青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young, MODY)是一种具有异质性的特殊类型糖尿病,属于常染色体显性遗传病,常被误诊为1型糖尿病及早发2型糖尿病,本文通过对本院1例反复诊治长达7年的MODY3的患者进行病情及治...青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young, MODY)是一种具有异质性的特殊类型糖尿病,属于常染色体显性遗传病,常被误诊为1型糖尿病及早发2型糖尿病,本文通过对本院1例反复诊治长达7年的MODY3的患者进行病情及治疗方案回顾,有助于提高临床工作者对该病的认识。展开更多
目的探讨一青少年起病的成人型糖尿病3型(maturity-onset diabetes of the young type 3,MODY3)患者家系的临床特征、分析其与肝细胞核因子1α(hepatic nuclear factor 1α,HNF1A)新位点c.47T>A变异相关性。方法绘制MODY3家系遗传图...目的探讨一青少年起病的成人型糖尿病3型(maturity-onset diabetes of the young type 3,MODY3)患者家系的临床特征、分析其与肝细胞核因子1α(hepatic nuclear factor 1α,HNF1A)新位点c.47T>A变异相关性。方法绘制MODY3家系遗传图谱,收集临床资料。通过全外显子组测序结合Sanger测序、家系共分离及生物信息学分析,鉴定HNF1A-c.47T>A变异与MODY3的关联性。结果家系7例MODY3患者均携带HNF1A-c.47T>A杂合变异;AlphaFold2预测该变异导致二聚体结构域首对α螺旋构象改变。结论综合家系共分离分析、同源序列保守性分析、蛋白结构预测等分析方法,按照美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南分类,判定HNF1A-c.47T>A为MODY3的致病性变异;本研究报道了这一新型致病性变异,扩展了MODY3的变异谱,通过揭示其对蛋白质二聚体结构的破坏,为携带此类变异的患者诊疗提供了潜在分子机制依据。展开更多
文摘青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young, MODY)是一种具有异质性的特殊类型糖尿病,属于常染色体显性遗传病,常被误诊为1型糖尿病及早发2型糖尿病,本文通过对本院1例反复诊治长达7年的MODY3的患者进行病情及治疗方案回顾,有助于提高临床工作者对该病的认识。
文摘目的探讨一青少年起病的成人型糖尿病3型(maturity-onset diabetes of the young type 3,MODY3)患者家系的临床特征、分析其与肝细胞核因子1α(hepatic nuclear factor 1α,HNF1A)新位点c.47T>A变异相关性。方法绘制MODY3家系遗传图谱,收集临床资料。通过全外显子组测序结合Sanger测序、家系共分离及生物信息学分析,鉴定HNF1A-c.47T>A变异与MODY3的关联性。结果家系7例MODY3患者均携带HNF1A-c.47T>A杂合变异;AlphaFold2预测该变异导致二聚体结构域首对α螺旋构象改变。结论综合家系共分离分析、同源序列保守性分析、蛋白结构预测等分析方法,按照美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南分类,判定HNF1A-c.47T>A为MODY3的致病性变异;本研究报道了这一新型致病性变异,扩展了MODY3的变异谱,通过揭示其对蛋白质二聚体结构的破坏,为携带此类变异的患者诊疗提供了潜在分子机制依据。
