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High Expression of INF2 Predicts Poor Prognosis and Promotes Hepatocellular Carcinoma Progression
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作者 WANG Hai-Biao LIN Man +4 位作者 YE Fu-Sang SHI Jia-Xin LI Hong YE Meng WANG Jie 《生物化学与生物物理进展》 北大核心 2025年第1期194-208,共15页
Objective INF2 is a member of the formins family.Abnormal expression and regulation of INF2 have been associated with the progression of various tumors,but the expression and role of INF2 in hepatocellular carcinoma(H... Objective INF2 is a member of the formins family.Abnormal expression and regulation of INF2 have been associated with the progression of various tumors,but the expression and role of INF2 in hepatocellular carcinoma(HCC)remain unclear.HCC is a highly lethal malignant tumor.Given the limitations of traditional treatments,this study explored the expression level,clinical value and potential mechanism of INF2 in HCC in order to seek new therapeutic targets.Methods In this study,we used public databases to analyze the expression of INF2 in pan-cancer and HCC,as well as the impact of INF2 expression levels on HCC prognosis.Quantitative real time polymerase chain reaction(RT-qPCR),Western blot,and immunohistochemistry were used to detect the expression level of INF2 in liver cancer cells and human HCC tissues.The correlation between INF2 expression and clinical pathological features was analyzed using public databases and clinical data of human HCC samples.Subsequently,the effects of INF2 expression on the biological function and Drp1 phosphorylation of liver cancer cells were elucidated through in vitro and in vivo experiments.Finally,the predictive value and potential mechanism of INF2 in HCC were further analyzed through database and immunohistochemical experiments.Results INF2 is aberrantly high expression in HCC samples and the high expression of INF2 is correlated with overall survival,liver cirrhosis and pathological differentiation of HCC patients.The expression level of INF2 has certain diagnostic value in predicting the prognosis and pathological differentiation of HCC.In vivo and in vitro HCC models,upregulated expression of INF2 triggers the proliferation and migration of the HCC cell,while knockdown of INF2 could counteract this effect.INF2 in liver cancer cells may affect mitochondrial division by inducing Drp1 phosphorylation and mediate immune escape by up-regulating PD-L1 expression,thus promoting tumor progression.Conclusion INF2 is highly expressed in HCC and is associated with poor prognosis.High expression of INF2 may promote HCC progression by inducing Drp1 phosphorylation and up-regulation of PD-L1 expression,and targeting INF2 may be beneficial for HCC patients with high expression of INF2. 展开更多
关键词 HCC inf2 EXPRESSION PROGNOSIS Drp1
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常染色体显性局灶节段肾小球硬化一家系INF2基因及临床特征 被引量:4
2
作者 李国民 高学武 +10 位作者 徐虹 翟亦晖 沈茜 张晓娥 方晓燕 安宇 孙利 刘海梅 陈径 曹琦 饶佳 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第3期192-196,共5页
目的分析1个常染色体显性局灶节段肾小球硬化(AD-FSGS)家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进... 目的分析1个常染色体显性局灶节段肾小球硬化(AD-FSGS)家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子,以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代,27名成员,现有成员23名。发病者5例,女性3例,男性2例,平均发病年龄26.9岁。临床资料分析显示,该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变,其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变,缺失的碱基为CCCCACCCCCAC(c.1249delCCCCACCCCCAC,p.T420_P423del),缺失在外显子8第274~285位点,该位点突变既往未见报道。c.1249delCCCCACCCCCAC位于INF2表达分子invertedformin重要的Diaphanous抑制结构域(DID)编码区。结论 INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因,c.1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。 展开更多
关键词 局灶节段肾小球硬化 常染色体显性遗传 缺失 测序 inf2基因
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INF2基因在家族性局灶节段性肾小球硬化中的研究 被引量:1
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作者 郝旭 陈楠 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期556-560,共5页
新近发现INF2(inverted formin2)基因是常染色体显性遗传性局灶节段性肾小球硬化的主要致病基因之一,编码成蛋白家族成员INF2蛋白。INF2蛋白作为一种重要的肌动蛋白成核因子,可促进球状肌动蛋白向纤维状激动蛋白的转换,及细胞微管骨架... 新近发现INF2(inverted formin2)基因是常染色体显性遗传性局灶节段性肾小球硬化的主要致病基因之一,编码成蛋白家族成员INF2蛋白。INF2蛋白作为一种重要的肌动蛋白成核因子,可促进球状肌动蛋白向纤维状激动蛋白的转换,及细胞微管骨架的形成。肾小球足细胞作为是一种终末分化的细胞,对细胞骨架高度敏感。INF2可通过多条通路的共同作用,最终破坏足细胞骨架的正常结构及足细胞特异性相关蛋白的表达而致病。 展开更多
关键词 家族性局灶节段性肾小球硬化 inf2基因 成蛋白 足细胞 细胞骨架
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1例儿童Charcot-Marie-Tooth病INF2基因突变诊断及治疗分析
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作者 贾海亭 李瑞 +3 位作者 孙琳 律玉强 于嘉智 刘毅 《山东医药》 CAS 2023年第2期79-81,共3页
目的分析1例Charcot-Marie-Tooth病(CMT)患儿的病例资料和INF2基因突变情况,总结该病的诊治经验。方法对1例因双侧足部畸形就诊于的患儿进行临床及实验室检查,通过全外显子组测序进行测序分析,并对其父母进行Sanger测序验证。结果男性患... 目的分析1例Charcot-Marie-Tooth病(CMT)患儿的病例资料和INF2基因突变情况,总结该病的诊治经验。方法对1例因双侧足部畸形就诊于的患儿进行临床及实验室检查,通过全外显子组测序进行测序分析,并对其父母进行Sanger测序验证。结果男性患儿,10岁,双足内收内翻畸形,双下肢腓骨肌萎缩无力,肌电图提示多发性神经受损。基因检测显示,定位于14号染色体上的INF2基因存在1处杂合突变,c206T>C(p.L69P),该杂合突变Sanger测序的家系验证结果显示为新生突变,父母均无该位点突变。文献检索发现,该患儿临床表型与国外已报道的病例相似,但该患儿目前尚无肾脏受累表现;国内尚无报道。行右足跟腱延长+胫后肌、腓骨长肌、胫前肌三腱编织合一+跖腱膜切断手术治疗,术后足部外观恢复较好,仍在随诊观察中。结论该例患儿INF2基因杂合突变导致CMT病,临床表现为腓骨肌萎缩无力和足部畸形;CMT的诊断需结合病史、临床表现和体征、有无相关家族史、神经电生理和病理学检查以及分子遗传学检测做出综合判断;足部畸形可采用手术矫形治疗。 展开更多
关键词 inf2基因突变 CHARCOT-MARIE-TOOTH病 遗传性神经肌肉疾病 腓骨肌萎缩症 单基因遗传病 基因诊断 畸形矫正术
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抗病毒蛋白MxA的诱导和检测方法的实验研究 被引量:8
5
作者 杨吉成 盛伟华 +2 位作者 李丽娥 贡海蓉 徐仑 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期77-79,共3页
目的 研究抗病毒蛋白MxA的表达及其活性。方法用IFNα2b或3型腺病毒(A_3)分别对WI-38细胞或人外周血单个核细胞(PBMCs)作用 12或24 h,并用Westem blot法或FACS法,分别对M蛋白的表达进... 目的 研究抗病毒蛋白MxA的表达及其活性。方法用IFNα2b或3型腺病毒(A_3)分别对WI-38细胞或人外周血单个核细胞(PBMCs)作用 12或24 h,并用Westem blot法或FACS法,分别对M蛋白的表达进行定性和定量检测。采用微量细胞病变抑制法,对重组的MxA和IFNα2b进行抗病毒效应实验。结果 (1)低浓度的 IFNα2b(> 1×10~#IU/L)和Ad_3(>200 TCID_50),均可诱导相应细胞表达 MxA;(2)10μg/L MxA可抵抗20个 TCID_(50)的 HSV-I、Polio. V感染 Vero细胞、Ad_3感染HeLa细胞,抵抗200个TCID_(50)的VSV感染Wish细胞。结论MxA只能由干扰素(INFα2b)或病毒诱导产生,其具有广谱的抗病毒活性。 展开更多
关键词 MXA 基因表达调控 INFα2b 腺病毒 微量细胞病变抑制试验
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常染色体显性遗传中间型Charcot-Marie-Tooth病E型1例 被引量:1
6
作者 徐敏 何燕 金波 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1862-1864,共3页
Charcot-Marie-Tooth(CMT)是一组遗传和临床异质性的遗传性周围神经病,临床特征为进行性远端肢体肌肉无力和萎缩,导致步态异常及感觉丧失,常伴足部畸形。根据电生理和神经病理,CMT可分为脱髓鞘、轴突及中间形式3大类[1]。各亚型除了CMT... Charcot-Marie-Tooth(CMT)是一组遗传和临床异质性的遗传性周围神经病,临床特征为进行性远端肢体肌肉无力和萎缩,导致步态异常及感觉丧失,常伴足部畸形。根据电生理和神经病理,CMT可分为脱髓鞘、轴突及中间形式3大类[1]。各亚型除了CMT的共性特征外,还可出现各自独立的临床症状。其中常染色体显性遗传中间型Charcot-Marie-Tooth病E型(Charcot-Marie-Tooth,dominant interme-diate E,CMTDIE)为INF2基因变异所致。 展开更多
关键词 中间型Charcot-Marie-Tooth病E型 inf2基因 临床表型
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1个北方汉族家族性免疫球蛋白A肾病的家系分析和致病基因诊断 被引量:1
7
作者 杨媛茹 李增艳 《内科》 2023年第6期567-570,共4页
目的研究1个家族性免疫球蛋白A(IgA)肾病的家系,并分析其致病基因。方法调查1个家族性IgA肾病的家系,收集该家系成员的外周血提取基因组DNA,通过全外显子组测序寻找致病基因。结果该家系共有5代26名成员,其中有12名成员临床表现为肾脏受... 目的研究1个家族性免疫球蛋白A(IgA)肾病的家系,并分析其致病基因。方法调查1个家族性IgA肾病的家系,收集该家系成员的外周血提取基因组DNA,通过全外显子组测序寻找致病基因。结果该家系共有5代26名成员,其中有12名成员临床表现为肾脏受累,6名成员临床表现为蛋白尿,3名成员临床表现为镜下血尿,3名成员肾脏病理活检诊断为系膜增生性IgA肾病。家系先证者基因组DNA行全外显子组测序发现INF2基因c.653G>A(p.R218Q)突变。结论此家系存在家族性IgA肾病,全外显子组测序发现INF2基因c.653G>A(p.R218Q)突变,该突变为致病突变。 展开更多
关键词 家族性免疫球蛋白A肾病 全外显子组测序 inf2基因 家系
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INFα-2b联合扶正化瘀胶囊治疗慢性乙型肝炎疗效观察 被引量:11
8
作者 刘金旭 陈文梅 《肝脏》 2012年第2期140-142,共3页
肝纤维化是慢性乙型肝炎的共同病理变化,进一步发展将导致肝硬化,因此防治肝纤维化具有重要临床意义.为观察INFα-2b联合扶正化瘀胶囊治疗慢性乙型肝炎疗效,自2008年9月至2010年10月,我们联合INFα-2b和扶正化瘀胶囊治疗慢性乙型肝炎36... 肝纤维化是慢性乙型肝炎的共同病理变化,进一步发展将导致肝硬化,因此防治肝纤维化具有重要临床意义.为观察INFα-2b联合扶正化瘀胶囊治疗慢性乙型肝炎疗效,自2008年9月至2010年10月,我们联合INFα-2b和扶正化瘀胶囊治疗慢性乙型肝炎36例,对肝功能、肝纤维化及有关指标进行了对照观察研究,现报道如下. 展开更多
关键词 INFα-2b 慢性乙型肝炎 扶正化瘀胶囊 疗效观察 治疗 肝纤维化 病理变化 临床意义
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紫杉醇联合IFNα-2b明显增强对K652细胞的诱导凋亡作用 被引量:1
9
作者 赖洵 闻艳 +3 位作者 华映坤 沈晓梅 宋建新 史克倩 《医学研究杂志》 2006年第2期35-35,48,共2页
关键词 诱导凋亡作用 细胞浓度 IFNΑ-2B 紫杉醇 INFα-2b 联合 天然抗癌药 mol/L 杀伤作用 96孔板
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重组人干扰素α-2b治疗慢性乙型肝炎临床观察 被引量:14
10
作者 许蓓 林芝莓 +1 位作者 殷杰 王晨红 《中国全科医学》 CAS CSCD 2005年第9期758-759,共2页
目的 探讨重组人干扰素α-2b(INFα-2b) 治疗慢性乙型肝炎的临床疗效。方法 随机选择48例慢性乙型肝炎患者予INFα-2b3MIU/d, 肌注, 30d后改隔日肌肉注射, 疗程6个月。并以同期未用干扰素治疗的50例慢性乙型肝炎患者作为对照。观察用... 目的 探讨重组人干扰素α-2b(INFα-2b) 治疗慢性乙型肝炎的临床疗效。方法 随机选择48例慢性乙型肝炎患者予INFα-2b3MIU/d, 肌注, 30d后改隔日肌肉注射, 疗程6个月。并以同期未用干扰素治疗的50例慢性乙型肝炎患者作为对照。观察用药3个月, 6个月后血清ALT复常率、HBeAg阴转率、HBVDNA阴转率和治疗反应率。结果 INFα-2b治疗组治疗3个月、6个月后, ALT复常率分别为52 0%和60 .4%; HBeAg阴转率分别为47. 9%、66. 6%; HBVDNA阴转率分别为43. 7%和58. 3%, 与对照组间差异均有显著性意义。INFα-2b治疗后完全反应率为45. 8%, 部分反应率为33 .3%, 治疗期间不良反应轻, 安全性良好。结论 干扰素α-2b治疗慢性乙型肝炎疗效明显, 安全、使用方便, 值得推广。 展开更多
关键词 干扰素Α-2B治疗 慢性乙型肝炎临床观察 INFα-2b 慢性乙型肝炎患者 ALT复常率 DNA阴转率 重组人干扰素Α HBeAg 干扰素治疗 反应率 临床疗效 肌肉注射 不良反应 治疗期间 HBV 后血清 治疗组 显著性 组间差 治疗后 安全性
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满足INFCODE要求的多用途船电气设计
11
作者 姚炯 《船舶设计通讯》 2012年第B10期66-68,78,共4页
主要以17700DWT多用途船为例,介绍了船舶装载包装型放射性货品满足《装载包装型放射性核燃料、钚与高放射性废弃物的国际航运安全准则》,即“INFCODE”要求的电力配电系统、精简型机舱自动化系统和通信导航系统的设计以及“INFCODE”... 主要以17700DWT多用途船为例,介绍了船舶装载包装型放射性货品满足《装载包装型放射性核燃料、钚与高放射性废弃物的国际航运安全准则》,即“INFCODE”要求的电力配电系统、精简型机舱自动化系统和通信导航系统的设计以及“INFCODE”要求中等级为CLASSINF2的电气系统,如应急供电系统、货舱温度探测系统等。 展开更多
关键词 多用途船 放射性核燃料 INF CODE 电力配电系统 机舱自动化系统 通信导航系统 CLASS inf2
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干扰素α-2b抗体表达及其对乙型肝炎治疗效果的影响
12
作者 李建忠 李长缨 张萍 《预防医学文献信息》 2001年第4期404-405,共2页
[目的 ]了解乙型肝炎病人应用干扰素 (IFNα 2b)治疗后 ,产生干扰素抗体 (IFNα 2b抗体 )情况及其对治疗的影响。 [方法 ]乙肝病人 (HBeAg、HBVDNA均阳性 )应用干扰素治疗前及治疗后 3 0、60、90d时分别采取空腹静脉血进行IFNα 2b抗体... [目的 ]了解乙型肝炎病人应用干扰素 (IFNα 2b)治疗后 ,产生干扰素抗体 (IFNα 2b抗体 )情况及其对治疗的影响。 [方法 ]乙肝病人 (HBeAg、HBVDNA均阳性 )应用干扰素治疗前及治疗后 3 0、60、90d时分别采取空腹静脉血进行IFNα 2b抗体、HBeAg及HBVDNA检测。[结果 ] 5 5例病人治疗后 90d时共查到干扰素抗体阳性 2 0例 ,阳性率为3 6 4%。干扰素抗体阳性病人治疗结束时 ,HBeAg阴转率、HBVDNA阴转率均为 2 5 % (5 / 2 0 ) ;干扰素抗体阴性组病人HBeAg阴转率为 5 7% (2 0 / 3 5 ) ,HBVDNA阴转率为 5 4% (19/ 3 5 )。两组的差异有统计学意义 (χ2 =5 3、4 4,P <0 0 5 )。 [结论 ]干扰素治疗后 ,部分病人可以产生干扰素抗体 。 展开更多
关键词 干扰素Α-2B (INFα-2b) 干扰素抗体 (INFα-2b抗体) 乙肝
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子宫颈电热圈环切术联合INFα-2b治疗有症状的宫颈柱状上皮异位的疗效分析 被引量:4
13
作者 赵巧霞 《滨州医学院学报》 2018年第3期224-225,共2页
宫颈柱状上皮异位是子宫颈外口处经细颗粒状的红色区域覆盖后表现的糜烂样改变。当出现阴道分泌物增多、血性或脓性白带等症状时,提示存在宫颈感染,应及时给予治疗。子宫颈电热圈环切术(LEEP)微创、精确等优势在该疾病治疗中应用广泛... 宫颈柱状上皮异位是子宫颈外口处经细颗粒状的红色区域覆盖后表现的糜烂样改变。当出现阴道分泌物增多、血性或脓性白带等症状时,提示存在宫颈感染,应及时给予治疗。子宫颈电热圈环切术(LEEP)微创、精确等优势在该疾病治疗中应用广泛。随着研究的深入,部分学者发现重组人干扰素α-2b(INFα-2b)在抗病毒、抗肿瘤、增强免疫等方面效果显著^([1])。 展开更多
关键词 子宫颈电热圈环切术 INFα-2b 宫颈柱状上皮异位 术后恢复 炎症因子
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α-2a干扰素妇科应用临床评价及前景分析 被引量:1
14
作者 夏春凤 熊科 《国外医药(合成药.生化药.制剂分册)》 2000年第6期345-347,共3页
α 2a干扰素 (INFα 2a)具有抗病毒 ,抗肿瘤和免疫调节功能 ,对多种疾病均有临床治疗作用。本文仅综述INFα 2a治疗宫颈糜烂、盆腔炎、生殖器疱疹、尖锐湿疣等妇科疾病的临床评价及其临床应用前景分析。
关键词 INFα-2a 妇科疾病 临床评价 Α-2A干扰素
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一个常染色体显性遗传中间型腓骨肌萎缩症E型伴肾病家系的研究 被引量:1
15
作者 付俊 马明明 +4 位作者 庞咪 杨亮 李刚 宋佳 张杰文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第9期918-921,共4页
目的 分析1个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症伴肾病家系的临床表型和基因突变特点.方法 收集家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者进行神经电生理检查、肾脏穿刺活检病理检查和基因靶向二代测序检查.结果 先证者儿童期发病,出现下肢... 目的 分析1个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症伴肾病家系的临床表型和基因突变特点.方法 收集家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者进行神经电生理检查、肾脏穿刺活检病理检查和基因靶向二代测序检查.结果 先证者儿童期发病,出现下肢远端为主的肌肉无力伴蛋白尿,其母亲和哥哥有类似症状.先证者神经电生理检查示运动和感觉神经脱髓鞘及轴索性改变.肾脏病理示局灶节段性肾小球硬化症.基因检查发现INF2基因第2外显子存在杂合突变c.341G>A(p.G114D).结论 常染色体显性遗传中间型腓骨肌萎缩症伴局灶节段性肾小球硬化症为该家系的临床特点,INF2基因c.341G>A为其致病突变.认识该病的临床及基因突变特点有助于早期诊断. 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 肾病 局灶节段性肾小球硬化症 inf2基因
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干扰素治疗增生性瘢痕的机制 被引量:5
16
作者 刘传君 陈东明 +1 位作者 徐少骏 鲍卫汉 《中华医学美学美容杂志》 2002年第1期33-34,共2页
关键词 增生性瘢痕 干扰素 药物治疗 INFα-2b
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