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NiPd/Al_(2)O_(3)双金属催化剂可控制备及催化联苯加氢性能
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作者 马童童 魏贤勇 +3 位作者 贺滨 莫文龙 阚辉 赵贵涵 《化学工程》 北大核心 2025年第10期26-31,共6页
采用共沉淀法和浸渍法制备系列NiPd/Al_(2)O_(3)催化剂,考察其对催化联苯加氢性能的影响。通过N_(2)吸脱附曲线、SEM、TEM、XRD、XPS和ICP(电感耦合等离子体光谱仪)等对催化剂的构效关系进行分析,揭示不同制备方法对催化剂微观结构、表... 采用共沉淀法和浸渍法制备系列NiPd/Al_(2)O_(3)催化剂,考察其对催化联苯加氢性能的影响。通过N_(2)吸脱附曲线、SEM、TEM、XRD、XPS和ICP(电感耦合等离子体光谱仪)等对催化剂的构效关系进行分析,揭示不同制备方法对催化剂微观结构、表界面性质及催化性能的影响。结果表明:共沉淀法实现了NiPd/Al_(2)O_(3)-cp二维层状纳米薄片结构的可控制备,此催化剂具有高孔隙率及比表面积,金属纳米颗粒均匀分散于载体表面,且Ni和Pd之间存在电子相互作用。催化剂性能评价反映出NiPd/Al_(2)O_(3)-cp的催化活性较优,考察工艺条件对联苯加氢反应的影响,发现此催化剂在170℃能使联苯完全转化,目标产物联环己烷的选择性达到99.9%,且催化剂循环使用5次后依旧能保持较好的加氢活性。同时检测分析联苯加氢过程的中间产物,推断联苯加氢反应的可能路径。 展开更多
关键词 nipd/Al_(2)O_(3) 催化加氢 联苯 共沉淀法
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NiPd/Si界面常温扩散及硅化物形成的XPS证据 被引量:1
2
作者 张国庆 刘冰 +3 位作者 姚素薇 郭鹤桐 何菲 龚正烈 《物理化学学报》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1997年第2期164-168,共5页
Nickel-palladium film on p-Si prepared by potential -controlled electrodeposition has much better adherence than that deposited by other methods .To reveal the reasons of this effect ,X-ray photoelectron spectroscopy ... Nickel-palladium film on p-Si prepared by potential -controlled electrodeposition has much better adherence than that deposited by other methods .To reveal the reasons of this effect ,X-ray photoelectron spectroscopy (XPS) combmed with Ar+sput tering was used to investigate the interface of NiPd /Si .The results showed that dramatic interdiffusion of Ni, Pd and Si had occurred at atmospheric temperature .On the XPS spectra of mckel and palladium ,there are two kinds of binding energy ,contributed by pure metals and metal silicide respectively. NiSi, PdSi and Pd2Si were formed at the interface. Both of the electric field on the surface and the H atoms in the metal lattice have the possibility to promote reactions between nickel or palladium and silicon . 展开更多
关键词 XPS 扩散 金属硅化物 nipd合金 界面 半导体
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NiPd/TiO_(2)催化剂的制备及催化甲酸分解制氢 被引量:10
3
作者 吴慧 郑君宁 +3 位作者 左佑华 许立信 叶明富 万超 《精细化工》 EI CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1302-1309,共8页
高效、清洁且无毒无害的催化剂是实现以甲酸(HCOOH)为化学储氢材料分解制氢的重点。首先,通过水热法453 K下制备了TiO_(2)载体;然后,通过浸渍法将活性组分Ni、Pd负载到TiO_(2)载体上合成了NiPd/TiO_(2)催化剂。采用SEM、TEM、N2吸附-脱... 高效、清洁且无毒无害的催化剂是实现以甲酸(HCOOH)为化学储氢材料分解制氢的重点。首先,通过水热法453 K下制备了TiO_(2)载体;然后,通过浸渍法将活性组分Ni、Pd负载到TiO_(2)载体上合成了NiPd/TiO_(2)催化剂。采用SEM、TEM、N2吸附-脱附、XRD、XPS、UV-Vis DRS对催化剂样品进行了表征。探究了由不同n(Ni)∶n(Pd)制备的催化剂对催化甲酸分解制氢性能的影响。结果表明,NiPd金属粒子对TiO_(2)的改性不仅扩大了TiO_(2)的光吸收范围,还有助于电荷分离,加速光催化反应的进行。在光照下,当NiPd/TiO_(2)催化剂中n(Ni)∶n(Pd)=2∶8时,催化剂的反应转化频率(TOF)最大,为3528 h^(–1)(323 K下),甲酸分解的活化能(E_(a))为53.9 kJ/mol。 展开更多
关键词 nipd催化剂 甲酸 分解制氢 TiO_(2) 光照
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多元醇还原法制备NiPd磁性纳米合金 被引量:3
4
作者 艾凡荣 姚爱华 +2 位作者 黄文旵 王德平 张欣 《稀有金属材料与工程》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2010年第1期153-156,共4页
采用多元醇还原法,以乙二醇为反应溶剂和还原剂,PVP为稳定剂,制备尺寸约30nm、在极性溶剂中分散良好的NiPd纳米粒子。采用XRD、ICP和TEM等手段对所制备的不同组成的纳米粒子进行表征,证明所制纳米粒子为NiPd合金,采用PVP为稳定剂有效地... 采用多元醇还原法,以乙二醇为反应溶剂和还原剂,PVP为稳定剂,制备尺寸约30nm、在极性溶剂中分散良好的NiPd纳米粒子。采用XRD、ICP和TEM等手段对所制备的不同组成的纳米粒子进行表征,证明所制纳米粒子为NiPd合金,采用PVP为稳定剂有效地阻止了纳米粒子的团聚与氧化。所制备的纳米粒子的磁学性质及磁热效应结果表明,NiPd纳米合金具有较大的矫顽力,表现为铁磁性,且随着组分中Ni含量的增加,纳米合金的饱和磁化强度和磁热效应均增加,纳米粒子在60kHz、7.5kA/m的交变磁场作用下,试样的悬浮液升温可达14℃左右,显示出较高的磁热性能。 展开更多
关键词 纳米合金 镍钯纳米粒子 多元醇还原 磁学性能
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An egg-shell bifunctional CeO_(2)-modified NiPd/Al_(2) O_(3) catalyst for petrochemical processes involving selective hydrogenation and hydroisomerization 被引量:1
5
作者 Franklin J.Mendez Javier A.Alves +6 位作者 Yahse Rojas-Challa Oscar Corona Yanet Villasana Julia Guerra German Garcia-Colli Osvaldo M.Martinez Joaquin L.Brito 《Journal of Rare Earths》 SCIE EI CAS CSCD 2021年第11期1382-1388,I0003,共8页
The catalytic performance during the 1-butyne hydrogenation using two reduced Al_(2) O_(3)-supported Pdbased catalysts was carried out in a total recirculation system with an external fixed-bed reactor.The lab-prepare... The catalytic performance during the 1-butyne hydrogenation using two reduced Al_(2) O_(3)-supported Pdbased catalysts was carried out in a total recirculation system with an external fixed-bed reactor.The lab-prepared egg-shell NiPd/CeO_(2)-Al_(2) O_(3) catalyst(NiPdCe) with Pd loading=0.5 wt%,Ni/Pd atomic ratio=1 and CeO_(2) loading=3 wt% was synthesized and characterized,and it was compared with an egg-shell Al_(2) O_(3)-supported Pd based commercial catalyst(PdCC).The reduced catalysts were characterized by X-ray diffraction,X-ray photoelectron spectroscopy,and high-resolution transmission electron microscopy.The textural characteristics and ammonia temperature-programmed desorption profiles of the fresh(unreduced) catalysts were also obtained.Both catalysts show high 1-butyne conversion and selectivity to 1-butene,but the catalysts also present important differences between hydroisomerizing and hydrogenating capabilities.NiPdCe catalyst shows higher capability for hydroisomerization reactions,while the PdCC catalyst exhibits higher hydrogenating capability.The observed catalytic performances can be interesting for some industrial processes and can provide a guideline for the development of a Pd-based catalyst with specific catalytic properties. 展开更多
关键词 1-Butyne Bifunctional catalyst Egg-shell HYDROGENATION HYDROISOMERIZATION nipd catalyst
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NiPd合金在升温过程中择尤溅射的研究
6
作者 王震遐 潘冀生 +6 位作者 陈寿面 郑里平 陶振兰 王承宝 张慧明 张伟坪 卢兆伦 《物理学报》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 1990年第3期501-506,共6页
用卢瑟福背散射技术,测定了NiPd(48.2wt%Pd)合金在不同温度时的溅射原子角分布,从而确定了Ni和Pd原子的部分产额随样品温度的变化关系。结果发现:Ni和Pd的部分溅射产额在居里温度附近均有较大变化,而且Pd 的产额变化幅度比Ni的变化幅度... 用卢瑟福背散射技术,测定了NiPd(48.2wt%Pd)合金在不同温度时的溅射原子角分布,从而确定了Ni和Pd原子的部分产额随样品温度的变化关系。结果发现:Ni和Pd的部分溅射产额在居里温度附近均有较大变化,而且Pd 的产额变化幅度比Ni的变化幅度大;Ni是择尤溅射元素,但是在磁相转变过程中,其择尤溅射程度却随样品温度的升高而减小。经讨论后指出,上述现象可能是由于在磁相转变过程中原子表面结合能减小和离子轰击引起的表面偏析共同引起的。 展开更多
关键词 原子 碰撞 溅射 nipd合金
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自动化腹膜透析在终末期糖尿病肾病患者中的适用性研究 被引量:3
7
作者 金一鸣 沈伟钢 +2 位作者 朱声宏 孔仕波 何敏尔 《中国现代医生》 2017年第9期23-27,共5页
目的观察在终末期糖尿病肾病腹膜透析患者中以夜间间歇性自动化腹膜透析(NIPD)代替普通持续性非卧床腹膜透析(CAPD)的可行性。方法将选取的48例CAPD方案行腹膜透析的患者按照随机数字表法分为观察组及对照组,收集两组患者入院时年龄、... 目的观察在终末期糖尿病肾病腹膜透析患者中以夜间间歇性自动化腹膜透析(NIPD)代替普通持续性非卧床腹膜透析(CAPD)的可行性。方法将选取的48例CAPD方案行腹膜透析的患者按照随机数字表法分为观察组及对照组,收集两组患者入院时年龄、性别、体重、腹透时间等基本资料,同时检测并计算患者体重指数,血及腹透液尿素、肌酐,患者收缩压、舒张压、尿量,腹透每日超滤量,血钠、血浆白蛋白,残肾Kt/V,总Kt/V及总肌酐清除率值。然后观察组患者予NIPD模式透析14 d,而对照组予CAPD模式共透析14 d。再次检测并计算上述两组数据,分析两种透析方案在患者中的疗效差别。结果观察组在使用NIPD方案后,在透析容量控制方面,24例入组患者体重指数、收缩压、舒张压、腹透每日超滤量4项的前后对比差异有统计学意义(P<0.05),患者的尿量、血钠及血浆白蛋白在更换透析方案后没有明显统计学差异(P>0.05)。在透析毒素排泄方面,患者血尿素、血肌酐、残肾Kt/V、总Kt/V及总肌酐清除率值无明显统计学差异(P>0.05)。而腹透液尿素及肌酐在更换NIPD后有实际下降,差异有统计学意义(P<0.05)。对照组在持续使用CAPD方案透析后,各项数据前后未有明显变化。结论在终末期糖尿病肾病腹膜透析患者中,NIPD比CAPD在透析容量控制上有明显优势,但在透析毒素清除率上有待进一步的观察及研究。 展开更多
关键词 夜间间歇性自动化腹膜透析(nipd) 糖尿病肾病 持续性非卧床腹膜透析(CAPD) 容量控制
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表面富Pd的Ni.Pd/C催化剂的合成及电化学性质研究 被引量:1
8
作者 陈玉梅 梁志修 陈胜利 《电化学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期371-376,共6页
应用改进的多元醇法,分步还原制备表面富Pd的N iPd双元合金催化剂.研究表明:由于Pd较容易还原成核,且与N i的合金化程度低,Pd难以在N i颗粒表面实现单层包覆形成N i@Pd核壳结构,而是近似以单相的低合金化形式存在于N i颗粒表面,即形成N ... 应用改进的多元醇法,分步还原制备表面富Pd的N iPd双元合金催化剂.研究表明:由于Pd较容易还原成核,且与N i的合金化程度低,Pd难以在N i颗粒表面实现单层包覆形成N i@Pd核壳结构,而是近似以单相的低合金化形式存在于N i颗粒表面,即形成N i@Pd(N i)的结构.与Pd/C相比,制备的N i@Pd(N i)/C催化剂,其Pd表面的氢吸附峰与吸收峰分辨清晰,含氧化物的脱附峰向正电势移动,氧还原活性显著提高.另外,N i的存在使Pd的抗甲醇性能明显增强,从而有望作为直接甲醇燃料电池的阴极催化剂. 展开更多
关键词 nipd合金 核壳结构 氧还原 电催化
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妇产科医务人员对非侵入性产前诊断认知调查分析 被引量:4
9
作者 黄丽娟 翟巾帼 +2 位作者 陈敏 陈敦金 赖峥菲 《现代医院》 2014年第6期37-39,共3页
目的根据产科医务人员对产前诊断的不同方法的理论了解及临床应用经验,对非侵入性产前诊断的临床适用价值进行初步评估。方法使用由50个实际应用性问题并10个情绪稳定性问题构成的问卷,调查产科医务人员对于不同产前诊断方法,特别是非... 目的根据产科医务人员对产前诊断的不同方法的理论了解及临床应用经验,对非侵入性产前诊断的临床适用价值进行初步评估。方法使用由50个实际应用性问题并10个情绪稳定性问题构成的问卷,调查产科医务人员对于不同产前诊断方法,特别是非侵入性方法(NIPD)的应用倾向。结果 91%的医务人员认为非侵入性诊断方法可代替部分侵入性产前诊断(IPD),目前大部分医务人员更倾向于选择非侵入性方法诊断早孕期或中孕期筛查异常的病人。17.8%的人确信非侵入性诊断应该作为唐氏综合征的首选确诊方法。结论只有非侵入性产前诊断方法的准确性及可诊断疾病范围逐渐扩大,临床医务人员才会对其广泛应用。 展开更多
关键词 非侵入性产前诊断 侵入性产前诊断 医务人员
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血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测临床应用价值的研究 被引量:5
10
作者 邱洁 杨晓华 +4 位作者 方虹 张红云 马竞 陈熙 吴琼玲 《中国医学工程》 2013年第4期3-5,共3页
目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床应用,提高染色体疾病的检出率,降低出生缺陷。方法孕期适时机会血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,血清学联合二联筛查早孕9-13+6周,妊娠相关蛋白P... 目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床应用,提高染色体疾病的检出率,降低出生缺陷。方法孕期适时机会血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,血清学联合二联筛查早孕9-13+6周,妊娠相关蛋白PAPP-A和游离β-HCG,中孕15-20+6周三联筛查甲胎蛋白AFP、游离β-HCG、游离E3检测激素水平,应用Multicalc软件评估风险值,21-三体风险分割值1:270,≥1:270为高风险,1:270~1:500临界风险。18三体风险分割值1:350,≥1:350为高风险,1:350-1:800为临界风险值。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,无创产前诊断2842例占59.17%,介入性产前诊断550例占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例,调查表明临界风险选择无创样本例数占59.17%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率快捷、安全,较介入性产前诊断易于接受、推广,是今后发展的必然趋势。 展开更多
关键词 血清学筛查 无创产前诊断 胎儿染色体DNA非整倍体基因检测
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基于游离RNA的无创性产前诊断研究进展 被引量:4
11
作者 王侦 陈嘉昌 +1 位作者 陈华云 朱振宇 《分子诊断与治疗杂志》 2011年第5期356-360,共5页
孕妇血浆血清中游离RNA作为一种新的胎儿遗传信息材料给无创性产前诊断带来了新的契机。已经证实,游离胎儿RNA分子主要来源于胎盘,且稳定存在于母体血循环中,易于检测。同时,其由于无需依赖胎儿性别或父源性多态性位点而具有十分明显的... 孕妇血浆血清中游离RNA作为一种新的胎儿遗传信息材料给无创性产前诊断带来了新的契机。已经证实,游离胎儿RNA分子主要来源于胎盘,且稳定存在于母体血循环中,易于检测。同时,其由于无需依赖胎儿性别或父源性多态性位点而具有十分明显的应用优势。目前,已经有研究将血浆血清中游离RNA与胎儿非整倍体、宫内发育迟缓以及子痫前期等妊娠相关疾病联系起来,并且取得了十分可喜的研究成果。 展开更多
关键词 游离RNA 胎儿非整倍体 宫内发育迟缓 子痫前期 无创性产前诊断
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基于双层演化的多人囚徒博弈研究 被引量:2
12
作者 杨城 孙世新 《计算机应用》 CSCD 北大核心 2008年第1期108-111,共4页
针对传统的多人重复囚徒博弈(NIPD)难以在大N值时涌现高合作率的问题进行研究,分析了NIPD模型在自由竞争模式和协议竞争模式下的博弈情况,类比2-IPD问题的"针锋相对"策略(TFT),提出了"类TFT"的策略思想,并结合协同... 针对传统的多人重复囚徒博弈(NIPD)难以在大N值时涌现高合作率的问题进行研究,分析了NIPD模型在自由竞争模式和协议竞争模式下的博弈情况,类比2-IPD问题的"针锋相对"策略(TFT),提出了"类TFT"的策略思想,并结合协同进化的理论,提出Agent及其聚集体Group分层演化的思想,建立了双层演化的仿真模型DL-NIPD。实验结果表明,自由竞争模式只适合小N值的合作,要从根本上保证任何N值下系统都能涌现很高的合作率,必须建立起双层的演化模式,通过显式的协议和团队的竞争,来促进微观主体的合作。 展开更多
关键词 多人囚徒博弈 协同进化 双层演化模型
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Charge-controlled compositional/microstructural regulations and electrochemical actuation performance of bulk nanoporous Ni-Pd alloys
13
作者 Fu-Quan Tan Qing-Guo Bai +2 位作者 Bin Yu Jian-Feng Wang Zhong-Hua Zhang 《Rare Metals》 SCIE EI CAS CSCD 2024年第10期5305-5317,共13页
Bulk nanoporous(np)metallic actuators have attracted increasing attention due to their large strain and low stimulation voltage.However,studies focusing upon the combined effect of composition and structure on the act... Bulk nanoporous(np)metallic actuators have attracted increasing attention due to their large strain and low stimulation voltage.However,studies focusing upon the combined effect of composition and structure on the actuation performance of metallic actuators are relatively scarce,and its underlying mechanism needs to be clarified Herein,a series of bulk np-NiPd samples with differen compositions and microstructures were fabricated using a dealloying-coarsening-dealloying strategy and chargecontrolled electrochemical dealloying,and the process involves only one component of precursor alloy.It has been found that the np-NiPd cubes show a composition/structure-dependent mechanical property and electrochemical actuation performance.Specially,the npNi_(70)Pd_(30)sample with a homogeneously porous structure and good network connectivity exhibits significantly larger strain amplitude and faster strain rate than other hierarchically porous NiPd samples(np-Ni_(50)Pd_(50)and npNi_(20)Pd_(80)).Moreover,the np-Ni_(70)Pd_(30)sample demonstrates good actuation stability with high strain retention after hundreds of cycles.Notably,the maximum strain amplitude(1.17%)is even comparable to that of advanced leadfree piezoceramic,and the maximum strain rate exceeds those of many reported metallic actuator materials.Our work indicates that good network connectivity plays a vita role in facilitating large/fast strain response in metallic actuators. 展开更多
关键词 Metallic actuators Bulk nanoporous nipd Electrochemical dealloying Actuation stability Good network connectivity
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子痫前期孕妇外周血浆中高甲基化SIM2基因的含量变化 被引量:6
14
作者 石丽叶 邬晋芳 +3 位作者 张欣 石美叶 陈丽娟 韩瑞宁 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期850-853,共4页
目的:通过检测高甲基化SIM2基因来分析游离胎儿DNA在正常妊娠孕妇及子痫前期孕妇外周血浆中含量的变化。方法:共收集114例外周血浆样本(包括健康未妊娠女性志愿者10例,产后48小时健康女性10例,正常妊娠孕妇57例,子痫前期孕妇37例),利用... 目的:通过检测高甲基化SIM2基因来分析游离胎儿DNA在正常妊娠孕妇及子痫前期孕妇外周血浆中含量的变化。方法:共收集114例外周血浆样本(包括健康未妊娠女性志愿者10例,产后48小时健康女性10例,正常妊娠孕妇57例,子痫前期孕妇37例),利用HpaⅡ、MspⅠ分别对提取的血浆DNA进行甲基化酶切反应后再进行实时荧光定量PCR反应,相对定量法检测高甲基化SIM2基因的含量。结果:①10例健康未妊娠女性志愿者及产后48小时健康女性外周血浆中均未检测出高甲基化SIM2基因;②57例正常妊娠孕妇中有43例检测出高甲基化SIM2基因,在不同妊娠阶段高甲基化SIM2基因含量的差异有统计学意义,高甲基化SIM2基因的含量在中期妊娠是早期妊娠的2.33倍,晚期妊娠是早期妊娠的5.28倍;③37例子痫前期孕妇中有36例检出高甲基化SIM2基因,高甲基化SIM2基因的含量在轻度子痫前期孕妇血浆中是正常晚期妊娠的3.05倍,在重度子痫前期孕妇中是正常晚期妊娠的6.32倍。结论:高甲基化SIM2基因是可靠的胎儿特异性标记,在孕妇外周血浆中高甲基化SIM2基因的含量随妊娠进展而增加,与孕周有关。高甲基化SIM2基因在子痫前期孕妇血浆中含量明显增加,能够反应子痫前期疾病的严重程度。 展开更多
关键词 高甲基化SIM2基因 孕妇外周血浆 胎儿游离DNA 无创伤性产前诊断
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无创非整倍体产前检查算法研究
15
作者 赵更 《电脑知识与技术》 2018年第3X期229-231,共3页
胎儿的非整倍体检测主要包括对常染色体13,18,21进行检测,以便发现胎儿是否患有T21,T13,以及T18等先天性疾病。传统的产前检测首先是进行血清学和超声诊断学筛查,进行产前初检。对于筛查高风险的孕妇,需要接受绒毛取样或羊水穿刺,进行... 胎儿的非整倍体检测主要包括对常染色体13,18,21进行检测,以便发现胎儿是否患有T21,T13,以及T18等先天性疾病。传统的产前检测首先是进行血清学和超声诊断学筛查,进行产前初检。对于筛查高风险的孕妇,需要接受绒毛取样或羊水穿刺,进行核型分析,以便明确胎儿是否患有非整倍体疾病。羊水或绒毛穿刺手术虽然准确率和灵敏度非常高,但是孕妇在接受这些手段进行检查的同时,往往有流产的风险。借助高通量测序技术的发展,胎儿非整倍体检测可以以一种无创的形式进行,本文总结了在基于高通量测序技术手段进行无创产前检查所使用的生物信息学算法。 展开更多
关键词 无创产前检查 高通量测序 胎儿非整倍体
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胎儿遗传特征与产前诊断 被引量:10
16
作者 龚小会 李笑天 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期956-959,共4页
关键词 遗传特征 线粒体DNA 无创性产前诊断 游离胎儿核酸
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Reproductive management through integration of PGD and MPS-based noninvasive prenatal screening/diagnosis for a family with GJB2-associated hearing impairment 被引量:17
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作者 XIONG WenPing WANG DaYong +26 位作者 GAO Yuan GAO Ya WANG HongYang GUAN Jing LAN Lan YAN JunHao ZONG Liang YUAN Yuan DONG Wei HUANG SeXin WU KeLiang WANG YaoShen WANG ZhiLi PENG HongMei LU YanPing XIE LinYi ZHAO Cui WANG Li ZHANG QiuJing GAO Yun LI Na YANG Ju YIN ZiFang HAN Bing WANG Wei CHEN Zi-Jiang WANG QiuJu 《Science China(Life Sciences)》 SCIE CAS CSCD 2015年第9期829-838,共10页
A couple with a proband child of GJB2 (encoding the gap junction protein connexin 26)-associated hearing impairment and a previous pregnancy miscarriage sought for a reproductive solution to bear a healthy child. Ou... A couple with a proband child of GJB2 (encoding the gap junction protein connexin 26)-associated hearing impairment and a previous pregnancy miscarriage sought for a reproductive solution to bear a healthy child. Our study aimed to develop a cus- tomized preconception-to-neonate care trajectory to fulfill this clinical demand by integrating preimplantation genetic diagno- sis (PGD), noninvasive prenatal testing (NIPT), and noninvasive prenatal diagnosis (N1PD) into the strategy. Auditory and ge- netic diagnosis of the proband child was carried out to identify the disease causative mutations. The couple then received in-vitro-fertilization treatment, and eight embryos were obtained for day 5 biopsy. PGD was performed by short-tandem-repeat linkage analysis and Sanger sequencing of GJB2 gene. Transfer of a GJB2c.235delC heterozygous embryo resulted in a sin- gleton pregnancy. At the 13th week of gestation, genomic DNA (gDNA) from the trio family and cell-free DNA (cfDNA) from maternal plasma were obtained for assessment of fetal chromosomal aneuploidy and GJB2 mutations. NIPT and NIPD showed the absence of chromosomal aneuploidy and GJB2-associated disease in the fetus, which was later confirmed by inva- sire procedures and postnatal genetic/auditory diagnosis. This strategy successfully prevented the transmission of hearing im- pairment in the newborn, thus providing a valuable experience in reproductive management of similar cases and potentially other monogenic disorders. 展开更多
关键词 preimplantation genetic diagnosis(PGD) noninvasive prenatal testing(NIPT) noninvasive prenatal diagnosis(nipd) GJB2(encoding the
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