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三叶因子3、基质细胞诱导因子-1在PTC和癌旁组织中的表达及意义 被引量:1
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作者 董猛 于若卉 +2 位作者 刘晓玲 崔东晖 韩景智 《世界中医药》 CAS 2016年第B06期1660-1661,共2页
目的探讨三叶因子3、基质细胞诱导因子-1在PTC和癌旁组织中的表达及意义。方法:收集63例甲状腺乳头状癌患者的病理组织,检测TFF3和SDF-1在PTC和癌旁组织中的的表达,并分析两者间检测的相关性。结果:TFF3、SDF-1在PTC中的表达,均显... 目的探讨三叶因子3、基质细胞诱导因子-1在PTC和癌旁组织中的表达及意义。方法:收集63例甲状腺乳头状癌患者的病理组织,检测TFF3和SDF-1在PTC和癌旁组织中的的表达,并分析两者间检测的相关性。结果:TFF3、SDF-1在PTC中的表达,均显著高于癌旁组织(P〈0.05)。TFF3的表达与淋巴结转移及病理分期呈显著相关(P〈0.05);SDF-1与患者年龄、淋巴结转移及病理分期显著相关(P〈0.05)。63例PTC中,TFF3、SDF-1均为阳性者48例,均为阴性者4例,两者在PTC组织中的表达呈正相关,差异具有统计学意义(P〈0.05)。结论:TFF3、SDF-1与甲状腺乳头状癌的发生、发展关系密切,尤其是在伴淋巴结转移的癌组织中呈现高表达。 展开更多
关键词 TFF3 SDF-1 甲状腺乳头状癌
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乳头状甲状腺癌基因PTC1对ATM细胞定位和功能的影响
2
作者 铁轶 毛建平 +3 位作者 刘斌 宋宜 董燕 孙志贤 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第5期487-492,共6页
背景与目的:ret基因重排活化与乳头状甲状腺癌密切相关,但它致癌的分子机制还不清楚,本文将通过研究DNA双链断裂(double-strandbreaks,DSBs)感应分子毛细血管扩张共济失调症突变蛋白ATM(mutatedinataxiatelangiectasia)与原癌基因Ret重... 背景与目的:ret基因重排活化与乳头状甲状腺癌密切相关,但它致癌的分子机制还不清楚,本文将通过研究DNA双链断裂(double-strandbreaks,DSBs)感应分子毛细血管扩张共济失调症突变蛋白ATM(mutatedinataxiatelangiectasia)与原癌基因Ret重排活化蛋白PTC1的相互作用,探讨ret重排致癌的分子机制。方法:以抗ATM抗体免疫沉淀的ATM为激酶,抗HA抗体免疫沉淀的PTC1的TK结构域为底物,进行体外磷酸化,检测ATM对ret-TK结构域的磷酸化作用;分别分离COS7细胞胞浆和胞核蛋白,研究PTC1过表达对ATM-LZPR定位的影响;用磷酸化p53抗体检测PTC1过表达对p53磷酸化水平的影响;流式细胞术分析PTC1过表达对细胞周期的影响。结果:体外磷酸化实验证明TK可以被ATM体外磷酸化;Western印迹检测发现单独表达LZPR时其在胞浆、胞核均有表达,而PTC1与LZPR共表达后,LZPR结构域仅在胞浆表达;用磷酸化p53抗体检测发现过表达PTC1抑制了ATM对p53的磷酸化作用,引起细胞G1/S期周期阻滞。结论:PTC1可能通过使ATM滞留于胞浆,干扰ATM对p53的磷酸化及其对细胞下游靶基因的转录活化功能,从而使细胞周期检查点机制失控。 展开更多
关键词 乳头状甲状腺癌 癌基因 ptc1 ATM 细胞定位 结构功能 影响因素
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BMI-1抑制剂PTC-596对人乳腺癌MCF-7细胞增殖、周期和凋亡的影响 被引量:1
3
作者 李玉玲 杨建林 +3 位作者 崔芝 王静 吕亚丰 曹春雨 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第18期2317-2322,2329,共7页
目的分析BMI-1抑制剂PTC-596对人乳腺癌MCF-7细胞增殖、周期和凋亡的影响。方法以人乳腺癌MCF-7细胞为肿瘤细胞模型,正常培养为阴性对照组,25、50 nmol/L PTC-596处理SGC-7901细胞48 h为低、高药物浓度实验组。利用CCK8法分析细胞增殖能... 目的分析BMI-1抑制剂PTC-596对人乳腺癌MCF-7细胞增殖、周期和凋亡的影响。方法以人乳腺癌MCF-7细胞为肿瘤细胞模型,正常培养为阴性对照组,25、50 nmol/L PTC-596处理SGC-7901细胞48 h为低、高药物浓度实验组。利用CCK8法分析细胞增殖能力;流式细胞术分别结合PI单染、DCFHDA探针、JC-1探针以及PI/FITC-Annexin V双染分析细胞周期、活性氧(reactive oxygen species,ROS)累积、线粒体膜电位和凋亡细胞比例;Western blot法检测细胞BIM-1蛋白和周期相关蛋白CyclinD1、CyclinB1、P21以及凋亡相关蛋白Bax、Bcl-2、c-PARP蛋白相对表达水平。结果与对照组相比,PTC-596高效抑制人乳腺癌MCF-7细胞的增殖,处理48 h后IC_(50)为(49.33±7.02)nmol/L。低、高药物浓度实验组细胞中BMI-1表达显著减少(P<0.01)。实验组细胞中CyclinB1和P21相对表达增加,CyclinD1表达减少,细胞有丝分裂被抑制,出现G_2/M期周期阻滞;同时活性氧累积增多,线粒体膜电位下降,Bax表达上调,Bcl-2表达下调,c-PARP增加,凋亡细胞比例从2.04%显著上升为10.56%、26.74%。与对照组相比较,以上结果差异均有统计学意义(P<0.05)。结论PTC-596高效杀伤人乳腺癌MCF-7细胞,其机制可能与抑制BMI-1、诱导细胞周期阻滞和内源性线粒体途径细胞凋亡密切相关。 展开更多
关键词 原癌基因BMI-1 ptc-596 人乳腺癌MCF-7细胞 细胞增殖 细胞周期 凋亡
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水稻ptc1隐性核不育系的创制及其配合力分析 被引量:4
4
作者 李京琳 李佳林 +5 位作者 李新鹏 安保光 曾翔 吴永忠 黄培劲 龙湍 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期2173-2183,共11页
细胞质雄性不育系和光温敏雄性不育系是目前杂交水稻育种、制种中广泛利用的两种不育系,然而这两种不育系分别具有组配不自由和育性不稳定的缺陷。隐性核雄性不育系可以克服上述缺陷,创制、鉴定和利用细胞核雄性不育系将成为新一代杂交... 细胞质雄性不育系和光温敏雄性不育系是目前杂交水稻育种、制种中广泛利用的两种不育系,然而这两种不育系分别具有组配不自由和育性不稳定的缺陷。隐性核雄性不育系可以克服上述缺陷,创制、鉴定和利用细胞核雄性不育系将成为新一代杂交水稻技术的重要环节。本研究通过筛选9311的辐射诱变突变体库,获得了一个无花粉型隐性核雄性不育突变体ptc1-2。图位克隆发现ptc1-2的突变位点位于9号染色体上,是一段包含PTC1编码区在内259.37 kb的大片段缺失。共分离检测表明,雄性不育表型是由ptc1-2突变位点造成的。通过分子标记辅助选择将ptc1-2突变位点回交转育至两系不育系C815S和三系保持系五丰B中,在BC3F3世代分别获得与轮回亲本性状相似的隐性核不育系C815G和五丰G。配合力分析表明,C815G和五丰G分别具有与C815S和三系不育系五丰A基本相同的配合力水平。本研究为隐性核不育系的创制提供了新的基因和材料资源,并证实了隐性核不育系代替现有三系和两系不育系的可行性。 展开更多
关键词 水稻 雄性不育 ptc1 图位克隆 回交转育 配合力分析
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一种1Cr18Ni9不锈钢基片PTC厚膜电路的实现方法 被引量:1
5
作者 赵慧民 王克政 《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期69-72,共4页
为了将PTC(positive temperature coefficient)电子浆料以厚膜电路的形式制备在不锈钢基片上,并把不锈钢本体作为散热器,引出电极利用PTC效应制成可控电热元件.方法:提出基于1Cr18Ni9不锈钢基片的PTC厚膜电路的组成结构,并根据IC... 为了将PTC(positive temperature coefficient)电子浆料以厚膜电路的形式制备在不锈钢基片上,并把不锈钢本体作为散热器,引出电极利用PTC效应制成可控电热元件.方法:提出基于1Cr18Ni9不锈钢基片的PTC厚膜电路的组成结构,并根据ICr18Ni9的膨胀系数和电路元件的电气特性实现了厚膜电路PTC电子浆料的应用设计技术.结果显示以PTC厚膜电路材料组成的可控电热元件,其功率密度高达200W/cm^2;其电阻膜层的表面加热速度可达200—300℃/s;其使用寿命达到1万小时以上.可见与传统的电热合金材料、陶瓷基片加热器以及元件组合的加热器相比,本实现技术电路具有功率密度大、响应速度快、加热温度可控等优点。 展开更多
关键词 ptc厚膜电路 1Cr18Ni 9不锈钢 电子浆料 可控电热元件
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A Fragment Substitution in Promoter of MS92/PTC1 Causes Male Sterility in Rice 被引量:1
6
作者 Qin Peng Deng Luchang +8 位作者 Chen Weilan Huang Juan Fan Shijun Tu Bin Tan Jun Yuan Hua Wang Yuping Ma Bingtian Li Shigui 《Rice science》 SCIE CSCD 2020年第5期396-404,I0018-I0023,共15页
Persistent tapetal cell1(PTC1) plays a curial role in pollen development, and is thought to function as a transcriptional activator in rice. However, the molecular mechanism of PTC1 in regulating pollen development an... Persistent tapetal cell1(PTC1) plays a curial role in pollen development, and is thought to function as a transcriptional activator in rice. However, the molecular mechanism of PTC1 in regulating pollen development and its cis-elements are not well understood. We identified a novel weak male sterility mutant(ms92) which exhibited expanded tapetum and shrink pollen grains. Map-based cloning and allelic analysis suggested that the male sterility of ms92 was caused by a DNA fragment substitution in the promoter of PTC1. The decreased expression of MS92/PTC1 in ms92 and cis-element analysis indicated that the substituted sequence contained several potential binding cis-element of negative feedback. MS92/PTC1 was specifically expressed in tapetum and microspores at the young microspore stage, and its protein was localized in nucleus. We further found that MS92/PTC1 functions as a transcription activator by recognizing H3K4me3. Transcriptomic analysis revealed that a number of genes involved in tapetum degeneration and pollen wall formation were down-regulated in ms92, which are the potential targets of MS92/PTC1. The substitution fragment in MS92/PTC1 promoter was essential for pollen development, and we provided a novel mutant for further identifying the cis-elements in promoter and the molecular network of MS92/PTC1. 展开更多
关键词 RICE MS92/ptc1 plant homeodomain finger CIS-ELEMENT male sterility ANTHER
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酿酒酵母ptc1缺失株在含盐培养基中的表型试验 被引量:2
7
作者 李微微 《山东畜牧兽医》 2013年第11期17-18,共2页
为证明酿酒酵母的PTC1基因与其耐盐性的关系,将酿酒酵母野生型菌株BY4741和ptc1△缺失株涂布于5种培养基中(YPD+0.1M LiCl,YPD+0.2M LiCl,YPD+0.3M LiCl,YPD+0.4M LiCl和YPD),在30℃条件下培养,观察酿酒酵母野生型和PTC1缺失型在培养基... 为证明酿酒酵母的PTC1基因与其耐盐性的关系,将酿酒酵母野生型菌株BY4741和ptc1△缺失株涂布于5种培养基中(YPD+0.1M LiCl,YPD+0.2M LiCl,YPD+0.3M LiCl,YPD+0.4M LiCl和YPD),在30℃条件下培养,观察酿酒酵母野生型和PTC1缺失型在培养基中的表型。结果表明,PTC1基因通过调控HOG MAPK途径从而影响酿酒酵母的耐盐性。 展开更多
关键词 酿酒酵母 ptc1基因 MPAK
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血清TSH、Cyfra 21-1、TgAb联合15 MHz高频超声在HT背景下诊断PTC患者中的应用 被引量:4
8
作者 杨海涛 康磊 李晓雪 《分子诊断与治疗杂志》 2022年第11期1930-1933,共4页
目的 分析血清促甲状腺激素(TSH)、细胞白蛋白19片段(Cyfra21-1)、甲状腺球蛋白抗体(TgAb)联合15 MHz高频超声在桥本甲状腺炎(HT)背景下诊断甲状腺乳头状癌(PTC)患者中的应用价值。方法 收集2018年10月至2021年10月秦皇岛市工人医院收治... 目的 分析血清促甲状腺激素(TSH)、细胞白蛋白19片段(Cyfra21-1)、甲状腺球蛋白抗体(TgAb)联合15 MHz高频超声在桥本甲状腺炎(HT)背景下诊断甲状腺乳头状癌(PTC)患者中的应用价值。方法 收集2018年10月至2021年10月秦皇岛市工人医院收治的PTC合并HT患者104例(观察组),选取本院同期收治的甲状腺良性疾病者91例作为对照组。对比两组TSH、Cyfra 21-1、TgAb表达水平及高频超声征像差异,分析TSH、Cyfra 21-1、TgAb联合15 MHz高频超声对PTC合并HT的诊断价值。结果 观察组TSH、Cyfra 21-1、TgAb表达水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组患者高频超声征象中边缘毛躁、形态不规则、结节纵横比≥1、内部低回声、微钙化、血流分布为Ⅱ~Ⅲ级占比明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。依据ROC曲线可知,TSH、Cyfra 21-1、TgAb联合高频超声检测对PTC合并HT诊断敏感度和特异度分别为78.40%、72.90%,AUC=0.804(95%CI:0.707~0.898),高于四者单独诊断(P<0.05)。结论 血清TSH、Cyfra 21-1、TgAb联合15 MHz高频超声对PTC合并HT诊断效能佳,对临床早期诊断具有一定参考价值。 展开更多
关键词 TSH Cyfra 21-1 TGAB 高频超声 HT ptc
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相转移催化合成4,5-二氢-3-甲基-1-(4-氯-2-氟苯基)-1,2,4-三唑-5(1H)酮的工艺 被引量:4
9
作者 赖梨芳 戎红仁 +1 位作者 盛文辉 顾浩 《农药》 CAS 北大核心 2011年第6期407-410,共4页
[方法]4,5-二氢-3-甲基-1-(4-氯-2-氟苯基)-1,2,4-三唑-5(1H)酮是唑酮草酯的重要中间体。以4-氯-2-氟苯肼为原料,乙酸乙酯为反应溶剂,PEG-1000为相转移催化剂,经过脱水缩合、1,3-偶极加成、氧化脱氢等3步反应,合成4,5-二氢-3-甲基-1... [方法]4,5-二氢-3-甲基-1-(4-氯-2-氟苯基)-1,2,4-三唑-5(1H)酮是唑酮草酯的重要中间体。以4-氯-2-氟苯肼为原料,乙酸乙酯为反应溶剂,PEG-1000为相转移催化剂,经过脱水缩合、1,3-偶极加成、氧化脱氢等3步反应,合成4,5-二氢-3-甲基-1-(4-氯-2-氟苯基)-1,2,4-三唑-5(1H)酮。[结果]研究了催化剂种类与用量、溶剂、反应温度、物料配比对反应收率的影响,得到优化后的反应条件:n(乙醛)∶n(氰酸钠)∶n(乙酸)∶n(次氯酸钠)∶n(聚乙二醇-1000)∶(4-氯-2-氟苯肼)为1.80∶1.60∶1.84∶1.60∶0.04∶1.0,反应温度20~25℃。[结论]该工艺原料易得、反应条件温和、操作简单、收率较好,具有良好的工业应用价值。 展开更多
关键词 4 5-二氢-3-甲基-1-(4-氯-2-氟苯基)-1 2 4-三唑-5(1H) 相转移催化 1 3-偶极加成 氰酸钠 唑酮草酯
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2-取代苯氧乙硫基-5-吡唑基-1,3,4-噁二唑和1,ω-二(5-吡唑基-1,3,4-口恶二唑-2-硫代)烷烃的合成及生物活性 被引量:6
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作者 陈寒松 李正名 王忠文 《合成化学》 CAS CSCD 1999年第2期164-169,共6页
以5-吡唑基-1,3,4-口恶二唑-2-硫酮为原料,利用相转移催化法,分别与2-溴乙基取代苯基醚和1,ω-二溴烷烃反应,合成了11个标题化合物。用元素分析,1HNMR和MS确定了它们的结构。初步的生物活性测试结果表明... 以5-吡唑基-1,3,4-口恶二唑-2-硫酮为原料,利用相转移催化法,分别与2-溴乙基取代苯基醚和1,ω-二溴烷烃反应,合成了11个标题化合物。用元素分析,1HNMR和MS确定了它们的结构。初步的生物活性测试结果表明:有2个化合物具有杀菌活性。 展开更多
关键词 吡唑基 恶二唑 硫酮 苯氧乙硫基 硫代烷烃
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Sr_xPb_(1-x)TiO_3基陶瓷材料热敏特性研究 被引量:1
11
作者 赵景畅 李龙土 +1 位作者 桂治轮 齐建全 《压电与声光》 CSCD 北大核心 2001年第2期134-137,共4页
以 Srx Pb1 - x Ti O3为基料 ,液相掺杂一定量的 Y和 Si,采用传统固相合成工艺方法制备出了具有明显 V型阻温特性的半导体热敏电阻 ,通过扫描电镜形貌观察、R- T特性测试及复阻抗分析表明 ,Srx Pb1 - x Ti O3陶瓷的阻温特性明显受半导... 以 Srx Pb1 - x Ti O3为基料 ,液相掺杂一定量的 Y和 Si,采用传统固相合成工艺方法制备出了具有明显 V型阻温特性的半导体热敏电阻 ,通过扫描电镜形貌观察、R- T特性测试及复阻抗分析表明 ,Srx Pb1 - x Ti O3陶瓷的阻温特性明显受半导化程度的影响 ,居里点以下的 NTC效应往往随着半导化程度的提高而降低。掺杂玻璃相物质Si(OC2 H5 ) 4能增强 Srx Pb1 - x Ti O3陶瓷 NTC效应 (t<TC) ,同时也造成了室温电阻率的升高 ,但掺杂 Si与出现 NTC效应并没有必然的联系。作者认为在烧结过程中由于存在 Pb挥发 ,使 Srx Pb1 - x Ti O3陶瓷材料中出现了梯度 Pb2 +离子空位及缺陷缔合是 Srx Pb1 - x Ti O3基 V型热敏陶瓷材料产生显著 NTC效应主要原因 ,同时对 Srx Pb1 - x Ti 展开更多
关键词 钛酸铅锶 陶瓷材料 热敏特性
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十五烷醇和1-溴十五烷的制备 被引量:4
12
作者 王哲清 《中国医药工业杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第5期193-194,共2页
报道了一种简便经济的自 1 -十六碳烯制备十五烷醇和 1 -溴十五烷的实用工艺路线。可用于生产昂贵的奇数直链醇。
关键词 十五烷醇 1-溴十五烷 臭氧化反应 卤化反应
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4-(对甲氧基苯基)-7-甲氧基-1-羟基-3-萘甲酸的合成研究
13
作者 俞马金 何泽 《化工科技》 CAS 2000年第5期5-8,共4页
4 (对甲氧基苯基 ) 7 甲氧基 1 羟基 3 萘甲酸是一种新药物的中间体 ,它由茴香酸和茴香醚经Friedel-Crafts(付克 )反应 ;再与丁二酸二乙酯在叔丁醇钾的碱中缩合 ,脱水 ;然后经分子内的付克反应成环 ;后者在相转移催化剂 (PTC)存在下... 4 (对甲氧基苯基 ) 7 甲氧基 1 羟基 3 萘甲酸是一种新药物的中间体 ,它由茴香酸和茴香醚经Friedel-Crafts(付克 )反应 ;再与丁二酸二乙酯在叔丁醇钾的碱中缩合 ,脱水 ;然后经分子内的付克反应成环 ;后者在相转移催化剂 (PTC)存在下水解得目标产物 ,总产率达 41.9% ,产品纯度达 99.7%。关键词 :茴香酸 ;茴香醚 ;合成 ;中间体 ;相转移催化 ;4 (对甲氧基苯基 ) 7 甲氧基 1 羟基 3 萘甲酸4 (对甲氧基苯基 ) 7 甲氧基 1 羟基 3 萘甲酸是一种新药物的中间体 ,它由茴香酸和茴香醚经Friedel-Crafts(付克 )反应 ;再与丁二酸二乙酯在叔丁醇钾的碱中缩合 ,脱水 ;然后经分子内的付克反应成环 ;后者在相转移催化剂 (PTC)存在下水解得目标产物 ,总产率达 41.9% ,产品纯度达 99.7%。 展开更多
关键词 茴香酸 合成 对甲氧基苯基 甲氧基 羟基 萘甲酸
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糖苷合成研究(Ⅹ Ⅸ)1-乙氧甲基-5-氟脲嘧啶糖苷的合成
14
作者 房士敏 孙昌俊 +1 位作者 曹晓冉 冯君茜 《山东大学学报(理学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期152-154,共3页
在相转移条件下,使2,3,4,6-四-O-乙酰基-1-溴-1-脱氧--αD-吡喃葡萄糖(1A)、2,3,4-三-O-乙酰基-1-溴-1-脱氧--αD-吡喃木糖(1B)、2,3,4-三-O-乙酰基-1-溴-1-脱氧--αD-吡喃葡萄糖醛酸甲酯(1C)与1-乙氧甲基-5-氟脲嘧啶2反应,合成了3个新... 在相转移条件下,使2,3,4,6-四-O-乙酰基-1-溴-1-脱氧--αD-吡喃葡萄糖(1A)、2,3,4-三-O-乙酰基-1-溴-1-脱氧--αD-吡喃木糖(1B)、2,3,4-三-O-乙酰基-1-溴-1-脱氧--αD-吡喃葡萄糖醛酸甲酯(1C)与1-乙氧甲基-5-氟脲嘧啶2反应,合成了3个新的1-乙氧甲基-5-氟脲嘧啶糖苷3(A^C).3(A^C)经氨解脱乙酰基,得3个新的化合物4(A′~C′),其结构经IR1、HNMR及元素分析证实. 展开更多
关键词 5-氟脲嘧啶 相转移催化 糖苷 抗癌化合物
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1-取代氮杂环庚烷-2-酮的合成 被引量:1
15
作者 周瑞仪 张洪奎 任海英 《厦门大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 1990年第5期596-598,共3页
1—取代氮杂环庚烷-2-酮类有比较重要的生理活性,如1-十二烷基氮杂环庚烷-2-酮为目前受重视的新型高效、无毒的透皮吸收促进剂。但内酰胺氮上氢原子的酸性很弱,较难发生N-烷基化反应,为提高1-取代内酰胺的合成产率,我们用混合无机碱KOH/... 1—取代氮杂环庚烷-2-酮类有比较重要的生理活性,如1-十二烷基氮杂环庚烷-2-酮为目前受重视的新型高效、无毒的透皮吸收促进剂。但内酰胺氮上氢原子的酸性很弱,较难发生N-烷基化反应,为提高1-取代内酰胺的合成产率,我们用混合无机碱KOH/K<sub>2</sub>CO<sub>3</sub>为缚酸剂。 展开更多
关键词 氮杂环庚烷酮 合成 N-烷基化
全文增补中
相转移催化合成1-环己基吖丁啶-3-基取代苄基醚
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作者 王亚琦 朱化雨 《临沂师范学院学报》 2003年第6期37-38,共2页
在相转移催化条件下合成了1 环己基吖丁啶 3 基取代苄基醚这类具有潜在生理活性的新化合物,该法操作简便,收率高,经1HNMR、IR、MS确认了产物的结构,同时讨论了合成这类化合物的最佳反应条件.
关键词 相转移催化 1-环芳夯 3-羟基-吖丁啶 苄基醚
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FBN1基因钙结合转化生长因子结构域终止突变基因型表型研究 被引量:1
17
作者 张琳 张莹 +2 位作者 范鹏 杨坤璂 周宪梁 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2018年第3期2513-2516,共4页
目的报道一个马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探索FBN1基因表皮生长因子结构域终止突变和临床表型间的关系。方法研究纳入1个马凡综合征家系,经询问病史及检查,并对其基因组DNA进行了FBN1基因测序。结合既往研究的数... 目的报道一个马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探索FBN1基因表皮生长因子结构域终止突变和临床表型间的关系。方法研究纳入1个马凡综合征家系,经询问病史及检查,并对其基因组DNA进行了FBN1基因测序。结合既往研究的数据进行了FBN1基因钙结合表皮生长因子结构域终止突变的基因型与表型关联分析。结果在马凡综合征先证者及其家系成员中发现FBN1基因8号表皮生长因子结构域(cb EGF-like#08)移码突变p.Glu768Valfs X6,c.2302_2309del GAATGTGT。结合以往研究报道的基因型-表型分析发现,发生于FBN1基因8号表皮生长因子结构域的终止(PTC)突变,100%携带者有心血管系统累及(5/5),80.0%的携带者有骨骼系统的异常累及(4/5)。结论研究报道了MFS家系的一个新的致病移码突变Glu768Valfs X6,携带者容易出现主动脉夹层及主动脉瘤。基因型表型分析发现,发生于FBN1基因钙结合表皮生长因子结构域的终止突变更容易出现主动脉根部扩张及主动脉夹层等严重心血管系统表型。这些发现对马凡综合征的诊断和治疗有重要意义。 展开更多
关键词 马凡综合征 FBN1基因 基因型-表型分析 终止突变
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马凡综合征FBN1基因突变及基因型表型关联研究 被引量:5
18
作者 张莹 张琳 +3 位作者 高凌根 杨坤璂 杨延坤 周宪梁 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2016年第4期1792-1796,共5页
目的本研究报道了一个马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探索了FBN1基因突变和临床表型间的关系。方法研究纳入1个MFS家系,经询问病史及检查,并对其基因组DNA进行了FBN1测序。结合既往研究的数据进行了基因型与表型关联... 目的本研究报道了一个马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探索了FBN1基因突变和临床表型间的关系。方法研究纳入1个MFS家系,经询问病史及检查,并对其基因组DNA进行了FBN1测序。结合既往研究的数据进行了基因型与表型关联分析。结果在先证者及家系成员中发现FBN1终止突变p.R565X,c.1693C>T。基因型-表型分析发现,100%携带者有心血管系统累及(9/9),88.9%的携带者有骨骼系统的异常累及(8/9)。结论本研究报道了MFS家系的致病突变R565X。携带者容易出现心血管和骨骼病变,进行氯沙坦治疗可以延缓主动脉病变的进展。这些发现对马凡综合征的诊断和治疗有重要意义。 展开更多
关键词 马凡综合征 FBN1基因 基因型-表型分析 终止突变
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LncRNA SNHG1在甲状腺乳头状癌中的表达及其对细胞增殖与凋亡的影响
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作者 刘伟 李超 税春燕 《临床肿瘤学杂志》 CAS 北大核心 2018年第12期1057-1062,共6页
目的探讨长链非编码RNA核仁小分子RNA宿主基因(SNHG1)在甲状腺乳头状癌(PTC)组织和细胞中的表达及其对PTC细胞增殖与凋亡的影响。方法采用实时荧光定量PCR(QPCR)检测40例行手术治疗的PTC患者的肿瘤组织和对应癌旁组织中SNHG1的表达水平... 目的探讨长链非编码RNA核仁小分子RNA宿主基因(SNHG1)在甲状腺乳头状癌(PTC)组织和细胞中的表达及其对PTC细胞增殖与凋亡的影响。方法采用实时荧光定量PCR(QPCR)检测40例行手术治疗的PTC患者的肿瘤组织和对应癌旁组织中SNHG1的表达水平,同时检测不同PTC细胞系(K1、BCPAP和TPC-1)中SNHG1的表达情况。采用si-SNHG1-2、si-SNHG1-3转染BCPAP和TPC-1细胞,另转染si-NC作为阴性对照组,MTT法检测细胞增殖变化,流式细胞仪检测细胞周期、细胞凋亡变化; Western blotting法检测p53通路相关蛋白的表达变化。结果与癌旁正常组织比较,PTC组织中SNHG1表达增加(2. 72±0. 97 vs. 4. 72±1. 14,P<0. 05); K1、BCPAP和TPC-1细胞中SNHG1表达水平分别为2. 82±0. 25、5. 31±0. 51和3. 92±0. 47,高于人正常甲状腺Nthy-ori3-1细胞(P<0. 05)。与si-NC组比较,si-SNHG1-2和si-SNHG1-3组的BCPAP、TPC-1细胞增殖率分别为(50. 22±4. 65)%和(58. 19±5. 46)%、(47. 18±4. 27)%和(51. 24±6. 49)%,差异均有统计学意义(P<0. 05)。si-NC组BCPAP、TPC-1细胞的G2/M期比例均低于si-SNHG1-2组和si-SNHG1-3组(P<0. 05)。si-NC组BCPAP细胞的凋亡率为(10. 71±0. 78)%,均低于si-SNHG1-2组(24. 90±1. 87)%和si-SNHG1-3组(26. 89±1. 44)%(P<0. 05)。si-NC组TPC-1细胞的凋亡率为(11. 12±1. 05)%,均低于si-SNHG1-2组(27. 21±2. 09)%和si-SNHG1-3组(29. 67±2. 14)%(P<0. 05)。沉默SNHG1表达可降低MDM2蛋白表达并增加p53和p21蛋白表达。结论 SNHG1在PTC组织和细胞中表达均上调;沉默SNHG1表达可能通过激活p53通路来抑制细胞增殖,影响细胞周期并促进凋亡。 展开更多
关键词 甲状乳头状腺癌(ptc) 核仁小分子RNA宿主基因1(SNHG1) 增殖 细胞周期 凋亡
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TPO、HBME-1、CK19、Galectin-3、CyclinD1检测在甲状腺良恶性病变中的鉴别诊断价值 被引量:13
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作者 周艳 罗枫 +1 位作者 伍世钢 阮君 《海南医学》 CAS 2020年第1期27-30,共4页
目的探讨甲状腺过氧化物酶(TPO)、间皮细胞(HBME-1)、细胞角蛋白19(CK19)、半乳糖凝素-3(Galectin-3)、细胞周期蛋白D1(CyclinD1)检测在甲状腺乳头状癌(PTC)与甲状腺良性病变(BTL)中的鉴别诊断价值。方法收集2012-2018年间清远市人民医... 目的探讨甲状腺过氧化物酶(TPO)、间皮细胞(HBME-1)、细胞角蛋白19(CK19)、半乳糖凝素-3(Galectin-3)、细胞周期蛋白D1(CyclinD1)检测在甲状腺乳头状癌(PTC)与甲状腺良性病变(BTL)中的鉴别诊断价值。方法收集2012-2018年间清远市人民医院PTC患者269例及BTL患者264例,采用免疫组织化学EnVision两步法检测两组患者TPO、HBME-1、CK19、Galectin-3、CyclinD1的表达水平,比较其阳性表达率、灵敏度、特异性;比较有无淋巴转移组患者的CyclinD1阳性率。结果PTC组患者TPO、HBME-1、CK19、Galectin-3、CyclinD1的阳性表达率分别为16.0%(43/269)、86.6%(233/269)、100.00%(269/269)、98.6%(206/209)、89.3%(183/205),而B TL组患者的阳性表达率分别为93.9%(248/264)、13.4%(34/253)、44.3%(117/264)、26.2%(53/202)、28.9%(58/201),两组患者以上五个指标的阳性表达率比较差异均有统计学意义(P<0.05);TPO、HBME-1、CK19、Galectin-3、CyclinD1用于PTC诊断时的灵敏度分别为84.01%、86.62%、100.00%、98.56%、89.26%,特异性分别为93.94%、86.56%、55.56%、73.76%、71.14%;CyclinD1在淋巴结转移组的阳性率为92.7%(51/55),在无淋巴结转移组的阳性率为88.0%(132/150),两者间阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论TPO、HBME-1、CK19、Galectin-3、CyclinD1的检测可应用于PTC与良性病变的鉴别诊断;CyclinD1表达对甲状腺乳头状癌的淋巴结转移无提示作用。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 甲状腺过氧化物酶 间皮细胞 细胞角蛋19 半乳糖凝素-3 细胞周期蛋白D1 免疫组化 甲状腺良性病变
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