,分型准确清晰。还对这 4个基因座的男性特异性、遗传稳定性、灵敏度等法医学有关指标进行了考察并且在实际案例中进行了应用 ,结果证明 ,这 4个Y STRs基因座非常适应于法医检验 。 展开更多
关键词 y-str A10 A7.1 A7.2 C4 基因多态性 法医学 应用 汉族人 壮族
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Y-STR基因座在法庭科学领域的发展及应用 被引量:9
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作者 莫晓婷 张玥 +4 位作者 尚蕾 汪昌丽 董延梅 李万水 叶健 《中国法医学杂志》 CSCD 2021年第4期405-410,共6页
Y-STR分析在法庭科学领域发挥着越来越重要的作用,其父系遗传特点使Y-STR基因座成为了法医DNA鉴定和人类遗传学研究中非常有价值的工具。科研人员对Y-STR的多态性和突变率等方面开展了大量相关研究,迄今为止,NCBI数据库中收录的Y-STR基... Y-STR分析在法庭科学领域发挥着越来越重要的作用,其父系遗传特点使Y-STR基因座成为了法医DNA鉴定和人类遗传学研究中非常有价值的工具。科研人员对Y-STR的多态性和突变率等方面开展了大量相关研究,迄今为止,NCBI数据库中收录的Y-STR基因座达726个。随着Y-STR DNA数据库中数据量的不断增加,无关男性个体的单倍型随机匹配概率也在提高,为了确保Y-STR的证据性价值,扩充Y-STR的核心基因座是十分必要的。目前,我国将核心基因座扩充到20个,并且优选了15个基因座作为备选的核心基因座。本文综述了Y-STR基因座、核心基因座、快速突变基因座的发展历程以及Y-STR基因座的突变率和多态性研究进展,并展望了未来Y-STR基因座的发展方向。 展开更多
关键词 法医遗传学 y-str基因座 核心基因座 快速突变基因座 突变率 基因多态性
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16个Y-STR基因座在广西苗族、瑶族、侗族人群中的遗传多态性 被引量:9
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作者 焦伟 刘斐 +5 位作者 黎海澜 伍焕秀 蓝娇 肖瑞平 秦岭 江斌 《法医学杂志》 CAS CSCD 2012年第5期355-358,共4页
目的调查16个Y-STR基因座在广西苗族、瑶族、侗族人群中的遗传多态性,考察其法医学应用价值。方法应用AmpF詛STR誖YfilerTMPCR扩增试剂盒对广西地区253名健康志愿者(67名苗族、99名瑶族和87名侗族)进行Y-STR基因座分型检测,统计16个Y-ST... 目的调查16个Y-STR基因座在广西苗族、瑶族、侗族人群中的遗传多态性,考察其法医学应用价值。方法应用AmpF詛STR誖YfilerTMPCR扩增试剂盒对广西地区253名健康志愿者(67名苗族、99名瑶族和87名侗族)进行Y-STR基因座分型检测,统计16个Y-STR基因座的等位基因分布频率和群体遗传学参数,并对3个民族之间的分布差异进行分析。结果在3个民族中DYS385基因座检到的等位基因数最多,而DYS437基因座检到的等位基因数最少。苗族人群中基因多样性(GD)在0.2619(DYS438)~0.9417(DYS385),瑶族人群中GD在0.317 0(DYS391)~0.955 9(DYS385),侗族人群中GD在0.305 3(DYS391)~0.943 3(DYS385)。DYS391和DYS438基因座在3个民族之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论这16个常见Y-STR基因座在广西地区3个主要民族中具有法医学应用价值,可用于检案和基础研究。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 y—STR 苗族 瑶族 侗族
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中国汉族及日本群体7个Y-STR位点及单倍型的遗传多态性和群体差异 被引量:6
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作者 赵东 王保捷 +4 位作者 丁梅 卢岩 孙大成 刘志芳 李春梅 《法医学杂志》 CAS CSCD 2003年第3期143-148,共6页
目的调查Y染色体7个STR位点及单倍型的遗传多态性并分析其群体差别。方法应用PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术,检测45例中国汉族及59例日本男性DNA样品。结果在DYS393、DYS389Ⅰ、DYS19、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS392等6... 目的调查Y染色体7个STR位点及单倍型的遗传多态性并分析其群体差别。方法应用PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术,检测45例中国汉族及59例日本男性DNA样品。结果在DYS393、DYS389Ⅰ、DYS19、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS392等6个位点中共检出33个等位基因,DYS385位点检出39个等位基因组,其频率分布在0.0169~0.6444之间,DP值分布在0.5406~0.9579之间,以DYS385位点最高。7个位点数据综合比较,二组群体间在遗传学上存在显著性差异P<0.05。由7个位点组成的单倍型有95种,中国汉族有41种,DP值为0.9960,日本群体有54种,DP值为0.9965,2群体间未发现相同的单倍型。结论上述7个STR位点属于高鉴别能力位点,单倍型具有很高的遗传多态性并显示出明显的民族特征。 展开更多
关键词 y-str 单倍型 遗传多态性 群体差异 个人识别 中国汉族 日本群体
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17个Y-STR基因座在亲子鉴定中的应用研究 被引量:8
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作者 邓志辉 李茜 +2 位作者 吴爽 李大成 杨宝成 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第3期699-703,共5页
本研究探讨AmpFlSTR YfilerTM复合扩增系统中的17个Y-STR基因座在法医学亲子鉴定案检实际工作中的非父排除能力,以及在中国人群中的基因突变情况。采用业已经Reliagene Y-PLEXTM6和本实验室建立的"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统&... 本研究探讨AmpFlSTR YfilerTM复合扩增系统中的17个Y-STR基因座在法医学亲子鉴定案检实际工作中的非父排除能力,以及在中国人群中的基因突变情况。采用业已经Reliagene Y-PLEXTM6和本实验室建立的"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"检测的36对非父子和84对真父子,用YfilerTM试剂盒进行PCR复合扩增,PCR产物用ABI3100基因测序仪基因扫描方法检测和分析;统计每一非父子对中排除亲子关系的Y-STR基因座的个数,观察真父子对中Y-STR基因座基因突变情况;并与以往采用Reliagene Y-PLEXTM6系统和"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"的检测结果进行对比。结果表明:YfilerTM系统检测36对非父子,其中1对非父子不能排除,其余35对均有3个以上Y-STR基因座可以排除亲子关系;有3个以上Y-STR排除的非父子对占97.22%(35/36),高于Y-PLEXTM6系统的92.11%(35/38)和"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"的91.67%(33/36);除1例Y-STR不能排除的非父子对外,其余的35对平均每一非父子对有11.3个Y-STR基因座可以排除亲子关系。YfilerTM系统检测84对真父子,观察到DYS437、DYS439、DYS635、DYS389Ⅱ和DYS19等5个基因座各出现1次基因突变事件,均表现为相差1个核心序列,每一基因座每次减数分裂的平均突变率为3.50×10-3;Y-STR基因突变案例占检测案例的5.95%(5/84),高于Y-PLEXTM6系统的2.15%(2/93)和"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"(0/84)。结论:YfilerTM系统检测的Y-STR基因座较多,在亲子鉴定实践中具有较高的非父排除能力,但该系统的基因突变问题不容忽视。 展开更多
关键词 y染色体 短串联重复序列 非父排除率 y—STR基因座 基因突变 亲子鉴定
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云南泸西汉族17个Y-STR基因座多态性及遗传关系分析 被引量:10
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作者 聂胜洁 姚金勇 +4 位作者 陈碧峰 庄勤勇 张雯 罗胜军 肖春杰 《人类学学报》 CSCD 北大核心 2010年第2期189-196,共8页
调查云南泸西县汉族群体17个Y-STR基因座的多态性分布,探讨其群体遗传学及法医学应用价值。应用AmpFSTRYfiler荧光标记复合扩增系统扩增156名汉族无关男性个体的17个Y-STR基因座,用ABI3100遗传分析仪进行基因检测,计算等位基因及单... 调查云南泸西县汉族群体17个Y-STR基因座的多态性分布,探讨其群体遗传学及法医学应用价值。应用AmpFSTRYfiler荧光标记复合扩增系统扩增156名汉族无关男性个体的17个Y-STR基因座,用ABI3100遗传分析仪进行基因检测,计算等位基因及单倍型频率,并结合已公开发表的国内外其他16个群体的遗传学资料,分析各群体间的遗传距离。云南泸西汉族男性群体中,共观察到154种单倍型,其中152种为仅观察到1次的单倍型,2种单倍型观察到2次,单倍型多样性(HD)值为0.9998,基因多样性(GD)值在0.3901(DYS437)—0.9632(DYS385a/b)。17个群体遗传距离分析提示,国内人群云南泸西汉族与湖南汉族的遗传距离最小(0.005),与闽南汉族的遗传距离最大(0.035);在中国周边群体中,云南泸西汉族与新加坡华人的遗传距离最小(0.015),与日本人和马来西亚印度人群的遗传距离最大(0.060)。结果表明,17个Y-STR基因座在云南泸西汉族中具有较高的遗传多态性,适用当地的法医学应用。与其他民族群体的遗传多样性比较,对了解各群体的起源、迁徙及相互关系有重要意义。 展开更多
关键词 y染色体 短串联重复序列 单体型 遗传多态性 汉族
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Y-STR遗传标记在大家系中的突变 被引量:6
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作者 彭珊 刘超 +5 位作者 王瑛 李越 张楚楚 洪丽 欧雪玲 孙宏钰 《法医学杂志》 CAS CSCD 2015年第2期109-111,122,共4页
目的调查大家系中Y-STR基因座在减数分裂等位基因传递过程中的突变现象。方法收集一个林姓父系家系的163个男性个体口腔拭子样本,采用AGCU Y24荧光检测试剂盒(AGCU Y24体系)进行22个Y-STR遗传标记分型。AGCU Y24体系包含YfilerTM复合扩... 目的调查大家系中Y-STR基因座在减数分裂等位基因传递过程中的突变现象。方法收集一个林姓父系家系的163个男性个体口腔拭子样本,采用AGCU Y24荧光检测试剂盒(AGCU Y24体系)进行22个Y-STR遗传标记分型。AGCU Y24体系包含YfilerTM复合扩增试剂盒(Yfiler体系)的全部16个YSTR遗传标记。比较该家系内男性个体两两之间的Y-STR分型差异。结果该林姓家系163个男性个体在Yfiler和AGCU Y24体系分别获得20和30种单倍型,男性个体两两之间单倍型差异率分别为0.9105和0.922 7,平均遗传标记差异数目分别为6.582 1个和9.824 8个。男性个体两两之间的单倍型差异率随着减数分裂次数增多而增加。结论 Y-STR突变会使同一父系男性个体的Y-STR基因分型产生差异,随着减数分裂次数增多差异增加。 展开更多
关键词 法医遗传学 突变 遗传标记 y—STR 家系
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9个Y-STR基因座荧光复合扩增系统的法医学应用 被引量:9
14
作者 石美森 李英碧 +3 位作者 邓建强 冀强 于晓军 侯一平 《法医学杂志》 CAS CSCD 2006年第3期204-206,209,共4页
目的建立9个Y-STR基因座的复合扩增系统,提高Y-STR的法医学检测效能。方法6-FAM标记DYS434、Y-GATA-A10、DYS438、DYS439,HEX标记DYS531、DYS557、DYS448,TAMRA标记DYS456、DYS444引物,PCR复合扩增,毛细管电泳得到结果,考察扩增系统的... 目的建立9个Y-STR基因座的复合扩增系统,提高Y-STR的法医学检测效能。方法6-FAM标记DYS434、Y-GATA-A10、DYS438、DYS439,HEX标记DYS531、DYS557、DYS448,TAMRA标记DYS456、DYS444引物,PCR复合扩增,毛细管电泳得到结果,考察扩增系统的个体识别能力、灵敏度、特异性、组织同一性。结果所建立的9个Y-STR复合扩增系统分型清晰,单倍型多样性达0.9968,特异性好,灵敏度高(0.5ngDNA),并且在男女混合斑检验上较常染色体STR分型更有优势。结论9个Y-STR复合扩增系统具有较高的识别能力,对建立Y染色体STR数据库,研究群体遗传学和进行法医学混合斑物证鉴定有重要意义。 展开更多
关键词 y染色体 STR 复合扩增 单倍型
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Y-STR基因座分型缺失分析 被引量:16
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作者 吴微微 郝宏蕾 +3 位作者 苏艳佳 郑小婷 金敏贵 叶灵洋 《中国法医学杂志》 CSCD 北大核心 2009年第3期186-188,共3页
目的分析Y-STR基因座等位基因分型缺失数据,为法医学提供应用参考。方法收集浙江汉族4477名无关男性个体血样,自动工作站磁珠法提取DNA,Y-filer^(TM)试剂盒进行复合扩增,GeneMapper ID v3.2分析软件分析Y-STR数据,统计出现基因分型缺失... 目的分析Y-STR基因座等位基因分型缺失数据,为法医学提供应用参考。方法收集浙江汉族4477名无关男性个体血样,自动工作站磁珠法提取DNA,Y-filer^(TM)试剂盒进行复合扩增,GeneMapper ID v3.2分析软件分析Y-STR数据,统计出现基因分型缺失的概率。结果在4477名无关个体的Y-STR数据中,有来自23种单倍型的26个样本Y-STR分型各有1个短片段基因座的基因分型缺失,而其它长片段基因座的分型均完全正常。基因分型缺失的发生频率为0.518%。结论Y-STR基因座分型缺失具有一定的发生率,在日常检案中应注意防止误判。 展开更多
关键词 法医物证学 y染色体 短串联重复序列(STR) 基因分型缺失
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4个多拷贝RM Y-STR基因座的异常分型 被引量:10
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作者 张文琼 肖超 +2 位作者 余谨 贾雲舒 黄代新 《中国法医学杂志》 CSCD 2016年第5期476-479,共4页
目的观察湖北汉族人群中4个多拷贝RM Y-STR基因座的异常分型。方法使用文献报道及自行设计的荧光标记引物对252个无关男性个体样本进行扩增,并用AB 3130遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果在所有样本中共发现25例异常多等位基因分... 目的观察湖北汉族人群中4个多拷贝RM Y-STR基因座的异常分型。方法使用文献报道及自行设计的荧光标记引物对252个无关男性个体样本进行扩增,并用AB 3130遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果在所有样本中共发现25例异常多等位基因分型,其中基因座DYF387S1出现5例,DYF399S1出现15例,DYF403S1出现1例,DYF404S1出现4例。25例异常分型存在于20个样本中,发生率为7.94%,其中4个样本在两个以上基因座上均出现异常分型。结论多拷贝RM Y-STR基因座异常分型发生率较高,在法医学的实际应用中应予以注意。 展开更多
关键词 法医物证学 y-str 快速突变 异常基因型
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武汉汉族群体3个多拷贝Y-STR基因座的遗传多态性 被引量:7
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作者 黄代新 朱传红 +3 位作者 方慧 刘翠兰 杨罕 杨庆恩 《中国法医学杂志》 CSCD 2007年第2期76-80,共5页
目的提供DYS385、DYS459和DYS464基因座的群体遗传学资料。方法用荧光标记引物及ABI 3100型基因分析仪对武汉地区176名汉族男性无关个体的DYS385、DYS459和DYS464 3个多拷贝Y-STR基因座进行分型。结果在DYS385和DYS459基因座的个体,可... 目的提供DYS385、DYS459和DYS464基因座的群体遗传学资料。方法用荧光标记引物及ABI 3100型基因分析仪对武汉地区176名汉族男性无关个体的DYS385、DYS459和DYS464 3个多拷贝Y-STR基因座进行分型。结果在DYS385和DYS459基因座的个体,可观察到1~2个不同长度的扩增产物;DYS464基因座个体,可观察到1~4个不同长度的扩增产物。DYS385基因座检出14个等位基因及47种单倍型,DYS459检出4个等位基因及7种单倍型,DYS464检出9个等位基因及51种单倍型,其单倍型多样性分别为0.9591、0.6047和0.9560。3个基因座构成的联合单倍型共有133种,其多样性值达0.9909。结论3个多拷贝Y-STR基因座均为高多态性的遗传标记,联合应用具有较高的个体分辨能力。 展开更多
关键词 法医物证学 多拷贝基因 y-str基因座 遗传多态性
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陕西渭南地区汉族人群17个Y-STR基因座多态性及遗传关系分析 被引量:5
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作者 贺永锋 陈利萍 +1 位作者 赵杰 宋振 《人类学学报》 CSSCI CSCD 北大核心 2014年第2期230-236,共7页
调查陕西渭南地区汉族群体17个Y-STR基因座的多态性,探讨其群体遗传学及法医学应用价值。应用Y-filer荧光标记复合扩增系统,对413名陕西渭南地区汉族无关男性个体17个Y-STR基因座进行复合扩增,用AB13130遗传分析仪进行基因分型,计... 调查陕西渭南地区汉族群体17个Y-STR基因座的多态性,探讨其群体遗传学及法医学应用价值。应用Y-filer荧光标记复合扩增系统,对413名陕西渭南地区汉族无关男性个体17个Y-STR基因座进行复合扩增,用AB13130遗传分析仪进行基因分型,计算各基因座的群体遗传学参数,并结合已经发表的其他lO个群体相应基因座的单倍型资料,分析各群体间的遗传距离。413名陕西渭南汉族个体共检出405种单倍型,其中397种单倍型仅出现1次,单倍型多样性达0.9999,基因多样性(GD)为0.4130(DYS391)~0.9734(DYS385a/b),累计GD值为0.9999。遗传距离分析提示,陕西渭南汉族与辽宁满族的遗传距离最小(0.00110),与青海藏族的遗传距离最大f0.22333)。结果表明,17个Y-STR基因座在陕西渭南汉族群体中具有丰富的遗传多态性和较高的非父排除能力,在法医学和人类群体遗传学研究中具有重要价值。 展开更多
关键词 y-str 单倍型 遗传多态性 遗传距离 渭南
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河南汉族14个Y-STR基因位点单倍型的遗传多态性 被引量:6
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作者 杨洪毅 徐朝阳 +2 位作者 宋丽君 肖海 李晓文 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2012年第2期223-225,共3页
目的:检测河南汉族群体14个Y-STR位点单倍型的遗传多样性,探讨其在法医物证学中的应用价值。方法:应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带技术,分析DYS713、DYS720、DYS635、DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、DYS460(A7.1)、DYS... 目的:检测河南汉族群体14个Y-STR位点单倍型的遗传多样性,探讨其在法医物证学中的应用价值。方法:应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带技术,分析DYS713、DYS720、DYS635、DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、DYS460(A7.1)、DYS391、DYS448、DYS393、DYS439及DYS392等14个Y-STR位点单倍型在203名河南汉族无关个体中的分布,并用于2例法医物证检案的判定。结果:203例样本中共检出203种单倍型,单倍型多样性高达1,个体识别率为0.999976。应用于2例法医物证检案,得到准确判断。结论:构建的Y-STR复合体系具有较高单倍型遗传多态性和个体识别力。 展开更多
关键词 y-str 单倍型 遗传多态性 河南 汉族
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