Stickler综合征1家系

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摘要一例7岁男性先证者,家长发现右眼看不见10天。眼底见右眼颞侧视网膜巨大裂孔、视网膜脱离,行玻璃体切除联合硅油填充手术复位视网膜。患者母亲、外祖母均有近视及视网膜脱离手术史,妹妹有近视眼底改变。眼病基因检测发现患者本人及其母亲、外祖母、姨外祖母及妹妹均携带COL2A1杂合变异基因,该基因关联Stickler综合征1型,呈家系发病。

作者胡小莉王丽丽

机构地区西安爱尔眼科医院

出处《眼科》 2025年第3期250-252,共3页 Ophthalmology in China

关键词 Stickler综合征

分类号 R774.1 [医药卫生—眼科]

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