先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocular muscles,CFEOM)综合征是一种具有遗传倾向的先天性眼外肌功能障碍性疾病,患者典型表现为先天性非进展性眼外肌麻痹、限制性眼球固定及上睑下垂,发病率为1/23万~1/25万。本文报...先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocular muscles,CFEOM)综合征是一种具有遗传倾向的先天性眼外肌功能障碍性疾病,患者典型表现为先天性非进展性眼外肌麻痹、限制性眼球固定及上睑下垂,发病率为1/23万~1/25万。本文报告中南大学湘雅二医院收治的1个CFEOM 3型家系,先证者为10岁女性患儿,临床表现为右眼向内偏斜合并右眼上睑下垂。全外显子组测序发现患者在TUBB3基因上发生c.904G>A杂合突变。对家系中其他成员检测的结果提示患者母亲也携带相同突变,表现为左眼眼睑下垂。先后予患儿斜视矫正手术、上睑下垂矫正手术,术后症状得到明显改善。对于出现先天性眼外肌运动障碍及上睑下垂的患者,应高度重视遗传学检测在确诊及家系分析中的价值;同时,个体化的手术干预可显著改善患者的功能及外观。展开更多
[目的]探讨TUBB3基因在晚期三阴性乳腺癌中的表达情况,及其与化疗疗效关系。[方法 ]回顾性分析晚期三阴性乳腺癌患者97例,检测患者肿瘤标本TUBB3 m RNA表达量,分析TUBB3m RNA与临床特征及化疗疗效的关系。[结果]TUBB3 m RNA表达水平与...[目的]探讨TUBB3基因在晚期三阴性乳腺癌中的表达情况,及其与化疗疗效关系。[方法 ]回顾性分析晚期三阴性乳腺癌患者97例,检测患者肿瘤标本TUBB3 m RNA表达量,分析TUBB3m RNA与临床特征及化疗疗效的关系。[结果]TUBB3 m RNA表达水平与患者的年龄、月经状态、转移部位、Ki67指数及PS评分无明显相关性,但与组织学分级相关。TUBB3 m RNA表达水平与紫杉类疗效关系密切,低表达者疗效好。Logistic分析表明三阴性乳腺癌化疗疗效与腋窝转移状态、Ki67及TUBB3 m RNA表达相关。[结论]TUBB3基因有望成为晚期三阴性乳腺癌化疗疗效的预测基因,值得进一步研究。展开更多
文摘[目的]探讨TUBB3基因在晚期三阴性乳腺癌中的表达情况,及其与化疗疗效关系。[方法 ]回顾性分析晚期三阴性乳腺癌患者97例,检测患者肿瘤标本TUBB3 m RNA表达量,分析TUBB3m RNA与临床特征及化疗疗效的关系。[结果]TUBB3 m RNA表达水平与患者的年龄、月经状态、转移部位、Ki67指数及PS评分无明显相关性,但与组织学分级相关。TUBB3 m RNA表达水平与紫杉类疗效关系密切,低表达者疗效好。Logistic分析表明三阴性乳腺癌化疗疗效与腋窝转移状态、Ki67及TUBB3 m RNA表达相关。[结论]TUBB3基因有望成为晚期三阴性乳腺癌化疗疗效的预测基因,值得进一步研究。
