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基于Q16工具的K国企中层干部述职考核改进研究
1
作者 林潇弘 《中小企业管理与科技》 2025年第22期77-79,83,共4页
论文基于K企业的纵向案例,探讨国有企业述职考核的改革实践,重点分析结构化工具Q16在管理体系优化中的应用效果。研究发现,传统述职考核普遍存在角色不清、目标脱节、工具缺失等问题,难以有效推动管理改进。Q16工具以岗位认知、目标管... 论文基于K企业的纵向案例,探讨国有企业述职考核的改革实践,重点分析结构化工具Q16在管理体系优化中的应用效果。研究发现,传统述职考核普遍存在角色不清、目标脱节、工具缺失等问题,难以有效推动管理改进。Q16工具以岗位认知、目标管理、团队培养、持续改善和长远规划5个维度为核心,结合追问机制和量化管理方法,构建了角色与目标协同、数据与战略反馈联动的管理闭环。实践表明,Q16工具不仅提升了管理者的角色清晰度和执行聚焦度,也推动了述职考核由结果评价向组织学习与持续改进转变。论文总结了Q16工具的开发逻辑、实施经验与配套机制,为国有企业绩效考核改革提供了可借鉴的思路。 展开更多
关键词 国有企业 q16工具 述职考核 结构化工具
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Yogurt-derived Lactobacillus plantarum Q16 alleviated high-fat diet-induced non-alcoholic fatty liver disease in mice 被引量:3
2
作者 Chao Tang Weiwei Zhou +2 位作者 Mengyuan Shan Zhaoxin Lu Yingjian Lu 《Food Science and Human Wellness》 SCIE 2022年第5期1428-1439,共12页
Accumulating evidence revealed that some probiotics regulated lipid metabolism and alleviated diet-induced non-alcoholic fatty liver disease(NAFLD).This study mainly explored whether yogurt-derived Lactobacillus plant... Accumulating evidence revealed that some probiotics regulated lipid metabolism and alleviated diet-induced non-alcoholic fatty liver disease(NAFLD).This study mainly explored whether yogurt-derived Lactobacillus plantarum Q16 modulated lipid and energy metabolism,and suppressed microbial dysbiosis in high-fat diet(HFD)-fed mice.Results showed that oral administration of L.plantarum Q16 improved serum and hepatic lipid profile.Protein analysis showed that L.plantarum Q16 could reduce hepatic lipid content by reducing the expression of FAS,ACC,SCD-1,Srebp-lc and ATGL,but increasing expression levels of CPT-1α,PPAR-αand ATGL.Meanwhile,L.plantarum Q16 also improved hepatic energy metabolism by regulating FGF21/adiponectin/AMPKα/PGC-1αsignaling pathway.Metagenomic analysis also discovered that L.plantarum Q16 increased species diversity and richness of intestinal microbiota,promoted proliferation of beneficial commensals and suppressed the growth of endotoxin-producing microorganisms in the colon of HFD-fed mice.Overall,L.plantarum Q16 protected against HFD-induced NAFLD by improving hepatic profile and regulating colonic microbiota composition. 展开更多
关键词 Lactobacillus plantarum q16 Non-alcoholic fatty acid liver disease Lipid metabolism Energy metabolism Colonic microbiota
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Flash存储器W25Q16JVSNIQ替换M25P16的可行性研究 被引量:1
3
作者 江旅锐 《科技视界》 2020年第19期187-188,共2页
在工程机械电控系统开发过程中,由于原用Flash存储器M25P16停产,对电控系统存储功能的开发带来了消极的影响。本文通过实验,对Flash存储器W25Q16JVSNIQ与M25P16的存储功能性能进行对比测试,研究Flash存储器W25Q16JVSNIQ是否可以替代M25... 在工程机械电控系统开发过程中,由于原用Flash存储器M25P16停产,对电控系统存储功能的开发带来了消极的影响。本文通过实验,对Flash存储器W25Q16JVSNIQ与M25P16的存储功能性能进行对比测试,研究Flash存储器W25Q16JVSNIQ是否可以替代M25P16进行使用。 展开更多
关键词 FLASH存储器 W25q16JVSNIQ M25P16 可行性
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小麦新品种1608、Q16介绍
4
作者 张汉杰 李恩奇 《现代农业》 1992年第3期16-17,共2页
1608小麦新品种是宁夏农科院作物所和巴盟农研所联合攻关,以82S41—1(由中国农科院作物所提供的冬性小麦太谷核不育材料)为母本,永良四号为父本回交转育而成。经过巴盟农研所几年来的试验示范,该品种具有品质好、产量高、抗逆性强、耐... 1608小麦新品种是宁夏农科院作物所和巴盟农研所联合攻关,以82S41—1(由中国农科院作物所提供的冬性小麦太谷核不育材料)为母本,永良四号为父本回交转育而成。经过巴盟农研所几年来的试验示范,该品种具有品质好、产量高、抗逆性强、耐盐碱、耐高温等特点。1990年内蒙古农委农业处委托巴盟农研所进行南繁,1991年在巴盟、伊盟、呼包二市、乌盟、赤峰、哲盟等地进行了示范种植。普遍反映较好。 展开更多
关键词 小麦 品种 1608 q16
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小巧音乐“卡” 音悦汇Q16
5
作者 min 《数码先锋》 2008年第6期38-38,共1页
Q16是蓝魔的新品牌"音悦汇"一款随身听新品,有"ican阿卡"之称,6.5mm 的机身厚度,采用独特铸铁工艺。
关键词 机身厚度 蓝魔 音频播放 阿卡 音频格式 q16 视频分辨率 分辫率 视频格式 金属材质
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鼻咽癌染色体16q22-24遗传不稳定性的研究 被引量:9
6
作者 鄢践 方嬿 +2 位作者 黄必军 梁启万 曾益新 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第6期588-590,共3页
目的:研究鼻咽癌染色体16q22-24的遗传稳定性。方法:用染色体16q22-24上的8对微卫星多态性标记分析 50例鼻咽癌的杂合性缺失(loss of heterozygosity, LOH)与微卫星不稳定性 (mic... 目的:研究鼻咽癌染色体16q22-24的遗传稳定性。方法:用染色体16q22-24上的8对微卫星多态性标记分析 50例鼻咽癌的杂合性缺失(loss of heterozygosity, LOH)与微卫星不稳定性 (microsatellite instability, MSI)。结果:至少一个位点发生LOH的肿瘤占48%(24/50),MSI的发生率为18%(9/50)。但这些变化均散在分布,未见高频共同缺失区和微卫星不稳定区;其变化在早期(Ⅰ/Ⅱ期)和晚期(Ⅲ/Ⅳ期)病人之间有显著性差异(P<0.05)。结论:染色体16q22-24区的遗传不稳定性的变化可能与鼻咽癌的发病有关,该区是否存在鼻咽癌相关基因有待进一步探讨。 展开更多
关键词 鼻咽肿瘤 染色体16q 杂合性缺失 微卫生不稳定性 LOH MSI 肿瘤病理
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杂多酸及其季铵盐催化剂催化H_2O_2环氧化1-辛烯 被引量:3
7
作者 聂丽娟 王可 +1 位作者 田世炯 李响敏 《化学世界》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期29-33,54,共6页
用杂多酸与季铵盐反应制备了杂多酸季铵盐型催化剂(HQWP和Q3PW4O16),并对其进行了红外FT IR及元素分析。分别以磷钼酸,HQWP,3-氨丙基三甲氧基硅烷改性硅胶负载磷钨酸,Q3PW4O16,磷钨酸,磷钨酸钠为催化剂,H2O2为氧化剂,对1-辛烯进行环氧... 用杂多酸与季铵盐反应制备了杂多酸季铵盐型催化剂(HQWP和Q3PW4O16),并对其进行了红外FT IR及元素分析。分别以磷钼酸,HQWP,3-氨丙基三甲氧基硅烷改性硅胶负载磷钨酸,Q3PW4O16,磷钨酸,磷钨酸钠为催化剂,H2O2为氧化剂,对1-辛烯进行环氧化反应,产率分别为3.31%、31.20%、81.42%、80.02%、94.80%、84.61%。还做了催化剂重复使用实验,其结果表明:Q3PW4O16和HQWP两种催化剂可以重复使用3次,平均产率分别为76.63%和24.54%,其他的反应产率下降明显。另外对用Q3PW4O16和HQWP为催化剂的1-辛烯环氧化反应进行了条件优化。 展开更多
关键词 杂多酸 季铵盐 HQWP Q3PW4O16 磷钨酸 H2O2 1-辛烯
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儿童1p与16q共缺失相关性肾母细胞瘤1例
8
作者 刘蕾 江畅 +2 位作者 赵曼丽 顾伟忠 汤宏峰 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第4期447-448,共2页
患者女性,2岁6个月,2021年11月检查发现右侧腹部肿块就诊。B超示:右后腹膜探及一低回声包块,大小14.8 cm×11.8 cm×11.7 cm,边界清,形态不规则,内回声不均匀,内见少量细小钙化斑及散在细小无回声区,与右肾关系密切,包块左下切... 患者女性,2岁6个月,2021年11月检查发现右侧腹部肿块就诊。B超示:右后腹膜探及一低回声包块,大小14.8 cm×11.8 cm×11.7 cm,边界清,形态不规则,内回声不均匀,内见少量细小钙化斑及散在细小无回声区,与右肾关系密切,包块左下切缘可见残余肾组织,包块上缘紧贴肝右叶,与肝脏分界尚清,肝脏受压向左移位。包块后缘紧贴脊柱,左侧缘紧贴腹腔干及肠系膜上动脉,血管受压向左移位。包块边缘可见多枚低回声结节,皮髓质分界不清。下腔静脉局部受压变窄。 展开更多
关键词 肾母细胞瘤 1p与16q缺失 诊断
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ANKRD11基因突变所致KBG综合征1例并文献复习 被引量:13
9
作者 李秋月 杨琳 +3 位作者 吴静 陆炜 章淼滢 罗飞宏 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期452-458,共7页
目的报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结... 目的报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结临床特征及基因突变谱。结果女,8岁,因"生长发育迟缓"就诊。生后匀称性矮小并有特殊面容,手短伴第5手指弯曲,语言发育迟缓;生长激素激发峰值5.7 ng·m L-1;WES检测发现ANKRD11基因c.6792dupC(p.P2271Pfs*8)杂合突变,导致ANKRD11蛋白自第2 271位起后第8位编码天冬氨酸的密码子突变为终止密码子,使高度保守的羧基末端肽链合成提前终止,为有害突变。文献复习共检索到22篇(加上本文病例共155例KBG综合征患者),男∶女比1.5∶1,包括ANKRD11基因突变114例和16q24.3微缺失型41例,临床表现以颅面部异常如三角形脸(31.8%~64.2%)、眼距过宽(24.0%~61.7%)、鼻梁宽(31.3%~82.7%)、人中异常(52.4%~86.8%)、中枢神经系统异常如语言发育迟缓(92.6%~93.6%)、智力低下(66.7%~73.0%)、学习障碍(71.4%~75.0%),上颌中切牙过大(55.6%~84. 4%)、骨骼异常如小指侧弯(53.5%~72.6%)和矮小(57.5%~72.6%)最为经典。ANKRD11突变型及16q24.3微缺失型分别检出先天性心脏病12.2%,28.9%;16q24.3微缺失型检出特发性血小板减少性紫癜(ITP)12.2%。结论语言发育迟缓、学习障碍、智力低下等中枢神经系统异常表现是KBG综合征特异性表型,如合并典型的颅面部异常(三角形脸、眼距过宽、鼻梁宽、人中异常)、上颌中切牙过大、矮小及小指侧弯,需考虑ANKRD11基因突变型;16q24.3微缺失型除表现中枢神经系统特异性表型外,常合并隐睾、先天性心脏病及ITP等异常。 展开更多
关键词 KBG综合征 ANKRD11 16q24.3微缺失 发育迟缓
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辅酶Q_(10)对慢性稳定型心绞痛患者运动耐量的影响
10
作者 孙宇 张兆美 +1 位作者 孙芳 岳立华 《滨州医学院学报》 1996年第6期584-585,共2页
辅酶Q_(10)对慢性稳定型心绞痛患者运动耐量的影响孙宇,张兆美,孙芳,岳立华(山东省滨州地区中心医院,251700)关键词辅酶Q_(10);运动耐量;心绞痛辅酶Q10是一种细胞呼吸和细胞代谢的激活剂,具有抗氧化和膜稳... 辅酶Q_(10)对慢性稳定型心绞痛患者运动耐量的影响孙宇,张兆美,孙芳,岳立华(山东省滨州地区中心医院,251700)关键词辅酶Q_(10);运动耐量;心绞痛辅酶Q10是一种细胞呼吸和细胞代谢的激活剂,具有抗氧化和膜稳定作用,在心肌缺血和再灌注期间能预... 展开更多
关键词 辅酶q16 运动耐量 心绞痛
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基于DSP+FPGA视觉跟踪平台的设计与实现 被引量:2
11
作者 王卫 金立左 《工业控制计算机》 2015年第3期116-117,共2页
数字视频处理系统中,视频数据的流量非常大,而且对系统的实时性要求较高,因此系统必须采用高速CPU,且需建立快速、有序的视频数据输入、输出机制。介绍了基于TMS320DM6437和EP3C16Q240C8构成的高性能低成本的视觉跟踪平台,阐述了该系统... 数字视频处理系统中,视频数据的流量非常大,而且对系统的实时性要求较高,因此系统必须采用高速CPU,且需建立快速、有序的视频数据输入、输出机制。介绍了基于TMS320DM6437和EP3C16Q240C8构成的高性能低成本的视觉跟踪平台,阐述了该系统的硬件组成和工作原理,并详细描述了视频采集显示模块、图像处理单元和DSP与FPGA间的通讯方式以及与视频显控平台之间的信息交互。该平台的硬件电路性能以及其软件系统保证了系统实时性的实现。 展开更多
关键词 视觉跟踪平台 DM6437 EP3C16Q240C8N 乒乓结构
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伴有t(4;16)(q11;p12)非朗格汉细胞组织细胞增多症1例报道并文献复习
12
作者 杨冠群 缪扣荣 +3 位作者 王蓉 张建富 何广胜 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期158-161,共4页
Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease,ECD)是一种罕见的、累及多系统的非朗格汉细胞组织细胞增多症[1]。此病最初在1930年由Jakob Erd-heim和William Chester两位科学家发现报道,并因此命名。其主要特征是CD68+和CD1a-的组织细... Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease,ECD)是一种罕见的、累及多系统的非朗格汉细胞组织细胞增多症[1]。此病最初在1930年由Jakob Erd-heim和William Chester两位科学家发现报道,并因此命名。其主要特征是CD68+和CD1a-的组织细胞在多个靶器官迁移和浸润,造成组织结构的破坏和纤维化,因此导致器官功能受损,并且经常伴有骨痛[2]。ECD的病灶可累及全身,除了骨骼系统外. 展开更多
关键词 非朗格汉细胞组织细胞增多症 t(4 16)(q11 p12)
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16q缺失调节miR-3145-5p/CYP2E1表达对肝癌细胞增殖、迁移和凋亡及患者预后的影响
13
作者 邱龙凤 卢玉飞 +2 位作者 吴圣明 木和·穆罕默德 胡启平 《广西医科大学学报》 CAS 2022年第2期227-233,共7页
目的:探讨人16号染色体长臂(16q)缺失相关差异表达基因(DEGs)和miRNAs(DEmiRs)对肝癌细胞增殖、迁移和凋亡及肝细胞癌(HCC)患者预后的影响及其机制。方法:从肿瘤与癌症基因组图谱(TCGA)数据库的HCC数据集中获取全转录组数据和拷贝数变异... 目的:探讨人16号染色体长臂(16q)缺失相关差异表达基因(DEGs)和miRNAs(DEmiRs)对肝癌细胞增殖、迁移和凋亡及肝细胞癌(HCC)患者预后的影响及其机制。方法:从肿瘤与癌症基因组图谱(TCGA)数据库的HCC数据集中获取全转录组数据和拷贝数变异(CNV)数据,就16q缺失对数据集进行DEGs和DEmiRs筛选;从Kaplan-Meier Plotter数据库中获取DEGs对患者生存影响图谱;通过miRWalk网站预测DEGs表达调节相关的miRNAs。构建miRNA mimic慢病毒载体转染Huh7细胞,采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)和Western blotting法检测DEmiRs(miR-3145-5p)、DEGs(CYP2E1)的表达,分别采用CCK-8、细胞克隆形成实验、Transwell侵袭实验、细胞划痕实验和流式细胞术检测细胞增殖、侵袭、迁移、细胞周期和凋亡。结果:从数据集中筛选出与16q缺失相关的8个miRNAs和12个关键DEGs;根据miRWalk网站预测和分析结果,选择miR-3145-5p与CYP2E1进行后续实验验证。与NC-con294组比较,miR-3145-5p mimic组miR-3145-5p表达和细胞凋亡率升高,CYP2E1蛋白表达水平降低,细胞增殖和侵袭能力增强(均P<0.01),两组各周期细胞所占百分比和细胞迁移能力比较无明显差异(P>0.05)。结论:16q缺失可能通过上调miR-3145-5p靶向下调CYP2E1表达来促进HCC细胞的增殖和侵袭而进一步增加细胞的恶性表型,其将来可作为16q缺失亚型HCC的潜在治疗靶标,为HCC的诊断与治疗提供新的依据。 展开更多
关键词 16q缺失 拷贝数变异 miR-3145-5p CYP2E1 肝细胞癌 预后
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16q部分三体的细胞-分子遗传学及表型定位研究
14
作者 张永科 郭予涛 +1 位作者 邓玉清 樊尚荣 《中国优生与遗传杂志》 2018年第7期41-43,58,F0002,共5页
目的探讨16q部分三体综合征遗传物质增加与临床表现之间的关系。方法对临床发现的1例具有智力低下、多发畸形和特殊面容的患儿及其双亲进行G显带核型分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,同时对文献报道... 目的探讨16q部分三体综合征遗传物质增加与临床表现之间的关系。方法对临床发现的1例具有智力低下、多发畸形和特殊面容的患儿及其双亲进行G显带核型分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,同时对文献报道的24例16q部分三体综合征进行表型定位研究。结果患者16q部分三体来源于父方染色体的结构重排,重复片段为16q13-q22区段,表型定位研究提示癫痫相关致病基因位于q22.1区段,16q远端部分重复与泌尿生殖系统异常有关。结论 16q部分三体综合征的典型症状与特定染色体区域的基因表达或功能相关。 展开更多
关键词 16q部分三体 核型分析 表型定位
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Loss of heterozygosity for chromosomes 16q in Wilms tumors predicts outcomes:A meta-analysis
15
作者 Yuan-Hua Song Wen-Ling Li +2 位作者 Zhen Yang Yan Gao Zhi-Ping Feng 《World Journal of Gastrointestinal Oncology》 SCIE 2024年第5期2159-2167,共9页
BACKGROUND The research findings suggest that the prognosis of children with Wilms tumor(WT)is affected by various factors.Some scholars have indicated that loss of heterozygosity(LOH)on chromosome 16q is associated w... BACKGROUND The research findings suggest that the prognosis of children with Wilms tumor(WT)is affected by various factors.Some scholars have indicated that loss of heterozygosity(LOH)on chromosome 16q is associated with a poor prognosis in patients with WT.AIM To further elucidate this relationship,we conducted a meta-analysis.METHODS This meta-analysis was registered in INPLASY(INPLASY2023100060).We systematically searched databases including Embase,PubMed,Web of Science,Cochrane,and Google Scholar up to May 31,2020,for randomized trials reporting any intrapartum fetal surveillance approach.The meta-analysis was performed within a frequentist framework,and the quality and network inconsistency of trials were assessed.Odds ratios and 95%CIs were calculated to report the relationship between event-free survival and 16q LOH in patients with WT.RESULTS Eleven cohort studies were included in this meta-analysis to estimate the relationship between event-free survival and 16q LOH in patients with WT(I^(2)=25%,P<0.001).As expected,16q LOH can serve as an effective predictor of eventfree survival in patients with WT(risk ratio=1.95,95%CI:1.52–2.49,P<0.001).CONCLUSION In pediatric patients with WT,there exists a partial correlation between 16q LOH and an unfavorable treatment prognosis.Clinical detection of 16q chromosome LOH warrants increased attention to the patient’s prognosis. 展开更多
关键词 Loss of heterozygosity Wilms tumor Survival time Chromosomes 16q
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急性髓系白血病伴有骨髓异常嗜酸性粒细胞2例病例报道及文献复习
16
作者 陆玉洋 《检验医学与临床》 CAS 2022年第9期1294-1296,共3页
急性髓系白血病(AML)伴有骨髓异常嗜酸性粒细胞属于伴有重现性遗传学异常的AML的一类,形态学多为FAB分型中的AML-M4Eo,是一种较少见的AML亚型,占AML的10%~12%,其不同于其他AML的形态学特点是骨髓象中出现异常嗜酸性粒细胞,形态上极易与... 急性髓系白血病(AML)伴有骨髓异常嗜酸性粒细胞属于伴有重现性遗传学异常的AML的一类,形态学多为FAB分型中的AML-M4Eo,是一种较少见的AML亚型,占AML的10%~12%,其不同于其他AML的形态学特点是骨髓象中出现异常嗜酸性粒细胞,形态上极易与伴有嗜酸性粒细胞增多的其他亚型AML及急性嗜酸性粒细胞白血病(AEL)相混淆。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 inv(16)(p13.1q22) t(16 16)(p13.1q22) CBFB-MYH11 异常嗜酸性粒细胞 形态学
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Q47YC4—16P阀门的应用
17
作者 高志兴 《纯碱工业》 CAS 2003年第1期45-45,共1页
关键词 Q47YC4-16P阀门 纯碱 生产设备 结构
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诺力FE4P16/20Q新款平衡重电动叉车上市
18
《物流技术与应用》 2020年第3期157-157,共1页
诺力智能装备股份有限公司(简称"诺力")新推出的FE4P16/20Q平衡重电动叉车满足中轻量型工况的用途,同时带来舒适和高效的驾驶体验。主要特点如下:外部结构方面,整车重心降低,护顶架高度降低,同时,相比于其他N系列四支点平衡... 诺力智能装备股份有限公司(简称"诺力")新推出的FE4P16/20Q平衡重电动叉车满足中轻量型工况的用途,同时带来舒适和高效的驾驶体验。主要特点如下:外部结构方面,整车重心降低,护顶架高度降低,同时,相比于其他N系列四支点平衡重叉车. 展开更多
关键词 电动叉车 平衡重 FE4P16/20Q
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诊断罕见型脆性位点FRA16B(16q22.1)1例
19
作者 孟凡荣 李晓洲 +3 位作者 周星宏 琚端 王秀艳 史云芳 《中华医学遗传学杂志》 2025年第8期1018-1019,共2页
患者女,32岁,结婚4年,G_(2)P_(0),身高163 cm,体质量58 kg,因"1次宫外孕、1次自然流产"于2024年3月就诊于天津医科大学总医院。患者及其配偶系非近亲结婚,外观及智力均无异常,否认遗传病家族史、有毒有害物质及放射线接触史... 患者女,32岁,结婚4年,G_(2)P_(0),身高163 cm,体质量58 kg,因"1次宫外孕、1次自然流产"于2024年3月就诊于天津医科大学总医院。患者及其配偶系非近亲结婚,外观及智力均无异常,否认遗传病家族史、有毒有害物质及放射线接触史。患者性激素检查、妇科超声检查均无异常。 展开更多
关键词 FRA16B 罕见型脆性位点 宫外孕 16q22.1
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微缺失型KBG综合征4例临床及遗传学分析
20
作者 李苗苗 张子夏 +5 位作者 王诗琦 王曦 胡家倩 王梦琴 卫海燕 陈永兴 《中华儿科杂志》 北大核心 2025年第7期794-797,共4页
目的分析微缺失导致的KBG综合征患儿的临床表现和遗传学特征。方法回顾性病例总结。以2021年7月至2024年4月郑州大学附属儿童医院收治的4例16q24.3微缺失导致的KBG综合征患儿为研究对象,对其临床表现、生化指标、影像学资料、全外显子... 目的分析微缺失导致的KBG综合征患儿的临床表现和遗传学特征。方法回顾性病例总结。以2021年7月至2024年4月郑州大学附属儿童医院收治的4例16q24.3微缺失导致的KBG综合征患儿为研究对象,对其临床表现、生化指标、影像学资料、全外显子组测序结果、治疗及随访情况等进行归纳总结。结果4例患儿中男2例、女2例,诊断年龄分别为81、18、26、56月龄,来自4个家系,均有特殊面容(丘比特弓形唇、耳廓突出、浓眉)、骨骼异常(短指、异常肋骨、身材矮小等)、眼部异常(散光、斜视、弱视等)、宫内发育异常、生长发育迟缓的临床表型。例2、3、4患儿头颅影像学分别表现为垂体前叶薄、松果体囊肿;左侧脑室囊肿;垂体柄、侧脑室有异常且伴鼻窦炎。2例患儿存在智力残疾,2例患儿存在先天性心脏病,1例患儿存在骨龄延迟和毛发异常。4例患儿的全外显子组测序均检出包含ANKRD11基因的16q24.3微缺失。2例矮小患儿使用重组人生长激素治疗后,身高分别增加了1.5s、0.4s。结论特殊面容、巨牙畸形、骨骼异常、神经系统异常、眼部异常等是16q24.3微缺失导致的KBG综合征的常见表型;丘比特弓形唇、耳廓突出、浓眉是微缺失型KBG综合征患儿的特殊面容表现;确诊需依据基因检测。KBG综合征的治疗需实现早期诊断,通过多学科协作,针对多系统症状实施个体化治疗。 展开更多
关键词 儿童 KBG综合征 16q24.3微缺失 发育迟缓
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