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甘肃地区13022例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断 被引量:7
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作者 马斌 郝胜菊 +2 位作者 惠玲 陈雪 张钏 《中国优生与遗传杂志》 2024年第1期157-160,共4页
目的对甘肃地区13022例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,分析本地区人群中运动神经元存活基因1(SMN1)携带率,对高风险胎儿进行产前诊断,旨在减少本地区SMA患儿的出生。方法采用实时荧光定量PCR法对孕妇进行SMN1基因E7/E8拷贝数... 目的对甘肃地区13022例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,分析本地区人群中运动神经元存活基因1(SMN1)携带率,对高风险胎儿进行产前诊断,旨在减少本地区SMA患儿的出生。方法采用实时荧光定量PCR法对孕妇进行SMN1基因E7/E8拷贝数相对定量检测,筛选携带者孕妇并对其配偶进行拷贝数检测,若双方同为携带者则通过多重连接探针扩增技术(MLPA)对高风险胎儿进行产前诊断。结果在13022例孕妇中,共检出236例SMA携带者(SMN1基因E7、E8杂合缺失217例,E7杂合缺失19例),携带者频率为1/56(1.81%)。检出夫妻双方均为SMA携带者4对,经过产前诊断,其中SMA携带者胎儿2例,患儿1例,正常胎儿1例。此外,对236例携带者孕妇进行SMN2基因E7/E8拷贝数检测,共检出39例为SMN2基因E7、E8重复,44例为SMN2基因E7、E8杂合缺失。结论分析了甘肃地区SMA突变类型及携带率,为本地区SMA遗传咨询及产前诊断提供数据支持,对携带者进行SMN2拷贝数的检测,可对甘肃地区SMA的筛查、诊断、用药提供新思路。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩 SMN1基因 SMN2基因 筛查 产前诊断
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Urea combustion synthesis of LiNi_(0.5)Mn_(1.5)O_4 as a cathode material for lithium ion batteries 被引量:4
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作者 Kedi Yang Jing Su +3 位作者 Li Zhang Yunfei Long Xiaoyan Lv Yanxuan Wen 《Particuology》 SCIE EI CAS CSCD 2012年第6期765-770,共6页
LiNi0.5Mn1.5O4 was synthesized by combustion synthesis (UCS) using urea as fuel. X-ray diffraction and scanning electron microscope measurements showed that the spinel structure LiNio.sMnl.504 with the space group F... LiNi0.5Mn1.5O4 was synthesized by combustion synthesis (UCS) using urea as fuel. X-ray diffraction and scanning electron microscope measurements showed that the spinel structure LiNio.sMnl.504 with the space group Fd3m was formed during urea combustion. Both structure and particle size could be adjusted by the amount of urea and the heat treatment temperature used in the UCS. For the LiNi0.5Mn1.5O4 sample prepared with a urea/Li molar ratio of 0.57 and a heat treatment temperature of 900℃, the particle-size distribution fell in a narrow range of 1-2 Dm. Electrochemical tests indicated that this LiNi0.sMnl.504 sample delivered a discharge capacity of 133.6 mAh/g with a capacity retention rate of 99.6% after 20 cycles at 0.5 C. 展开更多
关键词 Lithium ion battery Cathode materialsLiNio.smnl.504Urea combustion synthesis
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