广东少数民族Morquio综合征StuI位点的RFLP分析

1

作者 郭奕斌 杜传书 林群娣 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期388-390,共3页

研究广东少数民族群体GALNS基因StuI位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,为今后的连锁分析打下基础。采用PCR-RFLP方法,对72例无血缘关系的健康广东少数民族个体的144条染色体和3个家系9位成员的18条染色体进行检测,然后... 研究广东少数民族群体GALNS基因StuI位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,为今后的连锁分析打下基础。采用PCR-RFLP方法,对72例无血缘关系的健康广东少数民族个体的144条染色体和3个家系9位成员的18条染色体进行检测,然后用X^2检验进行统计学处理。等位基因片段D_1的频率为0.70,D_2为0.30,杂合率为29％,D_1、D_2的传递规律与理论上预计的完全符合。广东少数民族群体中StuI位点具有多态性,其基因频率(D_1和D_2)与国外高加索群体的有显著差别,与日本群体及中国南方汉族群体的则无显著差别;而杂合率与高加索群体及日本群体的均有显著差异,但与中国南方汉族群体的则无显著差异。 展开更多

关键词 广东 少数民族 morquio综合征 StuⅠ位点 RFLP分析 遗传性溶酶体病

在线阅读 下载PDF 职称材料

Morquio A综合征的诊断研究 Ⅴ.Gal-6S正常值的测定及对病人和携带者的回顾性诊断

2

作者 赵会全 张贵寅 +2 位作者 李璞 O.P.van Diggelen W.J.Kleijer 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 1990年第4期243-245,共3页

为了建立各种组织中Gal-6S的正常值,本文测定了正常样品115份。同时也测定了病人样品19例和14例携带者样品。在所有病人和携带者样品中,Gal-6S的活性均同用同位素方法测定的Gal NAc-6S活性进行了比较。

关键词 morquio A 综合征 诊断

暂未订购

Morquio A综合征的诊断研究——Ⅰ.荧光底物的首次合成及应用

3

作者 赵会全 张贵寅 +2 位作者 李璞 O.P.van Diggelen W.J.Kleijer 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 1990年第1期7-9,共3页

本文报道首次合成了用于检测溶酶体半乳糖-G-硫酸酯酶(Gal-6S)活性的荧光底物,简化了Morquio A综合征的诊断和产前诊断程序。首次应用这一方法进行疾病诊断获得了成功。

关键词 morquioA综合征 粘多糖贮积症Ⅳ型 半乳糖-6-硫酸酯酶 荧光底物 诊断

暂未订购

Morquio A综合征的诊断研究 Ⅳ.诊断和产前诊断方法的建立

4

作者 赵会全 张贵寅 +2 位作者 李璞 O.P.van Diggelen W.J.Kleijer 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 1990年第4期240-242,共3页

本文进一步研究了Gal-6S在不同离子强度和抑制剂等的影响下的酶动力学。利用外周血白细胞和培养的成纤维细胞建立了生后诊断方法。利用培养的羊水细胞和绒毛细胞以及绒毛组织和胚胎组织建立了产前诊断方法。

关键词 morquioA综合征 产前诊断

暂未订购

Morquio A综合征的诊断研究 Ⅱ.荧光底物的应用原理及反应特性

5

作者 赵会全 张贵寅 +2 位作者 李璞 O. P. van Diggelen W. J. Kleijer 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 1990年第2期73-75,共3页

应用合成的荧光底物,重点研究了酶促反应的原理,透析作用对酶活性的影响,以及酶在样品中的分布特性。并探讨了其它因素对酶促反应的影响。

关键词 综合征 morquio A 诊断 荧光底物

暂未订购

Morquio A综合征的诊断研究 Ⅲ.Gal-6S的酶动力学研究

6

作者 赵会全 张贵寅 +2 位作者 李璞 O. P. van Diggelen W. J. Kleijer 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 1990年第3期150-152,共3页

利用合成的4Mu-Ga1-6S,研究了成纤维细胞、白细胞、羊水细胞、绒毛细胞、绒毛组织和胚胎肝、脑、肌肉中Ga1-6S的酶动力学。分别观察了pH值、温浴时间、样品浓度和底物浓度对酶活性的影响。

关键词 综合征 诊断 酶动力学 morquioA

暂未订购

一例Morquio A综合征高危胎儿的快速产前基因诊断 被引量：2

7

作者 郭奕斌 艾阳 +5 位作者 赵燕 唐佳 蒋玮莹 杜敏联 马华梅 钟燕芳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期126-130,共5页

目的快速、准确地对MorquioA综合征[又称黏多糖贮积症ⅣA型（mucopolysaccharidosis type ⅣA，MPSⅣA）]高危胎儿做出产前基因诊断，从而及时而高效地防止患儿的出生，以最大程度减少流产对母体的伤害。同时，为今后的植入前遗传学诊断... 目的快速、准确地对MorquioA综合征[又称黏多糖贮积症ⅣA型（mucopolysaccharidosis type ⅣA，MPSⅣA）]高危胎儿做出产前基因诊断，从而及时而高效地防止患儿的出生，以最大程度减少流产对母体的伤害。同时，为今后的植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）创造必要的前提条件。方法在明确先证者病因及其父母基因型的基础上，应用已建立的突变特异性扩增系统（amplification refractor ymutation system，ARMS）直接鉴定法、变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）快速筛检法，结合DNA序列分析法，对1例已孕10周的MPSIVA高危胎儿的GALNS基因相应突变位点进行快速检测和鉴定。结果胎儿的DHPLC筛检结果显示第1外显子和第10外显子的PCR产物都有异常双峰，而相应正常对照均只有正常单峰；用GALNS基因ARMS特异引物扩增的结果显示：胎儿有相应的特异扩增产物，而正常对照无；普通引物扩增产物的测序结果显示：胎儿GALNS基因的第1外显子和第10外显子分别获得了父源性的c．106—111del（p．L36-L37del）杂合缺失突变和母源性的c．1097T〉C（P．L366P）杂合错义突变，为两种突变的复合杂合子。结论该高危胎儿是一带有与先证者完全相同基因型的MorquioA综合征病胎，应尽早终止妊娠；ARMS法、DHPLC法结合DNA序列分析法是快速、准确产前基因诊断MPSⅣA高危胎儿的有效方法，特别适用于已明确病因的高危胎儿的早期诊断；其中，ARMS法和DHPLC法还特别适用于大批量正常对照组的快速鉴别，对于新突变的致病性鉴定起着重要的作用。 展开更多

关键词 morquio A综合征 GALNS基因 产前基因诊断 突变特异性扩增系统 变性高 效液相色谱 DNA序列分析

原文传递

Morquio 病二例报告

8

作者 马宝通 赵德胜 朱式仪 《中华骨科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期280-280,共1页

Ｍｏｒｑｕｉｏ病二例报告马宝通赵德胜朱式仪Ｍｏｒｑｕｉｏ病为粘多糖病Ⅳ型，临床上少见，而在同一家庭同时出现两例此患者更为罕见。我院在１９９２年２月发现姐妹二人患者，姐姐１７岁，妹妹１４岁。二人在５岁前生长、发育与同龄... Ｍｏｒｑｕｉｏ病二例报告马宝通赵德胜朱式仪Ｍｏｒｑｕｉｏ病为粘多糖病Ⅳ型，临床上少见，而在同一家庭同时出现两例此患者更为罕见。我院在１９９２年２月发现姐妹二人患者，姐姐１７岁，妹妹１４岁。二人在５岁前生长、发育与同龄儿童无差异。５岁后开始出现胸廓畸形... 展开更多

关键词 morquio病 粘多糖病 家族史 病例报告

原文传递

Morquio综合征一例

9

作者 白华 黄一飞 +3 位作者 田磊 董莹 郭惠玲 王丽强 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期541-543,共3页

Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病,即黏多糖贮积症中的Ⅳ型,又称遗传性软骨营养不良综合征,现报告1例. 患者男性,20岁.因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年,加重2年,于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊.患者自出生双眼呈灰白色（图... Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病,即黏多糖贮积症中的Ⅳ型,又称遗传性软骨营养不良综合征,现报告1例. 患者男性,20岁.因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年,加重2年,于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊.患者自出生双眼呈灰白色（图1）,随着年龄增长较同龄人身材明显矮小,全身骨骼呈现骨关节明显增大,但无智力障碍,在当地医院诊断为骨骼发育异常,未进行治疗.近5年双眼视力下降,伴有双眼胀痛及头痛,2年前在当地医院诊断为双眼青光眼,最高眼压为43 mmHg（1 mmHg =0.133 kPa）,局部给予噻吗心安滴眼液及静脉给予甘露醇治疗,控制眼压在23 mmHg左右;2年来药物控制眼压不良,视力下降明显.父母非近亲结婚,均体健,足月顺产,其兄身高184 cm,无相似症状,患强直性脊柱炎. 展开更多

关键词 morquio综合征 噻吗心安滴眼液 软骨营养不良 视力下降 解放军总医院 骨骼发育异常 强直性脊柱炎 医院诊断

原文传递

晚发型脊柱骨骺发育不良的X线分析(附两个家族八例报告) 被引量：1

10

作者 樊孝煌 陈伟华 《右江医学》 2005年第3期266-267,共2页

目的通过调查两个家系晚发型脊柱骨骺发育不良的病例,探讨其发病的原因。方法分析两个家族8例脊柱骨骺发育不良的临床表现和X线特征。结果8例均为连隐性遗传,累及男性,小年龄组为短躯干型侏儒,大年龄组为智力发育正常的跛行侏儒,X线表... 目的通过调查两个家系晚发型脊柱骨骺发育不良的病例,探讨其发病的原因。方法分析两个家族8例脊柱骨骺发育不良的临床表现和X线特征。结果8例均为连隐性遗传,累及男性,小年龄组为短躯干型侏儒,大年龄组为智力发育正常的跛行侏儒,X线表现以脊柱“三凹状骨中骨”及倒“U”髂骨翼骨性改变为特征。结论临床诊断应与Scheaermann及Morquio氏病等鉴别。 展开更多

关键词 晚发型脊柱骨骺发育不良 X线分析 家族 morquio X线特征 临床表现 方法分析 隐性遗传 智力发育 骨性改变 X线表现 临床诊断 年龄组 骨中骨 侏儒

暂未订购

美国FDA批准Vimizim(elosulfase alfa)用于治疗ⅣA型黏多糖贮积症

11

作者 夏训明 《广东药学院学报》 CAS 2014年第1期84-84,共1页

美国FDA于2014年2月14日批准BioMarin Pharmaceutical Inc．公司生产的Vimizim（elosulfase alfa）用于治疗IVA型黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis Type ⅣA，又称A型Morquio综合征）。

关键词 美国FDA ⅣA型 黏多糖 FDA批准 积症 治疗 morquio综合征

暂未订购

FDA批准Vimizim用于治疗黏多糖贮积症IVA型

12

《临床合理用药杂志》 2014年第9期177-177,共1页

2月14日，美国FDA批准Vimizim（elosulfase alfa）上市，这是FDA批准的首款黏多糖贮积症IVA型（Morquio综合征A型）治疗药物。

关键词 FDA批准 治疗药物 黏多糖 A型 积症 morquio综合征

暂未订购

FDA批准治疗Ⅳ A型黏多糖贮积症药物Elosufase α上市

13

《中国执业药师》 CAS 2014年第5期10-10,共1页

美国 FDA 于2014年2月14日批准拜马林（Biomarin）制药公司的Elosufaseα（商品名：Vimiz-im ）注射液上市，用于治疗ⅣA 型黏多糖贮积症（又称Morquio 氏综合征）。

关键词 FDA 黏多糖 治疗 积症 上市 morquio 药物 制药公司

暂未订购

黏多糖贮积症ⅣA重型2家系患儿的诊治及其同胞的产前诊断 被引量：2

14

作者 田亮 苏于泰 +3 位作者 李春鸽 马平 毛彦娜 刘炜 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期300-304,共5页

目的分析黏多糖贮积症ⅣA(MPSⅣA)重型家系患者的临床特点及诊治过程,探讨MPSⅣA重型的治疗方法。方法选取郑州大学附属儿童医院2021年8月至2022年4月收治的2例MPSⅣA重型患儿作为研究对象。回顾性分析以身材矮小、骨骼畸形为主要表现的... 目的分析黏多糖贮积症ⅣA(MPSⅣA)重型家系患者的临床特点及诊治过程,探讨MPSⅣA重型的治疗方法。方法选取郑州大学附属儿童医院2021年8月至2022年4月收治的2例MPSⅣA重型患儿作为研究对象。回顾性分析以身材矮小、骨骼畸形为主要表现的2个家系患儿的临床表现、生化指标、骨影像学结果等,取外周血白细胞进行溶酶体酶活性和基因分析,并对家系2母亲第2次妊娠18周时羊水细胞基因分析进行产前诊断。分别对2家系患儿进行异基因造血干细胞移植。结果两家系患儿均有生长迟缓、关节松弛、鸡胸、膝外翻等MPSⅣA严重表型临床表现。影像学以骨质密度减低、尺桡骨呈"V"样改变、脊柱生理弯曲异常为主要特点。两家系患儿均有呼吸系统、骨骼系统受累,视神经可疑受累。患者外周血白细胞溶酶体酶活性分析均显示N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)活性显著降低,符合MPSⅣA型。GALNS基因分析显示,家系1患儿存在c.1019G>A(p.G340D)和c.706C>G(p.H236D)(错义)2个突变,家系2患儿存在c.425A>G(p.H142R)和c.463G>A(p.G155R)(错义)2个突变,均来自父母双方。2家系均为未报道过的新突变家系。家系2患儿母亲羊水细胞GALNS基因仅存在c.463G>A突变,明确胎儿为携带者,来自母亲,未患与先证者相同的疾病。2家系患儿均接受了异基因造血干细胞移植,全供体嵌合,无严重移植并发症,GALNS活性位于正常范围,日常生活活动评分较移植前升高。结论MPSⅣA重型是GALNS突变引起的罕见的常染色体隐性遗传性疾病,诊断困难,预后不良,早期识别、早期诊断、有效治疗可改善患者长期生活质量。异基因造血干细胞移植是治疗重型MPSⅣA的有效方法。 展开更多

关键词 黏多糖贮积症ⅣA型 morquio A综合征 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶 GALNS基因 产前诊断

原文传递

黏多糖贮积病Ⅵ型合并虹膜睫状体囊肿和睫状体脱离一例 被引量：1

15

作者 戴超 李晶 +1 位作者 谢汉平 赵玲 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1047-1049,共3页

黏多糖贮积病（mucopolysaccharidosis，MPS）是代谢黏多糖的溶酶体酶活性降低或缺乏造成的细胞内和细胞外黏多糖增多和分布异常，从而引起多器官的病变。根据血液酶学检查结果，可将MPS分为MPSI、MPSII（Hunter综合征）、MPSⅢ（Sanfil... 黏多糖贮积病（mucopolysaccharidosis，MPS）是代谢黏多糖的溶酶体酶活性降低或缺乏造成的细胞内和细胞外黏多糖增多和分布异常，从而引起多器官的病变。根据血液酶学检查结果，可将MPS分为MPSI、MPSII（Hunter综合征）、MPSⅢ（Sanfilippo综合征）、MPSⅣ（Morquio综合征）、MPSVI（Maroteaux－Lamy综合征）、MPSVII（Sly综合征）、MPSⅨ（Natowicz综合征）等类型。 展开更多

关键词 虹膜睫状体囊肿 黏多糖 Maroteaux-Lamy综合征 睫状体脱离 HUNTER综合征 morquio综合征 MPSI Ⅵ型

原文传递

粘多糖贮积症Ⅳ型酶学诊断与产前诊断 被引量：7

16

作者 王和 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2006年第1期58-59,共2页

粘多糖贮积症Ⅳ型（Morquio病）是常染色体隐性遗传病。它包括粘多糖贮积症Ⅳa型与粘多糖贮积症Ⅳb型两个亚型。Ⅳa型是由半乳精-6-硫酸盐硫酸酯酶缺乏所致，Ⅳb型为β-D半乳糖苷酶缺乏所致。粘多糖贮积症Ⅳ型主要导致硫酸软骨素（CS）... 粘多糖贮积症Ⅳ型（Morquio病）是常染色体隐性遗传病。它包括粘多糖贮积症Ⅳa型与粘多糖贮积症Ⅳb型两个亚型。Ⅳa型是由半乳精-6-硫酸盐硫酸酯酶缺乏所致，Ⅳb型为β-D半乳糖苷酶缺乏所致。粘多糖贮积症Ⅳ型主要导致硫酸软骨素（CS）和硫酸角质素（KS）降解障碍，在骨和软骨细胞沉积，使骨发育障碍。 展开更多

关键词 粘多糖贮积症Ⅳ型 产前诊断 酶学诊断 常染色体隐性遗传病 morquio病 硫酸软骨素 骨发育障碍 硫酸角质素 半乳糖苷 软骨细胞

原文传递

β-半乳糖苷酶在体内外成骨细胞中的表达

17

作者 徐小良 戴戎 +2 位作者 汤亭亭 郁朝锋 楼觉人 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第9期829-830,F003,共3页

目的　研究 β 半乳糖苷酶 (β gal)在成骨细胞中的表达状况 ,为阐明MorquioB综合征的发病机制提供依据。方法　裸鼠各器官和骨组织标本行X gal染色检测。抽取羊和人骨髓行骨髓基质细胞 (BMSCs)培养 ,分为 4组 :Ⅰ :Adv hBMP 2转染组 ;... 目的　研究 β 半乳糖苷酶 (β gal)在成骨细胞中的表达状况 ,为阐明MorquioB综合征的发病机制提供依据。方法　裸鼠各器官和骨组织标本行X gal染色检测。抽取羊和人骨髓行骨髓基质细胞 (BMSCs)培养 ,分为 4组 :Ⅰ :Adv hBMP 2转染组 ;Ⅱ :Adv β gal转染组 ;Ⅲ :未转染组 ;Ⅳ :地塞米松诱导组。分别行X gal染色和RT PCR检测 β gal的表达。 结果　裸鼠骺板两侧、骨膜内面及松质骨的成骨细胞和破骨细胞可见多量 β gal的表达。未转染BMSCs组有少量 β gal的表达 ,其他 3组细胞的 β gal表达增高。 结论　成骨细胞和破骨细胞可表达多量 β gal ,该两种细胞的β 展开更多

关键词 β—半乳糖苷酶 成骨细胞 骨髓基质细胞 morquio B综合征 发病机制 RT-PCR 骨发育异常

原文传递