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SHEsis,a powerful software platform for analyses of linkage disequi-librium,haplotype construction,and genetic association at polymor-phism loci 被引量：3
1
作者 Yong Yong Shi Lin He 《Cell Research》 SCIE CAS CSCD 2006年第10期851-851,共1页
The authors want to changed the web link of the software platform in this Briefing.Page 97,section 'INTRODUCTION',the web link of SHEsis is changed from http://www.nhgg.org/analysis tohttp://analysis.bio-x.
关键词 link SHEsis a powerful software platform for analyses of linkage disequi-librium haplotype construction and genetic association at polymor-phism loci
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亲子关系对青少年亲社会行为的影响:主观幸福感的中介作用和5-HTR1A基因rs6295多态性的调节作用 被引量：3
2
作者 何震 詹林 +3 位作者 曾子豪 刘双金 杨琴 胡义秋 《中国临床心理学杂志》 北大核心 2025年第1期195-201,共7页
目的:基于基因-环境-内表型-行为模型,考察亲子关系、主观幸福感、5-HTR1A基因rs6295多态性对青少年亲社会行为的影响。方法:采取问卷法对701名初中学生进行调查,并结合DNA分型技术获取5-HTR1A基因的SNP位点。结果:(1)亲子关系显著正向... 目的:基于基因-环境-内表型-行为模型,考察亲子关系、主观幸福感、5-HTR1A基因rs6295多态性对青少年亲社会行为的影响。方法:采取问卷法对701名初中学生进行调查,并结合DNA分型技术获取5-HTR1A基因的SNP位点。结果:(1)亲子关系显著正向预测青少年亲社会行为;(2)主观幸福感在亲子关系和亲社会行为之间起中介作用;(3)rs6295多态性在亲子关系与主观幸福感之间起调节作用,具体表现为,相比携带rs6295位点G/C和C/C基因型的个体,携带rs6295位点G/G基因型的个体亲子关系对主观幸福感的正向预测作用更强。结论:亲子关系显著正向预测青少年亲社会行为,主观幸福感在其中发挥中介作用,且rs6295多态性调节亲子关系对主观幸福感的影响。G/G基因型个体的亲子关系对主观幸福感的正向预测效应更强,G/G基因型为敏感基因型。 展开更多
关键词 亲子关系 主观幸福感 亲社会行为 5-HTR1A基因 rs6295多态性
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两样本孟德尔随机化分析炎性因子与前列腺癌因果关系 被引量：2
3
作者 曾银 张甘霖 +3 位作者 郭军 杨梦萍 韩强 杨国旺 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2024年第7期588-596,共9页
目的:采用两样本孟德尔随机化方法来评估91种炎性因子与前列腺癌的潜在因果关系。方法:选取91种炎性因子的全基因组关联分析(GWAS)汇总统计数据(n=14824)结合FinnGen最新第9版数据库中选取前列腺癌作为结局进行孟德尔随机化分析。通过... 目的:采用两样本孟德尔随机化方法来评估91种炎性因子与前列腺癌的潜在因果关系。方法:选取91种炎性因子的全基因组关联分析(GWAS)汇总统计数据(n=14824)结合FinnGen最新第9版数据库中选取前列腺癌作为结局进行孟德尔随机化分析。通过逆方差加权法(IVW)、MR-Egger回归、简单中位数法(SM)、加权中位数法(WM)、加权中值法(WME)等回归模型的OR值和95%CI评估炎性因子与前列腺癌的因果关系,其中IVW法得出的因果关系相对稳定,作为本研究的主要统计方法。进一步采用贝叶斯分析法对孟德尔分析结果进行验证。使用Cochran's Q检验评估遗传工具变量的异质性,使用MR-Egger截距检验评估多效性,使用留一法评估作为工具变量的单核苷酸多态性(SNPs)对暴露和结局因果关系影响的敏感性。结果:IVW法结果显示,91种炎性因子中白介素-22受体A1(IL-22RA1)、磺基转移酶1A1(ST1A1)与前列腺癌发病风险呈正向因果关联:IL-22RA1:IVW[OR(95%CI):1.12(1.00~1.25),P=0.04];ST1A1:IVW[OR(95%CI):1.08(1.00~1.16),P=0.03]。趋化因子配体11(CXCL11)、白介素17A(IL-17A)与前列腺癌发病风险呈反向因果关联;CXCL11:IVW[OR(95%CI):0.88(0.81~0.95),P=0.00];IL-17A:IVW[OR(95%CI):0.91(0.84~0.98),P=0.02]。MR-Egger截距分析未检测到潜在的水平多效性(P均>0.05,IL-22RA1=0.885,ST1A1=0.949,CXCL11=0.391,IL-17A=0.884)。MR-PRESSO未检测到偏倚SNPs(P均>0.05,IL-22RA1=0.479,ST1A1=0.629,CXCL11=0.326,IL-17A=0.444),未发现异质性(P均>0.05,IL-22RA1=0.543,ST1A1=0.677,CXCL11=0.336,IL-17A=0.494),留一法敏感性分析结果图提示无个别单核苷酸多态性位点对整体因果关系预测产生明显影响,故分析结果可靠。结论:91种炎性因子中IL-22RA1、ST1A1与前列腺癌有正向因果关系,随着这些因子的水平增加,前列腺癌发病的风险升高;CXCL11、IL-17A与前列腺癌有反向因果关系,即随着这些因子的水平增加,前列腺癌发病风险降低。 展开更多
关键词 炎性因子 前列腺癌 孟德尔随机化分析 敏感性分析 单核苷酸多态性 贝叶斯分析
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MMP2基因多态性与盐酸多奈哌齐治疗阿尔茨海默病的血药浓度和效果的关系 被引量：1
4
作者 王恒 付丹 +1 位作者 孙秀媛 梁洪波 《新疆医科大学学报》 CAS 2024年第3期393-397,共5页
目的 探讨基质金属蛋白酶2(Matrix metalloproteinase 2,MMP2)基因单核苷酸多态性对盐酸多奈哌齐在阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease, AD)中的血药浓度和治疗效果的影响。方法 选择2020年1月-2023年1月于徐州市东方人民医院老年精神... 目的 探讨基质金属蛋白酶2(Matrix metalloproteinase 2,MMP2)基因单核苷酸多态性对盐酸多奈哌齐在阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease, AD)中的血药浓度和治疗效果的影响。方法 选择2020年1月-2023年1月于徐州市东方人民医院老年精神科就诊治疗的97例AD患者为AD组,以同期进行体检的100名健康老年人为健康对照组。所有患者入院接受5 mg/d的盐酸多奈哌齐治疗,连续30 d,将盐酸多奈哌齐剂量增至10mg/d,连续150 d。治疗前后采用简明精神状况量表(Mini-mental state examination, MMSE)评估患者的认知功能,依据最后一次MMSE评分与第一次MMSE评分相比是否下降,分为应答组和未应答组。治疗6个月后采用高效液相色谱-串联质谱联用法测定两组血液中盐酸多奈哌齐血药浓度。采用实时定量PCR(Polymerase chain reaction, PCR)和限制性片段长度多态性分析检测血液中MMP2基因rs243865(C>T)、rs2285053(C>T)基因分型。结果 与健康对照组比较,AD组MMP2基因rs243865、rs2285053基因型分布,rs243865位点遗传模型差异无统计学意义(P>0.05),rs2285053位点显性模型差异有统计学意义(P<0.05)。经盐酸多奈哌齐治疗后,与未应答组比较,应答组MMP2基因rs243865基因型分布、遗传模型及隐性模型差异均无统计学意义(P>0.05),rs2285053基因型分布、相加模型、显性模型差异有统计学意义(P<0.05)。不同MMP2基因位点rs243865位点基因型AD患者的盐酸多奈哌齐血药浓度比较差异无统计学意义(P>0.05)。与rs2285053位点TT基因型AD患者比较,CC、CT基因型患者的盐酸多奈哌齐血药浓度增大,差异有统计学意义(P<0.05)。未应答组与应答组间盐酸多奈哌齐血药浓度差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MMP2基因rs2285053位点变异与盐酸多奈哌齐治疗AD的血药浓度和疗效有关,对于临床治疗用药有一定指导价值。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 基质金属蛋白酶-2 基因单核苷酸多态性 盐酸多奈哌齐 治疗效果
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四维超声STIC联合SNP array技术在孕24~28周胎儿心脏发育畸形产前筛查中的价值探讨 被引量：1
5
作者 程丹 史景璐 郭朝锋 《医药论坛杂志》 2024年第16期1697-1702,1707,共7页
目的探讨四维超声时空关联成像(spatio-tem-poral image correlation,STIC)技术联合单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP array)分析技术对孕24~28周胎儿心脏发育畸形的诊断效能。方法选取2021年5月—2... 目的探讨四维超声时空关联成像(spatio-tem-poral image correlation,STIC)技术联合单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP array)分析技术对孕24~28周胎儿心脏发育畸形的诊断效能。方法选取2021年5月—2023年12月在河南中医药大学第五临床医学院进行孕检且提示可能存在胎儿心脏发育畸形的245例孕24~28周孕妇,均行四维超声STIC技术检查,再对胎儿进一步行SNP array技术检查。另以引产或死产胎儿尸体病理活检或分娩活产新生儿超声心动图诊断结果为“金标准”,分析四维超声STIC技术及其联合SNP array技术在胎儿心脏发育畸形筛查中的效能。结果在245例疑似孕妇中,经引产或死产尸解以及分娩活产新生儿超声心动图检查,证实存在心脏发育畸形的有60例经四维超声STIC技术检查,判断胎儿心脏发育畸形的有55例,与“金标准”相比,四维超声STIC技术诊断胎儿心脏发育畸形的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为85.00%、97.84%、94.69%、92.73%、95.26%;对胎儿进一步行SNP array技术检查,拷贝数变异(copy number variation,CNV)检出率为10.20%(25/245),其中致病性CNV检出率为56.00%(14/25)、临床意义不明确CNV检出率28.00%(7/25)、良性CNV检出率16.00%(4/25);四维超声STIC联合SNP array技术诊断胎儿心脏畸形的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为96.67%、98.38%、97.96%、95.08%、98.91%,其中联合诊断灵敏度、准确度、阳性预测值、阴性预测值高于四维超声STIC技术单独诊断,联合特异度与四维超声STIC技术单独诊断基本相当。结论四维超声STIC联合SNP array技术对孕24~28周胎儿心脏发育畸形的诊断效能更高,可提高诊断精确度。 展开更多
关键词 四维超声时空关联成像技术 单核苷酸多态性微阵列分析技术 胎儿 心脏发育畸形 诊断效能
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茄子种质资源遗传多样性和群体结构分析 被引量：15
6
作者 何倚剑 刘卫东 +2 位作者 柳李旺 王倩 崔群香 《南京农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期13-20,共8页
采用SRAP分子标记技术,对国内外70份茄子材料的遗传多样性和群体结构进行了分析。结果表明:21对引物共扩增出375条条带,平均每条引物扩增出17.8条条带,其中多态性条带共72个,多态性比例为19.2%,各种质间遗传相似系数变幅为0.388 9～0.95... 采用SRAP分子标记技术,对国内外70份茄子材料的遗传多样性和群体结构进行了分析。结果表明:21对引物共扩增出375条条带,平均每条引物扩增出17.8条条带,其中多态性条带共72个,多态性比例为19.2%,各种质间遗传相似系数变幅为0.388 9～0.958 3,平均值为0.705 3,表明参试材料间存在着一定的遗传差异,但遗传基础比较狭窄。群体结构分析则得出84.29%的材料遗传结构相对比较单一,仅15.71%拥有复杂的遗传背景。从材料划分类群来看,遗传多样性和群体结构分析结果基本一致,只有少数遗传背景复杂的材料类群划分有些差异。 展开更多
关键词 茄子 遗传多样性 群体结构 SRAP
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PCR－SSCP分析实践 被引量：12
7
作者 蔡辉国 陈佩贞 +3 位作者 张立冬 彭琼 纪新军 马双 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1995年第5期473-475,共3页
介绍了一种在一般实验室都能使用的适用于ＳＳＣＰ分析电泳的改良方法．并对如何设计引物、选择ＰＣＲ条件和分析结果进行了讨论．
关键词 聚合酶链反应 单链构象多态性 临床检验
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中国汉族健康男性细胞色素P450酶2C19遗传多态性对艾司西酞普兰在人体内代谢的影响 被引量：15
8
作者 杨琴 司天梅 舒良 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期33-36,共4页
目的评价中国汉族健康男性志愿者细胞色素P450(CYP450)2C19遗传多态性对艾司西酞普兰(抗抑郁症和惊恐障碍药)在人体内代谢的影响。方法16名志愿者单次口服艾司西酞普兰后,用PCR-测序法测定其CYP2C19基因的基因型,即野生基因型(*1/*1)含... 目的评价中国汉族健康男性志愿者细胞色素P450(CYP450)2C19遗传多态性对艾司西酞普兰(抗抑郁症和惊恐障碍药)在人体内代谢的影响。方法16名志愿者单次口服艾司西酞普兰后,用PCR-测序法测定其CYP2C19基因的基因型,即野生基因型(*1/*1)含有1个突变基因组(*1/*2或*1/*3)及含有2个突变基因组(*2/*2,*3/*3或*2/*3)。用高效液相色谱-荧光检测法测定其血药浓度。比较艾司西酞普兰在CYP2C19不同基因型代谢的差异。结果随突变基因数目增多,血浆艾司西酞普兰AUC显著升高(P<0.01),CLs显著降低(P<0.01)。CLs、AUC0-t及AUC0-∝的差异在3组间表现出基因剂量效应倾向。结论CYP2C19遗传多态性是影响艾司西酞普兰药物代谢的重要因素。 展开更多
关键词 艾司西酞普兰 药代动力学 细胞色素P450 2C19 多态性 高效液相 色谱-荧光
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利用最大似然法进行水稻产量性状基因的分子作图 被引量：12
9
作者 徐云碧 申宗坦 +1 位作者 陈英 朱立煌 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1995年第1期46-52,共7页
本研究根据对估计标记－数量性状基因座位（ＱＴＬ）之间重组率的两种分析方法（矩量法和最大似然法）、两种方差模型（ＱＴＬ基因型之间的方差同质和异质模型）的分析，揭示了ＬＯＤ值在标记－ＱＴＬ连锁检测上所得结果的相关性高于重... 本研究根据对估计标记－数量性状基因座位（ＱＴＬ）之间重组率的两种分析方法（矩量法和最大似然法）、两种方差模型（ＱＴＬ基因型之间的方差同质和异质模型）的分析，揭示了ＬＯＤ值在标记－ＱＴＬ连锁检测上所得结果的相关性高于重组率估计值的相关性。采用最大似然法和异质方差模型，估计了水稻产量构成有关的ＱＴＬ与分布于１１对染色体上的５１个限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）标记之间的重组率，并对似然比（以ＬＯＤ值表示）进行Ｘ￣２检验，发现７个存在显著连锁关系的标记－性状组合，其平均重组率为１０．０％。这些标记分布于第１、５、６、８和１１等５对染色体上，涉及７个ＲＦＬＰ标记和３个产量构成性状，即每穗颖花数（ＲＧ５７３、ＲＺ６１７、ＲＧ１０３）、单株穗数（ＲＧ６４Ｂ）和每穗实粒数（ＲＧ１０１、ＲＧ２４４、ＲＧ６５３）。 展开更多
关键词 水稻 DNA RFLP 产量性状 最大似然法 基因
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335例心脑血管病患者阿司匹林抵抗与环氧化酶2基因多态性位点的相关性 被引量：9
10
作者 徐旭 陈忠云 +2 位作者 李婧 梁国威 杨旭 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2013年第6期602-606,共5页
目的探讨心脑血管病患者环氧化酶2(COX-2)基因单核苷酸多态性(SNP)位点-1195G>A和-765G>C与阿司匹林抵抗(AR)的相关性。方法纳入中国北方汉族冠心病及缺血性脑卒中患者335例,根据血小板聚集率分为AR组27例、阿司匹林半抵抗(ASR)... 目的探讨心脑血管病患者环氧化酶2(COX-2)基因单核苷酸多态性(SNP)位点-1195G>A和-765G>C与阿司匹林抵抗(AR)的相关性。方法纳入中国北方汉族冠心病及缺血性脑卒中患者335例,根据血小板聚集率分为AR组27例、阿司匹林半抵抗(ASR)组68例和阿司匹林敏感(AS)组240例。SNP检测采用实时荧光定量PCR方法,使用SHEsis软件构建单体型。并进行分析。结果 AS组、ASR和AR组-1195G>A位点的GG、GA、AA分布频率比较,差异有统计学意义(P=0.003);3组-1195G>A位点隐性模型GA+AA和GG基因型分布频率亦存在统计学差异(P<0.01),3组等位基因A分布频率比较,差异有统计学意义(P=0.009)。3组-765G>C位点基因型、等位基因型分布频率比较,差异无统计学意义(P=0.822)。AS组与ASR组、AS组与AR组单体型G-G和A-G分布频率均存在统计学差异(P<0.05,P<0.01)。相关因素校正后,logistic回归分析显示,COX-2的-1195G>A GA+AA基因型仍与AR和ASR的发生显著相关(OR=3.381,95%CI:1.439～7.944)。结论 COX-2基因的-1195G>A等位基因A可能与AR及ASR的发生具有关联性,可能是AR及ASR发生的一个遗传易感性标记位点。 展开更多
关键词 心血管疾病 脑血管障碍 环氧化酶2 阿司匹林 多态性 单核苷酸 基因频率 基因型
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红细胞补体受体1分子水平及其基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的关联研究 被引量：11
11
作者 胡金川 田亚平 +6 位作者 江朝光 温新宇 高艳红 董矜 郭广宏 王玲 董振南 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2013年第7期729-733,共5页
目的我国系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发病率居世界首位,治疗属世界难题。SLE的发病机制尚不明确,许多研究表明,SLE患者红细胞补体受体1(complement receptor type 1,CR1)分子水平及功能低下,但未见研究对CR1基因... 目的我国系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发病率居世界首位,治疗属世界难题。SLE的发病机制尚不明确,许多研究表明,SLE患者红细胞补体受体1(complement receptor type 1,CR1)分子水平及功能低下,但未见研究对CR1基因与SLE遗传易感性的关联进行报道。文中旨在探讨红细胞CR1分子水平及其基因单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphisms,SNP)与SLE的关联。方法检测SLE患者(SLE组)及健康人(对照组)红细胞CR1分子水平及5个标签SNP位点基因型,比较对照组CR1基因各SNP位点基因型对应CR1分子水平的差异,以及SLE组和对照组组间红细胞CR1分子水平和CR1基因各SNP位点基因型、等位基因的分布差异,计算比值比(OR)及其95%CI。结果对照组CR1基因rs3818361C>T/TT基因型携带者红细胞CR1水平低于CC、CT基因型者(P<0.05),rs11118167T>C/TC、CC基因型携带者红细胞CR1水平低于TT基因型者(P<0.01),rs9429945C>T/CT、TT基因型携带者红细胞CR1水平低于CC基因型者(P<0.01)。SLE组CR1几何平均荧光强度比值(geometric mean fluorescence intensity ratio,GMFIR)低于对照组(P<0.01);有3个标签SNP位点与SLE发病关联(P<0.01或P<0.05),与非携带者比较,CR1-rs4844600G>A/GG基因型(OR:8.672,95%CI:3.864～19.462)及G等位基因(OR:7.419,95%CI:3.425～16.073)、CR1-rs3818361C>T/CC基因型(OR:1.872,95%CI:1.113～3.149)及C等位基因(OR:1.575,95%CI:1.067～2.325)、CR1-rs11118167T>C/TT基因型(OR:2.083,95%CI:1.065～4.071)及T等位基因(OR:1.941,95%CI:1.050～3.588)携带者患SLE风险增加。结论健康人CR1基因rs3818361C>T/TT基因型、rs11118167T>C/TC、CC基因型和rs9429945C>T/CT、TT基因型携带者红细胞CR1水平低于该SNP位点其他基因型携带者。SLE患者红细胞CR1分子水平降低,CR1基因rs4844600G>A、rs3818361C>T、rs11118167T>C等3个SNP位点与SLE发病关联,其易感基因型CR1-rs4844600G>A/GG、CR1-rs3818361C>T/CC和CR1-rs11118167T>C/TT与SLE患者CR1分子水平低无关。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 红细胞免疫 补体受体1 单核苷酸多态性 关联研究
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文山山地乌骨鸡微卫星DNA多态性分析 被引量：10
12
作者 苗永旺 叶朗惠 +2 位作者 陈涛 霍金龙 李大林 《云南农业大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期63-66,共4页
利用位于家鸡24条染色体上的33个微卫星标记对云南文山山地乌骨鸡50个个体进行了遗传多样性检测。共检测到118个等位基因，每个座位等位基因数目从2到9个不等，平均等位基因数为3．5758±1．5619，有效等位基因数在1．4274—6．125... 利用位于家鸡24条染色体上的33个微卫星标记对云南文山山地乌骨鸡50个个体进行了遗传多样性检测。共检测到118个等位基因，每个座位等位基因数目从2到9个不等，平均等位基因数为3．5758±1．5619，有效等位基因数在1．4274—6．1250之间，平均为2．9750±1．1389；群体平均表观杂合度、期望杂合度及平均多态信息含量分别为0．8927±0．2172，0．6214±0．1259和0．5447±0．1528。研究结果表明：文山山地乌骨鸡群体内存在丰富的遗传多样性。 展开更多
关键词 文山山地乌骨鸡 微卫星标记 遗传变异 多态信息含量 杂合度
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环孢素A的药物基因组学与个体化用药的研究现状及进展 被引量：11
13
作者 戴映 张晶 +1 位作者 林美钦 宋洪涛 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2014年第8期931-936,共6页
环孢素(CsA)作为一种新型强效免疫抑制剂,近年来广泛应用于器官移植术后的抗排斥反应治疗。由于其治疗指数狭窄,个体间差异大,如何在临床合理使用CsA一直是广大学者关注的热点。CsA的生物利用度和代谢主要受药物代谢酶CYP3A和转运蛋白P... 环孢素(CsA)作为一种新型强效免疫抑制剂,近年来广泛应用于器官移植术后的抗排斥反应治疗。由于其治疗指数狭窄,个体间差异大,如何在临床合理使用CsA一直是广大学者关注的热点。CsA的生物利用度和代谢主要受药物代谢酶CYP3A和转运蛋白P-糖蛋白(P-gp)的影响,而不同个体间CYP3A与多药耐药基因(MDR1)基因多态性则是CYP3A酶和P-gp产生活性差异的分子机制。此外,合并用药、饮食结构等非遗传因素也是影响CsA疗效的重要原因,本文就近年来CsA药物基因组学研究进展结合非遗传因素予以综述,为临床个体化用药提供参考,确保患者安全合理用药。 展开更多
关键词 环孢素A 基因多态性 多药耐药基因 MDR1 合并用药
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β3-AR Trp64Arg遗传多态性对T2DM患者罗格列酮疗效的影响 被引量：5
14
作者 李慧华 杨敏 +2 位作者 余敏 周宏灏 刘昭前 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期317-321,共5页
目的探讨β3肾上腺素受体(β3-adrenergic receptor,β3-AR)Trp64Arg基因变异在中国健康人群和2型糖尿病(type2diabetes,T2DM)患者中的分布频率,查明该遗传多态性对罗格列酮在T2DM患者中疗效的影响。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断... 目的探讨β3肾上腺素受体(β3-adrenergic receptor,β3-AR)Trp64Arg基因变异在中国健康人群和2型糖尿病(type2diabetes,T2DM)患者中的分布频率,查明该遗传多态性对罗格列酮在T2DM患者中疗效的影响。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(polymerase chainreaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)对255名T2DM患者和148名健康对照者进行β3-ARTrp64Arg基因型分析,并在T2DM组中随机选取34名患者每天口服4mg罗格列酮,持续12wk。服药前和服药第12周末进行血糖、血胰岛素以及糖化血红蛋白等指标的测定。结果β3-AR Trp64Arg等位基因的发生频率符合Hardy-Wein-berg平衡,64Arg等位基因在T2DM组和健康对照组的频率分别为0.13和0.17。罗格列酮治疗12wk后,Trp64Arg基因型患者甘油三酯的下降值低于Trp64Trp型患者(P<0.05),但后者对低密度脂蛋白胆固醇(P<0.01)与脂联素(P<0.05)的作用优于Trp64Arg基因型患者。结论β3-AR Trp64Arg遗传多态性与中国汉族人群T2DM发病无明显相关性,但对2型糖尿病中罗格列酮的疗效存在一定影响。 展开更多
关键词 Β3肾上腺素受体 基因多态性 2型糖尿病 罗格列 酮
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CYP2D6基因多态性与抗精神病药物的个体化应用 被引量：9
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作者 陈冰 蔡卫民 杨婉花 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2012年第9期1067-1074,共8页
CYP2D6是一种重要的细胞色素P450酶,存在着显著的基因多态性。CYP2D6在抗精神病类药物的代谢中发挥着重要作用,与许多抗精神病药物药动学及药效学的个体间变异存在着密切联系,检测CYP2D6基因型有助于患者抗精神病药物治疗方案的选择和调... CYP2D6是一种重要的细胞色素P450酶,存在着显著的基因多态性。CYP2D6在抗精神病类药物的代谢中发挥着重要作用,与许多抗精神病药物药动学及药效学的个体间变异存在着密切联系,检测CYP2D6基因型有助于患者抗精神病药物治疗方案的选择和调整,提高用药的安全性和有效性。本文综述CYP2D6基因多态性对抗精神病药物的药动学、不良反应及药物相互作用的影响,探讨了CYP2D6基因型检测在抗精神病个体化治疗中的应用前景。 展开更多
关键词 CYP2D6 基因多态性 抗精神病药物 药动学 不良反应
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CMYA5基因多态性与新疆维吾尔族精神分裂症的关联性研究 被引量：5
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作者 罗晓 张丽丽 +2 位作者 韩书贤 安志国 伊琦忠 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期726-730,共5页
目的探讨心肌病相关基因5(cardiomyopathy associated 5,CMYA5)rs3828611位点基因多态性与新疆维吾尔族人群精神分裂症的关联性。方法通过Taq-man探针分型技术,对684例维吾尔族精神分裂症患者及678名维吾尔族正常对照的CMYA5基因rs3828... 目的探讨心肌病相关基因5(cardiomyopathy associated 5,CMYA5)rs3828611位点基因多态性与新疆维吾尔族人群精神分裂症的关联性。方法通过Taq-man探针分型技术,对684例维吾尔族精神分裂症患者及678名维吾尔族正常对照的CMYA5基因rs3828611位点进行基因分型,采用阳性与阴性症状量表(positive and negative symptoms scale,PANSS)评估患者症状。结果患者组与对照组间,rs3828611位点基因型与等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);患者组男性与对照组男性、患者组女性与对照组女性间rs3828611位点基因型与等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);青少年发病的患者与青少年对照之间,以及成年发病的患者与成年对照间等位基因和基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。不同基因型患者之间PANSS量表评分差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CMYA5基因rs3828611位点多态性与新疆维吾尔族精神分裂症无明显关联。 展开更多
关键词 精神分裂症 心肌病相关基因5 rs3828611位点 单核苷酸多态性
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生长分化因子-15基因多态位点+2438C/G:rs1058587与急性心肌梗死的相关性 被引量：5
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作者 罗东雷 李拥军 +5 位作者 郭靖涛 周江 赵志国 刘彤 邹雪松 刘冰慧 《广东医学》 CAS 北大核心 2015年第22期3470-3473,共4页
目的探讨生长分化因子-15(GDF-15)基因多态位点+2438C/G:rs1058587与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法选取192例AMI和非冠心病(NCHD)患者作为研究对象,分别归为AMI组(n=120)和非冠心病组(NCHD组,n=72),测定生化指标及GDF-15血清水平,并... 目的探讨生长分化因子-15(GDF-15)基因多态位点+2438C/G:rs1058587与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法选取192例AMI和非冠心病(NCHD)患者作为研究对象,分别归为AMI组(n=120)和非冠心病组(NCHD组,n=72),测定生化指标及GDF-15血清水平,并对GDF-15基因多态位点+2438C/G:rs1058587做基因多态性分析。结果 AMI组与NCHD组间GDF-15基因多态位点+2438C/G:rs1058587多态性分型差异无统计学意义(x^2=0.246,P=0.970)。各基因型间的临床特征和生化指标比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 GDF-15基因多态位点+2438C/G:rs1058587与AMI无关。GDF-15基因多态位点+2438C/G:rs1058587各基因分型对GLU、UA、CR、TC、TG、HDL-C、LDL-C、hs CRP、GDF-15的指标可能无明显影响。 展开更多
关键词 急性心肌梗死 生长分化因子-15 基因多态性 基因多态位点
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GLUT1基因单核苷酸多态性与夏尔巴人群高原低氧适应的关系 被引量：6
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作者 王圣巍 孙学川 +1 位作者 闫惠琴 申勇 《第四军医大学学报》 北大核心 2009年第6期558-560,共3页
目的:探讨夏尔巴人群葡萄糖转运体1(GLUT1)基因单核苷酸多态性(SNPs)与高原低氧适应性的关系.方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测104例夏尔巴人及90名汉族对照个体GLUT1+22999(G→T),-2841(A→T)单核苷酸多态... 目的:探讨夏尔巴人群葡萄糖转运体1(GLUT1)基因单核苷酸多态性(SNPs)与高原低氧适应性的关系.方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测104例夏尔巴人及90名汉族对照个体GLUT1+22999(G→T),-2841(A→T)单核苷酸多态性,分析其特征.结果:夏尔巴人在+22999位点G/G,G/T,T/T3种基因型构成分别为48.0%,41.3%和10.7%,而平原汉族对照组为66.7%,31.1%和2.2%,两组间差异有统计学意义(P=0.009).在+22999位点,以变异基因型(G/T+T/T)作为暴露因素,求得OR=2.16(95%CI=1.206-3.870);两组人群在GLUT1-2841位点基因型和等位基因分布无统计学差异.结论:GLUT1基因+22999(G→T)多态性与夏尔巴人高原低氧适应存在相关性,G/T,T/T基因型可能对低氧适应有利,具体机制值得进一步探讨. 展开更多
关键词 葡萄糖转运蛋白1 多态性 单核苷酸 高海拔 缺氧 聚合酶链反应 多态性 限制性片段长度
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福建太平洋牡蛎种群微卫星DNA分析 被引量：4
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作者 陈曦 黄勤 +1 位作者 江锦祥 马平 《台湾海峡》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期548-554,共7页
本文采用Ucdcg153、157、202微卫星引物对福建两个太平洋牡蛎(学名为长牡蛎Crassostrea gigas)养殖种群进行扩增分析和序列测定.与采自漳浦旧镇的近江牡蛎(C. ariakensis)比较,前者对以上三种引物全部呈阳性反应,后者只对Ucdcg157显阳性... 本文采用Ucdcg153、157、202微卫星引物对福建两个太平洋牡蛎(学名为长牡蛎Crassostrea gigas)养殖种群进行扩增分析和序列测定.与采自漳浦旧镇的近江牡蛎(C. ariakensis)比较,前者对以上三种引物全部呈阳性反应,后者只对Ucdcg157显阳性.与Genebank提供的相关序列比较,福建太平洋牡蛎与Genebank样品应属同源,其中漳浦霞美和厦门白礁的样品则可能代表同一种群的两个衍生品系.本项调查结果同时显示,近亲繁殖的育苗方式已经导致福建太平洋牡蛎种群裂化;任其发展不利于维护良种优势.本次采集的样品中未发现显示葡萄牙牡蛎、熊本牡蛎和美洲牡蛎微卫星特征的个体. 展开更多
关键词 太平洋牡蛎 近江牡蛎 微卫星DNA 种群裂化
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NOD1和NOD2基因多态性与胃癌遗传易感性的研究 被引量：9
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作者 路滟 徐耀初 沈洪兵 《中华疾病控制杂志》 CAS 2011年第9期735-739,共5页
目的探索NOD1和NOD2功能性单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点与胃癌易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,比较病例组与对照组先天免疫反应信号通路相关基因NOD1和NOD2功能SNPs的频率差异。结果携带NOD1 r... 目的探索NOD1和NOD2功能性单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点与胃癌易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,比较病例组与对照组先天免疫反应信号通路相关基因NOD1和NOD2功能SNPs的频率差异。结果携带NOD1 rs2906766 C等位基因,可显著增加60岁及以上的个体（调整OR=1.30,95%CI=1.02-1.65）、吸烟者（调整OR=1.38,95%CI=1.05-1.82）和H.pylori阴性者（调整OR=1.36,95%CI=1.03-1.79）发生胃癌的风险,但没有发现NOD2 rs3135500位点A〉G的改变与中国人群胃癌的发生有关联。结论 NOD1基因rs2906766位点C〉T的改变与中国人群胃癌的遗传易感性有关联,但需要在更大样本中验证这一结果,并开展功能学研究以揭示其潜在的生物学机制。 展开更多
关键词 NOD1信号接头蛋白质 NOD2信号接头蛋白质 胃肿瘤 多态现象 遗传
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