期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到143篇文章
< 1 2 … 8 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
基于长链非编码RNA SLC25A25-AS1探讨益气解毒方抑制鼻咽癌细胞增殖、迁移和侵袭的作用机制
1
作者 张文青 郭利培 +6 位作者 刘洁 何兰 江志超 范婧莹 史红健 何迎春 王贤文 《中药新药与临床药理》 北大核心 2025年第10期1615-1628,共14页
目的研究长链非编码RNA SLC25A25-AS1对鼻咽癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响及益气解毒方干预的作用机制。方法(1)使用SLC25A25-AS1过表达空载体、过表达、干扰空载体、干扰慢病毒感染鼻咽癌5-8F细胞,将细胞分为过表达空载体组、过表达组... 目的研究长链非编码RNA SLC25A25-AS1对鼻咽癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响及益气解毒方干预的作用机制。方法(1)使用SLC25A25-AS1过表达空载体、过表达、干扰空载体、干扰慢病毒感染鼻咽癌5-8F细胞,将细胞分为过表达空载体组、过表达组、干扰空载体组、干扰组。采用qRT-PCR法检测细胞SLC25A25-AS1的表达水平;CCK-8法与RTCA实时监测法检测细胞增殖能力;划痕实验、Matrigel侵袭小室法检测细胞的细胞迁移与侵袭能力;Western Blot法检测细胞增殖细胞核抗原(PCNA)、β-连环蛋白(β-catenin)、E-钙黏蛋白(E-cadherin)、N-钙黏蛋白(N-cadherin)蛋白表达水平。(2)使用未感染SLC25A25-AS1的5-8F细胞,设置溶剂对照组、益气解毒方低剂量(0.5 mg·mL^(-1))组、益气解毒方高剂量(1.0 mg·mL^(-1))组、5-Fu(2μg·mL^(-1))组,采用qRT-PCR法筛选益气解毒方干预SLC25A25-AS1的最佳浓度。在此基础上,将细胞分为过表达空载体组、过表达空载体+益气解毒方(1.0 mg·mL^(-1))组、过表达组、过表达+益气解毒方(1.0 mg·mL^(-1))组、干扰空载体组、干扰空载体+益气解毒方(1.0 mg·mL^(-1))组、干扰组、干扰+益气解毒方(1.0 mg·mL^(-1))组。采用RTCA动态监测法检测细胞增殖能力;划痕实验、Matrigel侵袭小室法检测鼻咽癌细胞的细胞迁移和侵袭能力;Western Blot法检测细胞PCNA、β-catenin、E-cadherin、N-cadherin蛋白表达水平。结果(1)与过表达空载体组比较,过表达组鼻咽癌5-8F细胞中SLC25A25-AS1与E-cadherin蛋白表达水平明显升高(P<0.01),细胞相对增殖率、细胞相对迁移率、细胞相对侵袭率及PCNA、β-catenin和N-cadherin蛋白表达水平降低(P<0.05,P<0.01)。与干扰空载体组比较,干扰组鼻咽癌5-8F细胞中SLC25A25-AS1与E-cadherin蛋白表达水平明显降低(P<0.05,P<0.01),细胞相对增殖率、细胞相对迁移率、细胞相对侵袭率及PCNA、β-catenin和N-cadherin蛋白表达水平升高(P<0.05,P<0.01)。(2)确定益气解毒方的最佳干预浓度为1.0 mg·mL^(-1),其细胞中SLC25A25-AS1表达较溶剂对照组明显升高(P<0.01)。与过表达空载体组比较,过表达组鼻咽癌5-8F细胞的细胞相对增殖率、细胞相对迁移率、细胞相对侵袭率及PCNA、β-catenin、N-cadherin蛋白表达水平降低(P<0.05,P<0.01),E-cadherin蛋白表达升高(P<0.05)。与过表达组和过表达空载体+益气解毒方组比较,过表达+益气解毒方组鼻咽癌5-8F细胞的相对增殖率、细胞相对迁移率、细胞相对侵袭率及PCNA、β-catenin、N-cadherin蛋白表达水平明显降低(P<0.05,P<0.01);E-cadherin蛋白表达升高(P<0.01)。与干扰空载体组比较,干扰组鼻咽癌5-8F细胞的细胞相对增殖率、细胞相对迁移率、细胞相对侵袭率及PCNA、β-catenin、N-cadherin蛋白表达水平升高(P<0.05,P<0.01),E-cadherin蛋白表达降低(P<0.05)。与干扰空载体+益气解毒方组比较,干扰+益气解毒方组鼻咽癌5-8F细胞的细胞相对增殖率、细胞相对迁移率、细胞相对侵袭率及PCNA、β-catenin、N-cadherin蛋白表达水平明显升高(P<0.01);E-cadherin蛋白表达降低(P<0.05)。与干扰组比较,干扰+益气解毒方组鼻咽癌5-8F细胞的细胞相对增殖率、细胞相对迁移率、相对侵袭率及PCNA、β-catenin、N-cadherin蛋白表达水平明显降低(P<0.01);E-cadherin蛋白表达升高(P<0.01)。结论益气解毒方能介导SLC25A25-AS1抑制鼻咽癌细胞的增殖、迁移与侵袭,发挥抗鼻咽癌效应。 展开更多
关键词 鼻咽癌 益气解毒方 LncRNA slc25A25-AS1 细胞增殖 细胞迁移 细胞侵袭
原文传递
SLC25A38基因突变与鸡蛋重和蛋壳颜色性状的相关性研究
2
作者 刘慧敏 陈力 +4 位作者 沈舒萍 柯文涛 李世军 吴艳 皮劲松 《中国畜牧杂志》 北大核心 2025年第11期123-129,共7页
本文旨在筛选SLC25A38基因中与蛋鸡蛋重和蛋壳颜色性状相关的分子标记,为蛋鸡蛋重和蛋壳颜色的选育提供参考。以洛岛红鸡为研究对象,采用PCR扩增和Sanger测序法检测基因的SNP突变,利用SPSS 27.0软件进行SNP突变与蛋重和蛋壳颜色的相关... 本文旨在筛选SLC25A38基因中与蛋鸡蛋重和蛋壳颜色性状相关的分子标记,为蛋鸡蛋重和蛋壳颜色的选育提供参考。以洛岛红鸡为研究对象,采用PCR扩增和Sanger测序法检测基因的SNP突变,利用SPSS 27.0软件进行SNP突变与蛋重和蛋壳颜色的相关性分析。结果发现,在外显子7区域检测到1个SNP为g.3515 A>G,在内含子6区域检测到2个SNP位点,分别为g.3645 T>C和g.4247G>A,在内含子5区域检测到2个SNP位点,分别为g.5431 A>G和g.5494 C>G,均存在3种基因型,5个位点优势基因型分别为AA、TT、GG、AA、CC。关联分析结果表明,SLC25A38基因中g.3515 A>G位点AA和AG基因型个体的蛋壳颜色a值显著高于GG基因型;g.3645 T>C位点CC基因型个体的蛋重显著高于TT基因型,CC基因型个体的蛋壳颜色L值显著高于CT基因型,CT和TT基因型个体的蛋壳颜色a值显著高于CC基因型,CC基因型个体的蛋壳颜色SCI值显著高于CT基因型;g.4247 G>A位点AA基因型个体的蛋重显著高于GG基因型,GG基因型个体的蛋壳颜色b值显著高于AA基因型;g.5431 A>G位点AA和AG基因型个体的蛋壳颜色L值均显著高于GG基因型,AA基因型个体的蛋壳颜色SCI值显著高于GG基因型;g.5494 C>G位点CC基因型个体的蛋壳颜色L、SCI值均显著高于CG和GG基因型。单倍型分析发现,5个SNP联合产生11种单倍型和15种单倍型组合,关联分析结果表明,H2H2和H1H2是优势单倍型组合。H2H2单倍型组合在蛋壳颜色L、SCI值方面优于其他单倍型组合,H1H2单倍型组合在蛋壳强度方面优于其他单倍型组合。综上可知,SLC25A38基因上的5个突变位点与蛋壳颜色L、a、b、SCI值、蛋重性状显著相关,可作为蛋鸡蛋重和蛋壳颜色性状选择的候选分子标记。 展开更多
关键词 鸡 slc25A38基因 蛋重性状 蛋壳颜色性状
在线阅读 下载PDF
异鼠李素通过上调SLC25A25-AS1对胃癌发展的影响 被引量：1
3
作者 张洋 王静 +3 位作者 那丽莎 曾傲然 庞博文 刘禹麟 《中国药房》 北大核心 2025年第8期932-938,共7页
目的探究异鼠李素通过上调溶质载体家族25成员25反义RNA1(SLC25A25-AS1)对胃癌发展的影响。方法以BALB/c裸鼠为对象,通过腋下接种人胃癌细胞MKN28细胞构建移植瘤模型,考察低、高剂量异鼠李素(20、40 mg/kg)对裸鼠瘤体体积及质量的影响。... 目的探究异鼠李素通过上调溶质载体家族25成员25反义RNA1(SLC25A25-AS1)对胃癌发展的影响。方法以BALB/c裸鼠为对象,通过腋下接种人胃癌细胞MKN28细胞构建移植瘤模型,考察低、高剂量异鼠李素(20、40 mg/kg)对裸鼠瘤体体积及质量的影响。以MKN28细胞为对象,将其分为对照组、异鼠李素(70μmol/L,下同)组、异鼠李素+敲减阴性对照组、异鼠李素+敲减SLC25A25-AS1组、异鼠李素+过表达阴性对照组、异鼠李素+过表达SLC25A25-AS1组,考察敲减/过表达SLC25A25-AS1对异鼠李素处理细胞活力、凋亡、迁移和侵袭能力的影响;验证微RNA-212-3p(miR-212-3p)与SLC25A25-AS1、第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物(PTEN)的靶向关系,进一步考察敲减/过表达SLC25A25-AS1对异鼠李素处理细胞中miR-212-3p、PTENmRNA及蛋白表达的影响。结果与模型对照组比较,异鼠李素低、高剂量组裸鼠的瘤体体积及质量均显著降低,且异鼠李素高剂量组显著低于异鼠李素低剂量组(P<0.05)。miR-212-3p与SLC25A25-AS1、PTEN存在靶向关系。与对照组比较,异鼠李素组、异鼠李素+敲减阴性对照组和异鼠李素+过表达阴性对照组的细胞活力(干预24、48h)、迁移细胞数、侵袭细胞数、miR-212-3p的表达均显著降低或减少或下调,凋亡率、PTEN mRNA及蛋白的表达均显著升高或上调(P<0.05);与异鼠李素组和异鼠李素+敲减阴性对照组比较,异鼠李素+敲减SLC25A25-AS1组的细胞活力、迁移细胞数、侵袭细胞数、miR-212-3p的表达均显著升高或增多或上调,凋亡率、PTEN mRNA及蛋白的表达均显著降低或下调(P<0.05);与异鼠李素组和异鼠李素+过表达阴性对照组比较,异鼠李素+过表达SLC25A25-AS1组的细胞活力、迁移细胞数、侵袭细胞数、miR-212-3p的表达均显著降低或减少或下调,凋亡率、PTEN mRNA及蛋白的表达均显著升高或上调(P<0.05)。结论异鼠李素可能通过上调SLC25A25-AS1表达、下调miR-212-3p并上调miR-212-3p下游靶点PTEN的表达,从而抑制胃癌的发展。 展开更多
关键词 异鼠李素 胃癌 slc25A25-AS1 miR-212-3p PTEN
暂未订购
茂名地区新生儿希特林蛋白缺乏症串联质谱筛查与SLC25A13基因变异谱分析
4
作者 吕碧绿 陈海玲 +2 位作者 魏林燕 吴春红 蓝金生 《中国现代医生》 2025年第28期13-16,共4页
目的探讨茂名地区希特林蛋白缺乏症的发病情况与预后,了解SLC25A13基因突变类型及突变发生频率。方法选取2022年4月至2025年1月茂名地区出生的88322名新生儿作为研究对象,利用串联质谱技术进行筛查,对瓜氨酸增高患儿或有可疑希特林蛋白... 目的探讨茂名地区希特林蛋白缺乏症的发病情况与预后,了解SLC25A13基因突变类型及突变发生频率。方法选取2022年4月至2025年1月茂名地区出生的88322名新生儿作为研究对象,利用串联质谱技术进行筛查,对瓜氨酸增高患儿或有可疑希特林蛋白缺乏症临床症状患儿作进一步基因确诊,确诊患儿给予治疗并跟踪随访。结果88322名新生儿中,串联质谱技术筛查瓜氨酸阳性53例,初筛阳性召回43例,复查瓜氨酸仍阳性23例。最终临床确诊希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)1例,SLC25A13基因确诊10例,其中1例假阴性。总阳性预测值18.87%(10/53),茂名地区NICCD患病率为1/8029(11/88322);10例基因确诊NICCD患儿中共检测到5种突变位点,其中前3位分别为:c.852-855delTATG占65.0%(13/20)、c.615+5G>A占15.0%(3/20)、IVS16ins3kb占10.0%(2/20)。11例患儿中有1例拒绝诊疗,最终因肝衰竭死亡,其余10例经规范诊疗,目前发育良好。结论茂名地区新生儿希特林蛋白缺乏症患病率远高于其他地区,利用串联质谱技术可快速早期发现希特林蛋白缺乏症患儿,但个别患儿筛查可出现假阴性,联合基因测序技术可提高确诊率,实现对遗传代谢病的精准诊疗。 展开更多
关键词 新生儿筛查 希特林蛋白缺乏症 串联质谱 slc25A13基因
暂未订购
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变与生化指标的相关性研究 被引量：12
5
作者 卢春婷 李佳萦 +4 位作者 冯烈 宋元宗 张占会 卢筱华 陈纤纤 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期859-863,共5页
目的:分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变及生化改变特点,并探讨两者相关性。方法:2013年3月至2013年10月在暨南大学附属第一医院以胆汁淤积性肝病就诊的婴儿59例,其中经SLC25A13基因分析确诊的NICC... 目的:分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变及生化改变特点,并探讨两者相关性。方法:2013年3月至2013年10月在暨南大学附属第一医院以胆汁淤积性肝病就诊的婴儿59例,其中经SLC25A13基因分析确诊的NICCD患儿36例为病例组,排除NICCD且未发现明确病因的23例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿为对照组。抽取静脉血提取DNA进行SLC25A13突变检测,并分析所有研究对象的血糖、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转移酶(GGT)、碱性磷酸酶(ALP)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等数据资料。结果:NICCD组ALT及LDL-C水平低于对照组。检出SLC25A13基因突变10种,其中851del4、IVS16ins3kb、IVS6+5G>A和1638ins23突变占全部突变数量的82%。不同性别及年龄段的NICCD患儿其SLC25A13基因突变分布未见不同。SLC25A13基因突变与患儿的血糖、ALT、AST、ALP、TG及HDL-C水平无关联,而与GTT的水平有关联。结论:低LDL-C血症可能是NICCD患儿血脂紊乱的特点。NICCD患儿SLC25A13基因的高频突变类型为851del4、IVS16ins3kb、IVS6+5G>A和1638ins23。本文NICCD患儿的SLC25A13突变分布与GGT水平之间存在相关性,但这一发现的意义有待深入研究。 展开更多
关键词 Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 基因 slc25A13 突变
暂未订购
婴儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变分析 被引量：21
6
作者 张绍仁 王晓红 +2 位作者 朱启镕 刘丽艳 王建设 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2008年第3期190-195,共6页
目的探讨SLC25A13基因突变在中国婴儿肝内胆汁淤积症患儿中的检出率,初步了解突变患儿血生化及氨基酸谱特征,肝脏活组织病理变化。方法2003年12月至2006年12月就诊于复旦大学附属儿科医院的婴儿肝内胆汁淤积症患儿,满足本研究入选条件者... 目的探讨SLC25A13基因突变在中国婴儿肝内胆汁淤积症患儿中的检出率,初步了解突变患儿血生化及氨基酸谱特征,肝脏活组织病理变化。方法2003年12月至2006年12月就诊于复旦大学附属儿科医院的婴儿肝内胆汁淤积症患儿,满足本研究入选条件者共115例进行了血氨基酸质谱分析,伴血浆瓜氨酸明显升高的患儿进行SLC25A13基因全部外显子及邻近序列测序,不伴血浆瓜氨酸明显升高的患儿进行SLC25A13基因常见突变851del4(突变Ⅰ)及突变1638ins23(突变Ⅲ)筛查,突变851del4采用实时荧光定量PCR双标记探针法检测,突变1638ins23采用PCR产物直接电泳法检测,对仅检出单个位点突变的筛查对象,继续进行其余已报道的10种突变位点检测。检测结果仍为单个杂合突变的对象进行SLC25A13基因所有外显子区及其邻近序列分析。对确诊突变患儿的临床表现、血生化及血氨基酸特征等进行分析。结果5例伴血瓜氨酸明显升高的患儿共检出突变4例,其中纯合突变851del4/851del41例,复合杂合突变851del4/1638ins231例,杂合突变851del42例;110例不伴血浆瓜氨酸明显升高患儿共检出突变6例,其中纯合突变851del4/851del41例,复合杂合突变851del4/1638ins231例,杂合突变851del44例。115例婴儿肝内胆汁淤积症患儿共检出SLC25A13基因突变10例,占8.7%。突变患儿血生化改变包括胆红素、γ-谷氨酰转移酶以及碱性磷酸酶等明显升高,AST升高较ALT明显。血串联质谱发现5例突变患儿有特征性氨基酸瓜氨酸、苏氨酸及蛋氨酸升高,另5例突变患儿并无血氨基酸改变。10例患儿中有7例行肝脏活组织病理学检查,4例有显著的脂肪变性。结论SLC25A13基因突变是中国婴儿肝内胆汁淤积症的重要原因之一。肝脏活组织病理、血生化及氨基酸谱等检查对诊断SLC25A13基因突变患儿有重要意义,但最终仍需通过基因检测确诊。 展开更多
关键词 肝内胆汁淤积 slc25A13基因 婴儿 突变 柠檬素缺乏导致的新生儿肝内胆汁淤积症
暂未订购
Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床特点及SLC25 A13基因分析 被引量：6
7
作者 白欣立 张亚男 +2 位作者 杨亭亭 皮亚雷 窦志艳 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第19期4748-4751,共4页
目的探讨citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变分析。方法对21例特发性胆汁淤积症(idiopathic neonatal choholestasis,INC)患儿应... 目的探讨citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变分析。方法对21例特发性胆汁淤积症(idiopathic neonatal choholestasis,INC)患儿应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因18个外显子突变检测,分析患儿的血生化指标及串联质谱法分析血氨基酸。结果 4例患儿诊断为NICCD,其中1例患儿为纯合突变c.851_854delG TAT(p.Met284fs),其他3例患儿为复合杂合突变c.851_854delG TAT(p.Met284fs)/c.115G>T(p.Asp39Tyr),c.1064G>A(p.Arg355Gln)/c.1157G>T(p.Gly386Val),c.1078C>T(p.Arg360Term)/c.IVS4+6A>G。患儿血清天门冬氨酸氨基转移酶(AST)均高于丙氨酸氨基转移酶(ALT),AST/ALT比值介于2.0~4.4。患儿空腹血糖均明显降低,甲胎蛋白(AFP)均明显升高。常见的血氨基酸升高为瓜氨酸。结论 SLC25A13基因突变分析有助于NICCD的早期诊断。 展开更多
关键词 新生儿肝内胆汁淤积症 CITRIN缺陷 slc25A13基因
原文传递
Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变的分子诊断 被引量：5
8
作者 乐鑫 熊小丽 +4 位作者 赵培伟 周诗琼 鄢素琪 梅红 何学莲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期312-315,共4页
目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的SLC25A13基因突变情况。方法选取17例确诊NICCD患儿,应用PCR-RFLP方法检测其SLC25A13基因中8种中国人最常见的突变,并结合常规实验室检查结果进行分析。结果 17例患儿中,6例... 目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的SLC25A13基因突变情况。方法选取17例确诊NICCD患儿,应用PCR-RFLP方法检测其SLC25A13基因中8种中国人最常见的突变,并结合常规实验室检查结果进行分析。结果 17例患儿中,6例为SLC25A13基因纯合突变、3例为SLC25A13基因复合杂合突变,8例为SLC25A13基因单杂合突变。共检测出3种突变类型,分别为851del4(73.1%)、1638ins23(11.5%)和IVS6+5G>A(15.4%)。17例患儿的出生体质量偏低,存在病理性黄疸,实验室检查改变包括肝功能异常、高胆红素血症、高胆汁酸血症、低蛋白血症、低血糖、凝血功能障碍、高血乳酸和高血氨等,符合NICCD患儿的典型症状。结论 851del4、1638ins23和IVS6+5G>A为中国人SLC25A13基因的突变热点。对于检测SLC25A13基因突变PCR-RFLP方法是一项便捷可靠的NICCD分子诊断技术。 展开更多
关键词 肝内胆汁淤积症 slc25A13基因 新生儿
暂未订购
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变分析 被引量：8
9
作者 白欣立 张亚男 +2 位作者 王小康 张会丰 李英超 《中国儿童保健杂志》 CAS 2017年第2期117-120,127,共5页
目的分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变特点。方法抽取42例胆汁淤积性肝病患儿血液DNA,应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因突变分析。结果 7例患儿诊断为NICCD,其中2例患儿为纯合突变,均为c.851_854... 目的分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变特点。方法抽取42例胆汁淤积性肝病患儿血液DNA,应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因突变分析。结果 7例患儿诊断为NICCD,其中2例患儿为纯合突变,均为c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/c.851_854delGTAT(p.Met284fs);其它5例患儿为复合杂合突变,分别为c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/c.754G>A(p.Glu252Lys);g.IVS11+1G>A/g.IVS16ins3kb;c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/g.IVS6+5G>A;c.G1064G>A(p.Arg355Gln)/c.G1157G>T(p.Gly386Val);c.1078C>T(p.Arg360Term)/c.IVS4+6A>G。结论 7例患儿的14个突变单链中,6个单链发生c.851_854delGTAT(p.Met284fs)突变,其在14个突变单链中的比率为42.8%(6/14),c.851_854delGTAT(p.Met284fs)为本组SLC25A13基因主要突变(42.8%)类型,基因检测分析有助于NICCD的诊断。 展开更多
关键词 slc25A13基因 新生儿肝内胆汁淤积症 CITRIN缺陷
原文传递
线粒体溶质载体蛋白SLC25A26诱导肝癌细胞衰老作用及分子机制 被引量：4
10
作者 邵江娟 金春 +3 位作者 彭珣 苏莹 张峰 郑仕中 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期220-226,共7页
目的探究线粒体溶质载体蛋白SLC25A26通过蛋氨酸循环代谢诱导肝癌细胞衰老的调控作用。方法体外培养HepG2细胞系,用阳性药Etoposide(2μmol·L-1)诱导HepG2细胞衰老后,蛋氨酸循环代谢物SAM (0.1 mmol·L-1)处理,Western blot、R... 目的探究线粒体溶质载体蛋白SLC25A26通过蛋氨酸循环代谢诱导肝癌细胞衰老的调控作用。方法体外培养HepG2细胞系,用阳性药Etoposide(2μmol·L-1)诱导HepG2细胞衰老后,蛋氨酸循环代谢物SAM (0.1 mmol·L-1)处理,Western blot、Real-time PCR检测细胞衰老指标(p16、p21、HMGA1),流式细胞仪检测细胞周期;转染SLC25A26过表达质粒,Western blot、免疫荧光检测过表达SLC25A26对HepG2细胞衰老指标的影响;HPLC法检测过表达SLC25A26对蛋氨酸循环代谢指标SAM、SAH的影响,Real-time PCR检测过表达SLC25A26对SAM处理后HepG 2细胞衰老指标的影响。结果 Western blot和Real-time PCR检测表明,蛋氨酸循环代谢可以削弱Etoposide诱导的HepG 2细胞衰老水平,流式检测表明细胞周期阻滞在G1期;过表达SLC25A26降低了胞质中蛋氨酸循环代谢物SAM、SAH水平,补充外源性SAM部分抵消了过表达SLC25A26诱导的HepG 2细胞衰老作用。结论促进蛋氨酸循环代谢可以抑制肝癌细胞衰老,过表达SLC25A26可以诱导肝癌细胞衰老,SLC25A26通过调控蛋氨酸循环代谢诱导肝癌细胞衰老。 展开更多
关键词 蛋氨酸循环代谢 细胞衰老 slc25A26 肝细胞癌 线粒体 分子机制
暂未订购
SLC25A15基因复合杂合突变致HHH综合征1例报告并文献复习 被引量：5
11
作者 毛莹莹 陈倩 +1 位作者 姬辛娜 高志杰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期794-797,共4页
目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献。结果患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物。生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重。实... 目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献。结果患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物。生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重。实验室检查示高氨血症、转氨酶升高及凝血异常。头颅MRI示半卵圆中心白质容积减少。基因检测示患儿携带SLC25A15基因c.190T>C(p.Y64H)及c.278G>A(p.R93Q)复合杂合突变,分别来自表型正常的父母。结论HHH综合征临床表现以神经系统及肝脏受累为主要,需与其他尿素循环障碍及肝脏疾病相鉴别。 展开更多
关键词 高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征 尿素循环障碍 slc25A15 共济失调
暂未订购
SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义 被引量：5
12
作者 罗玲英 杨丽 +2 位作者 范小刚 李和勤 刘俐 《临床和实验医学杂志》 2019年第19期2081-2084,共4页
目的探讨SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义。方法回顾性选取2014年1月至2018年12月宝鸡市妇幼保健院和西安交通大学第一附属医院收治的胆汁淤积性肝病婴儿80例,其中Citrin缺陷导致的新生儿肝... 目的探讨SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义。方法回顾性选取2014年1月至2018年12月宝鸡市妇幼保健院和西安交通大学第一附属医院收治的胆汁淤积性肝病婴儿80例,其中Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿40例,为观察组;特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿40例,为对照组。对两组患儿进行静脉血生化检查和SLC25A13基因突变类型检测,记录和分析两组患儿生化指标的差异、观察组患儿SLC25A13基因突变类型和生化指标之间的关系。结果观察组患者的血低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶低于对照组(t=4.299,14.761,P<0.05)。40例NICCD患儿通过SLC25A13基因检测,发现突变类型851de14 25例(62.5%)、IVS16ins3kb 6例(15.0%)、IVS6+5GD>A 3例(7.5%),其他类型突变6例(15.0%)。通过卡方检验分析,γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关(χ2=9.573,P<0.05)。结论NICCD患儿血低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶水平降低,可能为其的生化特点,γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关,需进一步研究明确其临床意义和价值。 展开更多
关键词 CITRIN缺陷 新生儿肝内胆汁淤积症 slc25A13基因突变 生化指标
暂未订购
牦牛SLC25A6基因的CDS序列及其表达蛋白生物信息学分析 被引量：2
13
作者 王志强 俞红贤 +4 位作者 荆海霞 张勤文 魏青 梁林 牛亮 《江苏农业科学》 北大核心 2014年第9期36-39,共4页
通过RT-PCR技术克隆牦牛SLC25A6基因的cDNA序列,并利用DNAMAN、MAGA 6、SWISS-MODEL、ExPASy等生物信息学软件系统对其进行分析。结果表明,扩增出的牦牛SLC25A6基因的编码区长897 bp,编码298个氨基酸;与普通牛、绵羊和人的相应基因核苷... 通过RT-PCR技术克隆牦牛SLC25A6基因的cDNA序列,并利用DNAMAN、MAGA 6、SWISS-MODEL、ExPASy等生物信息学软件系统对其进行分析。结果表明,扩增出的牦牛SLC25A6基因的编码区长897 bp,编码298个氨基酸;与普通牛、绵羊和人的相应基因核苷酸序列进行比对,序列一致性分别为99.33%、98.22%、91.86%;其编码蛋白分子量为32.821 ku,含多个修饰位点。 展开更多
关键词 牦牛 线粒体 slc25A6基因 ANT3蛋白 生物信息学
在线阅读 下载PDF
SLC25A38在儿童急性淋巴细胞白血病细胞中的表达 被引量：2
14
作者 陈华英 卢燕燕 +3 位作者 温红 鹿全意 张云武 许华曦 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期1230-1234,共5页
本研究探讨儿童急性淋巴细胞性白血病中SLC25A38表达水平及其临床意义。以23例初治儿童急性淋巴细胞白血病患儿作为实验组,10例非恶性血液病患儿作为对照组。通过Western blot及实时荧光定量RT-PCR方法检测SLC25A38在蛋白和mRNA水平的... 本研究探讨儿童急性淋巴细胞性白血病中SLC25A38表达水平及其临床意义。以23例初治儿童急性淋巴细胞白血病患儿作为实验组,10例非恶性血液病患儿作为对照组。通过Western blot及实时荧光定量RT-PCR方法检测SLC25A38在蛋白和mRNA水平的表达变化。结果表明:23例实验组中SLC25A38蛋白阳性的有8例,阳性率34.78%,10例对照均未检测出SLC25A38蛋白;ALL患儿中SLC25A38蛋白阳性组mRNA的相对表达量为0.4673±0.05344,阴性组为1.296±0.2517;蛋白阳性组较阴性组SLC25A38 mRNA的表达量明显降低(P=0.001);蛋白阴性组与对照组比较表达量无统计学差异(P=0.1097);临床资料分析发现,蛋白阳性组与阴性组在性别比例、免疫分型、初诊时外周血白细胞数、乳酸脱氢酶之间差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:SLC25A38蛋白作为一种新发现的蛋白,在初诊儿童急性白血病细胞中过表达,有可能作为急性白血病的一种新的分子标志和潜在的治疗靶点。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞性白血病 slc25A38 蛋白表达
暂未订购
白蛋白结合型紫杉醇调控SLC25A25-AS1对肺癌细胞A549增殖、迁移和侵袭的影响 被引量：3
15
作者 王金娜 李曼丽 +1 位作者 李斌 赵磊 《医学分子生物学杂志》 CAS 2021年第2期116-121,共6页
目的 探讨白蛋白结合型紫杉醇是否调控SLC25A25-AS1影响肺癌细胞A549增殖、迁移和侵袭.方法 将A549细胞分为对照组、低剂量药物组、中剂量药物组、高剂量药物组、高剂量药物+si-NC组、高剂量药物+si-SLC25A25-AS1组.细胞计数试剂盒(CCK... 目的 探讨白蛋白结合型紫杉醇是否调控SLC25A25-AS1影响肺癌细胞A549增殖、迁移和侵袭.方法 将A549细胞分为对照组、低剂量药物组、中剂量药物组、高剂量药物组、高剂量药物+si-NC组、高剂量药物+si-SLC25A25-AS1组.细胞计数试剂盒(CCK-8)法、集落形成实验检测细胞增殖;划痕实验和Transwell实验检测细胞迁移和侵袭;蛋白质印迹法分析上皮细胞钙粘蛋白(E-cadherin)和神经钙黏素(N-cadherin)蛋白表达量.结果 与对照组比较,中、高剂量药物组A549细胞活力、克隆形成数、迁移和侵袭细胞数、划痕愈合率、N-cadherin蛋白表达量显著降低(P<0.05),E-cadherin蛋白和SLC25A25-AS1表达量显著升高(P<0.05).与高剂量药物+si-NC组比较,高剂量药物+si-SLC25A25-AS1组A549细胞活力、克隆形成数、迁移和侵袭细胞数、划痕愈合率、N-cadherin蛋白表达量显著升高(P<0.05),E-cad-herin蛋白表达量显著降低(P<0.05).结论 白蛋白结合型紫杉醇可抑制肺癌细胞A549增殖、迁移和侵袭,其机制可能与上调SLC25A25-AS1表达有关. 展开更多
关键词 白蛋白结合型紫杉醇 slc25A25-AS1 肺癌 增殖 迁移 侵袭
原文传递
广西婴儿特发性肝内胆汁淤积SLC25A13基因突变的筛查 被引量：3
16
作者 伍秋频 王琳琳 +7 位作者 陈秀奇 唐清 单庆文 黄丽 连淑君 云翔 高国鹏 陈允 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2013年第12期1120-1125,共6页
目的:对广西婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者进行SLC25A13基因筛查,了解有无突变.方法:收集2010-09/2012-06就诊于广西医科大学第一附属医院的婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者63例作为病例组,另选取50例无肝内胆汁淤积,肝功能正常的婴儿为... 目的:对广西婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者进行SLC25A13基因筛查,了解有无突变.方法:收集2010-09/2012-06就诊于广西医科大学第一附属医院的婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者63例作为病例组,另选取50例无肝内胆汁淤积,肝功能正常的婴儿为对照组.病例组患者送检血串联质谱、尿气相质谱分析筛查,对串联质谱怀疑为Citrin病的病例全部直接进行DNA测序分析.同时对阴性病例组及对照组采用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)联合DNA测序技术对SLC25A13基因国内外报道最常见的12种热点突变进行筛查,了解有无SLC25A13基因突变.结果:在病例组进行蛋白质串联质谱分析有5例考虑为Citrin缺陷病,在进一步的DNA序列直接测序当中,未发现SLC25A13基因的12种常见突变.在其余病例组和正常组当中,PCR-SSCP筛查当中,均未发现相关的12种常见突变.结论:串联质谱分析考虑为Citrin缺陷病的5例患者、其余病例组患者及正常对照组当中均未发现SLC25A13基因常见的12种突变,广西婴儿特发性肝内胆汁淤积是否会存在SLC25A13基因的其他少见突变,仍需进一步的研究证实,包括纳入更多的样本研究及对其他未报道过的外显子进行研究. 展开更多
关键词 婴儿特发性肝内胆汁淤积 slc25A13 NICCD 聚合酶链反应-单链构象多态性
暂未订购
Psma6和Slc25a4基因在急性单核细胞白血病中的表达研究 被引量：1
17
作者 陈银霞 王文平 +3 位作者 张鹏宇 张王刚 刘捷 马肖容 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第5期1168-1173,共6页
本研究探讨psma6、slc25a4基因在急性单核细胞白血病(AML-M5)患者中的表达水平,并分析其与临床特征和预后的关系。应用实时荧光定量RT-PCR方法检测psma6、slc25a4在AML-M5患者白血病细胞、正常人血细胞以及非白血病患者血细胞中的表达... 本研究探讨psma6、slc25a4基因在急性单核细胞白血病(AML-M5)患者中的表达水平,并分析其与临床特征和预后的关系。应用实时荧光定量RT-PCR方法检测psma6、slc25a4在AML-M5患者白血病细胞、正常人血细胞以及非白血病患者血细胞中的表达水平并加以比较,同时对于psma6编码的蛋白P27K进行免疫组化分析。结果表明:psma6mRNA在AML-M5患者白血病细胞的表达低于正常人血细胞、非AML-M5白血病细胞以及非白血病患者血细胞。免疫组织化学检测结果与之相一致。psma6表达在AML-M5化疗缓解组高于未缓解组;在AML-M5和AL中P27K蛋白表达水平与外周血白细胞计数、乳酸脱氢酶(LDH)含量有关。slc25a4mRNA在AML-M5患者白血病细胞中高表达,而slc25a4mRNA表达在缓解组和未缓解组无显著差异。结论:psma6表达水平可能作为AML-M5的预后指标之一;slc25a4可能是一个AML-M5新肿瘤抗原基因。 展开更多
关键词 急性单核细胞白血病 psma6 slc25a4 P27K
暂未订购
高原习服黄牛脑组织不同部位SLC25A6 mRNA绝对定量分析 被引量：1
18
作者 王志强 俞红贤 +4 位作者 荆海霞 张勤文 魏青 梁林 牛亮 《江苏农业科学》 北大核心 2014年第8期39-42,共4页
为研究SLC25A6 mRNA在高原习服黄牛脑组织中的表达量对能量利用的影响,建立用于SLC25A6基因绝对定量的标准曲线;标准曲线扩增效率为E=104.9%,回归系数r值为-0.996,斜率为-3.210,溶解曲线峰值单一;绝对定量检测值表明,高原习服黄牛脑组... 为研究SLC25A6 mRNA在高原习服黄牛脑组织中的表达量对能量利用的影响,建立用于SLC25A6基因绝对定量的标准曲线;标准曲线扩增效率为E=104.9%,回归系数r值为-0.996,斜率为-3.210,溶解曲线峰值单一;绝对定量检测值表明,高原习服黄牛脑组织各部位SLC25A6 mRNA表达量总体差异有统计学意义,SLC25A6 mRNA检测值从高至低依次为小脑、海马、枕叶、额叶、颞叶、顶叶,小脑SLC25A6基因表达量显著高于其他各组织;顶叶表达量最低,小脑表达量为顶叶表达量的2.79倍;额叶、颞叶、顶叶之间差异,枕叶、海马之间差异均无统计学意义。结果表明,高原习服黄牛脑组织中小脑耗能强度可能最大,细胞活动旺盛;相反顶叶耗能强度最低。 展开更多
关键词 高原习服黄牛 脑组织 线粒体 slc25A6基因 ANT3 绝对定量
在线阅读 下载PDF
长链非编码RNA SLC25A25-AS1对胃癌细胞及对5-氟尿嘧啶耐药的作用 被引量：6
19
作者 魏琳琳 张娜 +3 位作者 郭红 张尧天 王天禄 孙超南 《解剖科学进展》 2019年第3期237-240,共4页
目的观察长链非编码RNA SLC25A25-AS1对胃癌(GC)细胞增殖、凋亡能力以及对5-氟尿嘧啶(5-Fu)化疗耐药的影响,并探讨其机制。方法采用实时荧光聚合酶链反应法(RT-PCR)检测正常胃黏膜(GSE-1)和GC细胞(SGC-7901,BGC-823)中SLC25A25-AS1和β-... 目的观察长链非编码RNA SLC25A25-AS1对胃癌(GC)细胞增殖、凋亡能力以及对5-氟尿嘧啶(5-Fu)化疗耐药的影响,并探讨其机制。方法采用实时荧光聚合酶链反应法(RT-PCR)检测正常胃黏膜(GSE-1)和GC细胞(SGC-7901,BGC-823)中SLC25A25-AS1和β-catenin的表达水平;在胃癌细胞SGC-7901和BGC-823中过表达SLC25A25-AS1后,通过RT-PCR检测β-catenin的表达水平;在胃癌细胞SGC-7901细胞中过表达SLC25A25-AS1后,再过表达β-catenin,应用CCK-8法检测转染后各组吸光值以评价增殖率,应用Annexin VAPC单染色流式细胞术检测各组转染48 h后的细胞凋亡率,在培养基中加入不同浓度的5-Fu检测各组细胞存活率。结果与正常胃黏膜细胞相比, GC细胞中SLC25A25-AS1低表达,β-catenin过表达(P<0.05);过表达SLC25A25-AS1后胃癌细胞β-catenin表达下调(P<0.05);胃癌SGC-7901细胞过表达SLC25A25-AS1后细胞增殖转移能力明显减弱(P<0.05),凋亡增加(P<0.05),化疗耐药减弱(P<0.05);而过表达β-catenin后恶性表型明显恢复(P<0.05)。结论 SLC25A25-AS1调节胃癌细胞增殖、凋亡和化疗耐药,参与GC的发生发展,与抑制β-catenin的表达相关。 展开更多
关键词 胃癌 长链非编码RNA slc25A25-AS1 Β-CATENIN 细胞增殖 细胞凋亡 化疗耐药
原文传递
牦牛SLC25A31基因的CDS序列及其表达蛋白生物信息学分析 被引量：1
20
作者 王志强 俞红贤 +4 位作者 荆海霞 张勤文 魏青 梁林 牛亮 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2014年第9期29-32,227,共5页
为了研究牦牛ANT4在脑组织中的表达情况,试验通过RT-PCR技术克隆牦牛SLC25A31基因的cDNA序列,并利用DNAMAN、MAGA4、SWISS-MODEL、ExPASy等生物信息学软件系统对其进行分析。结果表明:扩增出的牦牛SLC25A31基因的编码区长972 bp,编码32... 为了研究牦牛ANT4在脑组织中的表达情况,试验通过RT-PCR技术克隆牦牛SLC25A31基因的cDNA序列,并利用DNAMAN、MAGA4、SWISS-MODEL、ExPASy等生物信息学软件系统对其进行分析。结果表明:扩增出的牦牛SLC25A31基因的编码区长972 bp,编码323个氨基酸;与普通牛、鼠和人相应基因核苷酸序列进行比对,序列一致性分别为99.28%、84.88%和89.81%;其编码蛋白分子质量为35.695 ku,含多个修饰位点。说明SLC25A31基因的CDS序列及其表达蛋白的结构在高原牦牛与普通牛间并无明显差异,保守性极强;并且通常在睾丸中表达的ANT4在高原牦牛脑组织中也能表达。 展开更多
关键词 牦牛 线粒体 slc25A31基因 ANT4蛋白 生物信息学分析
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 8 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部