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关岭牛MEF2A启动子甲基化负向调控mRNA转录
1
作者 孙金魁 许厚强 《华北农学报》 北大核心 2025年第4期203-209,共7页
肌肉生成依赖于各种细胞内外的信号和因子的相互调控,通过组织和细胞水平探究肌细胞增强因子2A(MEF2A)表达量与其启动子甲基化的调控关系,为关岭牛的遗传发育提供理论参考。以关岭牛为试验对象,首先对关岭牛组织MEF2A表达量与其启动子... 肌肉生成依赖于各种细胞内外的信号和因子的相互调控,通过组织和细胞水平探究肌细胞增强因子2A(MEF2A)表达量与其启动子甲基化的调控关系,为关岭牛的遗传发育提供理论参考。以关岭牛为试验对象,首先对关岭牛组织MEF2A表达量与其启动子甲基化水平联合分析。其次,将MEF2A基因的干扰和超表达载体转染至关岭牛原代成肌细胞内,分析MEF2A表达量变化对其启动子甲基化水平的影响。结果表明,关岭牛犊牛各组织MEF2A表达量高于成年牛,而犊牛组织MEF2A甲基化率低于成年牛,DNMT1表达量趋势与之一致。此外,MEF2A表达量升高导致其甲基化率降低,降低MEF2A表达量则导致其甲基化率升高。从组织和细胞两方面证实关岭牛MEF2A基因表达水平与其甲基化率呈负相关,为遗传标记辅助牛的遗传改良提供了理论依据。 展开更多
关键词 关岭牛 mef2a 启动子 DNA甲基化 成肌细胞
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优质鸡MEF2A基因的SNPs检测及其与屠体性状的相关研究 被引量：12
2
作者 周艳 刘益平 +2 位作者 蒋小松 杜华锐 朱庆 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第8期1164-1170,共7页
为了解优质鸡MEF2A基因SNPs与屠体性状的相关性,以240只大恒优质肉鸡为材料,应用12对引物,采用PCR-SSCP技术对肌细胞特异性增强子因子2A(MEF2A)基因进行多态性检测。结果在该研究群体中检测到MEF2A基因的3个SNPs位点46 023 nt(C→T,SNP1... 为了解优质鸡MEF2A基因SNPs与屠体性状的相关性,以240只大恒优质肉鸡为材料,应用12对引物,采用PCR-SSCP技术对肌细胞特异性增强子因子2A(MEF2A)基因进行多态性检测。结果在该研究群体中检测到MEF2A基因的3个SNPs位点46 023 nt(C→T,SNP1)、72 626 nt(G→A,SNP2)和89 232 nt(G→T,SNP3)。关联分析结果表明,MEF2A基因3个SNPs位点及其双倍型对部分屠体性状有显著(P<0.05)或极显著(P<0.01)影响。最小二乘分析结果表明,SNP1中,基因型A2A2个体的活体质量、屠体质量、胸肌质量和腹脂质量最小二乘均值显著(P<0.05)或极显著(P<0.01)大于A1A1个体;SNP2中,基因型B1B1个体的活体质量、屠体质量、胸肌质量、腿肌质量和腹脂质量的最小二乘均值显著(P<0.05)或极显著(P<0.01)大于B2B2个体;SNP3中的基因型C1C1个体的半净膛率显著高于基因型C2C2个体(P<0.05)。双倍型H1H2组合的活体质量、屠体质量、胸肌质量和腿肌质量的最小二乘均值均高于其他双倍型组合。H5H5双倍型的活体质量、屠体质量和胸肌质量的最小二乘均值均为最低。初步推断MEF2A基因可以作为影响鸡屠体性状的分子标记。 展开更多
关键词 鸡 mef2a基因 SNPS 单倍型 屠宰性状
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MyoG和MEF2a基因多态性聚合效应对鸭屠宰性状的影响 被引量：11
3
作者 赵忠海 李辉 +3 位作者 易恒洁 杨胜林 彭邦星 卜小雁 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第18期3649-3661,共13页
【目的】探讨Myo G和MEF2a基因聚合效应对鸭屠宰性状的影响,为进一步确定与鸭屠宰性状相关的分子遗传标记提供研究基础,为鸭屠宰性状的多基因聚合育种提供依据。【方法】试验以240只三穗鸭为研究素材,扩增Myo G和MEF2a基因并进行PCR产... 【目的】探讨Myo G和MEF2a基因聚合效应对鸭屠宰性状的影响,为进一步确定与鸭屠宰性状相关的分子遗传标记提供研究基础,为鸭屠宰性状的多基因聚合育种提供依据。【方法】试验以240只三穗鸭为研究素材,扩增Myo G和MEF2a基因并进行PCR产物直接测序以检测两基因所有外显子的单核苷酸突变(SNPs)位点。运用SPSS 18.0软件中的GLM统计模型对Myo G和MEF2a基因的SNPs所对应的不同基因型与三穗鸭屠宰性状进行关联分析,根据单基因关联分析结果,将对屠宰性状存在显著影响的Myo G和MEF2a基因的多态位点利用软件PHASE2.0构建聚合基因型,再进行聚合基因型与屠宰性状的关联分析。【结果】在试验群体中一共发现8个SNPs,其中在Myo G基因中有6个SNPs被找到,MEF2a基因中找到2个SNPs位点,在所有突变位点中,其中Myo G基因的g.2977G>C位点发生的G/C突变使密码子由GAG变为GAC,所编码的氨基酸由谷氨酸变成天冬氨酸;而MEF2a基因中的两个多态位点,g.47915G>A位点发生的G/A突变使密码子由GAA变为AAA,编码的氨基酸由谷氨酸变成赖氨酸,g.47918G>A位点的G/A突变引起的密码子由GAT变成AAT,所编码的氨基酸由天冬氨酸变成天冬酰胺。剩下的5个突变位点均属于同义突变,并未引起编码氨基酸的改变。此外,进行χ2适合性检验,除了Myo G基因的g.1131C>T位点和MEF2a基因的g.47915G>A、g.47918G>A位点未处于Hardy-Weinberg平衡状态(P<0.05)外,其他的突变位点均处于平衡状态。单基因关联分析结果表明,Myo G基因g.1131C>T和g.2204G>A突变分别对胸肌率、体重和全净膛重有着显著影响,其所对应的纯合子基因型CC、GG型为优势基因型。MEF2a基因g.47915G>A/g.47918G>A位点影响全净膛率,GA基因型个体属于优势基因型个体。通过挑选出与屠宰性状(胸肌率、体重、全净膛重和全净膛率)有关联的Myo G基因g.1131C>T/g.2204G>A位点与MEF2a基因g.47915G>A/g.47918G>A进行聚合效应分析,结果显示,聚合后的8种聚合基因型个体的全净膛率,在各基因型间无显著差异(P>0.05),TTGAGA基因型的平均值最高,其次为CCGGGA基因型;其他3个指标各基因型间差异达到了显著,其中体重和全净膛重存在正相关,都是CCGAGA基因型的平均值最高,CTGGGA基因型的平均值次之;CCGGGG基因型的胸肌率平均值最高,其次是CCGGGA基因型。结果显示,单个基因的平均值最高的基因型分别为CC、GG和GA,在两基因聚合后在4个指标中CCGGGA基因型都不是最优的组合,说明两个基因间存在互作效应。【结论】两个基因间存在互作效应,所以用单个基因分子标记进行选育可能会顾此失彼,不能收到良好的效果,但是本研究的聚合优势基因型个体偏少,有待于进一步扩大样本进行验证分析,进行更多基因的聚合效应分析。 展开更多
关键词 MYOG基因 mef2a基因 屠宰性状 聚合效应
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MEF2a基因在肌肉组织中的表达研究 被引量：6
4
作者 高智晟 杨龙 +2 位作者 张冬杰 刘娣 刘玉芬 《中国农学通报》 CSCD 北大核心 2009年第4期21-23,共3页
分别取90日龄、180日龄和270日龄大白猪心肌、背肌和腿肌,提取总RNA,设计并合成猪MEF2a引物,以β肌动蛋白作为内参,利用Real-time PCR方法检测不同日龄大白猪肌肉组织中MEF2a基因mRNA的表达。结果表明,不同日龄大白猪的心肌和背肌中,ME... 分别取90日龄、180日龄和270日龄大白猪心肌、背肌和腿肌,提取总RNA,设计并合成猪MEF2a引物,以β肌动蛋白作为内参,利用Real-time PCR方法检测不同日龄大白猪肌肉组织中MEF2a基因mRNA的表达。结果表明,不同日龄大白猪的心肌和背肌中,MEF2a基因mRNA的表达水平无显著差异,在腿肌中有显著差异(P<0.05)。从90日龄到270日龄,MEF2a基因在心肌、背肌和腿肌的表达水平均差异显著(P<0.05),腿肌最高,其次是背肌,心肌最低。据此推测,MEF2a基因在猪成体后的肌肉组织中,主要是促进Ⅰ型肌纤维的生成,而不再是介导细胞分化。 展开更多
关键词 猪 mef2a基因 肌肉发生 REAL-TIME PCR
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中国人群MEF2A基因突变与冠心病易感性的关系 被引量：3
5
作者 李婧 杨钧国 +2 位作者 李伟 杜容 田莉 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期470-473,共4页
目的研究冠心病相关基因MEF2A在中国人群的突变和多态性位点。方法利用聚合酶链反应-单链构象多态性（polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP）和DNA测序技术检测210例冠心病（CAD）患者及190名... 目的研究冠心病相关基因MEF2A在中国人群的突变和多态性位点。方法利用聚合酶链反应-单链构象多态性（polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP）和DNA测序技术检测210例冠心病（CAD）患者及190名健康人MEF2A基因第11外显子。结果冠心病患者SSCP电泳条带异常样本测序分析发现突变：①密码子451G/T（147191位点G→T）杂合或纯合同义突变;②147108~147131位点之间分别发生1个氨基酸（Q）、2个氨基酸（QQ）、3个氨基酸（QQP）、6个氨基酸（425QQQQQQ430）、7个氨基酸（424QQQQQQQ430）缺失;③密码子435G/A（147143位点）杂合突变。密码子451G/T杂合或纯合同义突变以及氨基酸的缺失是基因多态性,密码子435G/A考虑为新的突变。结论中国人群在MEF2A基因第11外显子也存在多种基因多态性,其中6或7个氨基酸的缺失和1个147143位点突变可能与冠心病易感性有关。 展开更多
关键词 冠心病 mef2a基因 基因突变 多态性
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猪MEF2a基因的克隆与表达 被引量：4
6
作者 高智晟 杨龙 +1 位作者 张冬杰 刘娣 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第8期1157-1163,共7页
为了进一步了解猪MEF2a基因的结构与功能,本研究采用生物信息学结合RT-PCR的方法,克隆了猪的MEF2a基因,获得了它的2个变异体序列。结果表明,猪MEF2a variant 1基因cDNA长1 524 bp(EF576923),编码508个氨基酸,分子量为54.481 ku;variant ... 为了进一步了解猪MEF2a基因的结构与功能,本研究采用生物信息学结合RT-PCR的方法,克隆了猪的MEF2a基因,获得了它的2个变异体序列。结果表明,猪MEF2a variant 1基因cDNA长1 524 bp(EF576923),编码508个氨基酸,分子量为54.481 ku;variant 2基因cDNA长1 416 bp(EF576922),编码471个氨基酸,分子量为50.846 ku。MEF2a两个变异体的氨基酸序列同源性为86.79%,第1aa^77aa和第132aa^470aa完全一致,第78aa^131aa是高变区,variant2与variant1相比,在第224aa^258aa处存在34个氨基酸(102 bp)的缺失。利用Real-ti me PCR方法检测了MEF2a的表达。结果表明,MEF2a mRNA是一个广谱表达基因,在心、肝、胃、脾、肾、肺、大肠、小肠、背肌和腿肌中都能检测到,在腿肌中优势表达。MEF2a variant1与马和家鼠构成一个小类群,而variant 2与牛和人构成了另外一个小类群,推测MEF2a基因在进化过程中发生了较为明显的变异。 展开更多
关键词 猪 mef2a 克隆 REAL-TIME PCR
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黄牛MEF2A基因克隆及真核表达载体构建 被引量：3
7
作者 陈付英 李锋 +4 位作者 安森亚 牛晖 楚秋霞 王治方 徐照学 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期140-144,共5页
旨在克隆MEF2A基因和构建其真核表达载体,为黄牛种质资源保存利用以及肉牛转基因育种和产业化提供基因资源和育种素材。本研究通过RT-PCR克隆黄牛MEF2A基因CDS区,并将其插入到质粒载体pEGFP-C1的多克隆位点中,构建真核表达载体pEGFP-C1-... 旨在克隆MEF2A基因和构建其真核表达载体,为黄牛种质资源保存利用以及肉牛转基因育种和产业化提供基因资源和育种素材。本研究通过RT-PCR克隆黄牛MEF2A基因CDS区,并将其插入到质粒载体pEGFP-C1的多克隆位点中,构建真核表达载体pEGFP-C1-MEF2A。同时应用生物学软件分析MEF2A基因及其编码蛋白的生物学特性,了解其复杂的调控机能。结果,MEF2A基因的CDS区全长1 494bp,编码498个氨基酸残基。生物信息学分析表明,N端第2～56位氨基酸肽段为MADS-box结构域,第57～77位氨基酸肽段为MEF2结构域;C端没有明显的功能域。成功的构建了含有牛MEF2A基因的真核表达载体pEGFP-C1-MEF2A。 展开更多
关键词 mef2a基因 克隆 真核表达载体
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MEF2A基因单核苷酸多态性与早发冠心病血瘀证的相关性研究 被引量：3
8
作者 李琳 李杰 +5 位作者 胡志希 简维雄 于文欣 候超 凌智 袁倩 《辽宁中医杂志》 CAS 北大核心 2015年第6期1155-1158,共4页
目的:探讨肌细胞增强因子2A(Myocyte Enhancer Factor 2a,MEF2A)基因单核苷酸多态性(SNP)与早发冠心病血瘀证的相关性。方法:从MEF2A基因选取2个SNP位点rs2033547和rs34851361,建立基于飞行时间质谱分析技术(TOF-MS)的方法,对收集的早发... 目的:探讨肌细胞增强因子2A(Myocyte Enhancer Factor 2a,MEF2A)基因单核苷酸多态性(SNP)与早发冠心病血瘀证的相关性。方法:从MEF2A基因选取2个SNP位点rs2033547和rs34851361,建立基于飞行时间质谱分析技术(TOF-MS)的方法,对收集的早发CHD血瘀证组21例,早发CHD非血瘀组30例,非"早发冠心病"血瘀组25例与健康对照组20例,检测各SNP位点的等位基因和基因分型,对比各组等位基因和各基因型频率,并比较各临床资料。结果:rs2033547、rs34851361都有A和T两种等位基因,包括AA、TT、AT 3种基因型;MEF2A基因多态性位点rs2033547的A等位基因在早发CHD血瘀证组,早发CHD非血瘀证组和非"早发CHD"血瘀证组均高于健康对照组,但差异尚无统计学意义(P>0.05),这可能与样本量不足有关。而MEF2A基因多态性位点rs34851361基因型和等位基因在4组间相似,无统计学意义(P>0.05),两两比较亦无统计学意义(P>0.05)。结论:MEF2A基因多态性位点rs2033547和rs34851361非早发冠心病的易感基因位点。 展开更多
关键词 早发冠心病 mef2a基因 单核苷酸多态性 飞行时间质谱
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兴义鸭MEF2A基因克隆及生物信息学分析 被引量：2
9
作者 赵忠海 李辉 +5 位作者 彭邦星 陆曼 卜小雁 康建兵 师新彩 张蓉 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期806-810,共5页
为了获取鸭MEF2A基因完整编码区(CDS)序列,进一步揭示其遗传机理。本试验采用兴义鸭为研究对象,采用RT-PCR方法克隆获取MEF2A基因CDS区序列,经重组质粒测序、拼接,试验初步获得了兴义鸭MEF2A基因完整编码区序列,得到1 479 bp片段,包含... 为了获取鸭MEF2A基因完整编码区(CDS)序列,进一步揭示其遗传机理。本试验采用兴义鸭为研究对象,采用RT-PCR方法克隆获取MEF2A基因CDS区序列,经重组质粒测序、拼接,试验初步获得了兴义鸭MEF2A基因完整编码区序列,得到1 479 bp片段,包含起始密码子和终止密码子,编码492个氨基酸,表达蛋白分子量为53.14 k D。经序列对比,在G^(429)A、T^(661)A、A^(1423)G、A^(1426)G和G^(1467)A分别发生了单核苷酸突变,其中T^(661)A和A^(1423)G突变分别导致Cys(半胱氨酸)到Ser(丝氨酸)、Glu(谷氨酸)到Lys(赖氨酸)的改变,其他位点均属于同义突变。试验对兴义鸭MEF2A蛋白的理化性质及结构特点进行了简单分析,为下一步研究MEF2A蛋白特性及其作用机制奠定理论基础。 展开更多
关键词 mef2a基因 克隆 生物信息学 兴义鸭
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MEF2A基因第11号外显子突变的检测及其基因结构分析 被引量：5
10
作者 周晓阳 何青 +8 位作者 戴大鹏 肖尧 王群 张志欣 许峰 孙福成 季福绥 钱贻简 蔡剑平 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2006年第4期208-211,F0003,共5页
目的检测我国汉族人群中MEF2A基因第11号外显子区的突变,分析MEF2A特异性突变的基因结构和遗传学意义。方法用PER-SSCP和／或PCR产物直接测序法对536例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、232例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及232... 目的检测我国汉族人群中MEF2A基因第11号外显子区的突变,分析MEF2A特异性突变的基因结构和遗传学意义。方法用PER-SSCP和／或PCR产物直接测序法对536例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、232例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及232例健康体检者的MEF2A基因第11号外显子区进行突变检测,用质粒克隆测序法对各突变位点作进一步验证。结果在冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例组发现一例MEF2A 21碱基的特异性突变。另外还发现二种罕见的突变类型。结论MEF2A基因第11号外显子区存在多种罕见的突变类型,基因结构分析显示MEF2A基因21碱基特异性突变有多种形成模式。 展开更多
关键词 冠状动脉粥样硬化性心脏病 mef2a 突变
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MEF2A基因多态性与重庆地区汉族人群冠心病的相关性 被引量：2
11
作者 肖骏 马渝 +2 位作者 邓松柏 佘强 黄开顺 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第15期2229-2232,共4页
目的探讨重庆地区汉族人群MEF2A基因第11外显子CAG重复序列多态性与冠心病易感性的关系。方法对232例冠心病患者及240名对照者的MEF2A基因第11外显子进行PCR扩增和DNA直接测序,以检测CAG重复序列多态性,并结合临床资料进行分析。结果未... 目的探讨重庆地区汉族人群MEF2A基因第11外显子CAG重复序列多态性与冠心病易感性的关系。方法对232例冠心病患者及240名对照者的MEF2A基因第11外显子进行PCR扩增和DNA直接测序,以检测CAG重复序列多态性,并结合临床资料进行分析。结果未发现MEF2A基因11号外显子存在21碱基对的缺失突变,MEF2A基因11号外显子CAG重复序列存在多态性,等位基因频率分布在两组间的差异无统计学意义(P>0.05);CAG重复序列多态性与冠心病无明显相关性(P>0.05)。结论 MEF2A基因11号外显子CAG重复序列多态性和重庆地区汉族人群中冠心病的风险无明显相关性。 展开更多
关键词 冠心病 mef2a基因 基因突变 基因多态性
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兴义鸭MEF2A基因的SNPs筛选及其生物信息学分析 被引量：2
12
作者 彭邦星 李辉 +3 位作者 张达 易恒洁 赵忠海 廉明政 《广东农业科学》 CAS 2015年第4期86-92,F0002,共8页
为了解鸭MEF2A基因的功能和结构以及其对鸭遗传效应的影响,采用混合DNA池、基因克隆、PCR产物直接测序和生物信息学相结合的方法 ,对兴义鸭的MEF2A基因进行研究。结果并未发现SNP位点,运用生物信息学方法对其蛋白质一级结构和二级结构... 为了解鸭MEF2A基因的功能和结构以及其对鸭遗传效应的影响,采用混合DNA池、基因克隆、PCR产物直接测序和生物信息学相结合的方法 ,对兴义鸭的MEF2A基因进行研究。结果并未发现SNP位点,运用生物信息学方法对其蛋白质一级结构和二级结构进行分析,发现其包含33个α螺旋、20个β折叠、44个无规则卷曲。将获得的鸭的MEF2A蛋白序列与NCBI上提交的家鼠、牛、斑马鱼、猪、鸡的MEF2A序列相比对,结果显示:鸭与鸡、鱼的亲缘关系相近,与家鼠的亲缘关系较远。 展开更多
关键词 兴义鸭 mef2a基因 SNPS 生物信息学
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马身猪MEF2A基因4种可变剪接体的克隆和生物信息学分析 被引量：1
13
作者 张旗 郭晓红 +7 位作者 高鹏飞 靳玉舒 李萌 成志敏 张宁芳 乐宝玉 曹果清 李步高 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2017年第4期965-972,共8页
本研究旨在克隆马身猪肌细胞增强因子2A(myocyte enhancer factor 2A,MEF2A)基因的不同剪接体类型。依据转录组测序对可变剪接的预测结果,试验扩增MEF2A基因第5~8外显子之间的编码区,用生物信息学软件分析了马身猪MEF2A基因不同剪接体... 本研究旨在克隆马身猪肌细胞增强因子2A(myocyte enhancer factor 2A,MEF2A)基因的不同剪接体类型。依据转录组测序对可变剪接的预测结果,试验扩增MEF2A基因第5~8外显子之间的编码区,用生物信息学软件分析了马身猪MEF2A基因不同剪接体的序列特性,预测保守结构域,构建系统进化树,比对不同物种MEF2A的氨基酸同源性。结果显示,获得了4个MEF2A基因的剪接体,MEF2A1的第5~8外显子正常剪接;MEF2A2缺失了第5外显子,第6外显子的5′端多出138bp,第7外显子的3′端多出102bp;MEF2A3缺失了第5外显子,第6外显子的5′端多出138bp;MEF2A4第7外显子的3′端多出102bp。插入的138bp序列编码的蛋白质中存在1个保守结构域HJURP_C,这可能与MEF2A参与肝细胞纤维化作用有关。MEF2A1和MEF2A4与猪MEF2A1(GenBank登录号:NP_001090890.1)同属于一个亚群,同源性高达98.9%,MEF2A2和MEF2A3与猪MEF2A2(GenBank登录号:NP_001093168.1)同属于一个亚群,同源性分别为98.2%和98.9%。本试验成功克隆了4个MEF2A基因的剪接体,为进一步研究其蛋白功能奠定基础。 展开更多
关键词 马身猪 mef2a基因 可变剪接 生物信息学
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MEF2A第11号外显子CAG三联核苷酸重复序列的改变与其转录激活活性的相关性 被引量：1
14
作者 戴大鹏 郑君德 +2 位作者 周晓阳 张铁梅 蔡剑平 《医学研究杂志》 2009年第4期22-25,共4页
目的探讨MEF2A第11号外显子CAG三联核苷酸重复序列的改变与其转录激活活性的相关性。方法PCR法扩增富含组氨酸钙结合蛋白（histidine—rich calcium—binding protein，HRC）基因启动子／增强子序列，插入报告载体pGL3-Basic中，生成pGL... 目的探讨MEF2A第11号外显子CAG三联核苷酸重复序列的改变与其转录激活活性的相关性。方法PCR法扩增富含组氨酸钙结合蛋白（histidine—rich calcium—binding protein，HRC）基因启动子／增强子序列，插入报告载体pGL3-Basic中，生成pGL3-HRC enhancer质粒，该质粒与全长野生型MEF2A cDNA表达质粒pCDNA—MEFcDNA，或含4～15个CAG的变异型MEF2AcDNA表达质粒pCDNA—MEFcDNA—CAGr，以及内参质粒pRL—TK，用脂质体转染法共转染于293T细胞，Western blot检测MEF2A蛋白的表达，双荧光素酶检测系统测定报告分子的表达。结果成功构建了MEF2A蛋白体外转录激活活性检测系统；所构建的含4～15个CAG序列的MEF2A变异蛋白，与含11个CAG序列的野生型MEF2A蛋白之间其转录激活活性没有显著性差异。结论目前已发现的MEF2A第11号外显子CAG重复数目的改变不会影响MEF2A蛋白的转录激活活性。 展开更多
关键词 mef2a 三联核苷酸重复序列 HRC增强子 转录激活作用
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MEF2A基因第11外显子CAG重复序列多态性与冠心病易感性研究 被引量：2
15
作者 但秋红 陆林 +1 位作者 陈秋静 何汝敏 《诊断学理论与实践》 2008年第4期404-407,共4页
目的:探讨中国上海地区汉族人群MEF2A基因第11外显子CAG重复序列多态性与其冠心病易感性的关系。方法:对300例冠心病患者(冠心病组)及100名健康体检者(健康对照组)的MEF2A基因第11外显子进行PCR扩增DNA直接测序,以检测CAC重复序列多态性... 目的:探讨中国上海地区汉族人群MEF2A基因第11外显子CAG重复序列多态性与其冠心病易感性的关系。方法:对300例冠心病患者(冠心病组)及100名健康体检者(健康对照组)的MEF2A基因第11外显子进行PCR扩增DNA直接测序,以检测CAC重复序列多态性,并结合临床资料进行分析。结果:2组均存在杂合性CAG重复序列,CAG重复序列数为4～11。将短CAG重复序列数(n=4～7)定义为等位基因S;长CAG重复数(n=8～11)定义为等位基因L。健康对照组中等位基因S及基因型SL频率均高于冠心病组,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论:MEF2A基因第11外显子CAG重复序列多态性与冠心病易感性相关,等位基因L可能是中国上海地区汉族人群的冠心病易患因素。 展开更多
关键词 基因 mef2a 冠心病 多态性
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冠心病新致病基因MEF2A第一、第八外显子突变的检测 被引量：1
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作者 李婧 陈汉想 +4 位作者 杨钧国 杜容 桂乐 田莉 郭邱惠 《中国优生与遗传杂志》 2006年第1期19-21,共3页
目的研究冠心病新致病基因MEF2A在中国人群突变情况。方法利用聚合酶链反应-单链构象多态性(polym erase chain reaction-single strand conform ation polymorph ism,PCR-SSCP)和DNA测序技术对156例冠心病(CAD)患者第1外显子及第8外显... 目的研究冠心病新致病基因MEF2A在中国人群突变情况。方法利用聚合酶链反应-单链构象多态性(polym erase chain reaction-single strand conform ation polymorph ism,PCR-SSCP)和DNA测序技术对156例冠心病(CAD)患者第1外显子及第8外显子进行基因突变检测。结果MEF2A基因第1外显子区域6例患者SSCP泳动异常,第8外显子区域7例患者SSCP泳动异常,但DNA直接测序未发现MEF2A基因第1、8外显子区域基因突变。结论冠心病患者在MEF2A基因第1、8外显子未发现新的突变,PCR-SSCP结果与DNA测序结果并非平行关系,SSCP同样存在假阳性。 展开更多
关键词 冠心病 mef2a 突变 单链构象多态性
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MEF2A基因单核苷酸多态性与冠心病相关性研究
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作者 雷家俨 黄玮 +2 位作者 柳青 丁艳辉 冯瑞 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期1368-1371,共4页
目的:探讨MEF2A基因单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)的相关性研究。方法:用聚合酶链反应结合核苷酸测序技术分析90例经冠脉造影检查确诊的CAD患者及130例健康体检正常对照者的MEF2A基因rs325400... 目的:探讨MEF2A基因单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)的相关性研究。方法:用聚合酶链反应结合核苷酸测序技术分析90例经冠脉造影检查确诊的CAD患者及130例健康体检正常对照者的MEF2A基因rs325400和rs34851361 SNP多态性位点基因型的分布情况,比较组间基因型、等位基因频率的分布差异及其与CAD发生的关系。结果:rs325400多态性位点的基因型和等位基因频率分布在CAD组和对照组比较有统计学差异(P<0.05),符合Hard-Wenberg平衡,其结果具有群体代表性。多态性位点rs34851361在两组均只发现AA基因型,不符合Hard-Wenberg平衡,其结果不具备群体代表性。结论:MEF2A基因单核苷酸多态性rs325400可能与CAD发生有关系,携带A等位基因的人群患CAD的风险性可能较正常人高。 展开更多
关键词 冠状动脉粥样硬化性心脏病 单核苷酸多态性 mef2a基因
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MEF2A第11号外显子四个特殊变异位点的生物学活性研究
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作者 戴大鹏 郑君德 +2 位作者 周晓阳 张铁梅 蔡剑平 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2009年第3期150-154,共5页
目的建立MEF2A蛋白细胞学定位和转录激活活性的体外检测体系,探讨MEF2A第11号外显子四个特殊变异位点的生物学意义。方法构建含绿色荧光蛋白(green fluorescent protein, GFP)报告基因真核表达载体的MEF2A野生型融合表达质粒pEGFP-MEF2... 目的建立MEF2A蛋白细胞学定位和转录激活活性的体外检测体系,探讨MEF2A第11号外显子四个特殊变异位点的生物学意义。方法构建含绿色荧光蛋白(green fluorescent protein, GFP)报告基因真核表达载体的MEF2A野生型融合表达质粒pEGFP-MEF2A和变异型融合表达质粒pEGFP-MEF2A-Mut;通过脂质体介导的方法将以上质粒转染到Hela和293T细胞,用荧光显微镜检测绿色荧光蛋白的定位表达情况。构建含HRC基因启动子/增强子序列的萤火虫荧光素酶报告基因表达质粒pGL3-HRC enhancer,将该质粒与野生型MEF2A cDNA表达质粒pCDNA-MEFcDNA,或变异型MEF2A cDNA表达质粒pCDNA-MEFcDNA-Mut,以及海肾荧光素酶质粒pRL-TK,用脂质体转染法共转染于293T细胞,Western blot检测MEF2A蛋白的表达,双荧光素酶报告基因检测系统测定荧光素酶报告基因的表达。结果本研究建立的细胞学定位和转录激活活性检测体系均可有效检测MEF2A蛋白的生物学活性;与野生型MEF2A蛋白相比,四种MEF2A特殊变异蛋白的细胞学定位和转录激活活性均无显著性差异。结论本研究发现的MEF2A基因第11号外显子四个含特殊变异位点的MEF2A变异蛋白不会影响其细胞学定位和转录激活的生物学活性。 展开更多
关键词 mef2a 细胞学定位 HRC增强子 转录激活作用
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普通人群急性心肌梗死患者MEF2A第11外显子的基因变异研究
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作者 武东 李翠兰 +2 位作者 胡大一 刘文玲 李蕾 《中国心脏起搏与心电生理杂志》 2008年第2期144-147,共4页
目的研究MEF2A基因第11外显子在普通急性心肌梗死(简称心梗)患者中的变异情况。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术检测263例散发急性心梗和207例非冠心病个体MEF2A基因第11外显子的基因序列,并比较其异同。... 目的研究MEF2A基因第11外显子在普通急性心肌梗死(简称心梗)患者中的变异情况。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术检测263例散发急性心梗和207例非冠心病个体MEF2A基因第11外显子的基因序列,并比较其异同。结果按SSCP电泳条带的多少和泳动距离将标本分类后,随机选取200例病例组和101例对照组进行DNA直接测序,共发现4个多态位点:A位点,8290-8319CAG重复序列,呈长度多态,导致翻译产物421-430之间谷氨酰胺q个数呈4～15个不等;B位点:8320-8334呈ccgccgccaccaccg和ccgccaccaccg两种多态,导致翻译产物431-435脯氨酸p个数为4～5个不等;C位点,同义变异8334G→A;D位点,同义变异8382G→T。4个多态位点在病例组和对照组之间无差异。本实验未发现MEF2A基因第11外显子上的突变。结论普通急性心梗人群MEF2A基因第11外显子存在4个多态位点,但这些多态位点似乎与心梗的发病无关。 展开更多
关键词 心血管病学 急性心肌梗死 mef2a基因 基因变异 基因多态性
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冠心病易感基因MEF2A的研究进展
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作者 张进 佘强 《医学综述》 2005年第8期694-695,共2页
关键词 mef2a 冠心病 易感基因 基因变异 基因表达调控
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