粘多糖贮积症Ⅳ型酶学诊断与产前诊断被引量：7

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摘要粘多糖贮积症Ⅳ型（Morquio病）是常染色体隐性遗传病。它包括粘多糖贮积症Ⅳa型与粘多糖贮积症Ⅳb型两个亚型。Ⅳa型是由半乳精-6-硫酸盐硫酸酯酶缺乏所致，Ⅳb型为β-D半乳糖苷酶缺乏所致。粘多糖贮积症Ⅳ型主要导致硫酸软骨素（CS）和硫酸角质素（KS）降解障碍，在骨和软骨细胞沉积，使骨发育障碍。

作者王和

机构地区四川大学华西第二医院

出处《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2006年第1期58-59,共2页 Chinese Journal of Obstetrics & Gynecology and Pediatrics(Electronic Edition)

关键词粘多糖贮积症Ⅳ型产前诊断酶学诊断常染色体隐性遗传病 Morquio病硫酸软骨素骨发育障碍硫酸角质素半乳糖苷软骨细胞

分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]

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