期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

PAX3基因对神经嵴发育的调控及其在Waardenburg综合征发病中的作用研究 被引量：3

暂未订购
导出
摘要 Waardenburg综合征（WaardenburgSyn-drome，WS）是最常见的综合征型聋，又称听力一色素综合征，主要遗传方式为单基因致病的染色体显性遗传伴不全外显。其病因主要是由于神经嵴（neuralcrest，NC）发育异常而导致其分化的黑素细胞发育障碍所致[1]，PAX3（PairBox3，配对盒基因3）是NC生长发育的关键调控基因之一。
作者 张华 冯永
机构地区 新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科
出处 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期212-215,共4页 Journal of Audiology and Speech Pathology
基金 国家自然科学基金(81260160 81170923)资助
关键词 WAARDENBURG综合征 PAX3基因 神经嵴发育 调控基因 染色体显性遗传 发病 基因致病 遗传方式
分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
  • 相关文献

参考文献35

  • 1Kochhar A. Hildebrand MS. Smith RJ. Clinical aspects of he?reditary hearing 10ss[J]. Genet Med , 2007.9:393.
  • 2Milunsky JM. Maher TA. Ito M. et al. The value of MLPA in Waardenburg syndrome[J]. Genet Test. 2007.11: 179.
  • 3Pingauit V. Ente D. Dastot - Le Moal F. et al. Review and update of mutations causing Waardenburg syndrome[J]. Hum Mutat.2010.31:391.
  • 4Kubic JD. Young KP. Plummer RS. et al. Pigmentation PAX - ways: the role of Pax3 in melanogenesis. melanocyte stem cell maintenance. and disease[J]. Pigment Cell Melanoma Res. 2008.21 :627.
  • 5Wu M. Li J. Engleka KA. et al. Persistent expression of Pax3 in the neural crest causes cleft palate and defective osteo?genesis in mice[J]. J Clin Invest. 2008.118: 2 076.
  • 6Potted SB. Furumura M. Dunn KJ. et al. Transcription fac?tor hierarchy in Waardenburg syndrome: regulation of MITF expression by SOX10 and PAX3[J]. Hum Genet. 2000.107: l.
  • 7Lang D. Epstein JA. SoxlO and Pax3 physically interact to mediate activation of a conserved c r- RET enhancer[J]. Hum Mol Genet. 2003.12: 937.
  • 8Zhang H. Chen H. Luo H. et al. Functional analysis of Waarden?burg syndrome - associated PAX3 and SOX10 mutations: re?port of a dominant-negative SOX10 mutation in Waardenburg syndrome type lI[J]. Hum Genet. 2012.131:491.
  • 9Cao Y. Wang C. The COOH - terminal transactivation domain plays a key role in regulating the in vitro and in vivo function of Pax3 homeodomain[J]. J Bioi Chem , 2000.275: 9 854.
  • 10Corry GN. Raghuram N, Missiaen KK. et al. The PAX3 paired domain and homeodomain function as a single binding module in vivo to regulate subnuclear localization and mobili?ty by a mechanism that requires base - specific recognition[n J Mol Bioi. 2010.402:178.

同被引文献6

引证文献3

二级引证文献2

听力学及言语疾病杂志
2014年 第2期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部