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以骨关节炎为突出表现的Stickler综合征1例
1
作者 唐婕 谢传美 《四川医学》 2025年第11期1306-1309,共4页
1临床资料患者,女,23岁,因“反复膝关节痛5+年,加重10 d”于2023年9月25日入院。患者反复双膝关节痛,起病缓,病程长,经休息后关节痛可缓解,上下楼梯、下蹲起立时膝关节疼痛加重,多次于院外就诊,诊断“骨关节炎”,予以对症止痛治疗,症状... 1临床资料患者,女,23岁,因“反复膝关节痛5+年,加重10 d”于2023年9月25日入院。患者反复双膝关节痛,起病缓,病程长,经休息后关节痛可缓解,上下楼梯、下蹲起立时膝关节疼痛加重,多次于院外就诊,诊断“骨关节炎”,予以对症止痛治疗,症状反复发生。此次患者因双膝关节痛较前加重10 d入院,右侧为甚,病程中否认皮疹、光过敏、发热、脱发、口腔溃疡、口干、眼干、双手遇冷变白变紫等不适。 展开更多
关键词 骨关节炎 膝关节痛 stickler综合征
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Stickler综合征1例
2
作者 马立欣 李秋明 《中华眼外伤职业眼病杂志(中英文)》 2025年第5期395-397,共3页
患者女性,13岁,因左眼视物模糊10余天,加重4 d初次就诊。眼科查体见:右眼视力0.4,左眼视力0.05;右眼眼压23.5 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼眼压10.2 mmHg;右眼眼底见多处沿血管走行的变性区,左眼眼底见玻璃体膜样改变,颞上周边视网膜巨... 患者女性,13岁,因左眼视物模糊10余天,加重4 d初次就诊。眼科查体见:右眼视力0.4,左眼视力0.05;右眼眼压23.5 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼眼压10.2 mmHg;右眼眼底见多处沿血管走行的变性区,左眼眼底见玻璃体膜样改变,颞上周边视网膜巨大裂孔及脱离,下方周边见沿血管走行的变性区。该患者自幼高度近视、腭裂、蜘蛛指。初步诊断为Stickler综合征,行左眼玻璃体切除及硅油填充术。但术后1个月左眼发生复发性视网膜脱离,再次行左眼复杂玻璃体视网膜术,术后视网膜复位。术后1年左眼继发性白内障行白内障囊外摘出术。白内障术后1个月复查,左眼视力0.1,眼底情况稳定。 展开更多
关键词 stickler综合征 视网膜脱离 视网膜巨大裂孔
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Stickler综合征相关视网膜脱离的防治研究进展 被引量:1
3
作者 高谞 杨源 +4 位作者 费萍 彭婕 梁庭溢 吴梦宵 赵培泉 《国际眼科杂志》 CAS 2024年第12期1939-1944,共6页
Stickler综合征是一种遗传性结缔组织疾病,在眼部主要表现为高度近视和玻璃体异常,病情进展可造成巨大视网膜裂孔和孔源性视网膜脱离,是导致儿童视网膜脱离最常见的遗传性原因。Stickler综合征相关视网膜脱离主要通过手术治疗,但尚无基... Stickler综合征是一种遗传性结缔组织疾病,在眼部主要表现为高度近视和玻璃体异常,病情进展可造成巨大视网膜裂孔和孔源性视网膜脱离,是导致儿童视网膜脱离最常见的遗传性原因。Stickler综合征相关视网膜脱离主要通过手术治疗,但尚无基于循证医学证据的标准治疗指南,患者通常需经过多次手术修复,其手术复位率低、复发率高,提示预防性治疗的重要性。目前的预防方式包括巩膜扣带术、视网膜激光光凝术、视网膜冷冻术,但预防治疗的绝对获益缺乏充足的证据。文章对Stickler综合征相关视网膜脱离的预防和治疗方面的研究进展予以综述,以期为此类疾病的预防和治疗提供新思路与重要参考。 展开更多
关键词 stickler综合征 视网膜脱离 孔源性视网膜脱离 视网膜复位 预防 手术治疗
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无视网膜脱离的儿童Stickler综合征1例并文献复习
4
作者 卢松 夏逸帆 +1 位作者 李子晔 魏菁 《山东大学耳鼻喉眼学报》 CAS 2024年第3期97-101,共5页
目的探讨Stickler综合征儿童患者的临床表现、诊断思维、治疗方法及预后,以便对其进行早期诊断。方法回顾性分析1例无视网膜脱离的Stickler综合征儿童患者的病历资料并复习相关文献进行总结,诉左眼视力下降伴视物变形15 d于我院就诊,经... 目的探讨Stickler综合征儿童患者的临床表现、诊断思维、治疗方法及预后,以便对其进行早期诊断。方法回顾性分析1例无视网膜脱离的Stickler综合征儿童患者的病历资料并复习相关文献进行总结,诉左眼视力下降伴视物变形15 d于我院就诊,经双眼OCT、视野及眼底荧光素血管造影等检查,并行眼内液检查及基因测序检出COL2A1基因,变异位点c.1597C>T/p.Arg533*(NM_001844.5),诊断为Stickler综合征Ⅰ型,行视网膜激光光凝术及降眼压治疗。结果治疗后患儿左眼矫正视力恢复至0.5,眼压恢复正常。结论儿童Stickler综合征早期治疗十分重要,对于符合相关临床表现的患者,特别是6岁前就患有高度近视的,建议在初次怀疑该病时就进行基因检测,并做好预防治疗和定期多系统随访。 展开更多
关键词 stickler综合征 COL2A1基因 高度近视 视网膜脱离
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I型Stickler综合征家系临床和基因突变研究 被引量:9
5
作者 李凤荣 周崎 +1 位作者 李惠 睢瑞芳 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期941-944,共4页
背景Stickler综合征是一种遗传性结缔组织病,主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征。确定Stickler综合征的基因突变位点能够为该综合征的基因诊断和治疗提供依据。目的研究一个I型Stickler综合征家系的临床特征并确定致病基因突... 背景Stickler综合征是一种遗传性结缔组织病,主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征。确定Stickler综合征的基因突变位点能够为该综合征的基因诊断和治疗提供依据。目的研究一个I型Stickler综合征家系的临床特征并确定致病基因突变。方法对一个患I型Stickler综合征的家系进行临床研究和系谱分析。采集Stickler综合征家系中3例患者和6位表型正常者的外周血标本,采用PCR法扩增COL2A1基因的全部外显子及其侧翼,对扩增产物进行直接测序,结果与Genbank中相应序列进行比对。同时检测100位无亲缘关系的正常人外周血标本进行对照。结果该家系共4代11位成员,2位成员去世,其中包括1例患病者。现存的9位成员中共3例患者,调查显示该家系符合常染色显性遗传方式。3例患者的临床特点包括高度近视、膜型玻璃体异常及面中部扁平、短鼻、腭裂等,符合I型Stickler综合征的临床诊断。COL2A1基因突变筛查结果显示,该家系中3例患者COL2A1基因内含子12的第~个碱基发生了单个碱基缺失(IVSl2+1Gde1)的杂合性剪接位点突变,核苷酸序列分析结果证实该突变致提前形成终止密码子,形成一种包括306个氨基酸在内的截短蛋白,导致该基因的功能异常,而家系中表型正常者及无亲缘关系的正常对照者均未发现该基因突变。结论本研究确定了一个I型Stickler家系,并在该家系确定了一个新的COL2A1基因突变,这是中国首次报道Stickler综合征家系的基因突变。 展开更多
关键词 stickler综合征 COL2A1基因 遗传 基因突变 家系调查
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Stickler综合征 被引量:8
6
作者 郭立斌 叶俊杰 《国外医学(眼科学分册)》 2004年第2期73-76,共4页
Stickler综合征是常染色体显性遗传性胶原结缔组织疾病,又称遗传性进展性关节-眼病。本文就其临床特征、分子遗传学、分类、诊断、鉴别诊断和治疗的研究进展进行综述。
关键词 stickler综合征 常染色体显性遗传性胶原结缔组织疾病 临床特征 分子遗传学 分类 诊断、鉴别诊断 治疗
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Stickler综合征伴听力障碍1例
7
作者 刘丽洋 杨屈扬 +3 位作者 王素芳 许莹 韩富根 张杰 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第6期925-928,共4页
Stickler综合征是一种以眼部、骨骼、口面部和听觉缺陷为特征的遗传性结缔组织病。新生儿发病率约1/7500~1/9000。临床对Stickler综合征患者典型的眼部、骨骼表现异常关注更多,但对患者听力障碍的研究较少,本研究结合我院诊疗的1例患儿... Stickler综合征是一种以眼部、骨骼、口面部和听觉缺陷为特征的遗传性结缔组织病。新生儿发病率约1/7500~1/9000。临床对Stickler综合征患者典型的眼部、骨骼表现异常关注更多,但对患者听力障碍的研究较少,本研究结合我院诊疗的1例患儿资料,复习Stickler综合征中听力障碍的相关研究,以提高对Stickler综合征中听力障碍的认识。 展开更多
关键词 stickler综合征 听力损失 Ⅱ型 COL11A1
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Stickler综合征的研究新进展 被引量:1
8
作者 陈跃 皮敏石 《齐齐哈尔医学院学报》 2000年第3期331-332,共2页
关键词 stickler综合征 疾病分型 临床表现
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全外显子组测序法鉴定中国Ⅰ型Stickler综合征一家系致病基因 被引量:1
9
作者 邓芳 曹迎杰 +3 位作者 谢丽静 陈少婉 肖小强 张铭志 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期935-939,共5页
目的鉴定Ⅰ型Stickler综合征一家系的致病突变。方法采用家系调查研究方法,收集2012年6月在汕头国际眼科中心就诊的来自中国潮汕地区的Ⅰ型Stickler综合征一家系。对参与调查的家系成员进行病史采集及临床检查,包括视力、眼压、裂隙灯... 目的鉴定Ⅰ型Stickler综合征一家系的致病突变。方法采用家系调查研究方法,收集2012年6月在汕头国际眼科中心就诊的来自中国潮汕地区的Ⅰ型Stickler综合征一家系。对参与调查的家系成员进行病史采集及临床检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜和眼底检查等,并由经验丰富的临床医生进行诊断。采集该家系5例患者和4名表型正常者的外周静脉血各5 ml并提取基因组DNA;采用全外显子测序技术及相关生物信息学筛查方法对先证者父亲Ⅲ-5进行全外显子测序及致病突变筛选;采用Sanger测序对突变进行验证;采用SIFT、Polyphen2、MutationTaster分析变异位点致病性;采用氨基酸多序列比对及UniProt结构域预测分析变异位点氨基酸保守性及蛋白质三维结构。结果该家系为常染色体显性遗传方式。共4代39人,其中患者15例,表型正常者24人。先证者Ⅳ-4右眼高度近视、视网膜脱离、斜视,左眼盲;患者Ⅲ-5右眼高度近视、白内障,左眼眼球萎缩;患者Ⅳ-9双眼高度近视。患者Ⅲ-5全外显子测序结果显示,COL2A1基因26号外显子c.1693C>T:p.565Arg>Cys位点变异。Sanger测序分析结果显示,COL2A1突变仅存在于被检患者中,未出现在表型正常者中,符合家系共分离。该变异位点经SIFT、Polyphen2、MutationTaster预测分析为有害性突变,COL2A1蛋白氨基酸序列第565位精氨酸在人、小鼠、大鼠、牛、非洲爪蟾中高度保守,此氨基酸位于该基因的三螺旋功能结构域,此突变使蛋白质在三螺旋重复区域Gly-X-Y发生了变化,X位置的精氨酸残基变为半胱氨酸残基,影响纤维蛋白功能,从而产生致病性。结论COL2A1基因c.1693C>T变异为该家系的致病基因变异位点,该变异位点首次在国内报道。 展开更多
关键词 Ⅰ型stickler综合征 家系 基因检测 全外显子测序 视网膜脱离 高度近视 COL2A1基因
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Stickler综合症合并PVR的诊断及手术治疗(附一例报告)
10
作者 郭立斌 叶俊杰 《成都医学院学报》 CAS 2012年第B09期22-23,共2页
目的:探讨Stickler综合症合并PVR的诊断、手术治疗和术后疗效。方法:临床诊断Stickler综合症患者,右眼视力:0.01;眼压:21.7mmHg;KP(+),灰白;房闪(++);浮游体(++);晶体皮质及后囊膜下混浊;玻璃体有增殖,视网... 目的:探讨Stickler综合症合并PVR的诊断、手术治疗和术后疗效。方法:临床诊断Stickler综合症患者,右眼视力:0.01;眼压:21.7mmHg;KP(+),灰白;房闪(++);浮游体(++);晶体皮质及后囊膜下混浊;玻璃体有增殖,视网膜漏斗状脱离,视盘看不见。B超示:右眼视网膜全脱,玻璃体混浊。局麻下行右眼巩膜外环扎+玻璃体切割+晶体切除+剥膜术+视网膜切开+虹膜周切+气/液交换+眼内光凝+硅油填充术。术后80天,在赤道前陈旧破孔的边缘又出现一清晰的新孔,行激光封孔术。结果:术后4个月,患者右眼裸眼视力提高至0.3,术后9个月,裸眼视力提高至0.4,视网膜全部复位。结论:玻璃体先天性异常是诊断Stickler综合症的前提条件。而正确的诊断,及时、合理的治疗是使Stickier综合症患者获得良好视力的关键。 展开更多
关键词 stickler综合症 玻璃体先天性异常 孔源性视网膜脱离 玻璃体切割 视网膜光凝
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Axial length shortening in myopic children with Stickler syndrome after repeated low-level red-light therapy 被引量:2
11
作者 Xiang-Hua Tang Meng-Ting Yu +2 位作者 Yin Hu Ming-Guang He Xiao Yang 《International Journal of Ophthalmology(English edition)》 SCIE CAS 2023年第10期1712-1717,共6页
AIM:To report the myopia-controlling effect of repeated low-level red-light(RLRL)therapy in patients with Stickler syndrome(STL),an inherited collagenic disease typically presenting with early onset myopia.METHODS:Thr... AIM:To report the myopia-controlling effect of repeated low-level red-light(RLRL)therapy in patients with Stickler syndrome(STL),an inherited collagenic disease typically presenting with early onset myopia.METHODS:Three STL children,aged 3,7,and 11y,received RLRL therapy throughout the follow-up period of 17,3,and 6mo,respectively after exclusion of fundus anomalies.Data on best-corrected visual acuity(BCVA),intraocular pressure,cycloplegic subjective refraction,ocular biometrics,scanning laser ophthalmoscope,optical coherence tomography,genetic testing,systemic disease history,and family history were recorded.RESULTS:At the initiation of the RLRL therapy,the spherical equivalent(SE)of 6 eyes from 3 patients ranged from-3.75 to-20.38 D,axial length(AL)were from 23.88 to 30.68 mm,and BCVA were from 0.4 to 1.0(decimal notation).Myopia progression of all six eyes slowed down after RLRL therapy.AL in five out of the six eyes shortened-0.07 to-0.63 mm.No side effects were observed.CONCLUSION:Three cases of STL whose progression of myopic shift and AL elongation are successfully reduced and even reversed after RLRL therapy. 展开更多
关键词 stickler syndrome axial length shortening MYOPIA repeated low-level red-light therapy
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COL2A1、 COL11A1基因新生变异相关Stickler综合征Ⅰ、Ⅱ型患者基因型表型分析
12
作者 李佳玙 李春花 +7 位作者 孙彩红 方薇 齐小龙 李文静 张少弛 张雯 李瑞 庄文娟 《中华眼底病杂志》 北大核心 2025年第3期186-193,共8页
目的观察分析COL2A1、COL11A1基因新生变异(DNM)相关Stickler综合征Ⅰ、Ⅱ型患者的临床表型及遗传特征。方法家系调查研究。2023年12月至2024年11月在宁夏回族自治区人民医院眼科经临床及基因检查确诊的Stickler综合征患者4例(均为先证... 目的观察分析COL2A1、COL11A1基因新生变异(DNM)相关Stickler综合征Ⅰ、Ⅱ型患者的临床表型及遗传特征。方法家系调查研究。2023年12月至2024年11月在宁夏回族自治区人民医院眼科经临床及基因检查确诊的Stickler综合征患者4例(均为先证者)及其父母8名纳入研究。患者来自4个无血缘关系家庭。详细询问患者病史并行最佳矫正视力(BCVA)、屈光度、眼底彩色照相检查。全身检查包括口面部、骨骼、关节以及听力。采集患者及其父母外周静脉血样本并提取基因组DNA,采用全外显子测序技术进行致病基因及其位点筛选,随后通过Sanger测序验证并结合家系共分离分析,最终确定候选基因突变位点。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关遗传变异分类标准与指南,对候选变异进行致病性评估;同时,通过跨物种保守性分析确定野生型氨基酸的进化保守性,并运用蛋白质三维建模技术表征变异蛋白质的空间构象变化及其局部氢键网络的改变。结果4例患者中,男性2例,女性2例;年龄3~12岁。Stickler综合征Ⅰ(家系1、2先证者)、Ⅱ(家系3、4先证者)型各2例。屈光度-8.00~-18.00 D。BCVA无光感~0.6-。玻璃体膜状、"串珠状"混浊各2例。双眼视盘旁萎缩弧,视网膜"豹纹状"改变3例;双眼视网膜脱离伴左眼巨大裂孔1例,既往已行玻璃体切割手术治疗。双耳感音神经性耳聋1例。单纯小颌畸形3例;鼻梁低平、短鼻、面中部凹陷、小颌畸形1例。肘关节活动伸展过度2例。4例患者的父母表型均正常。基因检测结果显示,家系1、2先证者分别携带COL2A1基因c.85+1G>C(M1)剪切位点变异、c.3950_3951insA(p.M1317Ifs*48)(M2)移码变异;家系3、4先证者分别携带COL11A1基因(NM_001854.4)c.2549 G>T(p.G850V)(M3)错义变异、c.3816+6T>C(M4)剪切位点变异。其父母亲均未携带相关基因变异。其中,M2、M3、M4为首次报道的DNM。根据ACMG指南均判定为可能致病。跨物种保守性分析结果显示,COL11A1基因M3错义变异的野生型氨基酸在多个不同物种中均高度保守。通过蛋白质局部结构建模分析发现,COL2A1基因M2移码变异、COL11A1基因M3错义变异均显著改变了蛋白质的三级结构构象,导致关键功能域的空间排布和氢键网络发生异常。结论COL2A1基因M1剪切位点变异、M2移码变异和COL11A1基因M3错义变异、M4剪切位点变异分别是家系1、2和家系3、4的可能致病基因;导致家系1、2和家系3、4分别罹患Stickler综合征Ⅰ、Ⅱ型。 展开更多
关键词 stickler综合征 COL2A1基因 COL11A1基因 新生变异 基因型及表型研究
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COL2A1基因突变致彝族Stickler综合征家系的表型及基因型特点分析
13
作者 师美玉 张亚娟 +5 位作者 王纹姬 赵洪超 马彬斌 陈艳芳 王翔 杨红 《眼科》 2025年第2期142-145,共4页
目的探讨一彝族Stickler综合征家系基因型与表型特点。设计回顾性病例系列。研究对象一Stickler综合征6例彝族家系成员。方法对患者进行详细的眼科检查,抽取家系成员外周静脉血,提取DNA,应用二代测序技术进行致病基因筛查,采用Sanger测... 目的探讨一彝族Stickler综合征家系基因型与表型特点。设计回顾性病例系列。研究对象一Stickler综合征6例彝族家系成员。方法对患者进行详细的眼科检查,抽取家系成员外周静脉血,提取DNA,应用二代测序技术进行致病基因筛查,采用Sanger测序进行验证及家系共分离分析,确定致病性变异位点,并探讨Stickler相关基因变异与临床特征的关系。主要指标致病基因变异、眼部临床表现,全身表现。结果该家系成员临床特点主要包括高度近视3例、视网膜脱离2例,面中部扁平3例、低鼻梁3例;基因测序发现先证者及其该家系其他4例家系成员存在COL2A1基因的c.2794C>T(P)杂合变异,而表型正常的外祖母未发现该变异。结论该Stickler家系存在COL2A1基因的c.2794C>T(P)杂合变异,表现为高度近视、视网膜脱离及面中部扁平、低鼻梁。 展开更多
关键词 COL2A1基因突变 stickler综合征
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Stickler综合征1家系
14
作者 胡小莉 王丽丽 《眼科》 2025年第3期250-252,共3页
一例7岁男性先证者,家长发现右眼看不见10天。眼底见右眼颞侧视网膜巨大裂孔、视网膜脱离,行玻璃体切除联合硅油填充手术复位视网膜。患者母亲、外祖母均有近视及视网膜脱离手术史,妹妹有近视眼底改变。眼病基因检测发现患者本人及其母... 一例7岁男性先证者,家长发现右眼看不见10天。眼底见右眼颞侧视网膜巨大裂孔、视网膜脱离,行玻璃体切除联合硅油填充手术复位视网膜。患者母亲、外祖母均有近视及视网膜脱离手术史,妹妹有近视眼底改变。眼病基因检测发现患者本人及其母亲、外祖母、姨外祖母及妹妹均携带COL2A1杂合变异基因,该基因关联Stickler综合征1型,呈家系发病。 展开更多
关键词 stickler综合征
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COL9A3基因新变异致Stickler综合征一家系2例
15
作者 高杰 孙建 +4 位作者 孙雷 李艳秋 刘同同 曹静 王涛 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期313-314,共2页
例1患者男,47岁。因无明显诱因突感右眼视物不清,于2019年3月7日到山东省临沂市人民医院眼科就诊。既往双眼高度近视病史30余年。眼科检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为0.10、0.15。右眼、左眼眼压分别为13.0、22.3 mm Hg(1 mm H... 例1患者男,47岁。因无明显诱因突感右眼视物不清,于2019年3月7日到山东省临沂市人民医院眼科就诊。既往双眼高度近视病史30余年。眼科检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为0.10、0.15。右眼、左眼眼压分别为13.0、22.3 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼后囊膜混浊。眼底检查:右眼玻璃体腔内重度混浊,可见大量色素颗粒,鼻下方视网膜脱离明显,黄斑区受累,鼻上方中纬部约1个视盘直径大小的视网膜撕裂孔,变性区明显;左眼玻璃体腔轻度混浊,视网膜平伏,视盘颜色淡红,颞侧萎缩弧,黄斑区中心凹反光消失,视网膜血管走形正常,“豹纹状”眼底(图1A,1B)。 展开更多
关键词 stickler综合征 COL9A3基因 病例报告
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伴COL2A1基因突变的仅眼部表型Stickler综合征1例
16
作者 拜思琼 段纳新 +3 位作者 聂泽彤 李文博 胡博杰 李筱荣 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期638-639,共2页
患儿男,11岁。因右眼外伤(拳击伤)于2021年5月17日到天津医科大学眼科医院就诊。既往身体健康,否认家族遗传病史。眼科检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为光感、0.8。右眼、左眼眼压分别为6、11mmHg(1mmHg=0.133kPa)。双眼眼前节... 患儿男,11岁。因右眼外伤(拳击伤)于2021年5月17日到天津医科大学眼科医院就诊。既往身体健康,否认家族遗传病史。眼科检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为光感、0.8。右眼、左眼眼压分别为6、11mmHg(1mmHg=0.133kPa)。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查,右眼10~4点时钟位锯齿缘离断,180°巨大裂孔,视网膜向下翻转(图1)。 展开更多
关键词 stickler综合症 视网膜脱离 移码突变 病例报告
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Stickler综合征二例 被引量:1
17
作者 杨阳 年春志 高明宏 《中国实用眼科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第3期385-386,共2页
stickler综合征义称遗传性骨关节和眼病变,是累及骨、关节、口、面、眼、耳多器官的常染色体显性遗传病,但有不同的临床表现度.由Stickler等人于1965年首先描述,
关键词 stickler综合征 stickler综合征 常染色体显性遗传病 骨关节 临床表现 眼病变 遗传性
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Stickler综合征一例 被引量:2
18
作者 吴志中 闫博婧 +3 位作者 崔卉 吴秋菊 崇伟华 李根林 《中国实用眼科杂志》 2017年第2期218-220,共3页
患者男性,22岁。因双眼自幼渐进性视力下降,于2014年12月29日在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心就诊。既往史:否认结核、伤寒、肝炎等传染病史。否认药物过敏史,足月顺产,否家族史。体格检查:该患者面中部短平,底... 患者男性,22岁。因双眼自幼渐进性视力下降,于2014年12月29日在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心就诊。既往史:否认结核、伤寒、肝炎等传染病史。否认药物过敏史,足月顺产,否家族史。体格检查:该患者面中部短平,底鼻梁,鼻孔前倾,小颌(图7和网8)。 展开更多
关键词 stickler综合征 首都医科大学附属北京同仁医院 同仁眼科中心 药物过敏史 视力下降 传染病史 足月顺产 体格检查
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Stickler综合征一例 被引量:1
19
作者 王莎莎 刘维锋 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期598-599,共2页
患儿女,7岁。因左眼视力下降6月余2017年10月到我院就诊。患儿足月顺产,父母非近亲结婚,家族中无类似遗传病史。2015年于外院诊断为“双眼先天性白内障”并行双眼白内障超声乳化联合人工晶状体植入手术。
关键词 遗传性疾病 先天性 近视 退行性/先天性 stickler综合征 诊断 病例报告
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Ⅰ型Stickler综合征一例
20
作者 杨洋 肖骏 《眼科》 CAS 2019年第1期78-79,共2页
女性,29岁。因双眼前黑影5天于2018年6月7日就诊。全身检查:面中部扁平,低鼻梁。既往其它全身检查未见异常。其父年轻时有类似症状,后因视网膜脱离于2年前行玻璃体切割联合硅油填充术。眼科检查:右眼:1.0,左眼:0.8(矫正不提高)。
关键词 stickler综合征 Ⅰ型 眼科检查 硅油填充术 玻璃体切割 视网膜脱离 面中部 低鼻梁
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