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哮喘儿童TSLP基因多态性及其与血清TSLP的关联性和基因-环境交互作用分析 被引量:1
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作者 李竹梅 张亚莉 +2 位作者 吴贵红 蒙文娟 朱晓萍 《免疫学杂志》 2025年第4期243-250,共8页
目的探讨胸腺基质淋巴细胞生成素(TSLP)基因rs3806932、rs11466741、rs2289278位点多态性与儿童哮喘及血清TSLP水平的关联性,分析基因、环境交互作用对儿童哮喘发病风险的影响。方法选取145例哮喘儿童和108例健康儿童,采用KASP、MassARR... 目的探讨胸腺基质淋巴细胞生成素(TSLP)基因rs3806932、rs11466741、rs2289278位点多态性与儿童哮喘及血清TSLP水平的关联性,分析基因、环境交互作用对儿童哮喘发病风险的影响。方法选取145例哮喘儿童和108例健康儿童,采用KASP、MassARRAY SNP技术检测基因型,ELISA法测定血清TSLP水平。分析2组等位基因及基因型频率差异,分析遗传模型对哮喘风险的影响;比较不同组间血清TSLP水平差异;Haploview 4.2软件分析连锁不平衡和单倍型;GMDR 0.9软件分析基因-环境交互作用。结果TSLP基因3位点等位基因及基因型频率在2组间分布无统计学差异(P>0.05);共显性模型下rs3806932位点携带AG基因型的儿童患哮喘风险为AA基因型的1.750倍(95%CI:1.018-3.010,P=0.043);共显性、超显性模型下,rs11466741位点携带CT基因型的儿童患哮喘风险分别是CC基因型的1.705倍(95%CI:1.006-2.891,P=0.048)、CC-TT基因型的1.698倍(95%CI:1.019-2.827,P=0.041);哮喘组rs11466741位点CT、CC基因型间血清TSLP水平存在显著统计学差异(P=0.032);哮喘伴过敏性鼻炎(AR)组血清TSLP水平高于不伴AR组(P<0.01);rs3806932、rs11466741位点间D=1、r^(2)=0.72,其构成的单倍型AC、GT、GC频率在2组间分布无统计学差异(P>0.05);GMDR分析显示当rs11466741、rs2289278均为杂合子(CT、AG),或当rs11466741位点基因型为CT、有被动吸烟史、分娩方式为剖宫产时,儿童哮喘发病风险最高(P<0.05)。结论TSLP基因rs3806932及rs11466741位点与儿童哮喘发病风险增加有关;rs11466741位点变异影响哮喘儿童血清TSLP水平;哮喘合并AR的儿童血清TSLP水平升高;rs11466741与rs2289278、环境因素(二手烟暴露、剖宫产)交互作用增加儿童哮喘发病风险。 展开更多
关键词 胸腺基质淋巴细胞生成素 单核苷酸多态性 哮喘 gmdr
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味觉SNP与环境因素对老年群体认知功能的影响
2
作者 胡帅军 陈宁园 +3 位作者 黄玲 覃源 彭均华 潘尚领 《广西科学院学报》 2025年第1期45-57,共13页
本研究旨在探讨遗传因素及其与环境因素的交互作用对广西红水河流域老年人群认知功能的影响。研究纳入895名广西红水河流域的老年人,采用病例-对照设计,将其分为认知正常组和认知损害组进行比较。通过提取外周血DNA检测味觉相关的单核... 本研究旨在探讨遗传因素及其与环境因素的交互作用对广西红水河流域老年人群认知功能的影响。研究纳入895名广西红水河流域的老年人,采用病例-对照设计,将其分为认知正常组和认知损害组进行比较。通过提取外周血DNA检测味觉相关的单核苷酸多态性(SNP)位点,评估各SNP位点与味觉感知、认知状态的关联,并采用广义多因子降维法(GMDR)分析SNP-SNP及SNP-环境交互效应对认知状态的影响。结果显示,多个SNP位点与老年人味觉功能显著相关,苦味受体基因TAS2R38 rs10246939位点的突变等位基因C在显性遗传模型中是认知功能的风险因素,T/C和C/C基因型个体的患病风险高于T/T型;而CLEC5A rs1285950位点C/A基因型相较于A/A基因型在认知损害组中的比例更高,C/A基因型可能是认知损害的风险因素。GMDR分析显示,AGK、DENND11和CLEC5A基因的四基因座模型以及包含味觉功能、性别的SNP-环境交互模型均对认知功能具有良好的预测效果。综上,广西红水河流域老年人群认知功能受多基因遗传因素影响,味觉相关SNP位点及其与味觉功能、性别等环境因素的交互作用在其中发挥重要作用。 展开更多
关键词 味觉功能 认知功能 gmdr 味觉相关SNP位点 健康长寿
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Notch3基因多态、MTHFR基因多态和ALOX5AP基因多态的多位点联合交互作用显著增加血栓性脑卒中的风险 被引量:9
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作者 刘峻豪 孙凯 +6 位作者 白永怿 汪一波 张伟丽 陈敬洲 王虎 宋晓东 惠汝太 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2008年第6期328-332,共5页
目的研究Notch3基因、MTHFR基因和ALOXSAP基因多态之间的多位点交互作用是否与脑卒中的患病风险相关。方法采用病例对照设计,对来自全国7个临床中心的对照和脑卒中患者检测了Notch3、MTHFR、VKORC1、APOA1和ALOX5AP基因的8个多态性,基... 目的研究Notch3基因、MTHFR基因和ALOXSAP基因多态之间的多位点交互作用是否与脑卒中的患病风险相关。方法采用病例对照设计,对来自全国7个临床中心的对照和脑卒中患者检测了Notch3、MTHFR、VKORC1、APOA1和ALOX5AP基因的8个多态性,基因分型结果经测序进一步确证。用Generalized Multifactor-Dimensionality Reduction(GMDR)方法检测基因与基因之间的交互作用。结果当个体同时携带Notch3 381TT、MTHFR 677TT和ALOX5AP 2354AA基因型时,携带者血栓性脑卒中的相对患病风险率增加至3.72倍(95%CI:1.235~11.209;P<0.05)。结论Notch 3 381TT、MTHFR 677TT和ALOX5AP 2354AA基因型的多位点联合交互作用显著增加血栓性脑卒中患病风险。对基因与基因之间的交互作用的分析,有助于更深入的研究复杂疾病的基因型和表型间的关系。 展开更多
关键词 gmdr方法 遗传 多态性 交互作用 脑卒中
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MIF、MMPs基因交互作用与强直性脊柱炎及免疫相关性研究 被引量:1
4
作者 朱辉 徐永申 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期2150-2157,共8页
目的:探索MIF和MMPs家族基因多态性与强直性脊柱炎(AS)的遗传易感性,以及基因-基因、基因-环境交互作用与AS发病的相关性,发现AS的高危因素并筛选AS高危人群。方法:本研究为病例对照研究,共纳入180例AS患者和345例对照者。选择MIF和MMP... 目的:探索MIF和MMPs家族基因多态性与强直性脊柱炎(AS)的遗传易感性,以及基因-基因、基因-环境交互作用与AS发病的相关性,发现AS的高危因素并筛选AS高危人群。方法:本研究为病例对照研究,共纳入180例AS患者和345例对照者。选择MIF和MMPs家族基因的标签SNP(MIF rs2070767、MIF rs1007888、MMP1 rs498186、MMP2 rs243866、MMP3 rs591058、MMP8 rs11225395),提取DNA后进行基因分型,并进一步分析基因型、等位基因分布频率、遗传模型与AS发病的关系及高危因素。采用广义多因子降维法分析目的基因之间以及基因与环境之间的交互作用与AS的相关性。对MIF、MMPs基因进行功能富集分析及免疫相关性分析。结果:AS组MIF rs1007888、MMP1 rs498186、MMP8 rs11225395最小等位基因的基因型分布频率高于对照组(P<0.05)。MIF rs1007888的GG基因型、MMP1 rs498186的GG基因型、MMP3 rs591058的CT/TT基因型、MMP8 rs11225395的TT基因型与AS的发病风险相关。GMDR基因交互分析发现MMP3 rs591058, MMP8rs11225395相互作用模型为最佳模型。基因环境交互分析发现MIF rs2070767、MIF rs1007888、MMP1 rs498186、MMP2rs243866、MMP3 rs591058、MMP8 rs11225395、吸烟、饮酒、肥胖相互作用模型为最佳模型。MIF、MMPs相关基因在基质金属蛋白酶、巨噬细胞迁移通路及免疫系统调节过程富集。MMPs表达水平与免疫浸润呈正相关。结论:MIF和MMPs基因单核苷酸多态性与AS的易感性相关,且MIF和MMPs基因与环境之间存在交互作用,并可通过多个生物学过程引起AS,并可能通过免疫浸润影响AS的进程。 展开更多
关键词 MIF MMP gmdr 强直性脊柱炎 免疫
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基于TyG指数分层的RETN和VDR交互作用与GDM的关联研究
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作者 高润光 王仁存 +2 位作者 李北 岳晓静 张晓科 《中国优生与遗传杂志》 2025年第2期345-351,共7页
目的本研究探讨RETN和VDR基因多态性在妊娠糖尿病(GDM)发病中是否有交互作用。方法选取2022年1—12月在焦作市妇幼保健院就诊并按时产检和住院分娩的GDM孕妇共205人和同期正常孕妇90人。ARMS-PCR法检测多态性位点基因型。以甘油三酯-葡... 目的本研究探讨RETN和VDR基因多态性在妊娠糖尿病(GDM)发病中是否有交互作用。方法选取2022年1—12月在焦作市妇幼保健院就诊并按时产检和住院分娩的GDM孕妇共205人和同期正常孕妇90人。ARMS-PCR法检测多态性位点基因型。以甘油三酯-葡萄糖指数(TyG)为标准对GDM分层:GDM0组(TyG<8.81)107人、GDM1组(TyG>8.81)98人。GMDR法分析多态性位点分别在NGT/GDM0和NGT/GDM1中是否有交互作用。结果与NGT组比较,GDM0、GDM1组的孕前BMI均增高,且差异有统计学意义(P<0.05)。OGTT实验中,GDM0、GDM1组的3次血糖增高且差异有统计学意义(P<0.05)。NGT组和GDM0组的孕中期TG、孕晚期HbA1c和TyG差异均无统计学意义,而GDM1组的孕中期TG、孕晚期HbA1c和TyG均高于NGT和GDM0组(P<0.05)。糖尿病家族史率比较中,仅GDM1组比NGT组增高且差异有统计学意义(P<0.05)。VDR和RETN基因的7个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。除rs1862513在NGT和GDM0组中分布差异有统计学意义外(P<0.05),其余各等位基因在三组中分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。GMDR法分别分析7个SNP位点在NGT/GDM0和NGT/GDM1的交互作用:(1)在NGT/GDM0中无交互作用(P>0.05);(2)在NGT/GDM1中有交互作用,第2阶[RETN rs1862513-VDR rs1544410]模型的均衡检验准确度(0.6029)最大,交叉验证一致性(9/10)最好,差异有统计学意义(P<0.05)。第3阶模型[RETN rs1862513-VDR rs1544410-VDR rs2228570]次之,均衡检验准确度为0.6011,交叉验证一致性为9/10,差异有统计学意义(P<0.05)。结论以TyG对GDM分层后,RETN和VDR基因SNPs在GDM发病中发现两种交互作用模型:[RETNrs1862513-VDRrs1544410]和[RETNrs1862513-VDR rs1544410-VDRrs2228570],为GDM的发病机制研究提供了实验依据。 展开更多
关键词 妊娠糖尿病 维生素D受体 单核苷酸多态性 广义多因子降维 交互作用
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CTLA-4基因多态性与膀胱癌易感性的相关性及基因-环境交互作用的研究 被引量:2
6
作者 刘琦 赵灵燕 +3 位作者 程佳颖 周旭颖 高玉敏 王海生 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2022年第22期4138-4142,共5页
目的:探讨细胞毒性T淋巴细胞抗原4(cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4,CTLA-4)基因rs733618、rs5742909、rs231775位点单核苷酸多态性与膀胱癌的相关性。方法:收集188例膀胱癌患者和188名健康对照人群的人口学及生活行为方... 目的:探讨细胞毒性T淋巴细胞抗原4(cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4,CTLA-4)基因rs733618、rs5742909、rs231775位点单核苷酸多态性与膀胱癌的相关性。方法:收集188例膀胱癌患者和188名健康对照人群的人口学及生活行为方式资料,采集研究对象5 mL外周血提取DNA,通过imLDR技术对rs733618、rs5742909、rs231775位点进行基因分型,观察各位点基因型在病例组和对照组之间的分布差异,使用条件Logistic回归分析各基因型与膀胱癌发病风险的关系,并基于GMDR探究基因与环境的交互作用。结果:CTLA-4 rs733618位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组间的分布差异均无统计学意义(P>0.05);rs231775位点基因型和等位基因频率在两组的分布差异均有统计学意义(P<0.05),但rs733618、rs5742909、rs231775三个位点与患膀胱癌的风险关系均未达到统计学差异(P>0.05)。吸烟是膀胱癌的独立危险因素(OR=2.982,95%CI:1.594~5.577)。GMDR分析表明rs231775位点、吸烟史和文化程度间存在交互作用(OR=3.44,95%CI:1.82~6.53)。结论:CTLA-4基因rs733618、rs5742909、rs231775位点多态性与中国人群膀胱癌患病风险可能无关,其中rs231775位点与吸烟史及文化程度因素存在交互作用,增加膀胱癌患病风险。 展开更多
关键词 CTLA-4基因 单核苷酸多态性 膀胱癌 gmdr 交互作用
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非吸烟人群肺癌危险因素的病例对照研究 被引量:7
7
作者 郑玲玲 蔡琳 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1306-1310,共5页
目的探讨中国非吸烟人群肺癌的危险因素,为防癌措施提供依据。方法采用病例对照研究的方法,按频数匹配收集非吸烟肺癌新发病例306例及非吸烟对照306例,利用统一编制的调查表对调查对象进行面访,收集病例和对照危险因素的暴露史等。结果... 目的探讨中国非吸烟人群肺癌的危险因素,为防癌措施提供依据。方法采用病例对照研究的方法,按频数匹配收集非吸烟肺癌新发病例306例及非吸烟对照306例,利用统一编制的调查表对调查对象进行面访,收集病例和对照危险因素的暴露史等。结果单因素分析发现25个因素与非吸烟人群肺癌的发病有关联;多因素分析后发现:非吸烟人群肺癌发病的危险因素是体重指数(body mass in-dex,BMI)<18.5,居住地周围有污染企业、装修刺激性气味、家庭被动吸烟、工作场所被动吸烟、使用农药、性格内向、食用油炸食品、肺部手术史、癌症家族史,而保护因素是BMI≥24、常吃蛋类、常吃水果、饮茶、常以散步作为锻炼(2年前),经广义多因子降维法(GWDR)拟合的最优的交互作用模型是居住地企业+装修刺激性气味+家庭被动吸烟+工作场所被动吸烟+农药接触史+癌症家族史。结论非吸烟者发生肺癌的影响因素较多,仍需进一步识别。 展开更多
关键词 非吸烟 肺癌 病例对照研究 危险因素 广义多因子降维法
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基因枪法在植物转基因中的应用 被引量:6
8
作者 李保山 《科技信息》 2008年第17期312-313,共2页
基因枪法是是指用钨粉或金粉包裹外源DNA,而后依靠基因枪装置,利用高压氦气冲击波加速微弹去穿透植物细胞壁和细胞膜,使外源DNA进入植物细胞并整合到植物细胞染色体组中,从而达到稳定遗传和表达的目的。它多用于对农杆菌不敏感的物种和... 基因枪法是是指用钨粉或金粉包裹外源DNA,而后依靠基因枪装置,利用高压氦气冲击波加速微弹去穿透植物细胞壁和细胞膜,使外源DNA进入植物细胞并整合到植物细胞染色体组中,从而达到稳定遗传和表达的目的。它多用于对农杆菌不敏感的物种和基因型,用外源DNA包被的钨粒对大豆茎尖分生组织进行轰击,获得大豆转基因植株,此后,这一技术便很快在大豆中得到了应用。虽然它有缺点,但可与其他转基因技术结合使用。农杆菌介导法和基因枪轰击法各有自己的优缺点,它们之间并不是相斥的M相反,通过结合两种方法的特性,互相取长补短,就有可能提高转化效率。 展开更多
关键词 基因枪 gmdr EB基因 农杆菌
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谷氨酸通路基因多态性交互作用与快感缺失的关联研究 被引量:2
9
作者 黄欣欣 刘超 +4 位作者 吕钦谕 胡国芹 鲍晨曦 张瑶 易正辉 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期576-583,共8页
目的·探究谷氨酸通路基因-基因交互作用与快感缺失的关联。方法·纳入2017年1月-2020年8月在上海交通大学医学院附属精神卫生中心门诊及病房招募的279例精神分裂症(schizophrenia,SZ)患者、236例重型抑郁障碍(major depression... 目的·探究谷氨酸通路基因-基因交互作用与快感缺失的关联。方法·纳入2017年1月-2020年8月在上海交通大学医学院附属精神卫生中心门诊及病房招募的279例精神分裂症(schizophrenia,SZ)患者、236例重型抑郁障碍(major depression disorder,MDD)患者,以及在社区招募的236例健康对照(healthy control,HC)为研究对象。收集并比较3组被试的一般人口学资料及临床特征。采用时间性愉快体验量表(Temporal Experience of Pleasure Scale,TEPS)中文版评估3组的愉快体验能力。采用广义多因子降维(generalized multifactor dimensionality reduction,GMDR)法建立谷氨酸通路基因(NOS1AP、GSK3β、DAOA、DISC1及GRIN2A)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)交互作用模型,依据该模型将SZ及MDD患者分为高风险组和低风险组,并对其愉快体验能力的差异进行组间比较,以分析基因-基因交互作用对快感缺失的影响。结果·年龄、受教育年限在3组间的差异具有统计学意义,首发年龄、病程在SZ、MDD组间的差异具有统计学意义(均P=0.000)。3组被试在总体愉快体验、期待性愉快体验及即时性愉快体验间差异均具有统计学意义(均P=0.000);SZ、MDD组患者的总体愉快体验、期待性及即时性愉快体验均低于HC组(均P_(校正)=0.000),且SZ与MDD组在期待性愉快体验上具有边缘性统计学差异(P_(校正)=0.051)。通过GMDR建模发现,由DAOA-rs3916965与DISC1-rs821577组成的2位点交互作用模型对SZ患者总体愉快体验能力具有预测作用(P=0.003),由NOS1AP-rs1858232和GRIN2A-rs1014531组成的2位点交互作用模型对MDD患者期待性愉快体验能力具有预测作用(P=0.037);且SZ高风险组患者的总体愉快体验能力、MDD高风险组患者的期待性愉快体验能力均分别低于其低风险组(t=3.443,P=0.000;t=3.471,P=0.001)。结论·谷氨酸通路基因多态性交互作用可能参与了快感缺失的发生。 展开更多
关键词 快感缺失 谷氨酸通路 广义多因子降维 交互作用
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