目的描述广东地区法布雷病患者基因型情况,对比IVS4+919G>A突变患者与非IVS4+919G>A突变患者的地域分布和临床表型差异。方法回顾性收集2022年3月1日至2025年12月31日本中心(中山大学附属第一医院)47例(IVS4+919G>A突变患者12...目的描述广东地区法布雷病患者基因型情况,对比IVS4+919G>A突变患者与非IVS4+919G>A突变患者的地域分布和临床表型差异。方法回顾性收集2022年3月1日至2025年12月31日本中心(中山大学附属第一医院)47例(IVS4+919G>A突变患者12例)已出现器官受累的法布雷病患者的相关资料,分析总体、IVS4+919G>A突变和非IVS4+919G>A突变患者的地域分布和临床表现特点。结果IVS4+919G>A突变在本中心为最常见突变(25.5%)。本中心的该突变患者有半数(50%)分布在粤东地区,起病中位年龄显著高于非IVS4+919G>A突变组,差异有统计学意义(P<0.05)。IVS4+919G>A突变患者中出现心脏受累11例(91.7%),神经系统受累2例(16.7%),美因茨严重程度评分指数(Mainz severity score index,MSSI)评分有高于非IVS4+919G>A突变组的趋势(P=0.051);MSSI总体评分和神经评分低于非IVS4+919G>A突变组,差异有统计学意义(P<0.05)。相较非IVS4+919G>A突变患者,IVS4+919G>A突变患者的心率更低、心肌肌钙蛋白浓度更高,超声提示其左心房更大、室间隔与左心室后壁更厚、二尖瓣舒张早期充盈峰速度E峰和二尖瓣舒张晚期充盈峰速度A峰比值(ratio of early diastolic transmitral inflow E-peak velocity to late diastolic mitral annulus A-peakvelocity,E/A)更低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论IVS4+919G>A突变患者在本中心为最常见突变。本中心的该突变患者有半数分布在粤东地区,其表型以迟发型和心脏受累为主,神经系统受累较少,心肌肥厚、舒张功能下降和心肌损伤情况较其他突变群体更严重。展开更多
介绍了国际测地/天体测量学甚长基线干涉测量服务(International Very Long Baseline Interferometry(VLBI)Service for Geodesy and Astrometry,IVS)组织机构及下属分析中心概况.系统归纳了目前IVS发布的地球定向参数(Earth Orientatio...介绍了国际测地/天体测量学甚长基线干涉测量服务(International Very Long Baseline Interferometry(VLBI)Service for Geodesy and Astrometry,IVS)组织机构及下属分析中心概况.系统归纳了目前IVS发布的地球定向参数(Earth Orientation Parameters,EOP)产品类型及不同观测类型的用途.利用2010—2019年公开发布的观测资料,对IVS不同分析中心的EOP日常监测和服务能力进行了评估.通过构造观测台站所构成的几何体积,分析了EOP精度与测站数量、测站网分布的关系,统计了IVS不同观测类型的EOP解算精度.此外,综合公开发布的美国、欧洲等区域网观测数据,分析了不同地区区域网的常规及加强观测结果与IVS结果的差异.结果表明:EOP的解算精度与观测台站的分布密切相关,IVS常规观测确定的极移分量的外符合精度优于0.2 mas,世界时(Universal Time,UT1)与协调世界时(Coordinated Universal Time,UTC)之差(UT1-UTC)的精度在0.015 ms左右,加强观测的UT1-UTC值与国际自转服务组织(International Earth Rotation Service,IERS)的C04之间存在0.02–0.03 ms的差异.区域观测网的精度受观测网形和基线长度制约,总体劣于IVS观测精度,其中,美国甚长基线干涉阵列(Very Long Baseline Array,VLBA)的常规及加强观测结果与IVS全球观测结果最接近.展开更多
完全性大动脉转位（Transposition of the Great Arteries，TGA）是小儿常见的紫绀型先天性心脏病之一，其发病率仅次于法洛四联症，占先天性心脏病的7％-9％。按其是否合并室间隔缺损，划分为室间隔完整型（TGA／IVS）和室间隔缺损型（...完全性大动脉转位（Transposition of the Great Arteries，TGA）是小儿常见的紫绀型先天性心脏病之一，其发病率仅次于法洛四联症，占先天性心脏病的7％-9％。按其是否合并室间隔缺损，划分为室间隔完整型（TGA／IVS）和室间隔缺损型（TGA／VSD）。我院于2006年7月-2008年12月为5例TGA／IVS患儿实施了大动脉调转术（arterial switch operation，ASO），效果良好，现将护理经验报道如下。展开更多
文摘目的描述广东地区法布雷病患者基因型情况,对比IVS4+919G>A突变患者与非IVS4+919G>A突变患者的地域分布和临床表型差异。方法回顾性收集2022年3月1日至2025年12月31日本中心(中山大学附属第一医院)47例(IVS4+919G>A突变患者12例)已出现器官受累的法布雷病患者的相关资料,分析总体、IVS4+919G>A突变和非IVS4+919G>A突变患者的地域分布和临床表现特点。结果IVS4+919G>A突变在本中心为最常见突变(25.5%)。本中心的该突变患者有半数(50%)分布在粤东地区,起病中位年龄显著高于非IVS4+919G>A突变组,差异有统计学意义(P<0.05)。IVS4+919G>A突变患者中出现心脏受累11例(91.7%),神经系统受累2例(16.7%),美因茨严重程度评分指数(Mainz severity score index,MSSI)评分有高于非IVS4+919G>A突变组的趋势(P=0.051);MSSI总体评分和神经评分低于非IVS4+919G>A突变组,差异有统计学意义(P<0.05)。相较非IVS4+919G>A突变患者,IVS4+919G>A突变患者的心率更低、心肌肌钙蛋白浓度更高,超声提示其左心房更大、室间隔与左心室后壁更厚、二尖瓣舒张早期充盈峰速度E峰和二尖瓣舒张晚期充盈峰速度A峰比值(ratio of early diastolic transmitral inflow E-peak velocity to late diastolic mitral annulus A-peakvelocity,E/A)更低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论IVS4+919G>A突变患者在本中心为最常见突变。本中心的该突变患者有半数分布在粤东地区,其表型以迟发型和心脏受累为主,神经系统受累较少,心肌肥厚、舒张功能下降和心肌损伤情况较其他突变群体更严重。
文摘IVS(INRIA Videoconferencing System)是英特网上广泛使用的视频会议系统.本文通过模拟实验对IVS流与TCP流争抢带宽资源中的TCP友好性问题进行分析.通过实验数据分析,本文研究了IVS流TCP友好性差的原因,提出了未来改进方向.本文的实验工作为深入研究英特网上视频会议系统的QoS(Quality of Service)保证打下了基础.
文摘介绍了国际测地/天体测量学甚长基线干涉测量服务(International Very Long Baseline Interferometry(VLBI)Service for Geodesy and Astrometry,IVS)组织机构及下属分析中心概况.系统归纳了目前IVS发布的地球定向参数(Earth Orientation Parameters,EOP)产品类型及不同观测类型的用途.利用2010—2019年公开发布的观测资料,对IVS不同分析中心的EOP日常监测和服务能力进行了评估.通过构造观测台站所构成的几何体积,分析了EOP精度与测站数量、测站网分布的关系,统计了IVS不同观测类型的EOP解算精度.此外,综合公开发布的美国、欧洲等区域网观测数据,分析了不同地区区域网的常规及加强观测结果与IVS结果的差异.结果表明:EOP的解算精度与观测台站的分布密切相关,IVS常规观测确定的极移分量的外符合精度优于0.2 mas,世界时(Universal Time,UT1)与协调世界时(Coordinated Universal Time,UTC)之差(UT1-UTC)的精度在0.015 ms左右,加强观测的UT1-UTC值与国际自转服务组织(International Earth Rotation Service,IERS)的C04之间存在0.02–0.03 ms的差异.区域观测网的精度受观测网形和基线长度制约,总体劣于IVS观测精度,其中,美国甚长基线干涉阵列(Very Long Baseline Array,VLBA)的常规及加强观测结果与IVS全球观测结果最接近.
文摘完全性大动脉转位（Transposition of the Great Arteries，TGA）是小儿常见的紫绀型先天性心脏病之一，其发病率仅次于法洛四联症，占先天性心脏病的7％-9％。按其是否合并室间隔缺损，划分为室间隔完整型（TGA／IVS）和室间隔缺损型（TGA／VSD）。我院于2006年7月-2008年12月为5例TGA／IVS患儿实施了大动脉调转术（arterial switch operation，ASO），效果良好，现将护理经验报道如下。
