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miR-127调控绵羊骨骼肌细胞增殖分化及其转录因子PAX3筛选 被引量：2
1
作者 贾宇航 郭良富 +3 位作者 张茹楠 赵阿勇 刘玉芳 储明星 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期3864-3875,共12页
旨在探究miR-127对绵羊骨骼肌成肌细胞增殖与分化的影响,并通过鉴定miR-127上游核心启动子区域筛选调控其表达的转录因子。本研究以体外分离培养的小尾寒羊胎羊骨骼肌原代成肌细胞为试验材料,过表达或干扰miR-127后,采用RT-qPCR、EdU染... 旨在探究miR-127对绵羊骨骼肌成肌细胞增殖与分化的影响,并通过鉴定miR-127上游核心启动子区域筛选调控其表达的转录因子。本研究以体外分离培养的小尾寒羊胎羊骨骼肌原代成肌细胞为试验材料,过表达或干扰miR-127后,采用RT-qPCR、EdU染色、流式细胞仪分析、免疫荧光染色等方法探究miR-127对绵羊成肌细胞增殖、凋亡和分化的影响。基于生物信息学分析和双荧光素酶报告试验预测并鉴定绵羊miR-127核心启动子区域及其转录因子。结果表明,在绵羊成肌细胞中过表达miR-127后,促进了细胞增殖相关基因PCNA、CDK4的表达(P<0.01);抑制了细胞凋亡相关基因Caspase3、BAX的表达(P<0.05);EdU结果显示,绵羊成肌细胞中过表达miR-127后,细胞阳性率显著提升(P<0.05);流式细胞仪分析显示,miR-127过表达可显著增加成肌细胞S期和G2期细胞比例并减少成肌细胞的凋亡。在细胞分化试验中,过表达miR-127显著增加了成肌细胞分化相关基因MYOD1和MYHC mRNA的表达水平(P<0.05),显著增加了MYHC的阳性肌管面积(P<0.05)。抑制miR-127表达则出现与上述相反的结果。为进一步揭示调控miR-127表达的调控因子,双荧光素酶活性检测结果显示,miR-127上游1 500~1 800 bp(miR-127-P6)区段活性最高,推断其为miR-127的核心启动子区。生物信息学预测表明,在miR-127核心启动子区存在一个与转录因子PAX3的结合位点。在绵羊成肌细胞中过表达转录因子PAX3后,miR-127启动子活性和miR-127的表达均极显著增加(P<0.01)。本研究表明,绵羊miR-127显著促进绵羊骨骼肌成肌细胞增殖分化,减少了成肌细胞凋亡,进而参与骨骼肌成肌细胞的发育过程;进一步研究发现,绵羊miR-127上游的1 500~1 800 bp是其核心启动子区,转录因子PAX3正向调节miR-127的转录。本研究为进一步探究绵羊肌肉生长发育性状的分子机制提供了理论参考。 展开更多
关键词 绵羊 成肌细胞增殖分化 miR-127 转录因子pax3
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基于CRISPR/Cas9技术构建PAX3-FOXO1融合基因敲除腺泡状横纹肌肉瘤细胞模型
2
作者 张乾儒 田娇 +4 位作者 孟莲 史奇 李亚 夏慧欣 李锋 《石河子大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2024年第5期621-630,共10页
目的使用CRISPR/Cas9技术构建稳定敲除PAX3-FOXO1融合基因的人腺泡状横纹肌肉瘤(ARMS)细胞系(RH30),并验证PAX3-FOXO1功能。方法运用在线网站针对PAX3、FOXO1设计sgRNA,选择切割效率最高的一组构建LV-PAX3-sgRNA、LV-FOXO1-sgRNA及LV-C... 目的使用CRISPR/Cas9技术构建稳定敲除PAX3-FOXO1融合基因的人腺泡状横纹肌肉瘤(ARMS)细胞系(RH30),并验证PAX3-FOXO1功能。方法运用在线网站针对PAX3、FOXO1设计sgRNA,选择切割效率最高的一组构建LV-PAX3-sgRNA、LV-FOXO1-sgRNA及LV-Cas9慢病毒载体;LV-Cas9病毒感染RH30细胞,潮霉素筛选后,通过RT-PCR及qRT-PCR检测RH30-Cas9细胞中Cas9基因表达;LV-PAX3-sgRNA及LV-FOXO1-sgRNA慢病毒载体分别感染RH30-Cas9细胞,流式分选筛选荧光阳性细胞;Sanger测序、PCR等分别验证RH30-PAX3-KO细胞及RH30-FOXO1-KO细胞中PAX3-FOXO1表达;EDU、TUNEL、Transwell实验检测敲除RH30-PAX3-KO细胞及RH30-FOXO1-KO细胞功能改变。结果成功构建靶向PAX3、FOXO1的CRISPR/Cas9慢病毒载体;PCR验证稳定表达Cas9的RH30细胞系(RH30-Cas9)构建成功;PCR、Western Blot验证靶向PAX3或FOXO1均成功敲除RH30中PAX3-FOXO1融合基因;靶向PAX3或FOXO1抑制RH30细胞增殖、侵袭、迁移,促进凋亡。结论使用CRISPR/Cas9成功构建敲除PAX3-FOXO1的RH30细胞系;敲除PAX3-FOXO1抑制了RH30细胞增殖、迁移等恶性生物学行为。 展开更多
关键词 横纹肌肉瘤 pax3-FOXO1 CRISPR/Cas9 基因编辑
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PAX3基因突变的Waardenburg综合征家系分析
3
作者 张彩虹 温馨 +2 位作者 王喜悦 周逸云 孙捷 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 CAS CSCD 2024年第4期56-62,共7页
目的通过分析1例Waardenburg综合征(WS)耳聋家系的听力学及遗传学特征,探究其致病基因。方法对该WS耳聋家系进行问卷调查,听力学检测及全身体查,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特点。应用Sanger测序技术及利用外显子捕... 目的通过分析1例Waardenburg综合征(WS)耳聋家系的听力学及遗传学特征,探究其致病基因。方法对该WS耳聋家系进行问卷调查,听力学检测及全身体查,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特点。应用Sanger测序技术及利用外显子捕获结合二代测序技术开发研制的EVA、Waardenburg基因诊断试剂盒筛查进行候选基因鉴定。结果该家系共3代,进行听力学检测者为5人,3例患者同时具有毛发色素脱失及虹膜蓝染、内眦增宽及鼻梁扁平,其中听力下降者1例,先天性聋者1例,应用Sanger测序技术进行常见候选基因鉴定,EVA、Waardenburg基因诊断试剂盒(由中南大学湘雅医院利用外显子捕获结合二代测序技术开发研制)筛查,发现致病基因PAX 3两个位点突变,PAX3 NM_181457:exon6:c.803G>T和exon6:c.801delT。本家系检测到PAX3基因第6号外显子上的c.803G>T突变、c.801delT,c.803G>T可导致PAX3基因编码的第268位密码子由丝氨酸改变为异亮氨酸,c.801delT突变,可导致第267位密码子由苯丙氨酸改变为亮氨酸,并使后续碱基序列错乱,导致蛋白在第283位密码子处提前终止,可能严重影响基因编码蛋白的结构和功能,进而导致疾病。结论由于该家系其母亲和患儿中都检测出PAX3基因突变,故该家系是因PAX3 NM_181457:exon6:c.803G>T和exon6:c.801delT突变而导致的常染色体显性遗传的WS家系。本研究丰富了PAX3基因的突变谱,为临床分子诊断及遗传咨询提供了参考。 展开更多
关键词 耳聋 WAARDENBURG综合征 pax3 基因突变
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PAX3在缺氧状态下调控滋养细胞铁死亡的机制研究
4
作者 顾浩 顾颖 +2 位作者 陈嘉颖 吴红琴 冯亚玲 《国际医药卫生导报》 2024年第14期2347-2354,共8页
目的探讨配对盒基因(PAX)3在缺氧状态下调控滋养细胞铁死亡的机制。方法该实验于2023年1月至12月在江南大学附属妇产医院优生优育医学研究所完成。分别在20%氧气的常氧状态下和2%氧气的缺氧状态下体外培养人绒毛膜滋养层细胞(HTR-8/SVne... 目的探讨配对盒基因(PAX)3在缺氧状态下调控滋养细胞铁死亡的机制。方法该实验于2023年1月至12月在江南大学附属妇产医院优生优育医学研究所完成。分别在20%氧气的常氧状态下和2%氧气的缺氧状态下体外培养人绒毛膜滋养层细胞(HTR-8/SVneo),将HTR-8a/Svneo细胞按照不同的处理分为7组:常氧组、缺氧组、缺氧+NC质粒组、缺氧+PAX3(OE)组、缺氧+SLC40A1(OE)组、缺氧+VDAC3(OE)组、缺氧+PAX3(OE)+VDAC3(KD)组。运用质粒转染技术敲低电压依赖性阴离子通道亚型3(VDAC3)和过表达PAX3、SLC40A1、VDAC3来验证细胞中PAX3调控SLC40A1、VDAC3的表达。使用电子显微镜观察常氧状态、常氧+铁死亡诱导剂(Erastin)、缺氧状态下HTR-8/SVneo细胞线粒体情况。用活/死细胞双染色试剂盒检测细胞死亡率。采用免疫荧光细胞化学染色检测各组滋养细胞PAX3、SLC40A1、VDAC3的定位及表达。实时定量PCR法和Western blot法检测各组细胞PAX3、SLC40A1、VDAC3 mRNA和蛋白表达。使用独立样本t检验。结果(1)缺氧状态下的细胞线粒体结构与常氧状态+Erastin的线粒体结构相似,线粒体皱缩、体积减小,膜电子密度增高,内脊减少、模糊。(2)缺氧状态下,活/死细胞双染色试剂盒的结果显示细胞死亡率增加。免疫荧光结果显示细胞PAX3主要在胞核内表达,SLC40A1主要在胞浆内表达,VDAC3主要在线粒体中表达。(3)与常氧状态相比,缺氧处理组细胞死亡增多,HTR-8a/Svneo缺氧组中PAX3、SLC40A1 mRNA和蛋白表达量均降低;HTR-8a/Svneo缺氧组中VDAC3 mRNA和蛋白表达升高;敲低PAX3后,SLC40A1表达降低,细胞大量死亡;过表达PAX3后,SLC40A1表达增高,细胞存活率升高。结论缺氧会诱导滋养细胞铁死亡。PAX3通过调控滋养细胞铁死亡影响SLC40A1表达,但PAX3的敲除或过表达对VDAC3表达没有影响。 展开更多
关键词 子痫前期 铁死亡 pax3 SLC40A1 VDAC3
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先天性巨结肠Pax3和Cx43基因突变及表达 被引量：13
5
作者 高红 张志波 +1 位作者 王维林 黄英 《世界华人消化杂志》 CAS 2004年第9期2254-2256,共3页
目的:探讨Pax3(pairedbox3)和Cx43(connexin43)基因在先天性巨结肠(Hirschsprungs disease,HD)中突变及表达的意义,分析HD与Pax3和Cx43基因异常的关系. 方法:应用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和银染单链构像多态性(SSCP)方法检测P... 目的:探讨Pax3(pairedbox3)和Cx43(connexin43)基因在先天性巨结肠(Hirschsprungs disease,HD)中突变及表达的意义,分析HD与Pax3和Cx43基因异常的关系. 方法:应用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和银染单链构像多态性(SSCP)方法检测Pax3和Cx43基因突变和mRNA表达情况. 结果:正常人38例肠段对照组织中DNA未发现Cx43 SSCP 异常泳动带,而仅有3例(7.9%)出现Pax3 PCR产物单链异常泳动带;HD38例肠管组织中17例(44.7%)出现Pax3 PCR产物单链异常泳动带,11例(28.9%)出现Cx43 PCR 产物单链异常泳动带.HD各段肠管组织中均有Pax3基因mRNA的表达,痉挛段、移行段和扩张段肠管组织中Pax3 mRNA高表达,表达率分别为92.1%,86.8%和76.3% (mean±SD=1.63±0.37;1.42±0.41和1.25±0.17);而正常肠段组织中Pax3 mRNA无表达,有显著性差异(aP<0.05).Cx43 基因mRNA在痉挛段、移行段肠管组织中低表达,表达率为23.7%和18.4%(mean±SD=0.62±0.11和0.51±0.07);而扩张段肠管组织中Cx43有较高表达,表达率为55.3% (mean±SD=1.37±0.19).38名正常人肠段对照组织中无1例Cx43 mRNA阳性表达. 结论:HD组织中Pax3和Cx43基因突变及表达异常可能与HD的发生相关密切,Pax3和Cx43突变可能造成信息传递缺陷,扰乱了神经嵴细胞的迁移,从而导致HD的发生. 展开更多
关键词 pax3 CX43基因 肠管 突变 表达率 HD 先天性巨结肠 PCR产物 RNA 银染
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大豆异黄酮联合叶酸对胎鼠脑细胞Pax3和Cx43表达的影响 被引量：5
6
作者 肖荣 赵海峰 +3 位作者 李秀花 李学敏 崔志英 高锋 《营养学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期178-180,185,共4页
目的观察大豆异黄酮联合叶酸对胎鼠脑细胞Pax3和Cx43表达的调控作用及其与神经管畸形发生的关系,并分析其可能的机制。方法将72只孕鼠随机分为9组对照组、模型组(环磷酰胺,CP组)、叶酸干预组(FA)、大豆异黄酮不同剂量干预组(SIF1、SIF2... 目的观察大豆异黄酮联合叶酸对胎鼠脑细胞Pax3和Cx43表达的调控作用及其与神经管畸形发生的关系,并分析其可能的机制。方法将72只孕鼠随机分为9组对照组、模型组(环磷酰胺,CP组)、叶酸干预组(FA)、大豆异黄酮不同剂量干预组(SIF1、SIF2和SIF3)以及与FA配伍的大豆异黄酮联合干预组(SIF1+FA、SIF2+FA和SIF3+FA)。SP免疫组化法检测胎鼠脑神经细胞Pax3及Cx43蛋白的表达,并观察胎鼠外观,记录胎鼠总数和畸胎数。结果(1)与模型组比较,各干预组均能降低NTDs发生率,其中以FA+SIF2联合干预组效果最好;(2)与对照组比较,模型组中Pax3表达下调,Cx43表达过度;与模型组相比,各干预组均有Pax3表达上调,而Cx43表达下调的改变。结论大豆异黄酮、叶酸或两者联合与NTDs形成相关基因Cx43的下调和Pax3的上调有关;Cx43的过度表达、Pax表达的下调可能是CP诱发NTDs重要机制之一。 展开更多
关键词 大豆异黄酮 叶酸 神经管畸形 pax3 Cx43 胎鼠
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一个Waardenburg综合征患儿家系的PAX3基因突变分析 被引量：3
7
作者 曲春燕 赵敏 +3 位作者 李俊 魏魏 李晓泽 梁凤和 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第3期480-487,共8页
目的分析一个Waardenburg综合征患儿家系成员的临床表现和基因突变。方法收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料,并对此家系5位成员的PAX3基因的蛋白编码序列进行测序分析。结果患儿及其母亲具有典型的Waardenburg综合征I型的听... 目的分析一个Waardenburg综合征患儿家系成员的临床表现和基因突变。方法收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料,并对此家系5位成员的PAX3基因的蛋白编码序列进行测序分析。结果患儿及其母亲具有典型的Waardenburg综合征I型的听力障碍、内眦异位以及色素异常的临床特征,均携带PAX3基因ivs5-1G>A杂合致病突变;患儿父亲、外祖父母PAX3基因序列测序分析均未见异常。结论在一个Waardenburg综合征患儿家系发现未见报道的PAX3基因新发突变,基因诊断是确诊Waardenburg综合征型别的重要手段。 展开更多
关键词 WAARDENBURG综合征 pax3 突变 基因诊断
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应用改良的原位杂交方法分析Pax3基因在鸡胚脊髓中的表达 被引量：4
8
作者 王聪睿 昝玉玺 杨保胜 《新乡医学院学报》 CAS 2008年第2期141-143,共3页
目的改良传统的原位杂交方法,提高其信号强度和特异性;应用改良的原位杂交方法分析Pax3基因在鸡胚脊髓中的表达情况。方法分子克隆Pax3 cDNA进入pCR-TopoII质粒,使用sp6 RNA聚合酶体外合成Pax3 cRNA反义探针,组织原位杂交分析Pax3(paire... 目的改良传统的原位杂交方法,提高其信号强度和特异性;应用改良的原位杂交方法分析Pax3基因在鸡胚脊髓中的表达情况。方法分子克隆Pax3 cDNA进入pCR-TopoII质粒,使用sp6 RNA聚合酶体外合成Pax3 cRNA反义探针,组织原位杂交分析Pax3(pairedbox3)mRNA在鸡胚脊髓内分布。结果获得高质量的Pax3 cRNA探针,通过改进的原位杂交方法发现Pax3 mRNA在鸡胚脊髓内呈区域状特异分布。结论改进的原位杂交方法显著提高了杂交信号特异性,Pax3在鸡胚脊髓内区域状表达显示Pax3基因在脊髓发育过程中扮演一定角色。 展开更多
关键词 表达 pax3 脊髓 原位杂交
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Cx43和Pax3在人胚胎早期小肠肌层中的表达及其意义 被引量：6
9
作者 刘学红 张金萍 +1 位作者 何淑英 宋文芳 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期634-636,共3页
目的探讨Cx43和Pax3蛋白在人胚胎早期小肠肌层组织中的表达规律。方法应用免疫组织化学SABC法检测第2、3、4三个月龄段,Cx43和Pax3蛋白在人胚胎小肠肌层组织中的表达。结果第2月胚龄时,Cx43和Pax3在小肠肌层组织中均呈阴性表达。第3个... 目的探讨Cx43和Pax3蛋白在人胚胎早期小肠肌层组织中的表达规律。方法应用免疫组织化学SABC法检测第2、3、4三个月龄段,Cx43和Pax3蛋白在人胚胎小肠肌层组织中的表达。结果第2月胚龄时,Cx43和Pax3在小肠肌层组织中均呈阴性表达。第3个月胎龄段,Cx43和Pax3在小肠内环肌层细胞呈阴性表达,外纵肌层部分细胞呈阳性表达,肌间神经丛部分细胞呈阳性表达。第4个月胎龄段,Cx43和Pax3在小肠内环肌、外纵肌层和肌间神经丛均有细胞呈阳性表达。结论Cx43和Pax3蛋白与人胚胎早期小肠肌层组织细胞的生长发育关系密切。 展开更多
关键词 小肠 CX43蛋白 pax3蛋白 人胚胎
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高糖通过高渗透压改变PAX3基因表达抑制RSC96雪旺细胞增殖 被引量：4
10
作者 周怡昆 薛耀明 《昆明理工大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2013年第4期60-64,共5页
探讨高糖对外周神经雪旺细胞增殖的影响,寻找糖尿病神经病变发病新机制.应用CFSE染色经流式细胞仪及CCK8试剂盒分析RSC96雪旺细胞在高糖作用下的增殖情况,采用RTPCR技术及westernblot检测PAX3基因及蛋白表达.结果显示,高糖及甘露醇均能... 探讨高糖对外周神经雪旺细胞增殖的影响,寻找糖尿病神经病变发病新机制.应用CFSE染色经流式细胞仪及CCK8试剂盒分析RSC96雪旺细胞在高糖作用下的增殖情况,采用RTPCR技术及westernblot检测PAX3基因及蛋白表达.结果显示,高糖及甘露醇均能抑制雪旺细胞增殖;其对应的增殖相关基因PAX3及蛋白表达下调.高糖可通过高渗透压抑制雪旺细胞增殖,可能与PAX3基因有关,这一结果将为糖尿病神经病变损伤后修复的研究提供一个新的研究靶点. 展开更多
关键词 高糖 雪旺细胞 增殖 pax3
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大别山牛PAX3基因多态性及其与生长性状的关联分析 被引量：2
11
作者 赵拴平 金海 +2 位作者 徐磊 李默 贾玉堂 《西北农林科技大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2021年第6期1-7,17,共8页
【目的】探究PAX3基因多态性与大别山牛生长性状的相关性。【方法】采集292头安徽大别山成年(24~48月龄)母牛的耳组织,并测定其体尺数据,提取DNA后,通过PCR和测序技术鉴定出大别山牛群体中PAX3基因的多态性,利用POPGENE、Haploview和SHE... 【目的】探究PAX3基因多态性与大别山牛生长性状的相关性。【方法】采集292头安徽大别山成年(24~48月龄)母牛的耳组织,并测定其体尺数据,提取DNA后,通过PCR和测序技术鉴定出大别山牛群体中PAX3基因的多态性,利用POPGENE、Haploview和SHEsis软件,分别对多态位点进行遗传多样性、哈代-温伯格平衡和单倍型分析,利用SPSS 23.0软件分析其与生长性状的相关性。【结果】在大别山牛PAX3基因第4内含子中检测到3个SNPs位点(g.4718G>C、g.4744T>C和g.4757C>A),第6内含子中检测到1个SNPs位点(g.78920C>T),4个SNPs位点均存在3种基因型。遗传多样性分析发现,g.4718G>C位点属于低度多态(PIC≤0.25),g.4744T>C、g.4757C>A和g.78920C>T位点均属于中度多态(0.25<PIC≤0.50),且除g.4757C>A外,其余3个位点均处于哈代-温伯格平衡状态(P>0.05)。单倍型分析发现,4个SNPs位点间无强连锁相关(r^(2)<0.33),形成13种单倍型,其中频率大于0.03的单倍型有6个。相关性分析发现,g.4718G>C位点与大别山牛的十字部高显著相关(P<0.05);g.4744T>C位点与十字部高、腹围和腰角宽极显著相关(P<0.01);g.4757C>A位点与腰角宽显著相关(P<0.05);g.78920C>T位点与腹围极显著相关(P<0.01),与管围显著相关(P<0.05)。【结论】PAX3基因第4内含子的g.4718G>C、g.4744T>C和g.4757C>A位点以及第6内含子的g.78920C>T位点多态性与大别山牛群体部分生长性状具有显著或极显著的相关性,可以作为大别山牛遗传选育的候选分子标记。 展开更多
关键词 大别山牛 pax3基因 生长性状 SNPs多态性
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PAX3基因及其蛋白的生物信息学分析 被引量：2
12
作者 张敏 权力 张霆 《现代生物医学进展》 CAS 2011年第1期36-40,共5页
目的:对PAX3基因和PAX3蛋白进行生物信息学分析,更多的了解该基因的相关信息,为进一步研究PAX3与神经管畸形的相关性研究提供基础。方法:运用生物信息学方法对PAX3基因的基因结构、单核苷酸多态性位点(SNP)、PAX3基因与其他基因的相互... 目的:对PAX3基因和PAX3蛋白进行生物信息学分析,更多的了解该基因的相关信息,为进一步研究PAX3与神经管畸形的相关性研究提供基础。方法:运用生物信息学方法对PAX3基因的基因结构、单核苷酸多态性位点(SNP)、PAX3基因与其他基因的相互作用网络、PAX3蛋白结构域、蛋白二级结构、蛋白间相互作用网络、以及PAX3蛋白所调控和影响的靶基因进行分析。结果:PAX3基因有9中可变剪切形式,编码区存在14个SNP位点,其中错意突变13个,移码突变1个。PAX3蛋白由479个氨基酸组成,分子量52968Da,PAX3蛋白可能调控和影响151个靶基因的转录和表达,与PAX3基因存在相互作用的基因和与PAX3蛋白存在相互作用的蛋白多数与发育相关。结论:通过对PAX3基因和PAX3蛋白的生物信息学分析获得了其相应的分子生物学特征,为进一步研究提供基础。 展开更多
关键词 pax3基因 生物信息学 转录因子 神经管畸形
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PAX3转录因子在羊驼皮肤组织中的表达和定位分析 被引量：1
13
作者 朱芷葳 贺俊平 +3 位作者 于秀菊 李鹏飞 程志学 董常生 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期729-734,共6页
本研究旨在研究PAX3在羊驼皮肤组织中的表达和分布。利用免疫组织化学和Western blot技术研究PAX3转录因子在不同被毛颜色羊驼皮肤组织中的表达与分布。结果表明PAX3在毛球基底层细胞之间,毛乳头周围和毛根部都存在阳性表达,并在不同被... 本研究旨在研究PAX3在羊驼皮肤组织中的表达和分布。利用免疫组织化学和Western blot技术研究PAX3转录因子在不同被毛颜色羊驼皮肤组织中的表达与分布。结果表明PAX3在毛球基底层细胞之间,毛乳头周围和毛根部都存在阳性表达,并在不同被毛颜色羊驼皮肤组织中的表达存在显著差异(P<0.05)。结果提示PAX3参与了黑色素细胞的增殖、分化和迁移,PAX3与色素的形成相关。 展开更多
关键词 pax3 黑色素细胞 羊驼
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PAX3基因重组真核细胞表达质粒的构建、表达及意义 被引量：1
14
作者 张华 李家大 +4 位作者 罗浑金 陈红胜 梅凌云 贺楚峰 冯永 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期67-72,共6页
目的通过构建PAX3基因及其突变体表达质粒初步研究其外源性表达和定位表达,为研究Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病机制提供实验基础。方法通过分子克隆技术双酶切pECEPAX3和pcDNA3.0-HA后连接构建PAX3基因重组真核细胞... 目的通过构建PAX3基因及其突变体表达质粒初步研究其外源性表达和定位表达,为研究Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病机制提供实验基础。方法通过分子克隆技术双酶切pECEPAX3和pcDNA3.0-HA后连接构建PAX3基因重组真核细胞表达质粒pcDNA3.0-PAX3-HA,以其为模板分别构建PAX3基因新发突变H80D和H186fs表达质粒pcDNA3.0-H80D-HA和pcDNA3.0-H186fs-HA,DNA测序鉴定。将PAX3、H80D和H186fs表达质粒分别瞬时转染小鼠胚胎成纤维细胞(NIH3T3细胞),采用Western blot和细胞免疫荧光法分别检测和观察野生PAX3蛋白和突变H80D、H186fs蛋白在NIH3T3细胞中的表达和分布。结果 PAX3及其突变体H80D和H186fs表达质粒经DNA测序鉴定序列正确,三者在NIH3T3细胞中正确表达,H80D与PAX3仅在细胞核中分布,H186fs在细胞质与细胞核中均有分布。结论本研究成功构建了PAX3基因及其突变体真核细胞表达质粒,突变对PAX3蛋白的亚细胞定位产生影响,为在体外实验进一步研究国人PAX3基因突变致WS发病的分子机制奠定了实验基础。 展开更多
关键词 Waardengurg综合征 pax3 基因突变 体外实验
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牛PAX3基因结构分析及蛋白功能预测 被引量：2
15
作者 赵拴平 金海 +2 位作者 徐磊 李默 贾玉堂 《中国草食动物科学》 CAS 2021年第5期8-11,共4页
试验旨在探究PAX3蛋白的结构和功能,对后期研究其参与的生理机制提供理论依据。利用生物信息学技术对牛PAX3基因结构、蛋白保守结构域、信号肽剪切位点、理化性质、亲疏水性和亚细胞定位进行分析,并对其二级三级结构进行预测。结果显示,... 试验旨在探究PAX3蛋白的结构和功能,对后期研究其参与的生理机制提供理论依据。利用生物信息学技术对牛PAX3基因结构、蛋白保守结构域、信号肽剪切位点、理化性质、亲疏水性和亚细胞定位进行分析,并对其二级三级结构进行预测。结果显示,牛PAX3基因编码氨基酸在人、小鼠、大鼠、牛、猪、马、鸡7个物种中高度保守,且均含有配对结构域PAX、低复杂性区域和完全同源结构域HOX;牛PAX3蛋白等电点8.81,半衰期30 h,不稳定指数56.68,为亲水性蛋白,在细胞核分布的概率95.70%,二级结构中存在43个α螺旋,441个无规卷曲,不存在β折叠。综上所述,推测PAX3蛋白存在于细胞核中,通过与亲水性蛋白结合发挥其生物学功能。 展开更多
关键词 牛 pax3 蛋白 生物信息学
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PAX3基因对神经嵴发育的调控及其在Waardenburg综合征发病中的作用研究 被引量：3
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作者 张华 冯永 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期212-215,共4页
Waardenburg综合征（WaardenburgSyn-drome，WS）是最常见的综合征型聋，又称听力一色素综合征，主要遗传方式为单基因致病的染色体显性遗传伴不全外显。其病因主要是由于神经嵴（neuralcrest，NC）发育异常而导致其分化的黑素细胞发育... Waardenburg综合征（WaardenburgSyn-drome，WS）是最常见的综合征型聋，又称听力一色素综合征，主要遗传方式为单基因致病的染色体显性遗传伴不全外显。其病因主要是由于神经嵴（neuralcrest，NC）发育异常而导致其分化的黑素细胞发育障碍所致[1]，PAX3（PairBox3，配对盒基因3）是NC生长发育的关键调控基因之一。 展开更多
关键词 WAARDENBURG综合征 pax3基因 神经嵴发育 调控基因 染色体显性遗传 发病 基因致病 遗传方式
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脑胶质瘤组织Pax3、P4HA1、Rac1基因表达与全切术后复发的关系及意义 被引量：2
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作者 王杰 张川 《河北医药》 CAS 2023年第10期1465-1468,1473,共5页
目的探讨组织配对盒基因3(Pax3)、脯氨酰4-羟化酶亚基α1(P4HA1)、Rac GTP酶激活蛋白酶1(Rac1)基因表达与脑胶质瘤全切术后复发关系及意义。方法选取2019年3月至2021年6月80例脑胶质瘤全切术患者,根据术后1年是否复发分为复发组、未复发... 目的探讨组织配对盒基因3(Pax3)、脯氨酰4-羟化酶亚基α1(P4HA1)、Rac GTP酶激活蛋白酶1(Rac1)基因表达与脑胶质瘤全切术后复发关系及意义。方法选取2019年3月至2021年6月80例脑胶质瘤全切术患者,根据术后1年是否复发分为复发组、未复发组,比较2组基线资料、组织Pax3、P4HA1、Rac1基因表达,采用Logistic分析脑胶质瘤全切术后复发的相关因素,采用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC)分析组织Pax3、P4HA1、Rac1基因表达预测复发的价值,并比较不同Pax3、P4HA1、Rac1基因表达水平患者术后复发时间。结果复发组病理分级、术后辅助治疗情况与未复发组比较,差异有统计学意义(P<0.05);复发组组织Pax3 mRNA、P4HA1 mRNA、Rac1 mRNA表达高于未复发组(P<0.05);校正了病理分级、术后辅助治疗情况后,Pax3 mRNA、P4HA1 mRNA、Rac1 mRNA仍是复发的独立相关危险因素(P<0.05);Pax3 mRNA、P4HA1 mRNA、Rac1 mRNA及三者联合预测复发的ROC下面积(area under the curve,AUC)依次为0.840、0.825、0.828、0.940;Pax3 mRNA、P4HA1 mRNA、Rac1 mRNA高水平患者复发时间短于低水平患者(P<0.05)。结论脑胶质瘤组织中Pax3 mRNA、P4HA1 mRNA、Rac1 mRNA表达与全切术后复发及复发时间有关,联合检测可作为早期预测术后复发的一个可靠方案,既能保证高复发风险人群治疗的充分性,又能减少低复发风险人群治疗相关的不良反应,从而最大化患者受益。 展开更多
关键词 pax3 P4HA1 RAC1 脑胶质瘤 全切术后复发
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Pax3基因无义突变导致Wbct小鼠显性白斑形成 被引量：4
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作者 徐向明 王琳 +4 位作者 翟国勤 龚文 华峥 陈兵 薛整风 《江苏农业学报》 CSCD 北大核心 2008年第6期857-861,共5页
本研究将Wbct杂合子小鼠与背景品系小鼠C57BL/6(B6)配种,记录后代白斑小鼠与正常小鼠数目,采用卡方检验确定遗传模式。在突变基因初步定位基础上增加样品数及微卫星标记数目对突变基因进行精确定位,确定候选基因。采用PCR扩增后直接测... 本研究将Wbct杂合子小鼠与背景品系小鼠C57BL/6(B6)配种,记录后代白斑小鼠与正常小鼠数目,采用卡方检验确定遗传模式。在突变基因初步定位基础上增加样品数及微卫星标记数目对突变基因进行精确定位,确定候选基因。采用PCR扩增后直接测序方法对候选基因Pax3进行序列分析。结果表明:Wbct突变呈单基因显性遗传,但在不同遗传背景中白斑表型存在差异;Wbct突变纯合子致死;Pax3基因编码区第88位密码子由UGC变为终止密码子UGA,导致蛋白编码提前终止,是引起白斑突变表型的原因。 展开更多
关键词 WBCT pax3 基因 无义突变 白斑 小鼠
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nNOS、Pax3和Cx43蛋白在人胚胎脊髓后角中的表达及意义 被引量：1
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作者 张泳 刘学红 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第8期1651-1653,1656,共4页
目的探讨nNOS、Pax3和Cx43蛋白在人胚胎发育早期脊髓后角中的分布规律及其表达意义。方法应用免疫组织化学SABC法检测第2、3、4三个月龄段,人胚胎脊髓后角中nNOS、Pax3和Cx43蛋白的表达状况。结果在第2~4个月龄段,nNOS和Pax3蛋白在人胚... 目的探讨nNOS、Pax3和Cx43蛋白在人胚胎发育早期脊髓后角中的分布规律及其表达意义。方法应用免疫组织化学SABC法检测第2、3、4三个月龄段,人胚胎脊髓后角中nNOS、Pax3和Cx43蛋白的表达状况。结果在第2~4个月龄段,nNOS和Pax3蛋白在人胚胎脊髓后角部分组织细胞中由弱阳性表达逐渐变为阳性表达。在第2~3个月龄段,Cx43蛋白在人胚胎脊髓后角组织中均呈阴性表达,髓鞘处呈阳性表达。第4个月龄段,Cx43蛋白在人胚胎脊髓后角部分组织细胞中呈阳性表达。结论nNOS、Pax3和Cx43蛋白与人胚胎脊髓的生长发育过程关系密切。 展开更多
关键词 脊髓 神经元型一氧化氮合酶 连接蛋白43 pax3蛋白 人胚胎
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PAX3对黑色素细胞形成的调控 被引量：2
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作者 周洋 崔英霞 《中国优生与遗传杂志》 2012年第3期10-11,128,共3页
PAX3(Paired box)是转录因子,是PAX家族的一员。PAX3基因最早在胚胎期的神经嵴前体细胞中表达,对黑色素母细胞分化迁移进而发育成黑色素细胞的在这一系列的过程中PAX3均起到了重要作用。PAX3蛋白具有多种亚型。PAX3在正常皮肤细胞、黑... PAX3(Paired box)是转录因子,是PAX家族的一员。PAX3基因最早在胚胎期的神经嵴前体细胞中表达,对黑色素母细胞分化迁移进而发育成黑色素细胞的在这一系列的过程中PAX3均起到了重要作用。PAX3蛋白具有多种亚型。PAX3在正常皮肤细胞、黑色素瘤细胞和痣中均有表达。本文对上述过程及PAX3突变导致的相关的疾病进行综述。 展开更多
关键词 pax3基因 转录因子 黑色素细胞
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