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血浆Septin9基因甲基化在大肠癌早期筛查中的价值及错配修复蛋白表达与大肠癌临床病理分期的相关性
1
作者 陈文静 刘惠铭 +3 位作者 曾小轩 姜喜明 张雁明 翟丽丽 《实用癌症杂志》 2025年第7期1073-1077,共5页
目的 探究血浆Septin9基因甲基化在大肠癌早期筛查中的价值及错配修复蛋白表达与大肠癌临床病理分期的相关性。方法 随机纳入接受Septin9基因甲基化检测的200名大肠癌高危志愿者,根据患者组织病理学检测结果分为阳性组(n=110)和阴性组(n... 目的 探究血浆Septin9基因甲基化在大肠癌早期筛查中的价值及错配修复蛋白表达与大肠癌临床病理分期的相关性。方法 随机纳入接受Septin9基因甲基化检测的200名大肠癌高危志愿者,根据患者组织病理学检测结果分为阳性组(n=110)和阴性组(n=90),阳性组根据病理学分期分为4组,并对阳性组患者进行错配修复蛋白MLH1,PMS2,MSH2和MSH6免疫组化检测。比较各组患者基线资料、Septin9甲基化检测结果、阳性各组错配修复蛋白表达水平。采用受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)分析Septin9甲基化表达对大肠癌筛查的应用价值;比较错配修复蛋白在阳性组各临床分期中的表达水平,并分析其与肿瘤分期的相关性。结果 阳性组患者中肠道症状发生率、吸烟及饮酒患者的占比均显著高于阴性组(P<0.05)。组织病理阳性患者的Septin9甲基化阳性率显著高于阴性组(P<0.05),TNM不同分期患者Septin9甲基化阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Septin9甲基化表达对大肠癌筛查的AUC值为0.919。PMS2、MLH1、MSH2三种蛋白在不同分期中表达存在统计学差异(P<0.05),并且表达水平随着肿瘤分期进展逐渐升高;而MSH6蛋白在不同分期中的表达差异无统计学意义(P>0.05),其在肿瘤进展中的作用不如其他蛋白明显。结论 血浆Septin9基因甲基化检测在大肠癌早期筛查中展现出较高的临床诊断潜力,具有重要应用价值。错配修复蛋白PMS2、MLH1、MSH2的表达特征与肿瘤分期存在显著相关性,而MSH6的表达水平与TNM分期未见统计学关联。 展开更多
关键词 大肠癌 早期筛查 septin9基因甲基化 错配修复蛋白 相关性
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Septin9、HIST1H4F甲基化联合CEA、CA199在结直肠癌早期诊断中的应用
2
作者 文彩虹 冯晓庆 《巴楚医学》 2025年第1期90-95,共6页
目的:探讨Septin9、HIST1H4F基因甲基化联合癌胚抗原(CEA)、糖类抗原19-9(CA199)在结直肠癌早期诊断中的应用价值。方法:选取2021年6月—2022年12月在宜昌市中心人民医院就诊的58例患者为肠癌组,50例肠道良性疾病患者为对照组。采用荧... 目的:探讨Septin9、HIST1H4F基因甲基化联合癌胚抗原(CEA)、糖类抗原19-9(CA199)在结直肠癌早期诊断中的应用价值。方法:选取2021年6月—2022年12月在宜昌市中心人民医院就诊的58例患者为肠癌组,50例肠道良性疾病患者为对照组。采用荧光定量聚合酶链式反应检测血浆Septin9和HIST1H4F基因甲基化水平,同时采用化学发光法检测血清肿瘤标志物CEA和CA199,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析相关指标联合检测在结直肠癌诊断中的应用价值。结果:与对照组相比,肠癌组患者血浆中Septin9(60.34%vs 8.00%)和HIST1H4F(48.28%vs 4.00%)基因甲基化阳性率、CEA(46.55%vs 10.00%)和CA199(36.21%vs 6.00%)的阳性率明显升高(均P<0.001)。Septin9和HIST1H4F双基因甲基化联合检测结直肠癌的灵敏度为79.31%,特异度为90.0%,曲线下面积(AUC)为0.847;血清CEA和CA199联合检测结直肠癌的灵敏度为60.34%,特异度为88.00%,AUC为0.742;四项指标联合检测结直肠癌的灵敏度为87.93%,特异度为82.00%,AUC为0.850。四种标志物均对中晚期(Ⅲ期和Ⅳ期)结直肠癌更敏感,相对于CEA联合CA199,Septin9联合HIST1H4F甲基化对于Ⅰ/Ⅱ期结直肠癌的检出率更高。结论:Septin9、HIST1H4F基因甲基化和CEA、CA199水平联合检测可提高对结直肠癌患者诊断的灵敏度,有望成为结直肠癌患者早期辅助诊断的指标。 展开更多
关键词 结直肠癌 甲基化 septin9 HIST1H4F
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微滴式数字PCR检测结直肠癌Septin9基因甲基化的方法建立及性能评价
3
作者 张静 吉旭瑶 +1 位作者 杨文旭 刘禹 《国际检验医学杂志》 2025年第6期646-650,共5页
目的建立微滴式数字PCR(ddPCR)检测结直肠癌(CRC)的Septin9基因甲基化的方法,并对其性能进行评价。方法针对Septin9基因甲基化设计特异的引物与探针,并优化ddPCR检测Septin9基因甲基化反应条件,包括反应的引物与探针浓度、退火温度与循... 目的建立微滴式数字PCR(ddPCR)检测结直肠癌(CRC)的Septin9基因甲基化的方法,并对其性能进行评价。方法针对Septin9基因甲基化设计特异的引物与探针,并优化ddPCR检测Septin9基因甲基化反应条件,包括反应的引物与探针浓度、退火温度与循环数,建立ddPCR检测Septin9基因甲基化检测方法。通过检测甲基化标准物质及临床标本,评价所建方法的线性、灵敏度、特异度、精密度、准确度及临床诊断准确性。结果ddPCR检测Septin9基因甲基化反应的最优引物与探针浓度分别为500 nmol/L与200 nmol/L,最佳退火温度为56℃,最佳循环数为45次。线性试验表明,在5~10^(4)拷贝/反应内,线性表现良好。ddPCR检测Septin9基因甲基化浓度预设检出限为0.422%,且能特异识别Septin9基因甲基化阳性质控品。精密度评价中,高浓度和低浓度参考品的实验室变异系数分别为1.3400%与3.3300%,满足相关要求。准确度试验结果显示,3个批次的甲基化质控样品10次重复检测的阳性符合率和阴性符合率均为100%。临床标本检测结果显示,ddPCR检测Septin9基因甲基化对CRC组的灵敏度为82.61%(95%CI 66.10%~99.10%),特异度为78.38%(95%CI 65.20%~91.60%),曲线下面积为0.8813(95%CI 0.7840~0.9786)。结论该研究建立的ddPCR检测CRC的Septin9基因甲基化的方法具有较高的灵敏度、特异度、精密度、准确度及临床诊断准确性,可为CRC的早期诊断和监测治疗提供可靠的技术手段。 展开更多
关键词 微滴式数字PCR 结直肠癌 septin9基因甲基化 性能评价
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SEPTIN9基因甲基化在消化系统肿瘤研究及临床诊治中的价值
4
作者 刘洋 高梦晗 +1 位作者 葛钧 高娇 《世界华人消化杂志》 2025年第7期535-542,共8页
寻找损伤小、灵敏度高、特异度高的临床诊断标志对于肿瘤的早期诊断有着重要价值.SEPTIN9基因甲基化是第一款被美国食品和药物管理局批准的体外诊断单基因诊断标志物.SEPTIN9基因甲基化单独或与其他生物学指标用于结直肠癌的诊断和预后... 寻找损伤小、灵敏度高、特异度高的临床诊断标志对于肿瘤的早期诊断有着重要价值.SEPTIN9基因甲基化是第一款被美国食品和药物管理局批准的体外诊断单基因诊断标志物.SEPTIN9基因甲基化单独或与其他生物学指标用于结直肠癌的诊断和预后判断.有研究发现SEPTIN9基因甲基化基因标志物诊断肝癌、胃癌、食管癌、乳腺癌、宫颈癌有重要价值,但相关研究规模较小、数量较小,尚需更大规模规范的临床试验来验证SEPTIN9基因甲基化在消化系统肿瘤中的临床价值.随着人工智能的发展将SEPTIN9基因甲基化与其他指标结合构建深度学习的多模态诊断模型将有望提高消化系统恶性肿瘤的早期诊断. 展开更多
关键词 septin9基因甲基化 肿瘤诊断 诊断标志物 消化系统肿瘤
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Septin9、SDC2基因甲基化和CEA及FOBT联合检测在结直肠癌筛查中的临床应用价值 被引量：2
5
作者 邹超世 刘燕萍 +6 位作者 王东旭 谢钰玲 李明强 梁宗超 陈伊 苏志乐 刘康海 《标记免疫分析与临床》 2025年第3期537-543,共7页
目的探讨血浆Septin9、粪便硫酸类肝素蛋白多糖2(syndecan-2,SDC2)基因甲基化、血清癌胚抗原(CEA)和粪便隐血测试(FOBT)联合检测在结直肠癌筛查中的临床价值。方法收集2022年10月至2024年1月间收治的101例结直癌患者作为结直肠癌组,选... 目的探讨血浆Septin9、粪便硫酸类肝素蛋白多糖2(syndecan-2,SDC2)基因甲基化、血清癌胚抗原(CEA)和粪便隐血测试(FOBT)联合检测在结直肠癌筛查中的临床价值。方法收集2022年10月至2024年1月间收治的101例结直癌患者作为结直肠癌组,选取同期参加体检健康人员40例作为对照组,检测CEA水平、FOBT、Septin9和SDC2基因甲基化。比较两组CEA、FOBT单项检测、两项联合(Septin9和SDC2基因甲基化)、3项联合(FOBT、Septin9和SDC2基因甲基化)及4项联合检测阳性情况,比较结直肠癌患者不同病理特征,不同TNM分期CEA、FOBT单项检测、两项联合及4项联合检测阳性情况。将FOBT、CEA、SDC2和Septin9纳入Logistic回归分析,并构建Logistic回归模型,通过受试者工作曲线(ROC)评估CEA、FOBT、Septin9和SDC2基因甲基化各单项及两项联合,3项联合和4项联合对结直肠癌的诊断价值。结果两组CEA水平比较,结直肠癌组高于健康对照组(P<0.01)。结直肠癌组CEA、FOBT、两项联合,3项联合及4项联合检测阳性率分别为49.5%、67.3%、86.1%、93.1%、92.1%,高于健康对照组的5.0%、10.0%、5.0%、12.5%、17.5%,差异均有统计学意义(P<0.01)。结直肠癌组中SDC2基因甲基化、FOBT单项检测阳性率分别高于CEA检测阳性率。两项联合检测I-IV期结直肠癌患者阳性率分别为78.6%、79.4%、91.2%、94.7%,均显著高于CEA(P<0.01)。Logistic单因素回归分析显示FOBT、CEA、SDC2和Septin9是结直肠癌发生的影响因素,多因素回归分析得出结直肠癌预测模型为P=1/[1+exp(2.013-2.089×FOBT-2.771×Septin9-4.035×SDC2)]。ROC曲线分析两项联合、3项联合、4项联合检测灵敏度和曲线下面积(AUC)分别为86.1%和0.931、93.1%和0.946、92.1%和0.957,均高于各单项检测(P<0.01)。结直肠癌组中,3项联合诊断结直肠癌相比于两项联合,灵敏度、特异性和AUC差异无统计学意义(P>0.05)。结论SDC2和Septin9联合检测对结直肠癌的早期筛查和诊断具有一定的临床价值,基于FOBT、SDC2和Septin93项联合的预测模型可一定程度上优化临床决策。 展开更多
关键词 结直肠癌 甲基化 septin9 SDC2 联合检测
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虾肝肠胞虫Septin的生物信息学分析及其在增殖中的潜在作用
6
作者 张晟 乔毅 +4 位作者 曹晓慧 张雷霆 成婕 吴海龙 沈辉 《南京师大学报(自然科学版)》 北大核心 2025年第1期66-74,共9页
虾肝肠胞虫(Enterocytozoon hepatopenaei,EHP)是对虾养殖业的重要病原体之一,其裂殖增殖的分子机制尚不明确.本研究通过克隆和分析EHP裂殖期Septin蛋白EhpSeptin的基因序列、表达及定位,初步阐释了该基因在EHP裂殖中的潜在作用.结果表... 虾肝肠胞虫(Enterocytozoon hepatopenaei,EHP)是对虾养殖业的重要病原体之一,其裂殖增殖的分子机制尚不明确.本研究通过克隆和分析EHP裂殖期Septin蛋白EhpSeptin的基因序列、表达及定位,初步阐释了该基因在EHP裂殖中的潜在作用.结果表明,EhpSeptin基因序列编码265个氨基酸的蛋白质,分子量约30.4 kDa,等电点4.75.构建EhpSeptin原核表达载体,获得高纯度表达蛋白.Western blotting验证了表达蛋白与天然蛋白一致.此外,本研究建立了EhpSeptin基因显色原位杂交技术(chromogenic in situ hybridization,CISH),分析感染对虾样本中EhpSeptin的表达模式.结果显示,EhpSeptin的表达水平随EHP感染强度增加而升高,表明其参与了EHP的裂殖过程.本研究首次报道了EHP裂殖相关蛋白EhpSeptin的克隆、表达、定位及其在EHP感染过程中的变化规律,为探究EHP裂殖分子机制和防治该病原体的感染提供了理论基础和技术手段. 展开更多
关键词 虾肝肠胞虫 septin 原核表达 显色原位杂交
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Septin9通过与埃博拉病毒VP35互作调节包涵体形成促进病毒复制 被引量：1
7
作者 王辰 张迅 +3 位作者 柏宇 刘海楠 刘萱 曹诚 《生物工程学报》 北大核心 2025年第8期3228-3240,共13页
埃博拉病毒(Ebola virus,EBOV)作为丝状病毒科高致病性的病原体,可导致人类严重出血热。为了解其复制过程中的分子机制,开发有效的抗病毒策略,本研究通过VP35-TurboID免疫沉淀结合定量质谱分析,发现Septin9是VP35的相互作用蛋白,Septin... 埃博拉病毒(Ebola virus,EBOV)作为丝状病毒科高致病性的病原体,可导致人类严重出血热。为了解其复制过程中的分子机制,开发有效的抗病毒策略,本研究通过VP35-TurboID免疫沉淀结合定量质谱分析,发现Septin9是VP35的相互作用蛋白,Septin9蛋白在细胞骨架调节中起重要作用。使用Western blotting以及Far-Western blotting等方法证实Septin9与VP35存在直接相互作用,并证明VP35的C端区域是关键结合域。此外,利用埃博拉病毒最小基因组系统(EBOV minigenome,EBOV MG),通过转录复制病毒样颗粒(transcription-and replication-competent virus-like particles,trVLPs)证实敲低Septin9显著抑制了EBOV的复制以及病毒包涵体(viral inclusion bodies,VIBs)的形成。本研究发现VP35能够结合GTP结合蛋白Septin9,通过破坏包涵体抑制EBOV复制。本研究深化了对EBOV致病机制的认知,为开发针对EBOV的新型治疗策略提供了理论依据与实证支持。 展开更多
关键词 埃博拉病毒 VP35 septin9 病毒包涵体 病毒增殖
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慢性胃炎中医证型与RNF180/Septin9基因甲基化相关性研究
8
作者 白欣 郭宵飞 +4 位作者 许爱丽 张奕萌 王源 白建琦 张平 《中国中医药信息杂志》 2025年第7期148-154,共7页
目的探讨慢性胃炎患者不同中医证型与RNF180/Septin9基因甲基化的相关性。方法通过中国中医科学院望京医院信息系统检索2022年3月-2024年7月确诊为慢性胃炎的住院病例,收集患者的一般情况、病理结果、RNF180/Septin9基因甲基化检测结果... 目的探讨慢性胃炎患者不同中医证型与RNF180/Septin9基因甲基化的相关性。方法通过中国中医科学院望京医院信息系统检索2022年3月-2024年7月确诊为慢性胃炎的住院病例,收集患者的一般情况、病理结果、RNF180/Septin9基因甲基化检测结果等信息。根据病例筛选标准最终收集慢性胃炎患者441例,分为肝胃不和证、脾胃湿热证、脾胃虚弱证、胃络瘀阻证、胃阴不足证5种证型,通过SPSS25.0分析慢性胃炎中医证型与RNF180/Septin9基因甲基化的相关性。结果441例慢性胃炎患者以脾胃湿热证居多;不同中医证型患者的性别、烟酒史及年龄分布差异有统计学意义(P<0.05)。胃络瘀阻证的RNF180/Septin9基因甲基化阳性率显著高于其他证型(P<0.01)。相关性分析显示,脾胃湿热证、胃络瘀阻证与RNF180/Septin9基因甲基化呈正相关(P<0.05),其中胃络瘀阻证的相关性尤为显著(P<0.01)。结论慢性胃炎患者脾胃湿热证及胃络瘀阻证与RNF180/Septin9基因甲基化呈正相关关系,瘀血、湿邪等病理产物可提高“炎-癌”转变风险,其预后较其他证型差,应及时干预,定期检查,实现早诊早治。 展开更多
关键词 慢性胃炎 中医证型 RNF180/septin9基因甲基化 相关性
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Septin9基因甲基化在原发性肝癌中的作用
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作者 李好 李岩 殷和良 《生命的化学》 2025年第1期18-24,共7页
Septin9是细胞骨架GTPase家族的一员,参与细胞分裂、极化、囊泡运输、膜重建、细胞迁移和凋亡等多种生物过程。Septin9与诸多恶性肿瘤的发生发展密切相关,已成为目前研究肿瘤发生机制的热点。Septin9基因在肝癌患者中高度甲基化且与患... Septin9是细胞骨架GTPase家族的一员,参与细胞分裂、极化、囊泡运输、膜重建、细胞迁移和凋亡等多种生物过程。Septin9与诸多恶性肿瘤的发生发展密切相关,已成为目前研究肿瘤发生机制的热点。Septin9基因在肝癌患者中高度甲基化且与患者的生存预后具有相关性,Septin9基因甲基化单一检测及与其他肿瘤标志物联合的诊断效能均明显高于传统肿瘤标志物,可以作为肝癌无创早期筛查、诊断和预后的新的肿瘤标志物,并有可能成为肝癌治疗的新靶点。本文综述了Septin9基因及其在原发性肝癌中的研究进展。 展开更多
关键词 septin9 甲基化 肝细胞癌 筛查 诊断 预后
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血浆ctDNA Septin9、SDC2基因甲基化在结直肠癌无创筛查中的应用
10
作者 刘泳心 尹卫国 +3 位作者 王攀 禤淑霞 潘秀锋 林金端 《分子诊断与治疗杂志》 2025年第11期2256-2259,共4页
目的 比较血浆ctDNA中Septin9基因甲基化(mSEPT9)、SDC2基因的甲基化(mSDC2)检测在结直肠癌(CRC)筛查中的应用,并与传统生物标志物癌胚抗原(CEA)、糖类抗原199(CA199)、粪便隐血试验(FOBT)比较,评估这些指标单独应用与联合应用在CRC无... 目的 比较血浆ctDNA中Septin9基因甲基化(mSEPT9)、SDC2基因的甲基化(mSDC2)检测在结直肠癌(CRC)筛查中的应用,并与传统生物标志物癌胚抗原(CEA)、糖类抗原199(CA199)、粪便隐血试验(FOBT)比较,评估这些指标单独应用与联合应用在CRC无创筛查中的临床应用价值。方法 收集2021年4月至2023年10月清远市人民医院诊治的260例结直肠癌病变患者及同期48例健康体检者的临床资料,用McNemar检验分析血浆mSEPT9和mSDC2检测效能的一致性,并与传统CRC生物标志物比较,评估各指标单独及联合应用的诊断效能。结果 mSEPT9和mSDC2的阳性率分别为25.3%和16.6%,差异有统计学意义(χ^(2)=7.148,P<0.05),两种方法的Kappa值为0.564,其检测结果具有中等一致性;两者的阳性率与CRC所在解剖位置无关,差异无统计学意义(P>0.05),mSDC2对于左半结肠癌的阳性率高于mSEPT9,差异有统计学意义(χ^(2)=0.174,P<0.05),mSEPT9对于右半结肠和直肠的阳性率优于mSDC2,差异有统计学意义(χ^(2)=4.819、4.935,P<0.05)。mSEPT9与CRC肿瘤生长类型有关,mSEPT9在胶样型(100%)的阳性率最高,其次是浸润型(50%),差异具有统计学意义(χ^(2)=10.227,P<0.05)。FOBT的阳性率在CRC的不同临床分期均较高,CEA和CA199阳性率在癌前病变组较高,5项联合检测的阳性率最高,其中Septin9基因与SDC2基因联合检测的阳性率均高于单基因检测。结论 血浆ctDNA mSEPT9与FOBT联合检测能够提高CRC的灵敏度和特异性,为CRC早期筛查和诊断提供重要的临床价值。 展开更多
关键词 结直肠癌 septin9基因 SDC2基因 早期筛查 癌胚抗原 糖类抗原199
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早期宫颈癌组织HOXD3、Septin-9蛋白表达变化及其与淋巴结转移的关系 被引量：1
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作者 向黎 刘桥梅 +2 位作者 马灵 吴忠均 朱玉霖 《中国性科学》 2025年第4期66-70,共5页
目的探讨早期宫颈癌组织同源盒基因D3(HOXD3)、Septin-9蛋白表达变化及其与淋巴结转移的关系。方法选取2020年3月至2024年3月宜宾市第六人民医院收治的70例已开展广泛性子宫切除术的早期宫颈癌患者作为研究对象,根据术后证实是否有淋巴... 目的探讨早期宫颈癌组织同源盒基因D3(HOXD3)、Septin-9蛋白表达变化及其与淋巴结转移的关系。方法选取2020年3月至2024年3月宜宾市第六人民医院收治的70例已开展广泛性子宫切除术的早期宫颈癌患者作为研究对象,根据术后证实是否有淋巴结转移分为转移组(n=24)和未转移组(n=46)。获取两组宫颈癌标本及癌旁正常组织后检测HOXD3、Septin-9蛋白阳性表达及定量表达水平。比较宫颈癌组织及癌旁正常组织HOXD3、Septin-9蛋白阳性表达率,比较两组临床特征及HOXD3信使RNA(mRNA)、Septin-9 mRNA相对表达情况,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析HOXD3 mRNA、Septin-9 mRNA评估患者淋巴结转移的诊断价值,采用Logistic回归分析早期宫颈癌患者淋巴结转移的危险因素。结果早期宫颈癌组织HOXD3、Septin-9蛋白阳性表达率均高于癌旁正常组织(P<0.05)。转移组肿瘤直径>3 cm、深间质浸润比例、HOXD3 mRNA、Septin-9 mRNA相对表达水平均高于未转移组(P<0.05)。HOXD3 mRNA评估患者淋巴结转移预测性能较高(曲线下面积=0.912,P<0.05),Septin-9 mRNA具有一定预测性能(曲线下面积=0.894,P<0.05)。肿瘤直径>3 cm、深间质浸润、HOXD3 mRNA>0.145、Septin-9 mRNA>1.975是早期宫颈癌患者出现淋巴结转移的危险因素(P<0.05)。结论HOXD3、Septin-9蛋白在早期宫颈癌组织中阳性表达率较高,且较大肿瘤直径、深间质浸润、高HOXD3 mRNA、高Septin-9 mRNA表达水平是早期宫颈癌患者出现淋巴结转移的危险因素。 展开更多
关键词 同源盒基因D3 septin-9 宫颈癌 淋巴结转移
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体检人群中外周血Septin9甲基化检测对结直肠癌的诊断价值
12
作者 朱林琳 孟亚飞 +2 位作者 刘波 刘巧玲 张慧慧 《中国卫生标准管理》 2025年第12期95-98,共4页
目的 分析体检人群中结直肠癌诊断中外周血Septin9甲基化检测的价值。方法 选取2022年11月到2024年10月呼伦贝尔市人民医院招募的有消化道症状的肠镜体检人群200例。进行外周血Septin9甲基化检测,分析外周血Septin9甲基化检测的诊断价... 目的 分析体检人群中结直肠癌诊断中外周血Septin9甲基化检测的价值。方法 选取2022年11月到2024年10月呼伦贝尔市人民医院招募的有消化道症状的肠镜体检人群200例。进行外周血Septin9甲基化检测,分析外周血Septin9甲基化检测的诊断价值。以病理检查结果金标准,并分析外周血Septin9甲基化检测结果和临床特征的相关性。结果 外周血Septin9甲基化检测阳性和阴性患者的性别、年龄间比较,差异无统计学意义(P > 0.05),在首发症状、病变部位间比较,差异有统计学意义(P<0.05);外周血Septin9甲基化检测在结直肠癌患者中的阳性率为88.89%,非结直肠癌患者中的阳性率为1.10%,结直肠癌患者中的阳性率高于非结直肠癌患者,差异有统计学意义(P<0.05)。外周血Septin9甲基化检测的灵敏性为88.89%(16/18),特异性为98.90%(180/182),准确性为98.00%(196/200),阳性预测值为88.89%(16/18),阴性预测值为98.90%(180/182)。结论 体检人群中结直肠癌诊断中外周血Septin9甲基化检测的价值高。此文的研究结果为有消化道症状的体检患者更快捷准确地筛查结直肠癌提供了借鉴内容。 展开更多
关键词 体检人群 结直肠癌 外周血 septin9 甲基化 诊断价值
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Septin9基因甲基化和SDC2基因甲基化联合检测辅助诊断结直肠癌
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作者 黄仁 施卫忠 +2 位作者 卢仁泉 郭林 王砚春 《检验医学》 2025年第6期519-524,共6页
目的探讨血浆Septin9基因甲基化和粪便SDC2基因甲基化联合检测在结直肠癌(CRC)诊断中的临床应用价值。方法选取2023年11月—2024年1月复旦大学附属肿瘤医院CRC患者110例[CRC组,包括早期(TNM分期Ⅰ~Ⅱ期)患者48例(早期CRC组)、晚期(TNM... 目的探讨血浆Septin9基因甲基化和粪便SDC2基因甲基化联合检测在结直肠癌(CRC)诊断中的临床应用价值。方法选取2023年11月—2024年1月复旦大学附属肿瘤医院CRC患者110例[CRC组,包括早期(TNM分期Ⅰ~Ⅱ期)患者48例(早期CRC组)、晚期(TNM分期Ⅲ~Ⅳ期)患者62例(晚期CRC组)]、结直肠良性肿瘤患者21例(疾病对照组)、健康体检者37名(正常对照组)。检测所有研究对象血清癌胚抗原(CEA)、糖类抗原19-9(CA19-9)水平和粪便SDC2基因甲基化、血浆Septin9基因甲基化水平。采用一致性检验分析血浆Septin9基因甲基化与粪便SDC2基因甲基化检测结果的一致性。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价各项指标联合检测诊断CRC的效能。结果与正常对照组比较,疾病对照组和CRC组SDC2基因甲基化阳性率均显著升高(P<0.01);CRC组Septin9基因甲基化阳性率显著升高(P<0.001),且早期CRC组、晚期CRC组SDC2基因甲基化和Septin9基因甲基化阳性率均显著升高(P<0.001)。疾病对照组与正常对照组之间Septin9基因甲基化阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。除正常对照组(Kappa=0.358,P=0.026)外,其他各组SDC2基因甲基化与Septin9基因甲基化均无一致性(P>0.05)。SDC2基因+Septin9基因+CA19-9联合检测模型诊断CRC的曲线下面积(AUC)为0.958,最佳临界值为0.571,敏感性为95.5%,特异性为90.3%;诊断早期CRC的AUC为0.940,最佳临界值为0.700,敏感性为91.7%,特异性为90.3%。结论Septin9基因甲基化、SDC2基因甲基化与传统肿瘤标志物CA19-9联合检测有助于提高CRC的诊断效能。 展开更多
关键词 septin9基因 SDC2基因 甲基化 结直肠癌
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血浆Septin9基因甲基化状态与PGR、G-17检测对胃癌患者的诊断价值 被引量：2
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作者 雷媛 欧士钰 +2 位作者 柳娟 许才杰 杜凌 《现代消化及介入诊疗》 2024年第2期227-230,共4页
目的探讨血浆Septin9基因甲基化状态与胃蛋白酶原Ⅰ与胃蛋白酶原Ⅱ比值(PGR)、胃泌素-17(G-17)检测对胃癌患者的诊断价值。方法在2022年1月至2024年1月本院收治的胃部病变患者100例,其中慢性非萎缩性胃炎组(A组)和萎缩性胃炎组(B组)各30... 目的探讨血浆Septin9基因甲基化状态与胃蛋白酶原Ⅰ与胃蛋白酶原Ⅱ比值(PGR)、胃泌素-17(G-17)检测对胃癌患者的诊断价值。方法在2022年1月至2024年1月本院收治的胃部病变患者100例,其中慢性非萎缩性胃炎组(A组)和萎缩性胃炎组(B组)各30例,胃癌组(C组)40例。对比三组患者Septin9基因甲基化状态、PGR比值以及G-17水平差异,分析其水平对胃癌的早期诊断价值和预后影响。结果PGⅠ、PGR在A组、B组、C组的水平逐渐下降,其中B组的PGⅠ、PGR水平低于A组(P<0.05),C组水平低于A组、B组(P<0.05);PGⅡ、G-17在A组、B组、C组水平逐渐上升,其中B组的PGⅡ、PGR水平高于A组(P<0.05),C组的PGII、PGR水平高于A、B两组(P<0.05);C组mSeptin9阳性检出率47.50%高于A组3.33%、B组6.67%(P<0.05);在胃癌患者中,肠型胃癌、高分化的患者mSeptin9阳性率比较高(P<0.05);ROC曲线结果显示mSeptin9、PGR、G-17单独及联合检测曲线下面积分别为0.704、0.648、0.851、0.988,联合检测曲线面积高于单项指标检测,对胃癌具有良好的预测诊断价值(P<0.05)。结论mSeptin9、PGR、G-17对胃癌的具有一定的诊断价值,联合检测可以提高胃癌的诊断效能。 展开更多
关键词 血浆甲基化septin9基因 胃蛋白酶原Ⅰ与胃蛋白酶原Ⅱ比值 胃泌素-17 胃癌 预后
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SEPTIN9与HOXA9基因甲基化在鉴别阑尾和卵巢来源腹膜假黏液瘤中的诊断价值
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作者 侯芳 卢一艳 +3 位作者 齐长海 李方 任晓沙 佘彬 《临床与病理杂志》 CAS 2024年第1期14-22,共9页
目的:腹膜假黏液瘤(pseudomyxoma peritonei,PMP)是一种罕见的腹膜恶性肿瘤综合征,其来源鉴别较困难。本研究旨在探讨SEPTIN9与HOXA9基因在阑尾黏液性肿瘤来源的PMP(appendiceal mucinous neoplasms-PMP,AMNs-PMP)与卵巢黏液性肿瘤来源... 目的:腹膜假黏液瘤(pseudomyxoma peritonei,PMP)是一种罕见的腹膜恶性肿瘤综合征,其来源鉴别较困难。本研究旨在探讨SEPTIN9与HOXA9基因在阑尾黏液性肿瘤来源的PMP(appendiceal mucinous neoplasms-PMP,AMNs-PMP)与卵巢黏液性肿瘤来源的PMP(ovarian mucinous tumors-PMP,OMTs-PMP)中的甲基化水平及其对PMP鉴别的意义。方法:采用甲基化特异度聚合酶链反应(methylation-specific polymerase chain reaction,MS-PCR)检测SEPTIN9与HOXA9基因在正常阑尾(appendix control,APD control)组(n=10)、正常卵巢(ovary control,OV control)组(n=17)、AMNs-PMP组(n=40)及OMTs-PMP组(n=19)中的甲基化水平,同时对AMNs-PMP组及OMTs-PMP组的组织样本进行细胞角蛋白(cytokeratin,CK)7、CK20免疫组织化学检测。通过t检验分析SEPTIN9及HOXA9基因甲基化在AMNs-PMP组及OMTs-PMP组中表达差异并分析其与免疫组织化学联合检测的作用及价值。结果:AMNs-PMP组中SEPTIN9基因甲基化的阳性率明显高于OMTs-PMP组(92.5%vs 63.2%,P<0.01);OMTs-PMP组中HOXA9基因甲基化的阳性率显著高于AMNs-PMP组(94.7%vs 12.5%,P<0.001)。OMTs-PMP组中HOXA9基因甲基化的ΔCt值显著低于AMNs-PMP组(3.20±0.47 vs 8.63±0.61,P<0.001)。OMTs-PMP组中CK7的阳性率显著高于AMNs-PMP组(94.7%vs17.5%,P<0.001),AMNs-PMP组中CK20的阳性率显著高于OMTs-PMP组(97.5%vs 63.2%,P<0.001)。CK7(-)CK20(+)与SEPTIN9(+)HOXA9(-)基因甲基化在AMNs-PMP中诊断均有较高的敏感度(82.5%vs 87.5%)和特异度(均为94.7%);CK7(+)CK20(-)与SEPTIN9(-)HOXA9(+)基因甲基化在OMTs-PMP诊断中均有较低的敏感度(均为36.8%)、较高的特异度(97.5%vs 92.5%),而CK7(+)HOXA9(+)在与前2种组合特异度相似的情况下,其敏感度为89.5%,显著高于前二者。结论:SEPTIN9(+)HOXA9(-)可用于AMNs-PMP诊断,CK7(+)HOXA9(+)可用于OMTs-PMP诊断。SEPTIN9与HOXA9基因甲基化可成为AMNs-PMP及OMTs-PMP的潜在生物学标志物。 展开更多
关键词 甲基化 表观遗传学 假黏液瘤 septin9 HOXA9
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外周血Septin9基因甲基化检测在结直肠腺瘤中的预测价值
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作者 邓菊庆 于璐 +1 位作者 廖丽琼 杨忠存 《昆明医科大学学报》 CAS 2024年第3期151-156,共6页
目的探讨外周血Septin9基因甲基化(mSEPT9)检测在结直肠腺瘤诊断中的预测意义。方法收集2020年10月至2022年5月在昆明市第一人民医院病理科诊断为结直肠腺瘤的31名患者作为实验组,21例肠镜阴性受试者(消化科门诊患者)作为对照组。对2组... 目的探讨外周血Septin9基因甲基化(mSEPT9)检测在结直肠腺瘤诊断中的预测意义。方法收集2020年10月至2022年5月在昆明市第一人民医院病理科诊断为结直肠腺瘤的31名患者作为实验组,21例肠镜阴性受试者(消化科门诊患者)作为对照组。对2组人员进行外周血mSEPT9检测,并收集其相应外周血CEA检测结果,对检测结果采用受试者特征曲线进行统计分析。结果mSEPT9检测对腺瘤的曲线下预测面积(AREA of the ROC:AUC)为0.7205(P<0.05),分界值(CT值)为39.55,此时对应的敏感度为90.91%,特异度为56.67%;CEA检测对腺瘤的AUC为0.5333(P>0.05)。结论外周血mSEPT9检测筛查结直肠腺瘤效果优于外周血CEA肿瘤标记物,具有较好的敏感度及特异度,一定程度上对mSEPT9筛查阳性人群再行侵入性肠镜检查,更易为该类人群接受且可早期筛查结直肠腺瘤。 展开更多
关键词 septin9基因 甲基化检测 结直肠腺瘤
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宫颈癌组织中Septin-9、HIF-1α的表达及其临床意义 被引量：2
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作者 张元媛 罗国安 +2 位作者 万俊辉 蔡德胜 陈琦 《实用临床医学（江西）》 CAS 2024年第3期33-38,F0004,共7页
目的 探讨Septin-9和HIF-1α在宫颈癌组织中的表达及其临床意义。方法 对99例宫颈癌组织、50例宫颈上皮内瘤变组织及20例正常宫颈组织进行免疫组织化学染色,观察Septin-9、HIF-1α在各组织中的表达水平,并分析Septin-9、HIF-1α表达水... 目的 探讨Septin-9和HIF-1α在宫颈癌组织中的表达及其临床意义。方法 对99例宫颈癌组织、50例宫颈上皮内瘤变组织及20例正常宫颈组织进行免疫组织化学染色,观察Septin-9、HIF-1α在各组织中的表达水平,并分析Septin-9、HIF-1α表达水平与宫颈癌患者临床病理指标的相关性。结果 单因素分析显示,宫颈病变与患者发病年龄、HPV感染及分型、绝经情况、孕次相关(P<0.05)。免疫组织化学结果显示,Septin-9、HIF-1α在宫颈癌组织中的表达水平显著升高(P<0.05)。Septin-9、HIF-1α在宫颈癌组织中的表达强度与患者的临床分期、淋巴结转移、肌层浸润相关(P<0.05),与年龄、病理分级、病理分型无关(P>0.05)。相关性分析显示,Septin-9与HIF-1α在宫颈癌组织中的表达存在显著正相关(r=0.671,P<0.05)。结论 Septin-9、HIF-1α在宫颈癌中显著高表达,可能通过协同作用来促进宫颈癌的发生与发展。 展开更多
关键词 宫颈癌 septin-9 HIF-1Α 免疫组化 临床意义
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长角血蜱Septin-3的原核表达及其免疫分析
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作者 车丽妍 王彦龙 +9 位作者 张振杰 刘光远 关贵全 殷宏 任巧云 赵爱云 王国辉 张文霞 罗金 齐萌 《中国兽医科学》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期801-807,共7页
为探究长角血蜱Septin-3蛋白的结构、生物学功能和免疫特性,通过基因克隆和原核蛋白表达解析Septin-3蛋白的分子结构,利用制备多克隆抗体、ELISA检测抗体效价和Western-blot检测分析Septin-3蛋白的免疫特性,结合动物感染试验验证Septin-... 为探究长角血蜱Septin-3蛋白的结构、生物学功能和免疫特性,通过基因克隆和原核蛋白表达解析Septin-3蛋白的分子结构,利用制备多克隆抗体、ELISA检测抗体效价和Western-blot检测分析Septin-3蛋白的免疫特性,结合动物感染试验验证Septin-3蛋白的功能。结果显示,Septin-3基因的目的片段大小为1017 bp,可编码约338个氨基酸残基,表达38 ku大小的蛋白,抗体效价较高,为1∶256000。新西兰大白兔攻蜱试验结果显示,与对照组相比,经重组Septin-3蛋白免疫后长角血蜱的饱血时间增加了1.34 d,饱血后重量下降了20.03~24.75 mg,饱血率下降了11.04%。研究结果提示,重组Septin-3蛋白具有良好的免疫原性和反应原性,对长角血蜱的生长发育有一定的抑制作用。 展开更多
关键词 长角血蜱 septin-3基因 原核表达 抗体 免疫分析
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晚期胃癌中SEPTIN9甲基化情况、E-钙黏蛋白表达情况及其与患者预后的关系 被引量：1
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作者 单晨 徐珊 +3 位作者 林千同 黄美芳 陈怡坤 张军明 《癌症进展》 2024年第17期1947-1951,共5页
目的探讨晚期胃癌中SEPTIN9甲基化情况、E-钙黏蛋白(E-cadherin)表达情况及其与患者预后的关系。方法取52例晚期胃癌患者的胃癌组织及癌旁组织,采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)检测SEPTIN9甲基化情况,采用蛋白质印迹法检测E-cadheri... 目的探讨晚期胃癌中SEPTIN9甲基化情况、E-钙黏蛋白(E-cadherin)表达情况及其与患者预后的关系。方法取52例晚期胃癌患者的胃癌组织及癌旁组织,采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)检测SEPTIN9甲基化情况,采用蛋白质印迹法检测E-cadherin的相对表达量,比较胃癌组织和癌旁组织以及不同临床特征晚期胃癌患者SEPTIN9甲基化情况和E-cadherin相对表达量。对所有患者随访1年,记录患者随访期间的生存情况,比较不同SEPTIN9甲基化情况和E-cadherin相对表达量晚期胃癌患者的生存情况,并采用Cox风险比例回归模型分析晚期胃癌患者预后的影响因素。结果晚期胃癌患者胃癌组织中SEPTIN9甲基化阳性率明显高于癌旁组织,E-cadherin相对表达量明显低于癌旁组织,差异均有统计学意义(P﹤0.01)。中低分化、有淋巴结转移的晚期胃癌患者胃癌组织中SEPTIN9甲基化阳性率均高于高分化、无淋巴结转移的患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05);中低分化、有淋巴结转移的胃癌患者胃癌组织中E-cadherin相对表达量均低于高分化、无淋巴结转移的患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。SEPTIN9甲基化阳性晚期胃癌患者的1年生存率低于SEPTIN9甲基化阴性患者,E-cadherin高表达晚期胃癌患者的1年生存率高于E-cadherin低表达患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。多因素Cox回归分析结果显示,淋巴结转移情况、肿瘤分化程度、SEPTIN9甲基化情况、E-cadherin相对表达量均是晚期胃癌患者预后的影响因素(P﹤0.05)。结论晚期胃癌患者胃癌组织中SEPTIN9甲基化阳性率较高,E-cadherin相对表达量较低。SEPTIN9甲基化情况和E-cadherin表达情况可反映晚期胃癌患者的预后情况,且与淋巴结转移和肿瘤分化程度有关。 展开更多
关键词 septin9 E-钙黏蛋白 晚期胃癌 预后
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2020~2023年河南省肠癌Septin9基因甲基化分布特征
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作者 王紫薇 朱丽蒙 +7 位作者 张暋 赵哲 王晓南 马吉芬 王小乐 韩雪莹 岳文兵 刘永生 《肿瘤预防与治疗》 2024年第11期945-953,共9页
目的:调查肠癌Septin9基因甲基化在河南省的年龄、地域分布及临床特征,构建早筛风险模型,为临床肠癌早筛提供建议。方法:通过对2020~2023年间的20707例肠癌Septin9基因甲基化检测数据进行回顾性分析,使用卡方检验和非线性算法进行模型... 目的:调查肠癌Septin9基因甲基化在河南省的年龄、地域分布及临床特征,构建早筛风险模型,为临床肠癌早筛提供建议。方法:通过对2020~2023年间的20707例肠癌Septin9基因甲基化检测数据进行回顾性分析,使用卡方检验和非线性算法进行模型模拟。结果:在20707例体检样本中,整体肠癌Septin9基因甲基化检测阳性率为2.66%。样本按年龄分组从10岁到90岁,阳性峰值为50~60岁(6087例,占比29.4%),80~90岁之间的风险率最高(5.37,P<0.001);不同季节的检测数量不同,冬季最高,但季节之间阳性率无显著差异(P>0.05);郑州、许昌、开封等中心城市的甲基化检测阳性率高于边缘城市,且呈现了中部高于北部,北部高于西部的特殊状态。男性风险率为2.83,显著大于女性(阳性率为2.19,P<0.001)。研究发现63.27、74.54、85.82岁的人群甲基化风险分别是20岁的1.5倍,2倍和3倍。结论:本研究构建了河南首个地区性年龄与基因甲基化关联的风险模型,可为临床肠癌早筛工作提供重要建议。 展开更多
关键词 河南省 肠癌 septin9基因甲基化 分布特征 风险因素 风险模型
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