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WDR45基因自噬相关功能
1
作者 欧阳芊芊 黄娜娜 +1 位作者 李文辉 安宇 《生命的化学》 2025年第4期679-688,共10页
WDR45基因与β-螺旋桨蛋白相关神经退行性疾病(β-propeller protein-associated neurodegeneration,BPAN)及其他神经退行性疾病的发生发展密切相关。本文聚焦于WDR45在自噬过程中的作用,探讨了其在自噬体形成、成熟和铁蛋白选择性自噬... WDR45基因与β-螺旋桨蛋白相关神经退行性疾病(β-propeller protein-associated neurodegeneration,BPAN)及其他神经退行性疾病的发生发展密切相关。本文聚焦于WDR45在自噬过程中的作用,探讨了其在自噬体形成、成熟和铁蛋白选择性自噬中的关键角色。WDR45的缺失或变异可能导致自噬缺陷、线粒体功能障碍、内质网应激和铁稳态失衡,进而引发细胞损伤和死亡。WDR45与ATG2A/B的相互作用在自噬体的膜募集和脂质转运中至关重要。此外,WDR45在铁蛋白的选择性自噬中也发挥作用,其缺失可能导致铁蛋白降解受阻,影响铁代谢。WDR45基因敲除小鼠模型揭示了认知障碍和神经退行性病变,为理解WDR45在神经退行性疾病中的作用提供了重要线索。这些发现为BPAN及其他神经退行性疾病的分子机制研究和潜在治疗策略的开发提供了新的方向。 展开更多
关键词 wdr45 β-螺旋蛋白相关神经退行性疾病 自噬 铁蛋白 铁死亡 神经退行性疾病
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WDR45基因c.637del杂合突变导致β螺旋蛋白相关性神经变性病1例
2
作者 周新平 卢志杰 +1 位作者 范进 张明杰 《四川医学》 2025年第9期1068-1071,共4页
1临床资料患者,女,27岁。因“行走缓慢,起坐困难1年余”于2024年5月16日入院。患者母亲诉1年余前(2023年3月)患者无明显诱因出现行走缓慢,行走1公里需休息后才能继续,且坐下后起立困难,需多次尝试,或借助于外力支撑。9个月前(2023年8月... 1临床资料患者,女,27岁。因“行走缓慢,起坐困难1年余”于2024年5月16日入院。患者母亲诉1年余前(2023年3月)患者无明显诱因出现行走缓慢,行走1公里需休息后才能继续,且坐下后起立困难,需多次尝试,或借助于外力支撑。9个月前(2023年8月)上述症状加重,表现为上下楼梯困难,平地行走300~400米需停下休息1~2 min后才能继续行走或需要母亲帮助。 展开更多
关键词 wdr45基因 c.637del杂合突变 β螺旋蛋白相关性神经变性病
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WDR45L大鼠同源基因编码区cDNA的克隆及生物信息学分析
3
作者 王海涛 畅继武 郭志 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 2007年第14期1050-1053,共4页
目的:克隆肿瘤相关基因WDR45L的大鼠同源基因,并进行初步的生物信息学分析。方法:以人WDR45L同源氨基酸序列(CAJ57996.1)作为查询序列,利用TBLASTN和BLASTN软件搜索数据库中与大鼠WDR45L基因同源的cDNA和EST序列。把检出序列组装为连续... 目的:克隆肿瘤相关基因WDR45L的大鼠同源基因,并进行初步的生物信息学分析。方法:以人WDR45L同源氨基酸序列(CAJ57996.1)作为查询序列,利用TBLASTN和BLASTN软件搜索数据库中与大鼠WDR45L基因同源的cDNA和EST序列。把检出序列组装为连续体(Contig),在UCSC程序上进行EST连续体序列的拼接和基因组序列与EST序列的双重校对。克隆基因采用RT-PCR测序证实,并进行核酸与蛋白质特性的生物信息学分析。结果:综合利用基因组和EST序列信息成功克隆了大鼠WDR45L基因(GenBank登记号:AM182327和NM_001039587.1)。RT-PCR测序结果与计算机克隆结果完全一致。生物信息学分析显示:WDR45L基因定位于染色体10q32.3区,含11个外显子和10个内含子,ORF为1035bp,编码344个氨基酸;在种属中高度保守;WDR45L基因在胃癌、结肠癌、乳腺癌、卵巢癌、肾癌和胰腺癌等恶性肿瘤中表达上调。结论:综合利用基因组和EST序列信息是更为科学的计算机克隆方法,进一步深入研究WDR45L基因的功能具有重要生物学意义。 展开更多
关键词 生物信息学 计算机克隆 种属同源基因 wdr45L
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A Novel WDR45 Mutation in a 9-Month-Old Male Infant with Epileptic Spasms
4
作者 Wan-Ting Liu Qian Chen +3 位作者 Zhi-Jie Gao Xin-Na Ji Ke-Ming Xu Yan-Yan Cao 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2018年第24期2991-2992,共2页
To the Editor:Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA)comprises a group of disorders that manifest as early-or late-onset parkinsonism,dystonia,spasticity,and cognitive impairment, One subtype of NBIA,β-... To the Editor:Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA)comprises a group of disorders that manifest as early-or late-onset parkinsonism,dystonia,spasticity,and cognitive impairment, One subtype of NBIA,β-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN),is caused by mutation of the WDR45 gene.To date,59 novel WDR45 mutations have been reported.The literature indicates that it is difficult to detect the disorder in early childhood because no specific clinical or imaging features exist. In this report,we describe the case of a 9-month-old male Chinese infant with a novel mutation (c.977-1 C >T)in the WDR45 gene. 展开更多
关键词 wdr45 MUTATION MALE INFANT Epileptic SPASMS
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GABRB1基因变异致婴儿早期癫痫性脑病45型1个家系的临床和遗传学分析
5
作者 潘永健 温琴 +2 位作者 李源斌 吴丹 吴卫照 《中国优生与遗传杂志》 2025年第6期1387-1393,共7页
目的 探讨GABRB1基因变异致婴儿早期癫痫性脑病45型(DEE45)的临床和遗传学病因。方法 对2023年3月中山市小榄人民医院确诊的1个DEE45家系进行临床评估、影像学检查及全外显子组测序(WES),结合Sanger测序验证变异来源,并基于美国医学遗... 目的 探讨GABRB1基因变异致婴儿早期癫痫性脑病45型(DEE45)的临床和遗传学病因。方法 对2023年3月中山市小榄人民医院确诊的1个DEE45家系进行临床评估、影像学检查及全外显子组测序(WES),结合Sanger测序验证变异来源,并基于美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南和生物信息学工具分析变异致病性。本研究获得了先证者父母的知情同意。结果 先证者(5岁女性),临床特征以失神发作为主,颅脑MRI示双侧脑室周围白质异常信号灶,智力正常,丙戊酸钠治疗有效;其同胞妹妹(9月龄)表现为运动及语言发育落后,Gesell发育量表评分提示轻度发育迟缓。WES检测结果显示先证者、其妹妹GABRB1基因第4号外显子存在c.332G>A(p.Arg111Lys)杂合错义变异,遗传自其父亲,根据ACMG相关指南,该变异评级为临床意义未明(PM2_Supporting+PP3)。与既往6例DEE45患者相比,本家系表型较轻,且为首例家系遗传报道。结论 GABRB1基因c.332G>A变异可能是该DEE45患儿的遗传学病因,其位于功能域的错义突变可能部分解释表型较轻。本研究扩展了DEE45的遗传异质性,为临床诊断、预后评估及家系遗传咨询提供了新依据。 展开更多
关键词 GABRB1基因 婴儿早期癫痫性脑病45型 基因型-表型关联 全外显子组测序
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Chronology of Bioactive Glass Development and Clinical Applications 被引量:2
6
作者 Larry L. Hench 《New Journal of Glass and Ceramics》 2013年第2期67-73,共7页
The key research and development steps for bioactive glass (45S5 Bioglass) are documented from the date of discovery in 1969 through FDA approvals of the first dental, ENT, maxillo-facial and orthopedic clinical produ... The key research and development steps for bioactive glass (45S5 Bioglass) are documented from the date of discovery in 1969 through FDA approvals of the first dental, ENT, maxillo-facial and orthopedic clinical products. Understanding the mechanisms and quantifying the rapid surface reactions to form a bone-bonding hydroxyl-carbonate apatite (HCA) layer on the bioactive glass in contact with living bone was a vital part of the early development of this class of biomaterials. A key later discovery was enhanced osteogenesis and in situ bone regeneration by controlled release of ionic dissolution products from the bioactive glass particulates that leads to up-regulation and activation of seven families of genes, a process called osteostimulation. 展开更多
关键词 Bioactive Glass 45S5 BIOGLASS Hydroxyl-Carbonate Apatite (HCA) Bone-Bonding OSTEOgenesIS Regeneration genes Dental ENT Maxillo-Facial ORTHOPEDICS Clinical Osteostimulation
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2例神经退行性变伴脑铁沉积症5型患儿临床及遗传学分析 被引量:1
7
作者 赵敏 冯英 +4 位作者 陈玉霞 刘玲 黄琴蓉 肖农 江伟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期820-823,830,共5页
目的探讨神经退行性变伴脑铁沉积症5型(NBIA5)患儿的临床及遗传学特征。方法分析2例NBIA5患儿临床表现及影像学结果,并用全外显子检测技术对患儿及家系进行WDR45基因测序。结果患儿分别为10个月男性和3岁10个月女性,均有全面性发育迟缓... 目的探讨神经退行性变伴脑铁沉积症5型(NBIA5)患儿的临床及遗传学特征。方法分析2例NBIA5患儿临床表现及影像学结果,并用全外显子检测技术对患儿及家系进行WDR45基因测序。结果患儿分别为10个月男性和3岁10个月女性,均有全面性发育迟缓。1例有疑似癫痫发作史,MRI提示脑实质进行性萎缩;另1例有癫痫病史,MRI提示双侧苍白球T2WI及T2Flair上信号稍高。基因测序显示均存在WDR45基因突变,1例为未见报道的第6外显子c.276-c 277 insC移码突变,另1例为已有报道的第3外显子c. 19 C>T提前终止;2例患儿父母均为WDR45野生型。结论 WDR45全外显子基因测序结合病史及MRI可诊断NBIA5。 展开更多
关键词 神经退行性变伴脑铁沉积症5型 wdr45基因 基因突变 全外显子测序 X连锁显性遗传
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45,X,der(Y)t(Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究 被引量:9
8
作者 崔英霞 夏欣一 +7 位作者 卢洪涌 潘连军 邵永 姚兵 戈一峰 王国洪 李晓军 黄宇烽 《医学研究生学报》 CAS 2008年第11期1168-1171,I0015,共5页
目的:了解核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点。方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型。用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点。... 目的:了解核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点。方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型。用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点。用DNA多态性方法检测位于13q12上的BRCA 2基因拷贝数。对患者的睾丸和皮下结节进行活检。结果:细胞遗传学和FISH证实患者SRY基因和Y染色体着丝粒位于13号染色体上。因此,患者核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13.ish der(Y)(SRY+,DYZ3+,wcp13+)。Y染色体长臂上的AZFa,b,和C区域全部丢失,断裂点位于sY82以下。BRCA2基因的多态性检测无拷贝数的丢失。睾丸活检结果为唯支持细胞综合征。皮下结节病理检查为血管脂肪瘤。结论:患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,是由于Y染色体Yq11.1→Yqter片段丢失所致。但血管脂肪瘤的分子机制仍然不清楚。 展开更多
关键词 45 X男性 Y常/染色体易位 无精子症 SRY基因 血管脂肪瘤 不育男性患者 分子遗传学
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电离辐射对人外周血淋巴细胞GADD45基因表达的影响 被引量:17
9
作者 徐丽昕 艾辉胜 +5 位作者 蒋本荣 姚波 余长林 郭梅 黄雅静 孙琪云 《辐射研究与辐射工艺学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期111-114,共4页
观察生长抑制和DNA损伤基因45(Growth arrest and DNA damage gene 45,GADD45)X射线照射后表达的改变,并研究其与照射剂量之间的关系。外周血给予0-5 GyX线照射后分离出单个核细胞并培养,在不同时间点上用反转录聚合酶链反应(Reverse tr... 观察生长抑制和DNA损伤基因45(Growth arrest and DNA damage gene 45,GADD45)X射线照射后表达的改变,并研究其与照射剂量之间的关系。外周血给予0-5 GyX线照射后分离出单个核细胞并培养,在不同时间点上用反转录聚合酶链反应(Reverse transcriptase-Polymerase clain reaction,RT-PCR)的方法测定 GADD45基因的相对表达量,分析该基因的剂量、效应关系。照射后GADD45基因在转录水平表达呈剂量依赖性增加,照射后4h达峰值,以后开始下降,但在24h仍未恢复到初始水平。 展开更多
关键词 研究生长抑制 DNA损伤基因45 生物剂量计 基因表达 反转录聚合酶链反应
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血管形成抑制因子tumstatin_(45-132)的基因克隆、表达和生物学活性 被引量:3
10
作者 罗以勤 王梁华 +1 位作者 球谊 焦炳华 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期141-143,共3页
 目的: 克隆人tumstatin全长编码区基因及编码tum statin45-132的基因, 在大肠杆菌中表达。方法: 采用RT PCR从人胚肾细胞系 293细胞中克隆人的tumstatin全长编码基因, 继以PCR扩增tumstatin45-132 (45 -132位氨基酸 )编码基因, PCR产...  目的: 克隆人tumstatin全长编码区基因及编码tum statin45-132的基因, 在大肠杆菌中表达。方法: 采用RT PCR从人胚肾细胞系 293细胞中克隆人的tumstatin全长编码基因, 继以PCR扩增tumstatin45-132 (45 -132位氨基酸 )编码基因, PCR产物克隆到pBV220载体中, 测序证实后, 转化E.coliBL21, 于 42℃进行热诱导表达。用SDS -PAGE分析表达产物, 对重组蛋白纯化后用内皮细胞增殖试验测定其生物学活性。结果: RT- PCR扩增出tumstatin全长编码基因, 以PCR扩增出tumstatin45-132的编码基因, 经序列分析证实与GenBank中的序列完全一致。以含有tumstatin45-132编码基因的表达载体转化E.coliBL21后, 可表达出相对分子质量(Mr)为 9 600的重组蛋白。表达产物的蛋白量占菌体蛋白量的 10%, 纯化后能抑制内皮细胞的增殖。结论: 成功克隆全长tumstatincDNA, 并在大肠杆菌中表达重组tumstatin45-132蛋白, 证实其具有抑制内皮细胞增殖的活性。 展开更多
关键词 tumstatin45-132基因 表达 生物学活性
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乳酸乳球菌Lactococcus lactis 1.2472 usp 45基因的克隆与原核表达 被引量:3
11
作者 叶飞 李昌 +4 位作者 任大勇 秦艳青 朱翯 杜寿文 金宁一 《中国兽医杂志》 CAS 北大核心 2014年第7期36-38,41,共4页
从乳酸乳球菌Lactococcus lactis 1.2472基因组中PCR扩增usp 45基因,与pMD-18T载体连接获pT-usp 45质粒;酶切鉴定并测序正确后,将usp 45基因克隆入原核表达载体pET-28a,获重组质粒pET-28a-usp 45,转入E.coli BL21(DE3);经IPTG诱导表达... 从乳酸乳球菌Lactococcus lactis 1.2472基因组中PCR扩增usp 45基因,与pMD-18T载体连接获pT-usp 45质粒;酶切鉴定并测序正确后,将usp 45基因克隆入原核表达载体pET-28a,获重组质粒pET-28a-usp 45,转入E.coli BL21(DE3);经IPTG诱导表达及镍亲和层析纯化,由SDS-PAGE和Westren blot进行鉴定。结果表明,本试验获得1 371 bp长度的usp 45基因,构建pET-28a-usp 45质粒,诱导表达并纯化分子量约50 kDa的目的蛋白,为进一步研究usp 45蛋白奠定基础。 展开更多
关键词 乳酸菌 USP 45基因 分泌蛋白 原核表达
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恶性疟原虫杂合45肽抗原与乙肝病毒表面抗原融合基因在酵母中表达 被引量:6
12
作者 陈爱社 管惟滨 +1 位作者 方振伟 王昌才 《中国寄生虫病防治杂志》 CSCD 1997年第3期161-164,共4页
通过PCR扩增HBsAg基因的S片段,然后将S基因与恶性疟原虫杂合45肽基因连接并克隆到酵母表达质粒pYEUra3上。重组质粒被转化到酵母受体菌中。融合基因在酵母中获得表达,表达产物HBsAg/45肽,该融合蛋白经亲... 通过PCR扩增HBsAg基因的S片段,然后将S基因与恶性疟原虫杂合45肽基因连接并克隆到酵母表达质粒pYEUra3上。重组质粒被转化到酵母受体菌中。融合基因在酵母中获得表达,表达产物HBsAg/45肽,该融合蛋白经亲合层析后被纯化。电镜观察到HBsAg/45肽呈颗粒状。 展开更多
关键词 恶性疟原虫 融合基因 HBsAg/45肽 酵母表达
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脂联素基因多态性与新疆地区哈萨克族2型糖尿病的相关性研究 被引量:6
13
作者 康小龙 唐孝龙 何承辉 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期454-457,共4页
目的研究脂联素基因(APM-1)45T/G单核苷酸多态性(SNPs)与新疆地区哈萨克族人2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法采用病例—对照研究方法,应用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,比较新疆地区哈萨克族人正常糖耐量组(N... 目的研究脂联素基因(APM-1)45T/G单核苷酸多态性(SNPs)与新疆地区哈萨克族人2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法采用病例—对照研究方法,应用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,比较新疆地区哈萨克族人正常糖耐量组(NGT)和T2DM组APM-1 SNP45基因型与等位基因分布频率差异;比较不同基因型血清APM-1水平以及NGT组不同基因型体测与生化指标的差异。结果 NGT组与T2DM组相比较,APM-1 SNP45位点基因型与等位基因频率以及血清APM-1水平差异均无统计学意义(P>0.05);NGT组TG+GG基因型者体质指数(BMI)、腰围(WAIST)、腰臀比(WHR)及血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(CH)和低密度脂蛋白(LDL)水平显著高于TT基因型者(P<0.05),高密度脂蛋白(HDL)水平显著低于TT基因型者(P<0.01)。结论 APM-1 SNP45T/G多态位点可能与新疆地区哈萨克族T2DM无相关性。 展开更多
关键词 脂联素基因 单核苷酸多态性 2型糖尿病 哈萨克族
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45S rDNA基因的不稳定性及其与转录的相关性 被引量:3
14
作者 黄敏 周玲 +2 位作者 黄婧 徐安莉 王平 《激光生物学报》 CAS 2017年第2期151-155,共5页
45S rDNA基因由串联重复序列构成,是遗传不稳定性的热点区域,易于发生DNA断裂和重组。以Hela和CHO细胞系为研究对象,运用荧光原位杂交技术检测有丝分裂不同时期的45S rDNA基因的不稳定性表型。结果表明,位点特异性的染色体浓缩失败是其... 45S rDNA基因由串联重复序列构成,是遗传不稳定性的热点区域,易于发生DNA断裂和重组。以Hela和CHO细胞系为研究对象,运用荧光原位杂交技术检测有丝分裂不同时期的45S rDNA基因的不稳定性表型。结果表明,位点特异性的染色体浓缩失败是其在中期染色体上不稳定性的主要表型。具有这种表型的染色体在后期可能会出现落后或粘连现象,甚至有可能引发断裂,形成卫星核。同时,免疫荧光双染色技术检测表明DNA双链断裂的标记蛋白(γH2AX)和RNA聚合酶I的上游结合因子(UBF)在有丝分裂的不同时期都存在共定位现象。该结果为探讨45S rDNA基因的不稳定性与转录的关系提供了直观的细胞学证据。 展开更多
关键词 45S RDNA基因 不稳定性 转录 荧光原位杂交技术 免疫荧光双染色技术
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X射线对人周围血淋巴细胞Gadd45 mRNA表达影响 被引量:1
15
作者 王恰 李明芳 +3 位作者 杨爱初 杨宇华 梁晓阳 严茂胜 《中国职业医学》 CAS 北大核心 2015年第6期640-644,共5页
目的分析不同受照剂量和不同受照时间对人周围血淋巴细胞生长抑制和DNA损伤基因45(Gadd45)mRNA相对表达水平的影响,探讨Gadd45基因作为生物剂量计的可能性。方法 1剂量-效应关系研究。以0.00、0.10、0.25、0.50、1.00、2.00、3.00和5.... 目的分析不同受照剂量和不同受照时间对人周围血淋巴细胞生长抑制和DNA损伤基因45(Gadd45)mRNA相对表达水平的影响,探讨Gadd45基因作为生物剂量计的可能性。方法 1剂量-效应关系研究。以0.00、0.10、0.25、0.50、1.00、2.00、3.00和5.00 Gy剂量X射线离体照射健康人周围血样,分离淋巴细胞进行检测;2时间-效应关系研究。以2.00 Gy剂量X射线离体照射健康人周围血样,分离淋巴细胞后分别于培养0、3、6、12、24和48 h时收获细胞。采用实时荧光定量聚合酶链反应法检测Gadd45 mRNA相对表达水平。结果 1 0.00-0.50 Gy剂量范围内,Gadd45 mRNA相对表达水平随照射剂量的增加而增加,回归方程为y=1.056 9+7.132 2 x[决定系数(R^2)=0.992,P〈0.01]。0.50 Gy剂量组Gadd45 mRNA相对表达水平达到峰值,为0.00 Gy剂量组的4.53倍;0.50-5.00 Gy剂量范围内,Gadd45 mRNA相对表达水平呈波动性下降。22.00 Gy剂量照射后3-12 h,Gadd45 mRNA相对表达水平随照射时间的增加而增加,回归方程为y=-6.366 0+4.965 0 x(R^2=0.932,P〈0.05)。照射后12 h时间组Gadd45 mRNA相对表达水平达到峰值,为0 h时间组的57.68倍;Gadd45 mRNA相对表达水平在照射后24-48 h大幅度下降,照射后48 h时间组为0 h时间组的2.08倍。结论 X射线照射可致Gadd45 mRNA表达上调,在一定剂量和时间范围内具有良好的剂量-效应和时间-效应关系;但Gadd45基因作为新型生物剂量计仍需进一步研究验证。 展开更多
关键词 X射线 生长抑制和DNA损伤基因45 生物剂量计 基因表达 电离辐射
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延边地区2型糖尿病患者脂联素SNP+45T/G基因多态性与颈动脉内膜-中层厚度的相关性研究 被引量:1
16
作者 李丹 朴莲善 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期810-814,共5页
目的研究APN SNP+45T/G基因多态性与延边地区汉族和朝鲜族群体、T2DM及其动脉硬化间的相关性。方法 3代非异族通婚当地汉族和朝鲜族入组人群分正常对照(NC)组和T2DM组为汉族T2DM颈动脉硬化阳性组及阴性组;朝鲜族T2DM颈动脉硬化阳性组及... 目的研究APN SNP+45T/G基因多态性与延边地区汉族和朝鲜族群体、T2DM及其动脉硬化间的相关性。方法 3代非异族通婚当地汉族和朝鲜族入组人群分正常对照(NC)组和T2DM组为汉族T2DM颈动脉硬化阳性组及阴性组;朝鲜族T2DM颈动脉硬化阳性组及阴性组。采用Taqman探针法行基因分型。结果 NC组与T2DM组APN SNP+45T/G基因多态性分布差异有统计学意义(P<0.05);T2DM组的汉族和朝鲜族APN SNP+45T/G基因多态性分布及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);T2DM动脉硬化阳性组与阴性组APN SNP+45基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 APN SNP+45T/G基因多态性在延边地区与T2DM发病相关,但与T2DM颈动脉硬化无相关性;APN SNP+45T/G基因多态性在延边地区T2DM汉族和朝鲜族群体中分布差异无统计学意义(P>0.05)。 展开更多
关键词 延边地区 糖尿病 2型 脂联素SNP+45T G基因多态性 颈动脉内膜-中层厚度
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普通烟草WDR基因的克隆与序列分析
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作者 雷波 陈伟 +2 位作者 王茂胜 潘文杰 李继新 《中国烟草科学》 CSCD 北大核心 2010年第4期14-19,共6页
在烟草腺毛的发育中,WD40-bHLH-MYB复合体起着重要的调控作用。利用RT-PCR从云烟85中克隆得到一条普通烟草(Nicotiana tobacum)WDR(NtWDR)全长cDNA序列,GeneBank登录号为GQ260131。NtWDR基因cDNA全长1433bp,具有一个1029bp的开放阅读框(... 在烟草腺毛的发育中,WD40-bHLH-MYB复合体起着重要的调控作用。利用RT-PCR从云烟85中克隆得到一条普通烟草(Nicotiana tobacum)WDR(NtWDR)全长cDNA序列,GeneBank登录号为GQ260131。NtWDR基因cDNA全长1433bp,具有一个1029bp的开放阅读框(ORF)、一个147bp的5′非翻译区和一个257bp的3′非翻译区。该基因编码一个342aa的蛋白质,预测的分子量为38.49kDa,等电点为4.81。BLASTs和NCBI保守域收索表明,NtWDR是AN11/TTG1型WD40蛋白。系统进化和结构特征分析表明,NtWDR基因是PhAN11和Le113964R基因的垂直同源基因。 展开更多
关键词 普通烟草 WDR 腺毛 基因克隆
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Polymorphism of Intron 14 of Porcine CACNA2D1 Gene and Effects on Muscular pH_(45)
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作者 李建华 吕帮玉 杨明生 《Animal Husbandry and Feed Science》 CAS 2009年第2期1-4,共4页
[ Objective] To detect polymorphism of intron 14 of porcine CACNA2Dt gene and thus provide conditions for the marker-assisted selec- tion of pork quality traits. [Method] The polymorphism of the exon 14 and intron 14 ... [ Objective] To detect polymorphism of intron 14 of porcine CACNA2Dt gene and thus provide conditions for the marker-assisted selec- tion of pork quality traits. [Method] The polymorphism of the exon 14 and intron 14 of porcine CACNA2D1 gene was detected in six breeds by PCR- SSCP. The genetic effects of different genotypes on the pH45 value of eye muscle and ham joint muscle were also analyzed. I-Result] There were three kinds of genotypes, namely, AA, AG and GG, in the intron 14 of porcine CACNA2 DI gene. The polymorphic locus ( G --~ A) was at the 1 145 nt of the sequence (GenBank Accepted No. FJ156361 ). The results of X2 test showed that the distribution of these three kinds of genotypes was significantly different in the six breeds (P〈0.05). The pH45 values of eye muscle and ham joint muscle were significantly different between geno- type AA and genotype AG of pigs in F2 generation from the Jianhua x Pietrain resource family ( P 〈 0.05). [Conclusion ] The polymorphism of the in- tron 14 of porcine CACNA2D1 gene has effects on the pH45 values of eye muscle and ham joint muscle. 展开更多
关键词 PIG CACNA2D1 gene PCR-SSCP pH45
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水稻抗旱相关基因OsDR1的克隆、鉴定及表达分析
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作者 周立国 刘灶长 +4 位作者 孔德艳 徐凯 夏辉 吴金红 罗利军 《上海农业学报》 2022年第4期76-83,共8页
根据基因表达谱芯片结果,在陆稻品种‘IRAT109’中筛选到抗旱相关基因OsDR1,利用5’-RACE和3’-RACE方法,克隆OsDR1基因的全长cDNA序列,明确基因的转录起始和终止位点。结果显示:OsDR1基因编码的蛋白是卤酸脱卤素酶,具体分子功能未知。q... 根据基因表达谱芯片结果,在陆稻品种‘IRAT109’中筛选到抗旱相关基因OsDR1,利用5’-RACE和3’-RACE方法,克隆OsDR1基因的全长cDNA序列,明确基因的转录起始和终止位点。结果显示:OsDR1基因编码的蛋白是卤酸脱卤素酶,具体分子功能未知。qPCR定量表达分析结果表明,OsDR1基因受低温、盐、PEG模拟干旱等多种逆境诱导表达;在叶片中表达受光照诱导和调节,并且在24 h光周期内呈节律性变化。 展开更多
关键词 节水抗旱稻 OsDR1基因 卤酸脱卤素酶 抗旱性
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刚地弓形虫滑行相关蛋白45的克隆、表达与免疫反应性检测
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作者 李润花 关丽 殷国荣 《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期563-567,共5页
目的克隆、原核表达刚地弓形虫滑行相关蛋白45(TgGAP45)基因,检测重组蛋白rTgGAP45的免疫反应性。方法提取刚地弓形虫RH株速殖子总RNA,逆转录合成cDNA。根据TgGAP45基因全长编码序列的开放阅读框设计引物,PCR扩增TgGAP45基因。扩增产物... 目的克隆、原核表达刚地弓形虫滑行相关蛋白45(TgGAP45)基因,检测重组蛋白rTgGAP45的免疫反应性。方法提取刚地弓形虫RH株速殖子总RNA,逆转录合成cDNA。根据TgGAP45基因全长编码序列的开放阅读框设计引物,PCR扩增TgGAP45基因。扩增产物经双酶切后连接入pET30a(+)载体,重组质粒转化至大肠埃希菌(E.coli)DH5α,阳性菌落经PCR、双酶切和测序鉴定。将重组质粒pET-30a(+)-TgGAP45转化至E.coli BL21(DE3)感受态细胞,以异丙基-β-D-硫代半乳糖苷(IPTG)诱导表达,十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)结合考马斯亮蓝染色检测表达产物,分别以抗His标签抗体、人抗弓形虫血清或小鼠抗弓形虫可溶性速殖子抗原(STAg)血清为一抗,蛋白质印迹(Western blotting)鉴定重组蛋白免疫反应性。结果刚地弓形虫GAP45基因的cDNA开放式阅读框全长为738 bp,PCR扩增结果显示,在750 bp处有一条特异性扩增条带(带His标签),与预期大小相符。菌落PCR、双酶切以及测序结果均表明重组质粒pET-30a(+)-TgGAP45构建成功。SDS-PAGE结果表明,经IPTG诱导获得相对分子质量(Mr)约35000的可溶性重组蛋白。Western blotting分析结果显示,诱导表达的蛋白为带His标签的重组蛋白,可分别被His标签抗体、人抗弓形虫血清和小鼠抗弓形虫STAg血清识别。结论刚地弓形虫RH株TgGAP45基因片段可在原核表达系统中高效可溶性表达,该重组蛋白rTgGAP45具有免疫反应性。 展开更多
关键词 刚地弓形虫 滑行相关蛋白45 基因克隆 原核表达 免疫反应性
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