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NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤及尼罗替尼治疗的研究进展
1
作者 沈晨凌 陈佳瑞 +3 位作者 王颖 叶斌 向明亮 李晓艳 《中国实用神经疾病杂志》 2025年第1期99-103,共5页
神经纤维瘤病(NF)是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要分为1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病3种类型,其中NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致,占所有神经纤维瘤病的96%,发病率为1/3000~1/2600,多... 神经纤维瘤病(NF)是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要分为1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病3种类型,其中NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致,占所有神经纤维瘤病的96%,发病率为1/3000~1/2600,多在儿童期发病,出现逐渐加重的疼痛、畸形,甚至毁容和运动障碍,可能造成终身认知障碍、学习障碍和社交功能受损,有些瘤灶还可出现恶变,有并发其他多种肿瘤的风险。尼罗替尼作为一种二代靶向药,也被称为第二代BCR-ABL酪氨酸激酶抑制剂。靶向药物是目前新兴的抗肿瘤治疗手段,作用原理主要是针对肿瘤细胞上的特异性靶点,杀死肿瘤细胞,对正常细胞影响较小。由于儿童丛状神经纤维瘤患者处于生长发育阶段,所以其诊断、治疗、随访较成人更为复杂,因此,研究者通过以上治疗经验及国内外相关文献的回顾有助于提高临床对该病的进一步认识。同时,对NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤患者的治疗和管理需要团队的努力,包括医学专家和患儿,鉴于这种疾病的复杂性,开发有效的治疗方法同样需要跨学科的团队合作。在过去的数十年里,虽然在研究NF1方面取得进展,但这种疾病在未来一段时间内仍将是临床一大挑战。本研究在了解NF1的诊断、治疗及随访等基础上,针对NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤及尼罗替尼治疗的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 1型神经纤维瘤病 nf1基因 基因突变 儿童 头颈部 丛状神经纤维瘤 尼罗替尼
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NF1蛋白和S100蛋白在神经纤维瘤中的表达及临床意义
2
作者 梁妍华 张颖珍 +3 位作者 樊斌 柴连明 刘晓霞 赵娟 《医学理论与实践》 2025年第23期3978-3981,3986,共5页
目的:分析神经纤维素1(NF1)蛋白和S100蛋白在神经纤维瘤中的表达,为探究NF1型神经纤维瘤的形成机制和治疗提供理论依据。方法:本研究采用免疫组织化学方法,分别利用S100蛋白与NF1蛋白特异性抗体,系统检测了8例NF1型神经纤维瘤(NF1组)及... 目的:分析神经纤维素1(NF1)蛋白和S100蛋白在神经纤维瘤中的表达,为探究NF1型神经纤维瘤的形成机制和治疗提供理论依据。方法:本研究采用免疫组织化学方法,分别利用S100蛋白与NF1蛋白特异性抗体,系统检测了8例NF1型神经纤维瘤(NF1组)及7例非NF1型神经纤维瘤(非NF1组)中两种标志物的表达特征。通过定量分析比较肿瘤组织中施万细胞与成纤维细胞的相对含量以及NF1蛋白表达的阳性率差异。结果:S100蛋白在NF1型与非NF1型神经纤维瘤组织中均表达,二者之间的差异不具有统计学意义(P>0.05),因此不能从S100蛋白的表达情况对二者进行区分;S100蛋白抗体标记的免疫组化结合形态计数发现,NF1型与非NF1型神经纤维瘤主要是由施万细胞与成纤维细胞组成,施万细胞所占比例明显高于成纤维细胞(P<0.001),其中施万细胞所占比例分别为62.44%、58.31%,成纤维细胞所占比例分别为14.09%、10.97%,其他细胞所占比例分别为23.46%、30.71%,两组中各种细胞之间的差异具有统计学意义(P<0.05)。NF1蛋白在NF1型神经纤维瘤组织中低表达或者不表达,阳性细胞所占比例为41.11%±16.04%,在非NF1型神经纤维瘤中NF1蛋白几乎表达于所有的细胞,所占比例为100.00%±0.00%,二者之间的差异有统计学意义(P<0.001)。结论:S100蛋白在NF1型与非NF1型神经纤维瘤组织中均表达,不能从S100蛋白的表达情况对二者进行区分。NF1型神经纤维瘤的发生与特定细胞中NF1蛋白的表达缺失或降低密切相关,而非NF1型神经纤维瘤的形成则独立于NF1蛋白功能异常。实验表明,两类肿瘤均以施万细胞和成纤维细胞为主要构成成分,其中施万细胞占比显著高于成纤维细胞,提示施万细胞可能是神经纤维瘤的共同细胞来源。 展开更多
关键词 神经纤维瘤 nf1型神经纤维瘤 nf1蛋白 S100蛋白
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NF1基因的两种新突变报道与1型神经纤维瘤患者基因型及表型的分析
3
作者 李紫翠 陈新瑶 +3 位作者 闫炎 吴许文 刘瑞虹 张悦霞 《中华预防医学杂志》 北大核心 2025年第11期1938-1945,共8页
本研究分析散发性神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)患者的基因突变特征及其与临床表型的关联,评估高通量测序对非典型NF1病例的诊断效能,并扩展NF1基因突变谱,为NF1患者早期诊断提供依据。回顾性收集在2019—2023年中山大学附属第五医院诊治的11... 本研究分析散发性神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)患者的基因突变特征及其与临床表型的关联,评估高通量测序对非典型NF1病例的诊断效能,并扩展NF1基因突变谱,为NF1患者早期诊断提供依据。回顾性收集在2019—2023年中山大学附属第五医院诊治的11例无家族史的散发性NF1且采用全外显子组测序技术或芯片捕获高通量测序检测NF1基因突变情况的患者临床诊疗资料,重新进行生物信息学分析,同时对新发现的突变进行正常人数据库检索,排除良性多态突变,并依据ACMG指南进行致病性分类。结果显示,共检出2种未被报道过的移码突变[c.7904del(p.Asp2635Valfs*9)和c.5122_5123del(p.Phe1708Hisfs*9)]。其中携带新突变c.7904del患者有未被报道过的延髓后份缺血变性灶表现。11例NF1患者突变类型分布为移码突变(4/11)、无义突变(3/11)、内含子突变(2/11)、剪接突变(1/11)及起始密码子突变(1/11)。患者表型以牛奶咖啡斑(8/11)、神经纤维瘤(6/11)为主,但携带相同突变患者表型差异较大。综上,本研究发现2种新的NF1基因突变类型及1例未被报道过的NF1患者合并表型,这一发现扩展了NF1基因突变谱以及提示关注携带NF1基因突变患者的脑部血管情况,并且提示高通量测序技术可能显著提升非典型NF1分子诊断效能。 展开更多
关键词 神经纤维瘤病Ⅰ型 nf1基因突变 高通量测序 基因型 表型
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Nf1基因沉默对小鼠主动脉血管平滑肌细胞增殖与迁移及表型转化的影响
4
作者 杨阳 姚智超 霍丽蓉 《中国动脉硬化杂志》 2025年第6期493-499,共7页
[目的]探究Nf1基因沉默对平滑肌细胞增殖和迁移的作用及可能的机制。[方法]以小鼠主动脉血管平滑肌细胞(MOVAS)为研究对象,用Nf1 siRNA转染MOVAS后,RT-qPCR验证Nf1 siRNA转染MOVAS效率,实验分为对照组、siRNA NC组和Nf1 siRNA组。采用Ki... [目的]探究Nf1基因沉默对平滑肌细胞增殖和迁移的作用及可能的机制。[方法]以小鼠主动脉血管平滑肌细胞(MOVAS)为研究对象,用Nf1 siRNA转染MOVAS后,RT-qPCR验证Nf1 siRNA转染MOVAS效率,实验分为对照组、siRNA NC组和Nf1 siRNA组。采用Ki-67免疫荧光实验检测MOVAS增殖,采用划痕实验、Transwell实验评估Nf1基因沉默对MOVAS迁移能力的影响,采用Western blot检测Nf1基因沉默对MOVAS表型标志蛋白表达水平的影响以及Ras下游信号胞外信号调节激酶(ERK)、p-ERK、蛋白激酶B(Akt)、p-Akt表达水平的差异。[结果]与对照组相比,Nf1 siRNA组MOVAS增殖能力显著升高(升高33.23%,P<0.05)、迁移能力显著增强(划痕实验显示增强35.47%,Transwell实验显示增强39.33%,P<0.05或P<0.01),收缩型蛋白平滑肌22α蛋白(SM22α)、α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)和钙调蛋白1(CNN1)的表达降低(分别降低18.91%、23.38%和25.08%,P<0.05或P<0.01),合成型蛋白骨桥蛋白(OPN)表达增加(增加58.70%,P<0.05),p-ERK、p-Akt水平显著增加(分别增加33.30%和2.42倍,P<0.05或P<0.01)。[结论]Nf1基因沉默使MOVAS增殖与迁移能力显著增强,并由收缩型向合成型的表型转化。 展开更多
关键词 血管平滑肌细胞 细胞增殖 细胞迁移 表型转化 nf1基因
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10例疑似Ⅰ型神经纤维瘤病患者及家系NF1基因变异分析
5
作者 李薪 王林 +3 位作者 强荣 张瑞雪 程文静 曹媛媛 《现代检验医学杂志》 2025年第3期169-172,共4页
目的研究10例疑似I型神经纤维瘤病(NF1)患者及其父母NF1基因变异情况,为该病遗传咨询和临床诊治提供依据。方法选择2023年3~12月在西北妇女儿童医院确诊或疑似的NF1患者10例作为研究对象,应用全外显子测序(WES)分析患者及其父母NF1基因... 目的研究10例疑似I型神经纤维瘤病(NF1)患者及其父母NF1基因变异情况,为该病遗传咨询和临床诊治提供依据。方法选择2023年3~12月在西北妇女儿童医院确诊或疑似的NF1患者10例作为研究对象,应用全外显子测序(WES)分析患者及其父母NF1基因突变,利用Sanger测序技术进行验证。结果10例家系样本进行检测后发现其中6例家系的致病基因为NF1,其余4例均未发现致病基因。家系1患者检出NF1基因c.6505A>T,新发变异;家系2患者检出NF1基因c.6705-3C>A,新发变异;家系3患者检出NF1基因c.6853delT,新发变异;家系4患者检出NF1基因c.2446C>T,新发变异;家系5患者检出NF1基因c.6067T>A,父源;家系6患者检出NF1基因c.2991_2993dup,父源。结论新变异位点的检出丰富了NF1基因的变异谱。对有再生育需求的家庭起到优生优育指导作用,对遗传咨询及产前诊断具有重要的指导意义。 展开更多
关键词 I型神经纤维瘤病 nf1基因 全外显子测序
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10例Ⅰ型神经纤维瘤病临床表现、NF1基因突变及遗传特征分析
6
作者 张高磊 秦琴 +7 位作者 李倩 张海花 王誉涵 曹会娜 姚楠 陈倩 王建华 刘晓雁 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 2024年第6期490-495,共6页
目的回顾性分析10例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)家系临床表现、NF1基因突变及遗传特征。方法应用GenCap液相捕获与皮肤疾病相关的441个基因的编码外显子区域(其中包含与NF相关基因NF1和NF2、SMARCB1和LZTR1),利用IlluminaNextseq500第二代测... 目的回顾性分析10例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)家系临床表现、NF1基因突变及遗传特征。方法应用GenCap液相捕获与皮肤疾病相关的441个基因的编码外显子区域(其中包含与NF相关基因NF1和NF2、SMARCB1和LZTR1),利用IlluminaNextseq500第二代测序仪对捕获到的区域进行双端测序,读长为150 bp。采用Sanger基因测序验证二代测序结果,生物信息学软件SIFT,PolyPhen2,MutationTaster,GERP和REVEAL预测基因突变致病性。根据美国医学遗传学和基因组学院(ACMG)指南,比对HGMD数据库,判定基因突变致病性。结果10例NF1家系共检测到11个NF1基因突变位点,包括3个(3/11)移码突变,4个(4/11)错义突变,4个(4/11)剪切突变。生物信息学预测及ACMG指南评定11个NF1基因突变位点均有致病性,HGMD数据库已收录。9例(9/10)NF1患儿NF1基因突变为自发突变,1例(1/10)NF1患儿NF1基因突变来源于父亲及祖母。10例(10/10)NF1患儿全身均有多处咖啡牛奶斑及雀斑样痣,3例(3/10)NF1患儿智力发育迟缓。4例(4/10)NF1患儿躯干四肢皮肤出现多处咖啡色质软瘤体,2例(2/10)NF1患儿发现脊柱侧弯骨骼异常。所有10例(10/10)NF1患儿就诊时无听力视力异常和Lisch结节。结论NF1患儿临床表现各异,长期随访过程中应定期检查各系统器官,NF1患儿NF1基因突变以自发突变为主,基因突变以移码突变、错义突变和剪切突变为主。 展开更多
关键词 神经纤维瘤病 基因突变 遗传 临床特征 nf1基因
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NF1新突变致Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传学分析
7
作者 王一丹 杜润璇 +2 位作者 石雪冬 赵兵依 高健 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第4期120-124,共5页
神经纤维瘤病是影响神经、皮肤、骨骼等多系统的遗传性、肿瘤易感性疾病,最常见的类型为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1),约占96%[1]。NF1是由编码神经纤维瘤蛋白(NF1蛋白)的NF1基因突变所致,遵循常染色体显性遗传,发... 神经纤维瘤病是影响神经、皮肤、骨骼等多系统的遗传性、肿瘤易感性疾病,最常见的类型为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1),约占96%[1]。NF1是由编码神经纤维瘤蛋白(NF1蛋白)的NF1基因突变所致,遵循常染色体显性遗传,发病率为1/3 000~1/2 500[2]。 展开更多
关键词 Ⅰ型神经纤维瘤病 nf1基因 移码突变 全外显子组测序 遗传咨询
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3例Ⅰ型神经纤维瘤病NF1基因突变分析
8
作者 林艳艳 董姝言 +2 位作者 王怀玉 林立航 肖学敏 《皮肤性病诊疗学杂志》 2024年第12期818-824,共7页
目的对3例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患儿进行致病基因突变检测,探索NF1的致病基因变异及表型。方法应用遗传性皮肤病目标基因外显子测序对3例先证者进行测序。患儿检测出可疑突变类型后,应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行... 目的对3例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患儿进行致病基因突变检测,探索NF1的致病基因变异及表型。方法应用遗传性皮肤病目标基因外显子测序对3例先证者进行测序。患儿检测出可疑突变类型后,应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行突变位点验证。结果3例患儿中男2例、女1例,均因出生后多发牛奶咖啡斑就诊,均出现腋窝或腹股沟雀斑,其中1例伴发神经纤维瘤,均确诊为NF1。3例均检测到1个NF1基因变异位点,分别为:c.3921delT、c.5206-2A>C、c.893T>G。c.3921delT和c.893T>G未见文献报道,为新发突变。1例患儿的NF1变异遗传自父亲,其余患儿的变异为自发变异。结论本研究发现2个NF1基因的新发突变,扩充了NF1基因突变致病位点。 展开更多
关键词 Ⅰ型神经纤维瘤病 DNA突变分析 nf1基因
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二例节段型神经纤维瘤病NF1基因突变位点确定及产前诊断
9
作者 白倩倩 林志淼 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年第2期81-84,共4页
目的:明确2例临床疑诊为节段型神经纤维瘤病患者的基因突变位点,为其产前诊断提供基础。方法:切取患者两块不同部位神经纤维瘤体组织,分离表真皮,提取真皮DNA进行二代测序,检测到可疑变异位点后行一代测序验证,明确胚胎期镶嵌突变。孕... 目的:明确2例临床疑诊为节段型神经纤维瘤病患者的基因突变位点,为其产前诊断提供基础。方法:切取患者两块不同部位神经纤维瘤体组织,分离表真皮,提取真皮DNA进行二代测序,检测到可疑变异位点后行一代测序验证,明确胚胎期镶嵌突变。孕期在胎儿绒毛膜DNA中筛查该突变,明确胎儿是否遗传。结果:两例患者均表现为单侧分布为主的多发咖啡斑、雀斑以及皮肤多发瘤体,临床疑诊为1型神经纤维瘤病,节段型。基因测序后明确二者分别携带NF1基因胚胎期镶嵌突变c.1007G>A(p.Trp336*)及c.1885G>A(p.Gly629Arg)。根据其为患者提供产前诊断,确定胎儿未遗传该变异。结论:节段型神经纤维瘤病可以通过检测瘤体DNA明确胚胎期镶嵌突变,从而为患者提供精准产前诊断。 展开更多
关键词 神经纤维瘤病 nf1基因 产前诊断 镶嵌突变
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NF1基因突变致1型神经纤维瘤病8例临床分析 被引量：26
10
作者 刘妍 袁裕衡 +2 位作者 马明圣 王薇 邱正庆 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期819-824,共6页
目的了解1型神经纤维瘤病(NF)的临床表型特征及异质性。方法回顾分析8例NF患儿的临床及基因检测资料。结果 8例患儿中男5例、女3例,均因生后多发牛奶咖啡斑就诊,2例伴丛状神经纤维瘤,1例伴多处皮肤神经纤维瘤。8例患儿有7种突变形式,NF... 目的了解1型神经纤维瘤病(NF)的临床表型特征及异质性。方法回顾分析8例NF患儿的临床及基因检测资料。结果 8例患儿中男5例、女3例,均因生后多发牛奶咖啡斑就诊,2例伴丛状神经纤维瘤,1例伴多处皮肤神经纤维瘤。8例患儿有7种突变形式,NF1基因全部缺失2例;4种缺失突变,分别为c.4974_4977delCTAT,p.Y1659TfsX17、c.3987_3988delAG,p.S1329fsX4、c.1511delC,p.P504QfsX22和c.6388delC,p.L2130fsX3;1种c.3975-2delA剪切突变;1种c.3721 C>T,p.R1241X无义突变。除全基因大片段缺失和无义突变之外,其余均为未报道的新突变。患儿父母外周血均未检测出相应的突变。结论 NF1基因突变可致1型NF,此研究发现5种新的突变,且均为de novo突变。多发牛奶咖啡斑是1型NF最早的临床表现,对疑似患者应尽早行基因分析确诊。 展开更多
关键词 1型神经纤维瘤病 nf1基因 多发牛奶咖啡斑
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肌动蛋白与染色体改构复合物BAF和转录因子NF1/CTF之间的联系 被引量：2
11
作者 赵丽辉 姜革强 +1 位作者 邓国忠 王丽 《东北师大学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期100-105,共6页
肌动蛋白(actin)是一种高度保守的蛋白质,存在于所有真核细胞中,参与细胞分裂、运动、迁移、形态的维持、生长等多种重要生理活动.染色体改构复合物BAF和转录因子NF1/CTF是基因转录活动中的两个重要的因子,参与了基因的转录活动.通过免... 肌动蛋白(actin)是一种高度保守的蛋白质,存在于所有真核细胞中,参与细胞分裂、运动、迁移、形态的维持、生长等多种重要生理活动.染色体改构复合物BAF和转录因子NF1/CTF是基因转录活动中的两个重要的因子,参与了基因的转录活动.通过免疫电镜和免疫共沉淀实验,证实了肌动蛋白是染色体改构复合物BAF的组成部分,和转录因子NF1/CTF参加了由RNA聚合酶II介导的基因转录活动. 展开更多
关键词 肌动蛋白 复合物BAF 转录因子nf1/CTF RNA聚合酶Ⅱ 相互作用
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RNA聚合酶Ⅱ同BAF复合物和转录因子NF1/CTF之间的联系 被引量：2
12
作者 赵丽辉 姜革强 +2 位作者 周洪雷 邓国忠 王丽 《东北师大学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期103-107,共5页
通过免疫荧光共定位实验,研究了RNA聚合酶Ⅱ的亚基Rpb1,Rpb6,Rpb8与BAF复合物和转录因子NF1/CTF在基因转录活动中的联系.实验证实,RNA聚合酶Ⅱ的亚基Rpb1与BAF复合物有联系,Rpb6与BAF复合物联系不紧密,Rpb6与NF1/CTF联系密切,Rpb8与BAF... 通过免疫荧光共定位实验,研究了RNA聚合酶Ⅱ的亚基Rpb1,Rpb6,Rpb8与BAF复合物和转录因子NF1/CTF在基因转录活动中的联系.实验证实,RNA聚合酶Ⅱ的亚基Rpb1与BAF复合物有联系,Rpb6与BAF复合物联系不紧密,Rpb6与NF1/CTF联系密切,Rpb8与BAF复合物和NF1/CTF有部分联系.免疫沉淀实验也证实RNA聚合酶Ⅱ与BAF复合物和NF1/CTF一同参加了转录起始复合物的形成. 展开更多
关键词 BAF复合物 转录因子nf1/CTF RNA聚合酶Ⅱ
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NF1～180mut表达载体构建及其在脑血管细胞中的表达 被引量：2
13
作者 梁建涛 张小燕 +1 位作者 邹俊华 霍丽蓉 《医学研究杂志》 2017年第5期18-21,共4页
目的前期研究中发现一合并脑血管狭窄的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,为探索血管狭窄的病因,本研究构建该家系患者NF1基因共同突变产物NF1~180mut的过表达质粒,观察该质粒在脑血管细胞中的表达。方法设计NF1~180mut全长序列的相应引物,采用p EG... 目的前期研究中发现一合并脑血管狭窄的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,为探索血管狭窄的病因,本研究构建该家系患者NF1基因共同突变产物NF1~180mut的过表达质粒,观察该质粒在脑血管细胞中的表达。方法设计NF1~180mut全长序列的相应引物,采用p EGFP-N1作为载体框架,构建p EGFP-N1/NF1~180mut表达载体,通过Western blot法及共聚焦检测其蛋白表达;之后采用脂质体转染重组质粒于脑血管平滑肌细胞或内皮细胞中观察NF1~180mut在两种脑血管细胞中的表达。结果(1)成功构建了NF1~180mut表达载体;(2)该表达载体可在脑血管内皮细胞及平滑肌细胞内表达;(3)初步通过细胞计数研究及增殖实验显示NF1~180mut对脑血管平滑肌细胞和血管内皮细胞的生长及增殖有一定的作用。结论本研究中构建了NF1-Q181X突变后的产物NF1~180mut表达载体,为进一步深入研究NF1~180mut导致脑血管狭窄发生的通路提供了良好的体外研究工具。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 狭窄 nf1基因 血管平滑肌细胞 血管内皮细胞
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BAF复合物和转录因子NF1/CTF与RNA聚合酶Ⅱ的联系 被引量：2
14
作者 姜革强 邓国忠 王霞 《通化师范学院学报》 2006年第2期77-79,共3页
通过ELISA实验观察小鼠脾T淋巴细胞和Jurkat细胞经ConA处理后,BAF(hSWI/SNF)复合物、转录因子NF1/CTF、RNA聚合酶Ⅱ蛋白表达量的变化情况.实验证实,细胞活化后,复合物BAF(hSWI/SNF)、转录因子NF1/CTF、RNA聚合酶Ⅱ的表达发生了变化,表... 通过ELISA实验观察小鼠脾T淋巴细胞和Jurkat细胞经ConA处理后,BAF(hSWI/SNF)复合物、转录因子NF1/CTF、RNA聚合酶Ⅱ蛋白表达量的变化情况.实验证实,细胞活化后,复合物BAF(hSWI/SNF)、转录因子NF1/CTF、RNA聚合酶Ⅱ的表达发生了变化,表明它们和细胞的转录活动有关. 展开更多
关键词 RAF复合物 nf1/CTF RNA聚合酶Ⅱ
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脑血管狭窄患者Nf1全基因的DHPLC分析(附5例报告) 被引量：1
15
作者 梁建涛 贾冰冰 +1 位作者 邹俊华 霍丽蓉 《北京医学》 CAS 2017年第10期991-994,F0002,共5页
目的探讨脑血管狭窄患者Nf1基因的突变热点及突变方式。方法从全血中提取DNA,采用变性高效液相色谱分析(DHPLC)对5例脑血管狭窄病例进行Nf1全基因突变筛查;对DHPLC检测有差异洗脱峰型的区域进行测序分析。结果 5例无危险因素的脑血管狭... 目的探讨脑血管狭窄患者Nf1基因的突变热点及突变方式。方法从全血中提取DNA,采用变性高效液相色谱分析(DHPLC)对5例脑血管狭窄病例进行Nf1全基因突变筛查;对DHPLC检测有差异洗脱峰型的区域进行测序分析。结果 5例无危险因素的脑血管狭窄患者Nf1全基因筛查发现:(1)1例出现5号外显子无义突变位点,c.541C-T;(2)5例均有14号和15号外显子之间内含子的基因突变;(3)4例有7号外显子c.702G-A的同义突变位点;(4)1例出现32号(c.4177G-A,Val-Ile)和46号外显子(c.6918T-G,Asn-Lys)的错义突变。结论在目前无其他基础疾病的脑血管狭窄患者体内的Nf1基因并非以稳定野生型存在,而是具有不同类型的突变,这些突变集中在第5、7、14、32和46等外显子上。 展开更多
关键词 脑血管狭窄 nf1基因 DHPLC 突变分析
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NF1基因表达产物在大鼠脑的分布-免疫荧光组化法
16
作者 陈永锋 齐建国 章为 《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期294-300,306,共8页
用免疫荧光组织化学方法观察了 NF1基因表达产物神经纤维素在正常成年大鼠脑中的分布 ,结果如下 :(1)大脑皮质中神经纤维素阳性细胞最为密集 ;其次 ,在海马结构、丘脑前核群、丘脑内侧核群、丘脑板内核群、丘脑中线核群及下丘脑室周核... 用免疫荧光组织化学方法观察了 NF1基因表达产物神经纤维素在正常成年大鼠脑中的分布 ,结果如下 :(1)大脑皮质中神经纤维素阳性细胞最为密集 ;其次 ,在海马结构、丘脑前核群、丘脑内侧核群、丘脑板内核群、丘脑中线核群及下丘脑室周核、室旁核中神经纤维素阳性细胞也较密集 ;在杏仁核、下丘脑前区、下丘脑外侧区、下丘脑后区以及隔外侧核、隔内侧核、尾壳核、屏状核、苍白球、三叉神经脊束核等部位 ,也可见到数量不等的神经纤维素阳性细胞稀疏分布。 (2 )神经纤维素免疫阳性反应产物除了分布于神经细胞胞质外 ,在细胞核也有分布。 (3 )结合抗星形胶质细胞特异性酶 (胶质纤维酸性蛋白 )免疫组化反应 。 展开更多
关键词 神经纤维素 免疫荧光组织化学 脑 大鼠 nf1基因
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mRNA编辑及其在NF1肿瘤发生中的作用
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作者 刘乃国 张群 《国外医学（遗传学分册）》 1998年第3期154-156,共3页
本文阐述了ｍＲＮＡ编辑的概念及目前已知的ｍＲＮＡ编辑形式、机制，讨论了ＮＦ１ｍＲＮＡ编辑在ＮＦ１肿瘤发生中的作用，提示ＮＦ１ｍＲＮＡ编辑可能是使ＮＦ１基因丧失肿瘤抑制作用的一种机制。
关键词 肿瘤发生 mRNA编辑 nf1
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一例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1突变检测及家系分析 被引量：7
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作者 过丹丹 卢鑫鑫 +4 位作者 黄肖利 陈喜军 张彪 郑佳莹 伍严安 《分子诊断与治疗杂志》 2016年第3期150-154,共5页
目的对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者进行致病基因突变研究。方法提取先证者及其家系成员外周全血基因组DNA,通过目标捕获二代测序技术(targeted next-generation sequencing,TNGS)对先证者Ⅰ型神... 目的对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者进行致病基因突变研究。方法提取先证者及其家系成员外周全血基因组DNA,通过目标捕获二代测序技术(targeted next-generation sequencing,TNGS)对先证者Ⅰ型神经纤维瘤蛋白基因(neurofibromin 1,NF1)的全部编码区外显子及其侧翼序列进行高通量测序检测可疑突变,并用Sanger测序法进一步验证;对其家系成员NF1相同突变位点进行Sanger测序检测。结果基因检测发现先证者NF1第45号外显子1个已知致病突变c.6790_6791ins A(p.Tyr2264Ter),有类似临床表现的父亲和姐姐检出相同突变,表型正常的母亲和妻子未检测到此突变,其4岁儿子也检测出该突变。结论 NF1的c.6790_6791ins A(p.Tyr2264Ter)突变存在与该家系NF1的发病密切相关。 展开更多
关键词 突变检测 Ⅰ型神经纤维瘤病 nf1基因 目标捕获二代测序
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