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POU3F4基因与DFNX2遗传性耳聋
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作者 刘硕 齐心 +2 位作者 黄莎莎 戴朴 苏钰 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第3期499-504,共6页
POU3F4是2型X-连锁遗传性耳聋(X-linked deafness type 2,DFNX2)的主要致病基因。DFNX2为隐性遗传,CT影像特征为典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形(incomplete partition typeⅢ,IP-Ⅲ),即内听道与耳蜗底转缺乏骨性间隔、蜗轴缺如、内耳道... POU3F4是2型X-连锁遗传性耳聋(X-linked deafness type 2,DFNX2)的主要致病基因。DFNX2为隐性遗传,CT影像特征为典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形(incomplete partition typeⅢ,IP-Ⅲ),即内听道与耳蜗底转缺乏骨性间隔、蜗轴缺如、内耳道底异常扩大、耳蜗与内听道相通。本文系统回顾了POU3F4基因变异致IP-Ⅲ内耳畸形的相关分子机制、临床表型及治疗相关进展,旨在加深POU3F4基因导致DFNX2相关机制的理解,为进一步研究打下基础。 展开更多
关键词 pou3F4基因 不完全分隔Ⅲ型内耳畸形 分子机制 基因型与表型相关性 人工耳蜗植入
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一个X连锁遗传性耳聋2型致病基因POU3F4新突变致多系统临床表现的研究
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作者 刘硕 齐心 +3 位作者 黄莎莎 戴朴 张帆 苏钰 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第2期240-247,共8页
目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连... 目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连锁隐性遗传模式,先证者听力学表现为双侧极重度感音神经性聋,影像学显示典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形,同时伴有生长发育迟缓、睾丸发育不全、垂体高度减小、注意力缺陷等内分泌和神经发育问题。实验室检查显示先证者下丘脑-垂体-内分泌轴的多项功能异常。全外显子测序发现了POU3F4基因的新突变c.401_404dup(p.Gln136Leufs*58),符合基因型与表型共分离。结论POU3F4基因变异可能导致多系统功能障碍,但POU3F4基因变异相关的综合征性听力损失的定义和治疗策略尚需要进一步研究和验证。 展开更多
关键词 X连锁遗传性耳聋2型 pou3F4基因 不完全分隔Ⅲ型内耳畸形 多系统临床症状
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非POU域八聚体结合蛋白在糖尿病肾病肾组织中的表达和意义
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作者 杨爽 徐兴丽 +1 位作者 宁小娅 丁涵露 《实用医院临床杂志》 2025年第1期48-54,共7页
目的 探讨非POU域八聚体结合蛋白(NONO)在糖尿病肾病(DN)肾组织中的表达和意义。方法 收集我院12例DN患者肾组织,按病理活检分为早期DN组(n=6)、晚期DN组(n=6),6例正常肾组织作为对照组。均行HE、Masson染色观察病理变化和纤维化程度,行... 目的 探讨非POU域八聚体结合蛋白(NONO)在糖尿病肾病(DN)肾组织中的表达和意义。方法 收集我院12例DN患者肾组织,按病理活检分为早期DN组(n=6)、晚期DN组(n=6),6例正常肾组织作为对照组。均行HE、Masson染色观察病理变化和纤维化程度,行NONO、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、Ⅰ型胶原蛋白(Col-Ⅰ)及Ⅲ型胶原蛋白(Col-Ⅲ)免疫组化染色,以及NONO和WT1、AQP1的免疫荧光双染观察蛋白表达水平。用Image J对所有染色进行定量分析。Pearson法分析NONO和MMP-9表达水平的相关性以及两者与Col-Ⅰ和Col-Ⅲ的相关性。用低糖(5.5 mmol/L)及高糖(30.0 mmol/L)分别刺激肾小管上皮细胞HK2及肾小球系膜细胞SV40 MES13不同时长(24、48、72 h)后行Western blot检测NONO水平。结果 与对照组相比,DN患者肾脏病变明显,胶原沉积增加,NONO、MMP-9、Col-Ⅰ和Col-Ⅲ表达升高,晚期更显著(P<0.05)。NONO主要表达于肾小管上皮细胞及肾小球系膜细胞的胞核内。NONO表达水平与MMP-9、Col-Ⅰ和Col-Ⅲ呈正相关,MMP-9表达水平与Col-Ⅰ呈正相关(P<0.05)。Western blot检测显示高糖可刺激HK2及SV40 MES13细胞NONO的表达。结论 NONO在DN肾组织中呈高表达,且与肾组织MMP-9表达量和肾脏纤维化有相关性。 展开更多
关键词 糖尿病肾病 纤维化 pou域八聚体结合蛋白 基质金属蛋白酶-9
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POU1F1基因SNP位点与尼罗罗非鱼体质量和形态性状的相关性 被引量:2
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作者 高风英 佟延南 +6 位作者 曹建萌 刘志刚 王淼 衣萌萌 可小丽 卢迈新 朱海 《广东海洋大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期44-54,共11页
【目的】研究POU1F1基因的单核苷酸多态性(SNP),评估多态性与尼罗罗非鱼(Oreochromis niloticus)的体质量和形态性状的相关性,为罗非鱼以生长性状为目的的选育提供参考。【方法】利用PCR产物测序方法,从POU1F1中共筛查到28个多态性较高... 【目的】研究POU1F1基因的单核苷酸多态性(SNP),评估多态性与尼罗罗非鱼(Oreochromis niloticus)的体质量和形态性状的相关性,为罗非鱼以生长性状为目的的选育提供参考。【方法】利用PCR产物测序方法,从POU1F1中共筛查到28个多态性较高的位点,分析尼罗罗非鱼高要亲代群体的这些位点与其体质量及全长、体长、头长、体高、体宽等6个形态性状的相关性,并在尼罗罗非鱼高要子代群体和番禺群体中验证,将获得的体质量和形态相关位点进一步在尼罗罗非鱼海南群体中验证。【结果与结论】高要亲代群体和子代群体中,分别有6个位点[S3(A-400G)、S4(A-469T)、S5(I-539D)、S6(A-881G)、S7(A-888G)和S12(C-1365T)]和5个位点[S3、S5、S11(I-1358D)、S13(C-1511T)、S14(A-1539T)]与体质量、形态性状相关。POU1F1基因11个SNP位点中,未发现与番禺群体体质量和形态性状相关联的位点。POU1F1基因6个SNP位点与海南雌雄群体关联分析表明,S4位点与海南雌性群体体质量相关,S3和S5位点与雄性群体体质量相关。双倍型与各群体体质量、各形态性状关联分析表明,在高要亲代群体中获得体宽相关双倍型2个;在高要子代群体、番禺群体及海南雄性群体中未获得与生长性状相关双倍型;在海南雌性群体中获得与体质量相关的双倍型1个。 展开更多
关键词 尼罗罗非鱼 pou1F1 SNPs 双倍型 体质量 形态性状
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手术标本YAP1、POU2F2、Cath-D表达与局限性肾癌术后复发的相关性及预测意义 被引量:1
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作者 刘沛 韩广业 +1 位作者 张春锋 李振辉 《海南医学》 CAS 2024年第16期2339-2344,共6页
目的研究手术标本Yes相关蛋白1(YAP1)、POU2家族同源框2(POU2F2)和组织蛋白酶D(Cath-D)表达与局限性肾癌术后复发的相关性及预测意义。方法回顾性分析2019年1月至2022年3月新乡医学院第一附属医院收治的282例局限性肾癌手术患者的临床资... 目的研究手术标本Yes相关蛋白1(YAP1)、POU2家族同源框2(POU2F2)和组织蛋白酶D(Cath-D)表达与局限性肾癌术后复发的相关性及预测意义。方法回顾性分析2019年1月至2022年3月新乡医学院第一附属医院收治的282例局限性肾癌手术患者的临床资料,根据术后2年随访期内(2例失访)复发情况分为复发组42例和未复发组238例。比较两组患者的基线资料以及手术标本YAP1、POU2F2、Cath-D表达水平,采用多因素Logistic回归分析局限性肾癌术后复发的影响因素,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析手术标本YAP1、POU2F2和Cath-D表达单一及联合预测局限性肾癌术后复发价值,采用Pearson相关分析法分析手术标本YAP1、POU2F2和Cath-D表达与复发时间的相关性。结果复发组患者的2017AJCCTNM分期T2期、Fuhrman分级Ⅳ级患者占比分别为80.95%、40.48%,明显高于未复发组患者的62.31%、21.85%,差异均有统计学意义(P<0.05);复发组患者的YAP1阳性率、POU2F2 mRNA和Cath-D阳性率分别为78.57%、1.70±0.36和83.33%,明显高于未复发组患者的47.90%、1.48±0.41、50.00%,差异均有统计学意义(P<0.05);校正前多因素Logistic回归分析结果显示,2017AJCCTNM分期T2期、Fuhrman分级>Ⅱ级、YAP1阳性、POU2F2mRNA、Cath-D阳性均与局限性肾癌术后复发相关(P<0.05),校正后YAP1阳性、POU2F2 mRNA和Cath-D阳性仍是局限性肾癌术后复发的独立相关危险因素(P<0.05);ROC分析结果显示,三者联合预测局限性肾癌术后复发的AUC为0.915,敏感度为80.95%,特异度为89.00%,明显高于各指标单独预测(P<0.05);Pearson相关性分析结果显示,手术标本YAP1、POU2F2、Cath-D表达与复发时间呈负相关(r=-0.802、-0.769、-0.834,P<0.05)。结论局限性肾癌患者手术标本YAP1、POU2F2和Cath-D表达水平与术后复发密切相关,其联合预测局限性肾癌术后复发具有良好参考价值。 展开更多
关键词 局限性肾癌 Yes相关蛋白1 pou2家族同源框2 组织蛋白酶D 术后复发 相关性
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边鸡PRLR基因和POU1F1基因多态性与其产蛋性状的关联分析
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作者 李培峰 张旗 +3 位作者 崔少华 叶红心 魏清宇 张丽 《中国畜牧杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期223-228,共6页
为探究边鸡催乳素受体(PRLR)基因和垂体特异性转录因子(POU1F1)基因的单核苷酸多态性(Single NucleotidePolymorphisms,SNPs)与产蛋性状的相关性,为边鸡的高产性状选育提供新的分子标记,应用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术(MALDI... 为探究边鸡催乳素受体(PRLR)基因和垂体特异性转录因子(POU1F1)基因的单核苷酸多态性(Single NucleotidePolymorphisms,SNPs)与产蛋性状的相关性,为边鸡的高产性状选育提供新的分子标记,应用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对158只边鸡的13个SNPs进行基因分型,用Excel进行Hardy-Weinberg群体遗传平衡检验,用SPSS26.0进行关联分析。结果显示,边鸡PRLR基因7个SNPs都处于中度多态(0.25<PIC<0.50),其中S1、S2、S3处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05);边鸡POU1F1基因除了S4处于低度多态(PIC<0.25),其余5个SNPs均处于中度多态(0.25<PIC<0.50),6个SNPs均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。相关性分析结果显示PRLR基因S4~S6位点杂合基因型个体的开产日龄显著或极显著高于纯合基因型个体;S7位点GA基因型个体的开产蛋重显著高于GG和AA基因型个体,GG和AA基因型个体的300日龄蛋数极显著高于GA基因型个体;POU1F1基因S5位点的AA基因型和AT基因型个体的300日龄蛋数显著高于TT基因型个体。由此可知,PRLR基因S4~S7位点和POU1F1基因S5位点可能成为边鸡开产日龄和产蛋数标记辅助选择的遗传标记。 展开更多
关键词 边鸡 PRLR基因 pou1F1基因 SNPS
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PARP1通过调控POU2F2的表达促进肝细胞癌的进展研究 被引量:1
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作者 温自强 兰军良 +1 位作者 周博 许其威 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期848-856,共9页
背景与目的:肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是严重威胁人类健康的重大疾病。多腺苷二磷酸核糖聚合酶1[poly(ADP-ribose)polymerase 1,PARP1]作为一种腺苷二磷酸核糖转移酶,能够促进DNA损伤修复进程,因此,PARP1通常被看作是一... 背景与目的:肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是严重威胁人类健康的重大疾病。多腺苷二磷酸核糖聚合酶1[poly(ADP-ribose)polymerase 1,PARP1]作为一种腺苷二磷酸核糖转移酶,能够促进DNA损伤修复进程,因此,PARP1通常被看作是一种促癌基因,但其在HCC中的表达和机制尚不明确。本研究旨在探讨PARP1在HCC患者中的表达趋势及其在HCC发生、发展中的作用。方法:首先,通过对癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)和临床蛋白质组学癌症分析联盟(Clinical Proteomic Tumor Analysis Consortium,CPTAC)HCC数据库的分析鉴定PARP1的临床表达情况,采用实时荧光定量聚合酶链反应(real-time fluorescence quantitative polymerase chain reaction,RTFQ-PCR)和蛋白质印迹法(Western blot)检测PARP1在HCC患者癌组织及癌旁组织样本中的表达情况。然后,借助PARP1的抑制剂PJ34抑制PARP1酶活性,同时借助小RNA干扰技术下调HCC细胞系中PARP1的表达,并以此为模型,采用细胞计数试剂盒-8(cell counting kit-8,CCK-8)和流式细胞术检测PARP1对细胞活力的影响,采用RTFQ-PCR检测HCC细胞干性基因的表达变化,采用细胞迁移和侵袭实验检测HCC细胞迁移和侵袭能力。采用生物信息学方法分析HCC进展中受PARP1调控的靶基因及其参与通路,并通过回补实验确定PARP1靶基因是否参与HCC细胞恶性表型。结果:在TCGA和CPTAC数据库中,PAPR1的表达均在HCC组中显著上调。RTFQ-PCR和Western blot检测结果表明,相比癌旁组织,HCC组织中的PARP1在转录和翻译水平均显著上调。生存分析结果表明,PARP1的表达与HCC患者的预后呈显著负相关。CCK-8、流式细胞术、RTFQ-PCR、细胞迁移及侵袭实验结果显示,在HCC细胞中下调PARP1表达可以抑制HCC细胞增殖,降低HCC细胞活性及干性,并减弱HCC细胞迁移和侵袭能力。生物信息学分析提示,PARP1调控基因富集在核因子κB(nuclear factor-κB,NF-κB)和Necroptosis通路中,POU2类同源框2(POU class homeobox 2,POU2F2)可能是PARP1的潜在靶基因。相关性分析、RTFQ-PCR和Western blot检测一致证实POU2F2的表达受到PARP1的调控,但PJ34不能抑制POU2F2的表达。CCK-8、流式细胞术和RTFQ-PCR结果显示,采用共转染的方式在敲低PARP1的HCC细胞系中回补POU2F2可以增强HCC细胞增殖能力,提高HCC细胞活性,促进HCC细胞干性。结论:PARP1可以通过非酶活性正向调控POU2F2表达促进HCC细胞恶性表型,本研究结果有望为HCC的临床治疗和新药开发提供新的思路。 展开更多
关键词 肝细胞癌 多腺苷二磷酸核糖聚合酶1 pou2类同源框2 增殖 活性 干性
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高温胁迫下CgPOU3F4L调控长牡蛎血淋巴细胞凋亡的功能分析 被引量:1
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作者 李庆嵩 高磊 +3 位作者 胡利 叶佳钰 王玲玲 宋林生 《大连海洋大学学报》 CSCD 北大核心 2024年第6期905-914,共10页
为解析长牡蛎(Crassostrea gigas)POU家族基因的组成、进化特征,以及在高温胁迫下参与调控长牡蛎血淋巴细胞凋亡的功能,采用siRNA干扰和Annexin V-FITC/PI细胞凋亡标记等方法进行了高温胁迫下CgPOU3F4L调控血淋巴细胞凋亡的功能研究。... 为解析长牡蛎(Crassostrea gigas)POU家族基因的组成、进化特征,以及在高温胁迫下参与调控长牡蛎血淋巴细胞凋亡的功能,采用siRNA干扰和Annexin V-FITC/PI细胞凋亡标记等方法进行了高温胁迫下CgPOU3F4L调控血淋巴细胞凋亡的功能研究。结果表明:长牡蛎基因组中包含4个POU家族基因,分别为CgPOU2F1、CgPOU3F4、CgPOU3F4L和CgPOU4F3,其中Cg POU3F4L具有一段特有的氨基酸序列,其所涉及的功能分化特征尚不清楚;CgPOU3F4L基因在外套膜、闭壳肌和血淋巴细胞中的mRNA表达水平显著高于肝胰腺(P<0.05),分别为肝胰腺中表达水平的91.32倍、19.24倍和7.92倍,其mRNA表达水平在28℃高温胁迫后12、24、36 h时与对照组(15℃)相比显著升高(P<0.05),分别为对照组的2.63倍、3.05倍和3.62倍;在凋亡相关基因CgBcl-2的启动子区的1197~1207区间和CgCaspase3的启动子区的1286~1297区间处发现了POU转录结合位点;利用RNAi技术抑制CgPOU3F4L基因表达,在高温胁迫24 h后CgPOU3F4L-RNAi组血淋巴细胞中CgBcl-2的mRNA表达水平显著上升(P<0.001),为对照组的7.49倍,CgCaspase3的mRNA表达水平显著下降(P<0.05),为对照组的0.57倍,且血淋巴细胞的凋亡率(16.53%)极显著低于对照组(45.90%)(P<0.001)。研究表明,长牡蛎CgPOU3F4L通过调控CgBcl-2和CgCaspase3的mRNA表达参与调节高温胁迫下血淋巴细胞凋亡过程,本研究结果为进一步解析牡蛎POU家族基因的进化特征及环境胁迫响应机制提供了参考依据。 展开更多
关键词 长牡蛎 pou3F4L 转录调控 细胞凋亡 高温胁迫
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POU6F2-AS2靶向miR-125b调控口腔鳞状细胞癌增殖、侵袭和转移的机制
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作者 李婧 张发奎 邓智元 《中国老年学杂志》 北大核心 2024年第2期480-485,共6页
目的探讨长链非编码基因(LncRNA)-POU6F2-AS2对微小RNA(miR)-125b的调控作用及对口腔鳞状细胞癌(OSCC)增殖、侵袭和转移的影响。方法取正常口腔上皮细胞HOK和OSCC细胞系(CAL-27、TSCCa、Tca8113),采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT)-PC... 目的探讨长链非编码基因(LncRNA)-POU6F2-AS2对微小RNA(miR)-125b的调控作用及对口腔鳞状细胞癌(OSCC)增殖、侵袭和转移的影响。方法取正常口腔上皮细胞HOK和OSCC细胞系(CAL-27、TSCCa、Tca8113),采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT)-PCR检测各组细胞LncRNA-POU6F2-AS2、miR-125b表达水平。取CAL-27细胞,分为空白对照组、LncRNA-POU6F2-AS2干扰载体(Si-POU6F2-AS2)组、LncRNA干扰阴性对照(Si-NC)组、miR-125b激动剂(miR-125b-mimic)组、miR-125b激动剂阴性对照(miR-125b-NC)组。CCK-8法检测各组细胞增殖活性;Transwell小室法检测细胞迁移侵袭能力;RT-qPCR检测各组细胞LncRNA-POU6F2-AS2、miR-125b表达水平;Western印迹检测各组细增殖标记蛋白(Ki67)、侵袭迁移相关蛋白E-钙黏蛋白(cadherin)及Yes相关蛋白(YAP)、miR-125b下游调控因子-抗氧化蛋白质(PRXL2)、类胡萝卜素2相关因子(NRF)2、钙信号转导因子(TACSTD)2蛋白相对表达水平。共转染Si-POU6F2-AS2与miR-125b抑制剂(miR-125b-inhibitor)及其阴性对照试剂,并分为Si-NC+miR-125b-NC组、Si-NC+miR-125b-inhibitor组、Si-POU6F2-AS2+miR-125b-NC组、Si-POU6F2-AS2+miR-125b-inhibitor组及未转染(空白对照)组,检测各组细胞Ki67、E-cadherin、YAP蛋白相对表达水平。结果与HOK细胞系相比,OSCC细胞CAL-27、TSCCa、Tca8113中LncRNA-POU6F2-AS2表达明显升高,miR-125b表达明显降低(P<0.05)。与空白对照组比较,Si-POU6F2-AS2组及miR-125b-mimic组细胞增殖活性、侵袭迁移能力、LncRNA-POU6F2-AS2表达、Ki67、YAP、PRXL2、NRF2、TACSTD2蛋白表达明显降低,miR-125b表达、E-cadherin表达明显升高(P<0.05)。与空白对照组比较,Si-NC+miR-125b-inhibitor组细胞Ki67、YAP蛋白表达明显升高,E-cadherin表达明显降低(P<0.05);Si-POU6F2-AS2+miR-125b-NC组细胞Ki67、YAP蛋白表达明显降低,E-cadherin表达明显升高(P<0.05)。与Si-POU6F2-AS2+miR-125b-NC组相比,Si-POU6F2-AS2+miR-125b-inhibitor组细胞Ki67、YAP蛋白表达明显升高,E-cadherin表达明显降低(P<0.05)。结论敲低Lnc RNA-POU6F2-AS2可能通过上调miR-125b表达抑制OSCC细胞的恶性生物学行为。 展开更多
关键词 长链非编码基因pou6F2-AS2 微小RNA-125b 口腔鳞状细胞癌 增殖 侵袭 迁移
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转录因子POU2F2通过激活Sestrin2对缺血性脑卒中后癫痫铁死亡的保护作用及机制
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作者 于文琪 艾长思 +1 位作者 宋博 李晓雪 《河北医药》 CAS 2024年第19期2885-2891,共7页
目的 探讨敲减POU转录因子家族2级同源框2(POU2F2)对缺血性脑卒中后癫痫(PISE)的影响及机制。方法 利用生物信息学方法预测并分析POU2F2和Sestrin2(Sesn2)启动子结合位点;雄性Wistar大鼠随机分为Sham组、PISE组、PISE+LV-shNC组和PISE+L... 目的 探讨敲减POU转录因子家族2级同源框2(POU2F2)对缺血性脑卒中后癫痫(PISE)的影响及机制。方法 利用生物信息学方法预测并分析POU2F2和Sestrin2(Sesn2)启动子结合位点;雄性Wistar大鼠随机分为Sham组、PISE组、PISE+LV-shNC组和PISE+LV-shPOU2F2组,四血管闭塞(4-VO)法建立PISE模型;健康大鼠大脑皮层中分离原代神经元,无镁处理法构建体外细胞PISE模型,随机分为对照组、PISE组、PISE+shNC组、PISE+shPOU2F2组和PISE+shPOU2F2+Sesn2组。qRT-PCR检测POU2F2和Sesn2 mRNA表达;Western blot检测POU2F2、Sesn2和GPX4蛋白表达;试剂盒检测活性氧(ROS)、脂质ROS、超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、谷胱甘肽(GSH)和乳酸脱氢酶(LDH)水平;双荧光素酶报告基因和染色质免疫共沉淀(ChIP)检测POU2F2对Sesn2启动子转录活性的影响。结果 JASPAR转录因子预测结果显示Sesn2启动子区与转录因子POU2F2存在结合位点。qRT-PCR和Western blot结果显示,与对照组比较,PISE组大鼠和原代皮层神经元POU2F2和Sesn2 mRNA和蛋白均表达增多(P<0.05);与PISE+shNC组比较,PISE+shPOU2F2组大鼠和神经元POU2F2和Sesn2 mRNA和蛋白均表达降低(P<0.05)。与对照组比较,PISE组大鼠脑组织ROS产生、原代皮层神经元脂质ROS积累、LDH活性和MDA含量显著增加,GSH含量和GPX4蛋白表达明显降低(P<0.05);与PISE+shNC组比较,沉默POU2F2可进一步增加大鼠脑组织ROS产生和原代皮层神经元脂质ROS积累、LDH活性和MDA含量,降低GSH含量和GPX4蛋白表达(P<0.05)。双荧光素酶报告基因技术和ChIP实验证实POU2F2可调控Sesn2启动子的活性。过表达Sesn2后,PISE+shPOU2F2+Sesn2组较PISE+shPOU2F2组神经元脂质ROS积累、LDH活性和MDA含量降低,GSH活性增加(P<0.05)。结论 PISE可诱导POU2F2和Sesn2的代偿性增加,抑制POU2F2可通过降低Sesn2表达促进铁死亡而加剧PISE,这为PISE的治疗机制提供了新的视角。 展开更多
关键词 pou2F2 缺血性脑卒中后癫痫 Sestrin2 铁死亡
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秦川牛及其杂种牛POU1F1基因多态与生长性能相关性 被引量:32
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作者 刘波 陈宏 +3 位作者 蓝贤勇 雷初朝 张志清 张润锋 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2005年第12期2520-2525,共6页
本研究首次利用PCR-RFLP技术研究相同季节4月(±10d)龄纯种秦川牛(QQ)及杂种牛秦安(AQ)、秦德(DQ)、秦利(LQ)4个群体164个个体POU1F1基因多态性及其与体重、体尺等生长性状指标之间的相关性。结果表明,QQ及AQ、DQ、LQ群体POU1F1-Hi... 本研究首次利用PCR-RFLP技术研究相同季节4月(±10d)龄纯种秦川牛(QQ)及杂种牛秦安(AQ)、秦德(DQ)、秦利(LQ)4个群体164个个体POU1F1基因多态性及其与体重、体尺等生长性状指标之间的相关性。结果表明,QQ及AQ、DQ、LQ群体POU1F1-HinfI基因座的451bp的PCR产物被限制性酶HinfI消化后表现多态性,它们的等位基因A/B频率分别为:0.232/0.768、0.333/0.667、0.178/0.822和0.181/0.819,且均处于Hardy-Weinberg平衡状态。同时,4个群体POU1F1基因座不同基因型与体重、体尺等生长性状指标相关分析的结果表明,4个群体内AB、BB基因型个体在胸围、十字部高指标上显著高于群体AA型个体(P<0.05),即BB、AB>AA(P<0.05),可作为秦川牛体尺指标(胸围、十字部高)候选基因之一。但在体长指标上均无显著差异(P>0.05),所以不宜作为体长指标候选基因。初步认为BB基因型为优势基因型,相应地B为优势等位基因,对选择有正向效应。 展开更多
关键词 秦川牛 PCR—RFLP pou1F1基因 多态性 生长性能
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MC4R、POU1F1基因对京海黄鸡生长性能的遗传效应 被引量:18
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作者 陶勇 李国辉 +3 位作者 胡玉萍 M. Dafalla Mekki 陈宽维 王金玉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期900-906,共7页
以MC4R和POU1F1基因为候选基因,采用PCR-SSCP和DNA测序技术检测两个候选基因在京海黄鸡群体中的单核苷酸多态性(SNPs),同时对候选基因与京海黄鸡生长性能的相关性进行了研究。结果表明,MC4R基因编码区第662bp位置有G→C碱基的点突变,在... 以MC4R和POU1F1基因为候选基因,采用PCR-SSCP和DNA测序技术检测两个候选基因在京海黄鸡群体中的单核苷酸多态性(SNPs),同时对候选基因与京海黄鸡生长性能的相关性进行了研究。结果表明,MC4R基因编码区第662bp位置有G→C碱基的点突变,在京海黄鸡中检测到AA、AB、BB3种基因型,A等位基因频率为0.929,B等位基因频率为0.071;在POU1F1基因exon3在序列的第5231bp位置有一个A→T碱基的点突变,检测到CC、CD、DD3种基因型,C等位基因频率为0.500,D等位基因频率为0.500。采用GLM模型分析基因型对生长性能的遗传效应,结果表明,MC4R基因AA基因型个体的4、8、12周龄体重显著地高于BB型个体(P<0.05),16周龄体重差异极显著(P<0.01);POU1F1基因CD基因型个体体重极显著高于CC型和DD型(P<0.01)。因此推测MC4R和POU1F1基因可能是影响鸡生长性状的主效基因或与主效基因紧密连锁的标记基因,能够在分子标记辅助选择中用于对鸡生长性状的遗传改良。 展开更多
关键词 京海黄鸡 MC4R基因 pou1F1基因 PCR—SSCP 生长性状
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PRL和POU1F1基因及基因聚合对白耳鸡产蛋数的效应分析 被引量:14
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作者 张学余 李国辉 +2 位作者 韩威 屠云洁 苏一军 《安徽农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期249-252,共4页
以PRL和POU1F1为影响鸡产蛋数的候选基因,采用PCR-SSCP方法检测白耳鸡PRL基因调控区和POU1F1基因外显子3区域的单核苷酸多态性,并分析PRL、POU1F1基因多态位点和两基因聚合基因型与72周龄产蛋数的关联。结果表明:PRL调控区的插入/缺失... 以PRL和POU1F1为影响鸡产蛋数的候选基因,采用PCR-SSCP方法检测白耳鸡PRL基因调控区和POU1F1基因外显子3区域的单核苷酸多态性,并分析PRL、POU1F1基因多态位点和两基因聚合基因型与72周龄产蛋数的关联。结果表明:PRL调控区的插入/缺失基因型AA型和POU1F1基因exon3的突变(A5331T)基因型CC型与72周龄产蛋数显著相关(P<0.05),AA、CC型对产蛋数的加性效应分别为3.65和3.57。聚合基因型AACC型个体72周龄产蛋数(除AACD型外)与对照组比较差异显著(P<0.05)。两基因间的互作效应并不显著(P>0.05)。 展开更多
关键词 PRL pou1F1 白耳鸡 基因聚合 产蛋数
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藏鸡FSHβ、POU1F1和FSHR的基因多态性及其与产蛋性能的关系 被引量:15
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作者 杨孔 杨艾琳 吴梦玲 《西南民族大学学报(自然科学版)》 CAS 2014年第1期1-10,161,共10页
目的:通过研究藏鸡FSHβ、POU1F1和FSHR的基因多态性及其与产蛋性能的关系,在分子水平上分析其产蛋性能低下的原因,目的是筛选出高产基因型以帮助选育高产藏鸡,为保护纯种藏鸡、促进规模化养殖提供理论依据和指导.方法:以高产蛋量鸡品... 目的:通过研究藏鸡FSHβ、POU1F1和FSHR的基因多态性及其与产蛋性能的关系,在分子水平上分析其产蛋性能低下的原因,目的是筛选出高产基因型以帮助选育高产藏鸡,为保护纯种藏鸡、促进规模化养殖提供理论依据和指导.方法:以高产蛋量鸡品种罗曼鸡为对照,选择禽类繁殖调控轴上的促卵泡激素β亚基(FSHβ)、垂体特异性转录因子1(POU1F1)和促卵泡激素受体(FSHR)三个基因,克隆、分析这三个基因部分编码区(CDS区)单核苷酸序列多态性(SNP)及其与藏鸡产蛋量的相关性.结果:1.藏鸡与罗曼鸡FSHβ基因第2外显子和第3外显子种内、种间均不具有多态性,表现为单一基因型.2.POU1F1基因exon3,exon4和exon6在藏鸡和罗曼鸡种间存在SNP位点,具有各自独特的基因型.exon3上藏鸡为AA基因型,罗曼鸡为AB基因型;exon4上藏鸡为CC基因型,罗曼鸡为CD基因型;exon6上藏鸡为TT基因型,罗曼鸡为TW基因型.而该基因第5外显子序列在两物种的种内和种间均未表现出多态性.3.FSHR基因exon1和exon4在藏鸡和罗曼鸡种间存在SNP位点.exon1上藏鸡为EE基因型,罗曼鸡为EF基因型;exon4上藏鸡表现为3种基因型(GH,GI,HI),而在罗曼鸡上仅具有一种基因型(GH),且罗曼鸡的基因型与藏鸡种群内的一种相同.结论:1.FSHβ基因不具有多态性,与产蛋量间的关系有待进一步研究.2.POU1F1基因exon3,exon4和exon6具有多态性.此3个片段的核苷酸突变位点的等位基因频率和基因型频率在两个种群间呈极显著性差异(P<0.01),这6个SNP与藏鸡产蛋量具有显著相关性.3.FSHR基因的exon1和exon4具有多态性.此2个片段的核苷酸突变位点的等位基因频率和基因型频率在两个种群间呈极显著性差异(P<0.01),该基因的SNP与产蛋量具有显著相关性. 展开更多
关键词 藏鸡 FSHΒ pou1F1 FSHR 多态性 产蛋性能
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秦川牛和中国荷斯坦牛POU1F1基因多态性研究 被引量:14
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作者 严林俊 刘波 +4 位作者 房兴堂 陈宏 张润锋 鲍斌 张海军 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第11期1371-1375,共5页
采用PCR-RFLP技术研究了秦川牛(QQ)和中国荷斯坦牛(HC)共计218头个体POU1F1基因的多态性。结果表明:秦川牛及中国荷斯坦牛群体POU1F1-HinfⅠ基因座的451 bp的PCR产物经限制性酶HinfⅠ消化后表现多态,其等位基因A/B频率分别为0.232/0... 采用PCR-RFLP技术研究了秦川牛(QQ)和中国荷斯坦牛(HC)共计218头个体POU1F1基因的多态性。结果表明:秦川牛及中国荷斯坦牛群体POU1F1-HinfⅠ基因座的451 bp的PCR产物经限制性酶HinfⅠ消化后表现多态,其等位基因A/B频率分别为0.232/0.768、0.132/0.868;两个群体AA、AB和BB 3种基因型的频率分别为0.030/0.403/0.567、0.007/0.251/0.742。在该基因座秦川牛群体处于Hardy-Weinberg平衡状态,中国荷斯坦牛群体处于不平衡状态。它们在该基因座的杂合度、有效等位基因数、Shannon信息熵、多态信息含量分别为0.356/1.553/0.541/0.292、0.229/1.297/0.390/0.203;秦川牛群体的位点杂合度、有效等位基因数、Shannon信息熵、多态信息含量均大于中国荷斯坦牛群体。 展开更多
关键词 pou1F1 秦川牛 荷斯坦牛 PCR—RFLP 多态性
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POU1F1基因的遗传变异对南阳牛生长发育性状的影响(英文) 被引量:11
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作者 薛恺 陈宏 +7 位作者 王珊 蔡欣 刘波 张存芳 雷初朝 王新庄 王轶敏 牛晖 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2006年第10期901-907,共7页
利用PCR-RFLP技术首次研究了南阳牛群体100个个体POU1F1基因多态性及其与体重、体尺等生长性状指标之间的相关性。结果表明,南阳牛群体POU1F1基因座的451 bp的PCR产物被限制性酶HinfⅠ消化后表现多态性,它们的等位基因A/B频率为:0.465... 利用PCR-RFLP技术首次研究了南阳牛群体100个个体POU1F1基因多态性及其与体重、体尺等生长性状指标之间的相关性。结果表明,南阳牛群体POU1F1基因座的451 bp的PCR产物被限制性酶HinfⅠ消化后表现多态性,它们的等位基因A/B频率为:0.465/0.535,且处于Hardy-Weinberg平衡状态。同时,南阳牛群体POU1F1-HinfⅠ基因座不同基因型与体重、体尺等生长性状指标相关分析的结果表明:南阳牛群体内BB与AB基因型个体在初生重、断奶前平均日增重、六月龄体重、体斜长和胸围以及十二月龄的体重、体高、体斜长和胸围指标上有显著差异,且BB>AB(P<0.05);群体内BB型个体在十二月龄体重指标上显著高于群体的AA型个体,即BB>AA(P<0.05),在其他各年龄段的各项体重和体尺指标上同样呈现出B等位基因高于A等位基因的一种趋势。初步认为BB基因型为优势基因型,相应地B为优势等位基因,对选择有正向效应,提示POU1F1基因的B等位基因可能与高生长发育性状有关。 展开更多
关键词 南阳牛 PCR-RFLP pou1F1基因 多态性 生长发育性状
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中国荷斯坦牛POU1F1基因与PRL基因的多态性及其聚合效应对产奶性状的影响 被引量:10
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作者 贾祥捷 王长法 +3 位作者 杨桂文 黄金明 李秋玲 仲跻峰 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1359-1365,共7页
文章采用DNA测序、PCR-RFLP和CRS-PCR技术对979头中国荷斯坦牛POU1F1基因与PRL基因进行研究,发现了3个新SNPs,分别是POU1F1基因第二外显子G1178C、PRL基因5侧翼区A906G和A1134G。采用SAS统计软件GLM程序,利用最小二乘法拟合线性模型,分... 文章采用DNA测序、PCR-RFLP和CRS-PCR技术对979头中国荷斯坦牛POU1F1基因与PRL基因进行研究,发现了3个新SNPs,分别是POU1F1基因第二外显子G1178C、PRL基因5侧翼区A906G和A1134G。采用SAS统计软件GLM程序,利用最小二乘法拟合线性模型,分析基因多态性与产奶性状的关系。结果表明:POU1F1基因1178位点GC基因型在产奶量、乳蛋白量、乳脂量方面均为优良基因型。PRL基因5侧翼区906位点AG基因型在产奶量方面为优良基因型,1134位点不同基因型产奶性状差异不显著。对PRL基因5侧翼区的906位点和POU1F1基因的1178位点进行基因互作分析,结果在乳脂率、乳蛋白率、产奶量、乳蛋白量和乳脂量方面各基因型组合之间均未观察到显著差异,说明基因聚合效应并不是单基因效应的简单相加,基因聚合效应在分子育种中具有更重要的意义。 展开更多
关键词 中国荷斯坦牛 pou1F1基因 PRL基因 多态性 产奶性状 基因聚合效应
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鸡GH和POU1F1基因多态性及基因聚合对产蛋数的影响 被引量:10
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作者 李国辉 魏岳 +3 位作者 张学余 韩威 屠云洁 苏一军 《湖南农业大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期445-448,共4页
以GH和POU1F1作为影响鸡繁殖性状的候选基因,采用PCR-SSCP方法,检测白耳鸡GH外显子4和POU1F1外显子3区域的单核苷酸多态性,并利用最小二乘法分析GH、POU1F1单基因型和两基因聚合基因型与72周龄产蛋数的关联.结果表明,GH基因exon4(C2338G... 以GH和POU1F1作为影响鸡繁殖性状的候选基因,采用PCR-SSCP方法,检测白耳鸡GH外显子4和POU1F1外显子3区域的单核苷酸多态性,并利用最小二乘法分析GH、POU1F1单基因型和两基因聚合基因型与72周龄产蛋数的关联.结果表明,GH基因exon4(C2338G\C2341T)的突变和POU1F1基因exon3的突变(A5331T)基因型CC与白耳鸡的72周龄产蛋数显著相关(P<0.05),基因型AA、CC对产蛋数的加性效应分别为3.80和3.57.聚合基因型AACC个体72周龄产蛋数(除基因型ABCC外)与对照组差异显著(P<0.05).两基因间的互作效应不显著(P>0.05).扩繁F1代聚合基因型AACC个体72周龄产蛋数与前一世代相当. 展开更多
关键词 GH基因 pou1F1基因 白耳鸡 基因聚合 产蛋数
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猪POU1F1第一内含子单核苷酸多态性和生长性状相关性研究 被引量:11
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作者 方华 郑友民 +2 位作者 李宏滨 杜立新 马月辉 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期283-289,共7页
【目的】寻找猪POU1F1多态位点和基因表达量之间可能存在的相关性。【方法】以大白猪(英系)和中畜黑猪为试验材料,对POU1F1基因第一内含子多态性进行PCR-SSCP检测分析,同时提取垂体总RNA,对POU1F1、GH、PRL、TSH-β的mRNA进行实时定量荧... 【目的】寻找猪POU1F1多态位点和基因表达量之间可能存在的相关性。【方法】以大白猪(英系)和中畜黑猪为试验材料,对POU1F1基因第一内含子多态性进行PCR-SSCP检测分析,同时提取垂体总RNA,对POU1F1、GH、PRL、TSH-β的mRNA进行实时定量荧光PCR检测。【结果】发现一个位于第一内含子1515位点的突变和猪屠宰前日增重相关系数为R=-0.6(P<0.05),且该位点的替换和屠宰前GH的表达量存在显著相关(R=0.483,P<0.05);【结论】T→C的替换将导致GH的mRNA表达量升高,在生长性状上表现为屠宰前日增重降低。 展开更多
关键词 pou1F1 PCR—SSCP 多态性 SNP位点
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猪POU1F1基因启动子区多态分析及其与生长性状的关联 被引量:6
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作者 宋成义 赵芹 +5 位作者 高波 王宵燕 吴晗 周辉云 经荣斌 毛九德 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第24期5067-5072,共6页
【目的】获得猪POU1F1基因启动子区的多态信息,揭示其在不同品种中的分布特点,阐明其与生长性状的关联性。【方法】采用PCR克隆、DNA测序和PCR-RFLP技术进行POU1F1基因启动子区多态分析,利用一般线形模型分析其与生长性状的关联性。【... 【目的】获得猪POU1F1基因启动子区的多态信息,揭示其在不同品种中的分布特点,阐明其与生长性状的关联性。【方法】采用PCR克隆、DNA测序和PCR-RFLP技术进行POU1F1基因启动子区多态分析,利用一般线形模型分析其与生长性状的关联性。【结果】在POU1F1基因1.5 kb的启动子区域内发现5个多态位点;其中,5 bp短片段插入或缺失突变的A等位基因频率在引入品种猪中最高,在培育品种中中等,在中国地方品种最低。一般线形模型分析表明,该多态位点与猪的生长性状存在显著相关。多重比较分析发现,AA基因型个体的体高、体长、胸围和体重显著高于AB和BB基因型个体(P<0.05),而AB和BB基因型个体的体高、胸围和体重差异不显著(P>0.05),但AB基因型个体的体长显著高于BB基因型个体(P<0.05)。【结论】5 bp短片段插入或缺失突变的A等位基因是生长性状的优势等位基因,是生长性状可能的分子标记。 展开更多
关键词 pou1F1基因 多态 生长性状
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