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母体MTHFR和MTRR基因多态性与新生儿低出生体重的相关性研究
1
作者 于越 孙爽 +1 位作者 郭雪华 何雪梦 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2025年第3期13-20,共8页
目的探讨母体叶酸代谢相关基因(MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G)多态性与新生儿低出生体重(low birth weight,LBW)的关联,评估基因-环境交互作用的修饰效应。方法纳入2023年5月至2024年10月吉林省妇幼保健院新生儿科和吉林市化工医院... 目的探讨母体叶酸代谢相关基因(MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G)多态性与新生儿低出生体重(low birth weight,LBW)的关联,评估基因-环境交互作用的修饰效应。方法纳入2023年5月至2024年10月吉林省妇幼保健院新生儿科和吉林市化工医院产科收治的106例LBW(出生体重<2500g且小于胎龄儿[small for gestational age,SGA])及168例正常体重儿(适于胎龄儿[appropriate for gestational age,AGA])母体样本。通过协方差分析校正胎龄对体重的混杂影响,构建多元Logistic回归模型,调整母亲年龄、产次(初产/经产)、孕前BMI、收缩压、舒张压、血清叶酸水平、分娩孕周、酒精摄入量,采用相乘交互模型量化基因-环境交互作用系数(interaction coefficients,IC)。结果校正混杂因素后(VIFmax=3.6),MTHFR677TT基因型显著增加LBW风险(aOR=2.15,95%CI:1.08~4.29)。该效应在酒精暴露孕妇中进一步放大(IC=1.87,95%CI:1.12~3.14),风险增幅达87%。MTRR A66G单独作用未达统计学意义,但与677TT协同时风险急剧升高(aOR=7.68,95%CI:3.43~17.17)。结论母体MTHFR677TT是LBW的独立遗传危险因素,与酒精暴露存在显著协同效应;MTHFR 1298CC亦可独立增加风险,MTRR A66G与677TT协同显著升高风险。建议携带677TT基因型的孕妇严格戒酒,并加强产前胎儿生长监测。 展开更多
关键词 叶酸代谢相关基因 MTHFR C677T基因 MTHFR A1298C基因 mtrr A66G基因 低出生体重
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南阳育龄妇女MTHFR和MTRR基因多态性及与血清叶酸、同型半胱氨酸、维生素B_(12)的相关性分析 被引量：1
2
作者 韩超 丁娜 +4 位作者 李岩 王琴 陈晨 赵金鹏 石丽丽 《中国食物与营养》 2025年第6期70-74,共5页
目的:探讨河南南阳育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性及其与血清叶酸、同型半胱氨酸(Hcy)和维生素B_(12)水平的关系。方法:招募122名河南南阳健康育龄妇女,采集唾液进行MTHF... 目的:探讨河南南阳育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性及其与血清叶酸、同型半胱氨酸(Hcy)和维生素B_(12)水平的关系。方法:招募122名河南南阳健康育龄妇女,采集唾液进行MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分析,并检测血液中血清叶酸、Hcy和维生素B_(12)水平。结果:MTHFR C677T基因型频率分别为CC型17.2%、CT型44.3%、TT型38.5%;MTHFR A1298C基因型频率分别为AA型80.3%、AC型19.7%、CC型0.0%;MTRR A66G基因型频率分别为AA型49.2%、AG型43.4%、GG型7.4%。MTHFR C677T CT型和TT型血清叶酸水平显著低于CC型(P<0.05),而MTHFR A1298C和MTRR A66G不同基因型的血清叶酸、Hcy和维生素B_(12)水平无显著差异(P>0.05)。血清叶酸与Hcy水平呈显著负相关(相关系数为-0.310)。结论:南阳育龄妇女MTFHR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型频率与我国北方育龄妇女的分布基本一致,但叶酸利用能力风险等级与血清叶酸和Hcy水平的关系仍需进一步大样本研究验证。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 叶酸 同型半胱氨酸 维生素B_(12) 基因多态性
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佛山市顺德区淋病奈瑟菌头孢曲松低敏菌株mtrR基因检测及流行病学研究 被引量：2
3
作者 李薇 王冬梅 +1 位作者 梁晓静 欧阳晓莹 《实用医技杂志》 2024年第3期198-201,共4页
目的为了解顺德地区淋病奈瑟菌mtrR基因突变情况,探索其基因突变与头孢曲松低敏之间的联系。方法去本研究通过分离培养临床送检标本中的淋病奈瑟菌,收集到146株淋病奈瑟菌株。通过纸片扩散法(K-B)检测6种药物(头孢曲松、环丙沙星、诺氟... 目的为了解顺德地区淋病奈瑟菌mtrR基因突变情况,探索其基因突变与头孢曲松低敏之间的联系。方法去本研究通过分离培养临床送检标本中的淋病奈瑟菌,收集到146株淋病奈瑟菌株。通过纸片扩散法(K-B)检测6种药物(头孢曲松、环丙沙星、诺氟沙星、青霉素、四环素和大观霉素)的药敏情况;用琼脂稀释法测定头孢曲松的抑制细菌可见生长的最低药物浓度(MIC)值,根据MIC结果将淋病奈瑟菌分为头孢曲松敏感组和头孢曲松低敏组。提取头孢曲松敏感组与低敏组淋病奈瑟菌全基因组核酸,扩增mtrR基因,分离纯化后测序,比较2组淋病奈瑟菌mtrR基因突变情况;分析基因突变与头孢曲松低敏之间的相关性,探索其耐药机制。结果本研究中淋病奈瑟菌对抗生素耐药率依次为青霉素72%、环丙沙星92%、四环素78%、诺氟沙星75%、头孢曲松和大观霉素未检出耐药株。根据MIC结果,头孢曲松低敏菌株有12株(8%),高敏菌株134株(92%)。基因测序显示顺德区淋病奈瑟菌mtrR基因主要存在A39T、G45D、H105Y三种类型的突变12株头孢曲松低敏组淋病奈瑟菌的mtrR基因中存在2个或2个以上的基因突变位点。结论本地区淋病奈瑟菌对头孢曲松以及大观霉素敏感性较高,可作为治疗首选药物。mtrR基因突变以A39T、G45D、H105Y基因型为主,头孢曲松低敏淋球菌同时存在2个或2个以上的基因突变位置,需扩大淋病筛查和耐药监测,更好地防控淋病。 展开更多
关键词 淋病奈瑟菌 头孢曲松 低敏菌株 mtrr基因 流行病学
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MTHFR和MTRR基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性
4
作者 程瑶 孙国强 杨丽君 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期707-710,共4页
目的 探索MTHFR与MTRR基因多态性与妊娠期高血压疾病的关联性。方法 选取2021年7月至2022年12月武汉市某大型三甲医院的孕产妇作为研究对象,分为妊娠期高血压患病组(141例)与对照组(1540例)。收集孕产妇一般个人信息,MTHFR、MTRR基因多... 目的 探索MTHFR与MTRR基因多态性与妊娠期高血压疾病的关联性。方法 选取2021年7月至2022年12月武汉市某大型三甲医院的孕产妇作为研究对象,分为妊娠期高血压患病组(141例)与对照组(1540例)。收集孕产妇一般个人信息,MTHFR、MTRR基因多态性及妊娠期高血压疾病的临床诊断结果。采用χ^(2)检验比较病例组与对照组间基因型的分布差异性,采用多因素逐步Logistic回归分析MTHFR与MTRR基因多态性与妊娠期高血压疾病的关联性。结果 研究对象年龄(30.55±3.55)岁。MTHFR基因C677T位点的CT基因型与CC型相比,发生妊娠期高血压疾病的风险下降(OR=0.57,95%CI 0.39~0.84)。结论 MTHFR(C677T)基因多态性、孕前体质指数、高血压家族史与妊娠期高血压疾病的发病风险显著相关。 展开更多
关键词 妊娠期高血压疾病 MTHFR基因多态性 mtrr基因多态性
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MTHFR、MTRR基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的研究进展
5
作者 杨璐璐 郝丽娟 《世界睡眠医学杂志》 2024年第5期1184-1188,共5页
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是一种可引起全身多系统功能紊乱的睡眠障碍性疾病,严重时可致死;同型半胱氨酸(Hcy)是一种含硫氨基酸,血浆Hcy水平与心血管疾病、高血压、炎症、癌症、代谢等密切相关;大量研究表明OSAHS可引起Hc... 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是一种可引起全身多系统功能紊乱的睡眠障碍性疾病,严重时可致死;同型半胱氨酸(Hcy)是一种含硫氨基酸,血浆Hcy水平与心血管疾病、高血压、炎症、癌症、代谢等密切相关;大量研究表明OSAHS可引起Hcy水平变化,Hcy与叶酸代谢的关键酶基因MTHFR、MTRR的研究可能为OSAHS与Hcy之间的相关性及可能的机制提供理论依据。系统地回顾国内外相关文献,主要就OSAHS对Hcy影响及MTHFR、MTRR作用和可能机制的研究现状作一综述,为将来OSAHS的研究提供进一步的理论根据。 展开更多
关键词 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症 叶酸 MTHFR mtrr 基因多态性 炎症反应
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珠海市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性调查 被引量：19
6
作者 尹保民 鲁衍强 +2 位作者 汤萍 杨小红 杨琦 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第11期2348-2351,共4页
目的调查珠海地区汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以珠海市2 138例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析该地区... 目的调查珠海地区汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以珠海市2 138例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析该地区汉族女性基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果珠海市汉族女性MTHFR基因C677T基因型和等位基因频率与延边(汉族)、廊坊、济源、淄博、镇江、松滋、湘潭、眉山和惠州等地差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR基因A1298C位点基因型和等位基因频率与延边(汉族)、廊坊、济源、淄博、镇江、松滋、湘潭和眉山等地差异有统计学意义(P<0.05),MTRR基因A66G位点基因型和等位基因频率与延边(汉族)、廊坊、济源、淄博、镇江和琼海等地差异有统计学意义(P<0.05)。结论珠海市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。 展开更多
关键词 MTHFR mtrr 出生缺陷
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扩增阻碍突变系统聚合酶链反应同时检测MTHFR和MTRR基因多态性 被引量：3
7
作者 邢金芳 贾莉婷 +4 位作者 袁恩武 张霞 孟祥颖 胡玉芬 田远 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第8期1255-1257,共3页
目的：探讨通过扩增阻碍突变系统聚合酶链反应（ARMS—PCR）方法，在单个PCR反应体系内同时检测MTHFR677C〉T、1298A〉C和MTRR66A〉G基因多态性。方法：选取2012年7月～2013年3月在郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）进行孕前或... 目的：探讨通过扩增阻碍突变系统聚合酶链反应（ARMS—PCR）方法，在单个PCR反应体系内同时检测MTHFR677C〉T、1298A〉C和MTRR66A〉G基因多态性。方法：选取2012年7月～2013年3月在郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）进行孕前或孕期检查的育龄女性135名，留取空腹静脉血通过ARMS—PCR检测MTHFR677C〉T、1298A〉C和MTRR66A〉G基因多态性，同时随机留取30名研究对象口腔黏膜细胞，利用Taqman—MGB技术，通过荧光定量PCR方法验证ARMS—PCR结果。结果：ARMS—PCR产物电泳后条带清晰，易于判读3个位点SNP基因型；荧光定量PCR结果显示，30份样本中，两种方法的基因分型结果完全一致。郑州地区汉族育龄女性中，677T等位基因频率为66．3％，TT纯合子占42．9％；1298C等位基因频率为11．1％，纯合子CC占0．8％；66G等位基因频率为23．3％，纯合子GG占3．0％。结论：ARMS—PCR同时检测MTHFR677C〉T、1298A〉C和MTRR66A〉G基因多态性具有高效、经济、快速的特点，值得在SNP分型中使用。 展开更多
关键词 扩增阻碍突变系统 PCR MTHFR mtrr 基因多态性
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廊坊市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分析 被引量：51
8
作者 李俊华 鲁衍强 +2 位作者 马少杰 赵玉娟 杨琦 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2014年第11期1564-1565,共2页
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase,MTRR）是参与体内叶酸代谢的关键酶,其基因多态性会影响... 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase,MTRR）是参与体内叶酸代谢的关键酶,其基因多态性会影响体内叶酸及同型半胱氨酸水平,与神经管畸形、复发性流产、妊娠期高血压疾病的发生密切相关,严重影响母婴健康. 展开更多
关键词 mtrr基因 多态性分析 MTHFR 亚甲基四氢叶酸还原酶 廊坊市 妊娠期高血压疾病 甲硫氨酸合成酶 女性
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利川市土家族与汉族女性叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR和MTRR的SNPs分布研究及与其他地区少数民族女性的比较 被引量：7
9
作者 许敏 鲁衍强 +11 位作者 李瑛 王德刚 叶凤梅 石倩 余倩 牟丹 牟耀华 陈利华 熊中琴 刘芳 蓝巧 杨琦 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第10期2136-2139,共4页
目的研究利川市土家族与汉族女性中MTHFR及MTRR基因的单核苷酸多态性分布特征。方法通过横断面调查研究方法,以利川市209名土家族和253名汉族女性为研究对象,检测其叶酸代谢过程中编码关键酶的相关基因MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G... 目的研究利川市土家族与汉族女性中MTHFR及MTRR基因的单核苷酸多态性分布特征。方法通过横断面调查研究方法,以利川市209名土家族和253名汉族女性为研究对象,检测其叶酸代谢过程中编码关键酶的相关基因MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报到其他地区少数民族女性数据进行统计学比较。结果该地区的土家族MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型频率与等位基因频率与汉族女性比较,差异无统计学意义(P>0.05);土家族女性MTHFR C677T的基因型和等位基因频率与延边朝鲜族、银川回族、南宁壮族、柳州苗族、三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P均<0.05),MTHFR A1298C的基因型和等位基因频率与三亚黎族、南宁壮族、柳州苗族女性比较,差异有统计学意义,(P均<0.05)。MTRR A66G的基因型和等位基因频率与乌鲁木齐维吾尔族、银川回族、三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论利川市土家族女性具有不同于其他地区少数民族的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。 展开更多
关键词 利川市 少数民族女性 MTHFR mtrr
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外周血凝血指标、MTHFR和MTRR基因多态性在易栓症反复自然流产中的诊断价值 被引量：4
10
作者 高翔 朱云霞 +5 位作者 孟君 张双霞 熊霞鹂 张志红 马晓鹏 王金花 《川北医学院学报》 CAS 2023年第5期648-651,共4页
目的:探究外周血凝血指标、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性在易栓症反复自然流产中的诊断价值。方法:选取流产次数≥2次的自然流产的非妊娠妇女为观察组(n=98);同期进行孕前检查的健康非妊娠妇... 目的:探究外周血凝血指标、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性在易栓症反复自然流产中的诊断价值。方法:选取流产次数≥2次的自然流产的非妊娠妇女为观察组(n=98);同期进行孕前检查的健康非妊娠妇女作为对照组(n=80)。提取两组妇女血样DNA,采用荧光定量PCR法检测其MTHFR、MTRR基因位点,同时检测记录外周血D-二聚体(D-D)水平、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、凝血活酶时间(aPTT)。结果:两组对象年龄、民族、居住地、人工助孕史及体质量指数(BMI)、外周血TT、PT、aPTT水平等一般资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05),观察组血浆D-D浓度高于对照组(P<0.05)。两组MTHFR A1298C、MTHFR C677T、MTRR A66G基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,同时两组MTHFR A1298C基因型(A/C)、MTRR A66G基因型(A/G)比较,差异均无统计学意义(P>0.05),观察组MTHFR C677T等位基因T及TT基因型占比均高于对照组(P<0.05)。Logistic分析结果显示,血浆D-D、MTHFR C677T位点的TT基因型为易栓症反复自然流产的影响因素(P<0.05)。结论:易栓症反复自然流产患者血清凝血指标D-D异常升高,同时MTHFR C677T位点以TT型较为常见,对易栓症反复自然流产的早期诊断具有一定应用价值。 展开更多
关键词 易栓症 反复自然流产 MTHFR和mtrr基因多态性 D-二聚体 诊断价值
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孕期妇女MTHFR、MTRR基因多态性与同型半胱氨酸水平的关系 被引量：9
11
作者 陈雪 郝胜菊 +4 位作者 张翰儒 王兴 金莉娅 闫有圣 吕玲 《中国优生与遗传杂志》 2017年第7期23-26,42,共5页
目的分析甘肃省孕期妇女N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(N5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferasereductase,MTRR)A66G位点基因... 目的分析甘肃省孕期妇女N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(N5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferasereductase,MTRR)A66G位点基因多态性的分布特点,并研究其多态性与血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)浓度的相关性,为孕期妇女补服叶酸提供理论依据。方法以2016年在甘肃省妇幼保健院做孕期检查的522例孕妇为研究对象,检测MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G位点的基因型,并测定血浆Hcy浓度,应用t检验与Spearman秩检验比较不同基因型间Hcy浓度的差异。结果 MTHFR基因C677T位点CC型、CT型与TT型分别占26.83%、45.12%、28.05%,A1298C位点AA型、AC型、CC型分别占68.29%、26.83%、4.88%。MTRR基因A66G位点AA型、AG型与GG型分别占53.66%、39.02%、7.32%。MTHFR基因C677T位点等位基因C占49.39%,等位基因T占50.61%,A1298C位点等位基因A占81.71%,C占18.29%。MTRR基因A66G位点等位基因A占73.17%,等位基因G占26.83%。MTHFR基因C677T位点CC型、CT型与TT型Hcy含量分布经两两t检验,P<0.05,说明各基因型间Hcy分布差异均有统计学意义。MTHFR基因A1298C位点AA型、AC型、CC型,MTRR基因A66G位点AA型、AG型与GG型Hcy含量分布经两两t检验,P>0.05,说明各基因型间Hcy分布差异无统计学意义。MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G位点多态性各风险组经两两t检验,与未发现风险组比较,低度风险组、中度风险组、高度风险组P均小于0.05,差异具有统计学意义;与低度风险组比较,中度风险组、高度风险组P均大于0.05,差异没有统计学意义;与中度风险组比较,高度风险组P小于0.05,差异有统计学意义。根据Spearman秩相关检验,P<0.05,Hcy含量与风险等级具有显著相关性。结论 MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G位点存在基因多态性,MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G位点基因多态性与血浆Hcy具有显著相关性,随着基因型风险等级的增加,血浆Hcy浓度增高。 展开更多
关键词 MTHFR基因 mtrr基因 同型半胱氨酸 相关性研究
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崇州市汉族女性MTHFR、MTRR基因型及等位基因频率分布与其他地区汉族女性的比较 被引量：3
12
作者 陈徐 曾慧 +3 位作者 鲁衍强 薛琰 付敏 杨琦 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第2期304-306,共3页
目的讨论崇州市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因频率的多态性特征,以指导孕期女性增补叶酸和出生缺陷一级的预防。方... 目的讨论崇州市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因频率的多态性特征,以指导孕期女性增补叶酸和出生缺陷一级的预防。方法选取崇州市790名汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因分型,统计分析基因频率的多态性,并与其他17个地区汉族女性数据进行统计比较。结果崇州市汉族女性MTHFR 677 CT基因型频率与眉山市(35.1%)、荆州市(38.8%)、昆明市(39.1%)相比,差异无统计学意义(P>0.05);MTHFR 1 298 AC基因型频率与眉山市(65.4%)、乌鲁木齐市(67.2%)、镇江市(69.1%)、荆州市(64.7%)、昆明市(65.3%)相比,差异无统计学意义(P>0.05);MTRR 66 AG基因型频率仅与琼海市(47.5%)相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论崇州市汉族女性MTHFR和MTRR基因频率的多态性不同于其他地区,具有地域特异性。 展开更多
关键词 MTHFR mtrr 基因频率分布
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MTRR基因多态性与2型糖尿病合并大血管病变的相关研究 被引量：3
13
作者 邓大同 杨明功 +2 位作者 刘树琴 王长江 左春林 《安徽医科大学学报》 CAS 2004年第1期50-53,共4页
目的　研究蛋氨酸合成酶还原酶 (MTRR)基因多态性与 2型糖尿病合并大血管病变的关系。方法　采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)法对 175例正常人群、2 4 0例 2型糖尿病、176例 2型糖尿病合并大血管病变 (脑梗塞 10 4... 目的　研究蛋氨酸合成酶还原酶 (MTRR)基因多态性与 2型糖尿病合并大血管病变的关系。方法　采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)法对 175例正常人群、2 4 0例 2型糖尿病、176例 2型糖尿病合并大血管病变 (脑梗塞 10 4例、合并冠心病 6 1例、糖尿病足 11例 )、87例非糖尿病的大血管病变组人群MTRR的A6 6G进行基因分析。比较上述各组基因型和等位基因频率分布有无差异。结果　 4组间等位基因频率分布差异无显著性 (P >0 0 5 ) ,但基因型频率分布差异有显著性 (P <0 0 5 ) ,其中 2型糖尿病和 2型糖尿病合并大血管病变组AA基因型频率低于正常人群和单纯大血管病变组 (P <0 0 5 ) ,AG基因型频率高于正常人群和单纯大血管病变组 (P <0 0 5 )。结论　MTRRA6 6G基因多态性可能与 2型糖尿病及 2型糖尿病合并大血管的发生相关 ,AG基因型可能是 2型糖尿病、2型糖尿病合并大血管病变的危险因素 ,AA基因型可能是其保护因素。 展开更多
关键词 mtrr 基因多态性 2型糖尿病 合并症 大血管病变 蛋氨酸合成酶还原酶
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淋病奈瑟菌对阿奇霉素的敏感性及mtrR基因突变分析 被引量：2
14
作者 廖娟 林滢 +2 位作者 方凤 詹文芳 刘继来 《检验医学与临床》 CAS 2021年第22期3221-3224,共4页
目的探讨淋病奈瑟菌对阿奇霉素的敏感性及其相关耐药基因mtrR的突变特征。方法收集该院2018—2020年检出的43株淋病奈瑟菌菌株,采用琼脂稀释法检测淋病奈瑟菌对阿奇霉素的最小抑菌浓度(MIC),采用PCR和测序技术分析阿奇霉素非敏感组(对... 目的探讨淋病奈瑟菌对阿奇霉素的敏感性及其相关耐药基因mtrR的突变特征。方法收集该院2018—2020年检出的43株淋病奈瑟菌菌株,采用琼脂稀释法检测淋病奈瑟菌对阿奇霉素的最小抑菌浓度(MIC),采用PCR和测序技术分析阿奇霉素非敏感组(对阿奇霉素非敏感的菌株11株)和阿奇霉素敏感组(随机抽取的10株对阿奇霉素敏感的菌株)淋病奈瑟菌mtrR基因的突变特征。结果43株菌株中检出对阿奇霉素非敏感的菌株共11株(25.6%)。mtrR基因启动子区域A碱基缺失突变及编码区突变在阿奇霉素非敏感组、阿奇霉素敏感组间的差异无统计学意义(P>0.05),但阿奇霉素非敏感组菌株在mtrR基因编码区可见多个位点突变。结论临床应根据淋病奈瑟菌的药敏报告结果选择抗菌药物,mtrR基因编码区多个位点的突变可能导致淋病奈瑟菌对阿奇霉素的耐药性升高。 展开更多
关键词 淋病奈瑟菌 阿奇霉素 mtrr基因 耐药性 突变
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MTHFR和MTRR基因多态性及增补叶酸与早产的相关性分析 被引量：6
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作者 陈雪 刘小晖 +3 位作者 王兴 周秉博 郝胜菊 郑雷 《中国生育健康杂志》 2021年第5期412-417,共6页
目的通过测定孕妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性,探讨MTHFR基因和MTRR基因多态性对早产的影响,为早产干预提供理论依据。方法采用病例对照研究,选取2017年5月—2018年8月在甘肃省妇幼保健院... 目的通过测定孕妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性,探讨MTHFR基因和MTRR基因多态性对早产的影响,为早产干预提供理论依据。方法采用病例对照研究,选取2017年5月—2018年8月在甘肃省妇幼保健院分娩的162例早产儿作为病例组,选取同时期该院出生的正常孕周的新生儿162例作为对照组,分别采集两组新生儿母亲的血样进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,并采用问卷调查收集两组流行病学及临床资料。单因素分析有统计学意义的因素纳入多因素Logistic进行分析,取α为0.05作为检验水准。结果多因素Logistic回归分析结果显示农村户籍(OR=2.65,95%CI=1.31~5.38)、兰州市本地居住(OR=3.55,95%CI=2.00~6.30)、妊高症(OR=6.42,95%CI=1.71~24.13)、辅助生殖技术(OR=10.87,95%CI=2.85~41.52)为早产的危险因素;孕前3个月(OR=0.07,95%CI=0.02~0.29)、孕期3~6个月服用叶酸(OR=0.14,95%CI=0.04~0.47)和孕期6个月以上服用叶酸(OR=0.16,95%CI=0.06~0.44)是早产的保护性因素。根据MTHFR和MTRR基因风险等级评估,MTHFR和MTRR基因多态性为中度风险和高风险组中,孕妇是否服用叶酸对早产结局有统计学意义(P<0.05)。结论农村户籍、兰州本地居住、妊高症和辅助生殖技术为早产的危险因素,孕前3个月服用叶酸、孕期6个月以上服用叶酸为早产的保护性因素,且孕前、孕期服用叶酸应根据不同基因型选择个体化用药,基因风险等级越高,叶酸服用时间应延长至孕前3个月至孕期6个月。 展开更多
关键词 MTHFR基因 mtrr基因 交互作用 影响因素
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广西汉族人群MTHFR和MTRR基因多态性与深静脉血栓的研究 被引量：1
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作者 胡长付 王行海 +3 位作者 刘起理 郭建刚 唐前辉 王泽 《川北医学院学报》 CAS 2017年第6期812-815,共4页
目的:研究广西汉族人群MTHFR、MTRR基因多态性与深静脉血栓的关系,为临床防治提供参考。方法:选取90例广西汉族下肢深静脉血栓患者作为研究组,另选取同期接受健康体检的90例广西汉族正常人员作为对照组,通过等位基因序列的特异性引物相... 目的:研究广西汉族人群MTHFR、MTRR基因多态性与深静脉血栓的关系,为临床防治提供参考。方法:选取90例广西汉族下肢深静脉血栓患者作为研究组,另选取同期接受健康体检的90例广西汉族正常人员作为对照组,通过等位基因序列的特异性引物相关聚合酶链反应多态性技术对两组人员的MTHFR、MTRR基因多态性进行分析,进而对两组人员的基因型、等位基因相关分布频率进行比较。结果:研究组患者的MTHFR基因677位点的CC、TT、CT基因型及等位基因C、T的分布频率分别是41.1%、32.2%、26.7%、54.4%、45.6%,与对照组的55.6%、18.9%、25.5%、70.6%、29.4%比较,差异有统计学意义(P<0.05);而研究组人员的MTRR基因66位点AA、GG、AG基因型及等位基因A、G分布频率分别是56.7%、18.9%、24.4%、68.9%、31.1%,与对照组的48.9%、14.4%、36.7%、66.7%、33.3%比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:广西汉族人群的深静脉血栓形成可能与MTHFR基因677位点的TT基因多态性存在相关性,而MTRR基因多态性与深静脉血栓发生可能无相关性。 展开更多
关键词 广西汉族人群 亚甲基四氢叶酸还原酶 mtrr基因多态性 深静脉血栓 相关性
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血浆Hcy水平及MTHFR和MTRR基因多态性与复发性流产的相关性研究 被引量：13
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作者 王连 郝胜菊 +2 位作者 闫有圣 王兴 李莲英 《中国优生与遗传杂志》 2017年第7期18-19,17,共3页
目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与不明原因复发性流产的相关性。方法以84例复发性自然流产的患者作为病例组,60例已有1次正常生育史,且既往无不良孕产史的妇... 目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与不明原因复发性流产的相关性。方法以84例复发性自然流产的患者作为病例组,60例已有1次正常生育史,且既往无不良孕产史的妇女作为对照组,应用荧光定量PCR技术检测MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性,同时应用比色法检测血清Hcy水平。比较病例组和对照组间各种基因型和血清Hcy水平的差异。结果病例组血清Hcy水平明显高于对照组;高Hcy是先兆流产的危险因素(OR=2.132,P=0.021);MTHFR C677位点TT基因型携带者血清Hcy水平明显高于其他基因型;A1298位点CC基因型携带者血清Hcy水平明显高于AA野生型;MTRR A66位点GG基因型携带者血清Hcy水平明显高于其他基因型,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 Hcy升高是导致复发性流产的重要危险因素;MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性改变均可致血清Hcy水平升高,与复发性流产的发生有一定的相关性。 展开更多
关键词 Hcy(同型半胱氨酸) MTHFR(亚甲基四氢叶酸还原酶) 甲硫氨酸合成酶还原酶(mtrr) 复发性流产
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MTRR 66A/G多态性与先天性心脏病易感性的Meta分析 被引量：1
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作者 洪媛 王维鹏 +1 位作者 石祖亮 杨林 《中国优生与遗传杂志》 2014年第9期11-13,18,共4页
目的探讨MTRR 66A/G多态性与先心病易感性之间的关系。方法全面检索相关文献,收集2013年3月前有关MTRR 66A/G多态性与先心病易感性的病例对照研究和核心家系的连锁不平衡检验研究,使用R软件Catmap软件包进行Meta分析。结果最终纳入8项研... 目的探讨MTRR 66A/G多态性与先心病易感性之间的关系。方法全面检索相关文献,收集2013年3月前有关MTRR 66A/G多态性与先心病易感性的病例对照研究和核心家系的连锁不平衡检验研究,使用R软件Catmap软件包进行Meta分析。结果最终纳入8项研究,Meta分析的OR值及95%CI为1.35(95%CI=1.14-1.59,P<0.001,Pheterogeneity=0.073)。敏感性分析显示所得结果稳定,且按研究方法和种族所进行的分层分析中,除连锁不平衡检验研究亚组外,其余所有亚组OR值均达到显著性水平。结论 MTRR 66A/G多态性与先心病易感性之间具有显著关联。 展开更多
关键词 先天性心脏病 mtrr 多态性 META分析
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MTHFR和MTRR的SNP多态性与汉族孕妇复发性流产的相关性分析 被引量：4
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作者 王开林 《中国妇幼健康研究》 2016年第10期1195-1197,共3页
目的探究MTHFR和MTRR的SNP多态性与汉族孕妇复发性流产的相关性。方法选取2012年1月至2015年2月无明确原因复发性流产而至昆山市第四人民医院妇产科就诊的非妊娠妇女190例归为观察组,另外选取同时间段进行体检的健康非妊娠妇女180例为... 目的探究MTHFR和MTRR的SNP多态性与汉族孕妇复发性流产的相关性。方法选取2012年1月至2015年2月无明确原因复发性流产而至昆山市第四人民医院妇产科就诊的非妊娠妇女190例归为观察组,另外选取同时间段进行体检的健康非妊娠妇女180例为对照组,比较两组妇女MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G基因位点的单核苷酸多态性（SNP）。结果观察组妇女MTHFR基因C677TT等位基因分布频率为32.11%,对照组为21.94%,观察组显著高于对照组（χ^2=9.647,P=0.002）。观察组妇女M THFR基因A1298C等位基因分布频率为34.47%,对照组为30.83%,两组比较无显著性差异（χ^2=1.113,P=0.291）。观察组妇女M TRR基因A66GG等位基因分布频率为32.37%,对照组为15.28%,观察组显著高于对照组（χ^2=29.558,P=0.000）。结论 M THFR基因C677T位点、M TRR基因A66G位点的多态性与复发性流产密切相关。 展开更多
关键词 MTHFR mtrr SNP 汉族孕妇 复发性流产 相关性
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MTHFR及MTRR基因多态性与不良孕产的相关性研究 被引量：2
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作者 李俊华 《中国煤炭工业医学杂志》 2015年第4期533-535,共3页
目的探究与分析5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)与不良孕产的相关性。方法选取该院2013年6月—2014年6月收治的有生育要求的育龄妇女120例,将其按照有无不良孕产史分为二组,每组各60例,分别为不良孕产组... 目的探究与分析5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)与不良孕产的相关性。方法选取该院2013年6月—2014年6月收治的有生育要求的育龄妇女120例,将其按照有无不良孕产史分为二组,每组各60例,分别为不良孕产组与正常组,对二组育龄妇女的MTHFR及MTRR基因多态性进行检测与分析。结果不良孕产组中未发生风险患者12例(20.00%),正常组未发生风险患者20例(33.33%),正常组较不良孕产组相比未发生风险患者明显增多(χ2=4.78,P<0.05);不良孕产组中高度风险患者23例(38.33%),正常组高度风险患者11例(18.33%),不良孕产组较正常组组相比高度风险患者明显增多(χ2=5.12,P<0.05)。二组低度风险相比差异无统计学意义(χ2=2.55,P>0.05);不良孕产组中度风险患者分别为15例(25.00%),正常组中度风险患者16例(26.67%),二组中度风险相比差异无统计学意义(χ2=2.72,P>0.05)。结论 MTHFR及MTRR基因多态性与不良孕产具有一定的相关性,临床工作者可针对诊断结果给予早期治疗,以降低不良孕产的发生率。 展开更多
关键词 MTHFR mtrr 不良孕产 基因变态性
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