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Filaggrin基因及聚角蛋白微丝蛋白的研究现状 被引量:5
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作者 刘晓峰 吴岩 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 2015年第1期132-136,共5页
Filaggrin基因(FLG基因),位于人类染色体1q21.3,是一种与细胞分化密切相关的基因。Filaggrin基因翻译表达为聚角蛋白微丝蛋白前体(Profilaggrin),后者通过Kallikrein5(KLK5)的作用,生成聚角蛋白微丝蛋白(Filaggrin),维持表皮屏障的完整... Filaggrin基因(FLG基因),位于人类染色体1q21.3,是一种与细胞分化密切相关的基因。Filaggrin基因翻译表达为聚角蛋白微丝蛋白前体(Profilaggrin),后者通过Kallikrein5(KLK5)的作用,生成聚角蛋白微丝蛋白(Filaggrin),维持表皮屏障的完整性。而Filaggrin被Caspase-14分解成小分子物质,继续发挥着保水、防紫外线的作用。FLG基因是易于突变的基因,其突变或者缺失致使Filaggrin生成减少,这正是一些疾病发生的根本原因。该文就FLG基因的调控及Filaggrin与相关疾病的发生发展的关系作一综述。 展开更多
关键词 filaggrin基因 基因突变 聚角蛋白微丝蛋白 异位性湿疹 寻常型鱼鳞病
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寻常型鱼鳞病一家系Filaggrin基因突变分析 被引量:1
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作者 孙澍彬 李常兴 +4 位作者 李雪梅 张锡宝 韩春雷 马泽粦 林东子 《右江医学》 2011年第2期129-131,254,共3页
目的对寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)一家系中间丝聚合蛋白(Filaggrin,FLG)基因中可能出现的突变进行检测。方法提取IV家系成员和100份无亲缘关系正常人外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应法(PCR)及直接测序法,对FLG基因已报道... 目的对寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)一家系中间丝聚合蛋白(Filaggrin,FLG)基因中可能出现的突变进行检测。方法提取IV家系成员和100份无亲缘关系正常人外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应法(PCR)及直接测序法,对FLG基因已报道的13个突变位点(3321delA、1249insG、441delA、S3296X、E1795X、R501X、R2447X、2282del4、S2889X、3702delG、7945delA、R4307X、Q2417X)进行测序。结果 2代4位成员中2例IV患者同时检测到FLG(3321delA)基因突变。家系中正常人及无亲缘关系对照均未发现突变。结论家系中存在FLG(3321delA)基因突变,导致编码蛋白的结构和功能发生改变。 展开更多
关键词 寻常型鱼鳞病 中间丝聚合蛋白 基因 突变
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寻常型鱼鳞病一家系Filaggrin基因突变检测 被引量:5
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作者 韩春雷 孙澍彬 +5 位作者 李常兴 沈宝贤 张锡宝 李雪梅 马泽粦 林东子 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2011年第9期681-683,共3页
目的探讨一家系寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)丝聚合蛋白(filaggrin,FLG)基因的突变。方法提取IV患者及其家庭成员和100例健康对照者基因组DNA,采用PCR及直接测序法,对FLG基因已报道的13个突变位点(3321delA,441delA,1249insG,E... 目的探讨一家系寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)丝聚合蛋白(filaggrin,FLG)基因的突变。方法提取IV患者及其家庭成员和100例健康对照者基因组DNA,采用PCR及直接测序法,对FLG基因已报道的13个突变位点(3321delA,441delA,1249insG,E1795X,S3296X,R501X,2282del4,R2447X,S2889X,7945delA,3702delG,Q2417X,R4307X)进行测序。结果三代7位成员中4例IV患者同时检测到FLG(441delA)基因突变。结论患者FLG(441delA)基因突变可能导致其发病。 展开更多
关键词 寻常型鱼鳞病 丝聚合蛋白 基因 突变
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人类白细胞抗原新等位基因DQB1*06:436和DQB1*02:108的序列分析和确认
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作者 王满妮 王小芳 +5 位作者 王天菊 尚利侠 陈乐 李昱辉 张嫄 齐珺 《中国组织工程研究》 北大核心 2026年第7期1782-1789,共8页
背景:人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)系统具有高度遗传多态性,在抗原呈递、免疫识别中发挥重要作用,主要应用于造血干细胞移植和器官移植供受者选择、群体遗传学、输血医学等领域。目的:对新等位基因HLA-DQB1*06:436和HLA... 背景:人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)系统具有高度遗传多态性,在抗原呈递、免疫识别中发挥重要作用,主要应用于造血干细胞移植和器官移植供受者选择、群体遗传学、输血医学等领域。目的:对新等位基因HLA-DQB1*06:436和HLA-DQB1*02:108进行确认并分析核苷酸序列。方法:应用DNA测序分型技术对2019年中国造血干细胞捐献者进行入库HLA检测,发现2个样本DQB1位点无完全匹配的等位基因,采用二代测序方法对2个样本的DQB1位点进行序列确认,分析核苷酸差异。结果与结论:样本1 DQB1位点与其同源性最高的HLA-DQB1*06:79:01相比,在第2外显子205位碱基由T替换为G,导致第37位氨基酸由酪氨酸(Tyr)变为天冬氨酸(Asp)。样本2 DQB1位点与其同源性最高的HLA-DQB1*02:01:01:01相比,第3外显子485位碱基发生了G>A突变,第130位氨基酸由精氨酸(Arg)变为谷氨酰胺(Gln)。实验验证2个等位基因均为HLA-DQB1新等位基因,分别被世界卫生组织HLA因子命名委员会命名为HLA-DQ B1*06:436和HLA-DQB1*02:108。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 基因分型 新等位基因 碱基突变 SBT NGS DQB1
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大白菜抗TuMV近等基因系的分子标记辅助选育
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作者 李巧云 张志刚 +4 位作者 许念芳 王树彬 刘栓桃 王荣花 赵智中 《中国农业大学学报》 北大核心 2026年第2期82-91,共10页
为探究大白菜芜菁花叶病毒病(Turnip mosaic virus,TuMV)基因TuRBCS01的功能,丰富大白菜种质资源,以大白菜感TuMV的骨干亲本材料‘冠291’为轮回亲本,TuMV抗源材料‘8407’为供体亲本,利用BrID10723和mBr4055为前景选择标记,49对在两亲... 为探究大白菜芜菁花叶病毒病(Turnip mosaic virus,TuMV)基因TuRBCS01的功能,丰富大白菜种质资源,以大白菜感TuMV的骨干亲本材料‘冠291’为轮回亲本,TuMV抗源材料‘8407’为供体亲本,利用BrID10723和mBr4055为前景选择标记,49对在两亲本间多态性好、染色体分布相对均匀的InDel或SSR共显性标记为背景标记,构建抗TuMV的‘冠291’近等基因系。结果表明:1)BC_(2)代背景恢复率最高达94.44%,BC_(3)F_(1)代背景恢复率最高为97.96%;2)在BC_(3)F_(2)代获得全部恢复‘冠291’基因组的单株,再经过一代自交筛选,可获得纯合抗TuMV‘冠291’近等基因系;3)部分近等基因系的结球相关性状与‘冠291’无显著差异。这些近等基因系的获得为TuRBCS01基因的克隆及功能研究奠定了基础,同时为大白菜抗TuMV新品种的培育提供了优良种质材料。 展开更多
关键词 大白菜 TUMV TuRBCS01基因 分子标记辅助选择 近等基因
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基于WGCNA挖掘调控猪肌内脂肪沉积的关键基因
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作者 赵为民 田紫金 +4 位作者 任守文 王学敏 涂枫 李辉 李碧侠 《中国畜牧兽医》 北大核心 2026年第3期1384-1397,共14页
【目的】挖掘影响猪肌内脂肪(intramuscular fat,IMF)沉积相关的候选基因,以期探索IMF沉积的调控机制。【方法】选取相同饲养条件下不同体重的16头苏山猪,测定其背最长肌IMF含量,并进行转录组测序。利用16个样本的IMF含量和转录组数据,... 【目的】挖掘影响猪肌内脂肪(intramuscular fat,IMF)沉积相关的候选基因,以期探索IMF沉积的调控机制。【方法】选取相同饲养条件下不同体重的16头苏山猪,测定其背最长肌IMF含量,并进行转录组测序。利用16个样本的IMF含量和转录组数据,采用加权基因共表达网络分析(weighted gene co-expression network analysis,WGCNA)鉴定与IMF含量显著相关的基因模块。通过韦恩分析整合高、低IMF组猪背最长肌中差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)和关键基因模块,筛选关键候选基因集并结合基因富集和蛋白质互作(protein-protein interaction,PPI)分析,鉴定调控猪IMF沉积的关键候选基因,并随机选取6个关键基因进行实时荧光定量PCR验证。【结果】WGCNA分析发现,蓝色和绿色模块与IMF含量呈显著相关(P<0.05),分别包含1206(552个hub基因)和440(243个hub基因)个基因。在高、低IMF组间共筛选出877个DEGs,其中358个基因在高IMF组中上调,519个基因下调。韦恩分析显示,蓝色与绿色模块的基因与DEGs重叠的有187个基因,为关键基因集。GO功能富集分析显示,关键基因集显著富集于DNA结合转录因子活性等8个分子功能,RNA聚合酶Ⅱ转录调节复合物等14个细胞组分,细胞内胆固醇转运等22个生物过程。KEGG通路富集分析发现,这些关键基因集参与FoxO信号通路、糖酵解/糖异生、AMPK信号通路、胆固醇代谢和PI3K-Akt信号等通路。PPI和Cytoscape分析发现,MYC、FOXO3、LDHA、IRS2、PGK1、KDR、NPC1、NPC2、BCL6、IL6R、EFNA5、THBS1、INSR、FBP2、GPI为前15个连接度最高的基因,被认为是影响IMF沉积的关键候选基因。实时荧光定量PCR结果显示,MYC、IRS2、FOXO3、LDHA、FBP2和GPI基因在高、低IMF组中的表达趋势与转录组测序结果一致。【结论】本研究基于转录组数据,通过WGCNA、KEGG富集及PPI网络分析,筛选出MYC、FOXO3等15个与苏山猪IMF沉积相关的关键基因,这些基因通过FoxO信号通路、糖酵解/糖异生、AMPK及PI3K-Akt等通路发挥作用,为解析猪IMF沉积的分子机制提供了重要依据。 展开更多
关键词 肌内脂肪 加权基因共表达网络分析 关键基因 转录组测序
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向日葵RDR家族的全基因组鉴定、亚细胞定位及表达分析 被引量:1
7
作者 张红 王彦尊 +4 位作者 何丽芬 闫玉星 刘文俊 郑洪元 王文浩 《生物工程学报》 北大核心 2026年第1期239-253,共15页
向日葵(Helianthus annuus L.)作为重要的油料作物之一,具有较强的耐盐碱及耐旱性。RNA依赖性RNA聚合酶(RNA-dependent RNA polymerase,RDR)在植物的生长发育和小分子RNA的形成中有着不可替代的作用。为明确向日葵RDR基因家族功能及调... 向日葵(Helianthus annuus L.)作为重要的油料作物之一,具有较强的耐盐碱及耐旱性。RNA依赖性RNA聚合酶(RNA-dependent RNA polymerase,RDR)在植物的生长发育和小分子RNA的形成中有着不可替代的作用。为明确向日葵RDR基因家族功能及调控机制,本研究通过对该基因家族进行全基因组鉴定,并对其理化性质、染色体位置、系统进化关系和亚细胞定位等特征进行生物信息学预测,进一步通过实时荧光定量聚合酶链反应(real-time quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)探究了该家族成员在盐、碱和干旱胁迫下的表达模式。结果表明,共鉴定得到10个向日葵RDR家族成员,分布在1、3、6、8、16号这5条染色体上。系统发育分析表明,向日葵与拟南芥RDR家族共分为4类。多序列比对结果表明该家族成员均包含RdRP保守结构域。蛋白质二级结构预测显示,其二级结构以α-螺旋和无规则卷曲为主。STRING互作网络分析揭示,HaRDR与Argonaute(HaAGO)和Dicer-like(HaDCL)蛋白存在互作关系。RT-qPCR检测结果表明,在盐胁迫下的茎和碱胁迫下的叶片中HaRDR基因家族的表达量显著上调。亚细胞定位结果显示,HaRDR3c蛋白位于细胞质。本研究结果表明向日葵RDR家族成员在进化过程中高度保守,同时又具有功能多样性,实时荧光定量结果表明其能够响应非生物胁迫的应答,这不仅为深入探索HaRDR家族在向日葵中调控抗逆性的功能提供了依据,也为揭示其参与植物逆境胁迫的分子机制奠定基础。 展开更多
关键词 向日葵 RDR基因家族 生物信息学 表达分析
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2023—2024年大连市分离的布鲁氏菌基因组特征研究
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作者 陈玉凤 周林 +2 位作者 侯君 岳雪瑶 于鹏 《中国人兽共患病学报》 北大核心 2026年第1期21-26,共6页
目的研究大连市2023—2024年分离的18株布鲁氏菌基因组特征,为布鲁氏菌分子溯源、毒力基因分析以及耐药机制的研究提供数据支持。方法对大连市2023—2024年分离自患者的18株布鲁氏菌进行生化鉴定和全基因组测序,利用基因组分析软件对全... 目的研究大连市2023—2024年分离的18株布鲁氏菌基因组特征,为布鲁氏菌分子溯源、毒力基因分析以及耐药机制的研究提供数据支持。方法对大连市2023—2024年分离自患者的18株布鲁氏菌进行生化鉴定和全基因组测序,利用基因组分析软件对全基因组数据进行质控和基因组组装,同时从NCBI下载布鲁氏菌基因组序列,对组装基因组开展多位点序列分型(MLST)、全基因组单核苷酸多态性分析(whole-genome Single Nucleotide Polymorphism,wgSNP)、毒力基因和耐药基因分析。结果MLST分型结果:18株布鲁氏菌均为羊种布鲁氏菌ST8型。wgSNP结果:18株本地菌株和其他22株菌株被分为40个SNP型,所有菌株间均存在SNP差异,总SNP数为20590。通过系统发育分析,40株菌被分为3个主进化分支,2株本地菌株与呼和浩特、河北分离的菌株亲缘关系较近,位于主进化分支1上;4株本地菌株与通辽分离的菌株亲缘关系较近,位于主进化分支2上;其余12株本地菌株与其他19株菌株亲缘关系较近,均位于主进化分支3上,12株本地菌株与2株北京分离株、2株呼伦贝尔分离株位于主进化分支3的亚分支3b上,其他种的布鲁氏菌参考株均位于主进化分支3的亚分支3a上。DL230017BRU与DL231021BRU、DL240794BRU与DL240723BRU之间的SNP数均为2。18株菌株均有LPS、T4SS等13种毒力基因和adeF、Brucella suis mprF两种耐药基因。结论没有足够的流行病学信息支持这18株菌株为同一来源,且部分菌株与国内其他地区分离的菌株亲缘关系较近,但这些菌株具有潜在的致病性和耐药性,有必要开展连续监测,为布鲁氏菌病防控提供依据。 展开更多
关键词 布鲁氏菌 基因组测序 多位点序列分型 基因组单核苷酸多态性分析 大连市
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基于全基因组测序的大肠埃希菌配对分离株分子特征分析
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作者 郑礼杰 钱费楠 +3 位作者 许金凤 姚淳 刘海冰 杜鸿 《临床检验杂志》 2026年第2期143-148,共6页
目的回顾性分析13对26株大肠埃希菌的分子特征改变。方法选取2021年6—12月期间江苏大学附属人民医院13例长期住院患者,将每例患者同一病程内前后分离的2株大肠埃希菌进行配对,采用全基因组二代测序及生物信息学方法对菌株的多位点序列... 目的回顾性分析13对26株大肠埃希菌的分子特征改变。方法选取2021年6—12月期间江苏大学附属人民医院13例长期住院患者,将每例患者同一病程内前后分离的2株大肠埃希菌进行配对,采用全基因组二代测序及生物信息学方法对菌株的多位点序列分型(MLST)、核心基因组多位点序列分型(cgMLST)、耐药基因及毒力基因等分子特征进行分析。结果4对(4/13,30.7%)大肠埃希菌发生了ST型的改变,且ST与cgMLST分型的改变符合率100%一致;7对(7/13,53.8%)大肠埃希菌的耐药基因发生改变,主要涉及氨基糖苷类、磺胺类、喹诺酮类、β-内酰胺类耐药基因;7对(7/13,53.8%)的毒力基因发生改变。结论短期内同一患者前后分离自相同或不同感染部位的大肠埃希菌的分子分型、耐药基因和毒力基因显示出动态变化,应加强监测,为精准诊疗提供依据。 展开更多
关键词 大肠埃希菌 基因组测序 序列分型 耐药基因 毒力基因
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种衣剂对玉米转基因成分检测的影响分析
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作者 任志莹 陈芳芳 +2 位作者 张亚昭 王颖 李会 《农机市场》 2026年第3期92-94,共3页
在转基因玉米监测过程中,使用种衣剂包衣的玉米种子越来越多。由于种衣剂成分复杂,有必要研究其是否影响转基因成分检测的准确性。本文使用目前常用的植物基因组DNA提取试剂盒进行样品DNA提取,分别提取玉米种衣剂包衣种子发芽叶片DNA和... 在转基因玉米监测过程中,使用种衣剂包衣的玉米种子越来越多。由于种衣剂成分复杂,有必要研究其是否影响转基因成分检测的准确性。本文使用目前常用的植物基因组DNA提取试剂盒进行样品DNA提取,分别提取玉米种衣剂包衣种子发芽叶片DNA和玉米种衣剂包衣种子籽粒DNA,采用普通PCR方法和荧光定量PCR方法进行转基因成分检测,以确定种衣剂对转基因成分检测的影响。将玉米包衣种子发芽叶片和玉米籽粒直接研磨样品提取DNA后,分别采用普通PCR方法、荧光定量PCR方法进行检测,检测结果一致。结果表明,玉米种衣剂对玉米转基因成分检测结果没有明显影响。 展开更多
关键词 种衣剂 基因玉米 基因成分检测
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SPSB1基因在胃癌中的表达特征及其对胃癌细胞增殖的影响研究
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作者 张海强 叶学帅 +2 位作者 温军业 马少卫 郑宇 《中国免疫学杂志》 北大核心 2026年第2期328-333,共6页
目的:研究SPSB1基因在胃癌组织中的表达特征,并探究敲低SPSB1表达后胃癌细胞的生物学行为变化。方法:利用GEO、TCGA、CCLE、GEPIA数据库分析SPSB1在胃癌组织、胃癌细胞系中的表达特征,分析胃癌细胞中SPSB1表达与胃癌组织中免疫细胞浸润... 目的:研究SPSB1基因在胃癌组织中的表达特征,并探究敲低SPSB1表达后胃癌细胞的生物学行为变化。方法:利用GEO、TCGA、CCLE、GEPIA数据库分析SPSB1在胃癌组织、胃癌细胞系中的表达特征,分析胃癌细胞中SPSB1表达与胃癌组织中免疫细胞浸润、胃癌患者生存期的相关性。设计靶向SPSB1的siRNA(siRNA-SPSB1-1、siRNA-SPSB1-2)和阴性对照(siRNA-NC),分别转染胃癌细胞MKN74和SNU-16,RT-qPCR检测SPSB1的敲低效率,MTT实验检测敲低SPSB1对胃癌细胞增殖的影响。建立MKN74荷瘤小鼠模型,在肿瘤组织周围注射靶向SPSB1的siRNA,检测肿瘤体积。结果:胃癌组织中SPSB1表达高于癌旁正常组织(P<0.05),且在42种胃癌细胞系中均表达SPSB1。胃癌组织SPSB1表达与CD8^(+)T细胞、NK细胞、巨噬细胞、CD4^(+)T细胞、调节性T细胞、髓源性抑制细胞、髓样树突状细胞、肿瘤相关成纤维细胞浸润呈正相关,与中枢记忆性CD4^(+)T淋巴细胞组织浸润呈负相关。SPSB1高表达的胃癌患者生存期显著短于SPSB1低表达的胃癌患者(P<0.05)。通过设计筛选出合适的siRNA,可显著敲低胃癌细胞MKN74和SNU-16 SPSB1表达并抑制肿瘤细胞增殖。体内注射siRNA可显著抑制MKN74裸鼠移植瘤生长。结论:SPSB1在胃癌组织和胃癌细胞系中均呈高表达特征,胃癌组织中高表达SPSB1提示患者预后不良。通过siRNA敲低胃癌细胞中的SPSB1可显著抑制肿瘤增殖,为临床干预SPSB1治疗胃癌奠定了基础。 展开更多
关键词 SPSB1基因 胃癌 小干扰RNA 细胞浸润
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秦岭蕙兰种群遗传结构与基因流研究
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作者 王小国 张晶 +3 位作者 齐天锋 陈玮 梁红艳 孔玉华 《广西植物》 北大核心 2026年第1期65-74,共10页
蕙兰(Cymbidium faberi)属兰科兰属植物,野生蕙兰被列入联合国《濒危野生动植物种国际贸易公约》附录Ⅱ和中国珍稀濒危植物信息系统保护范围。秦岭是我国南北气候的地理分界线和重要的生态安全屏障。为了解秦岭野生蕙兰的遗传背景,该研... 蕙兰(Cymbidium faberi)属兰科兰属植物,野生蕙兰被列入联合国《濒危野生动植物种国际贸易公约》附录Ⅱ和中国珍稀濒危植物信息系统保护范围。秦岭是我国南北气候的地理分界线和重要的生态安全屏障。为了解秦岭野生蕙兰的遗传背景,该研究利用筛选出的2对叶绿体DNA引物psbA-trnH和rpl14-rpl36,对秦岭蕙兰15个种群271个个体进行序列扩增和测序,分析其遗传多样性,检测遗传结构并估算种群间基因流。结果表明:(1)秦岭蕙兰种群平均单倍型多样性为0.725,平均核苷酸多态性为3.1×10^(-3),具有较高遗传多样性水平。(2)分子方差分析(AMOVA)结果表明,秦岭蕙兰遗传变异主要发生在种群内(88.84%),种群间遗传变异仅占11.16%,种群间遗传分化水平较低(ΦST=0.112,P<0.01),没有形成明显谱系地理结构。(3)基因流估算结果显示,除3个种群存在不对称双向基因流(迁出的基因流较强,迁入的基因流较弱)以外,其余种群间基因流强度(Nm)均大于1,表明秦岭蕙兰种群间种子介导的基因交流频繁。综上认为,蕙兰种子长距离传播和扩散能力可能是该遗传结构形成的原因,建议就地保护时优先保护单倍型多样性较高的LSZ和NCZ种群。该研究可为该物种种质资源保护提供理论依据。 展开更多
关键词 蕙兰 遗传多样性 种群遗传结构 基因 秦岭
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SHOX2和RASSF1A基因甲基化检测协助肺癌早期诊断3例
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作者 阮和球 吴丹娜 +5 位作者 祝朝勇 王子贺 夏梦娟 牛婷 胡梦男 高小玲 《临床检验杂志》 2026年第1期64-66,共3页
DNA甲基化已被证实是一种有效的肿瘤标志物,近年来,基于液体活检的DNA甲基化标志物检测逐渐成为肺癌早筛的研究热点。痰细胞学检查是一种特异性很高但敏感性较弱的方法,利用分子生物学标志物可提高肺癌检测的敏感性。例如,痰液中的甲基... DNA甲基化已被证实是一种有效的肿瘤标志物,近年来,基于液体活检的DNA甲基化标志物检测逐渐成为肺癌早筛的研究热点。痰细胞学检查是一种特异性很高但敏感性较弱的方法,利用分子生物学标志物可提高肺癌检测的敏感性。例如,痰液中的甲基化基因已被证实可用于肺癌的早期筛查和辅助诊断。 展开更多
关键词 基因甲基化 人矮小同源盒基因2 RAS相关区域家族1A基因 肺癌 痰液 血液
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辽宁省输入性恶性疟原虫耐药性相关基因Pfcrt序列的多态性分析
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作者 王博 李鑫 +4 位作者 雷露 王周超 孙英伟 于维君 毛玲玲 《中国病原生物学杂志》 北大核心 2026年第1期1-5,12,共6页
目的本研究旨在检测恶性疟原虫(Plasmodium falciparum)氯喹抗性转运蛋白(Pfcrt)基因的多态性,分析其结构区域的序列变异,以期为掌握辽宁省恶性疟的耐药性情况进展和提供临床有效治疗方案提供科学的理论依据。方法收集了从2019-2021年... 目的本研究旨在检测恶性疟原虫(Plasmodium falciparum)氯喹抗性转运蛋白(Pfcrt)基因的多态性,分析其结构区域的序列变异,以期为掌握辽宁省恶性疟的耐药性情况进展和提供临床有效治疗方案提供科学的理论依据。方法收集了从2019-2021年期间的辽宁省输入性恶性疟疟疾病例患者的全血,采集了相关患者的流行病学信息。采用巢氏多重PCR的方法对恶性疟患者的全血样本进行Pfcrt耐药基因的扩增并且对其进行基因序列比对,对其目前输入性恶性疟原虫耐药基因的多态性进行详尽分析以及阐述其流行分布特征。本次共检测到18份病例患者的血样,扩增出的目的产物经测序获得到了Pfcrt基因序列,并在基因库中与恶性疟原虫的标准株3D7(PF3D7-265519)序列进行Blast比对分析,使用Mega5.05软件对其进行了序列多态性的分析,并计算出序列之间的有效变异位点,遗传距离和氨基酸突变位点构成比。结果本研究收集的辽宁省输入性恶性疟患者样本病例全部来自非洲,包括安哥拉、刚果布、刚果金、几内亚、尼日利亚、乌干达、喀麦隆。经过比对分析目前辽宁省恶性疟原虫Pfcrt基因存在着3种类型,即CVMNK型、CVIET型和CVMNT型。分析得出在突变型基因(CVIET)中的突变位点的发生主要在74、75、76位氨基酸,它的碱基突变分别为ATG→AAT、AAT→GAA和AAA→ACA,导致氨基酸的变化:M74I、N75E和K76T。这些突变类型与氯喹耐药性密切相关,尤其是K76T突变已被广泛认为是氯喹耐药性的重要标志。结论CVMNK型是最常见的Pfcrt基因类型,且氯喹敏感型仍占主导地位。研究结果提示,目前辽宁省氯喹依然可以作为恶性疟原虫有效的治疗选择。但CVIET型等突变型的存在也提示氯喹耐药性在部分地区可能逐渐发展,因此需要进一步加强对氯喹耐药性的监测和评估。尽管本文研究的样本较少,但结果为氯喹耐药性的分布和演变提供了有效信息,仍需范围内开展进一步的监测工作,以应对潜在的抗疟药物耐药性风险。 展开更多
关键词 输入性恶性疟 耐药性 基因 多态性分析 辽宁省
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基于转录组技术挖掘高效解离难溶磷素候选基因
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作者 刘秀林 赵克臻 +8 位作者 王雪扬 宫天明 韩德志 苗丽丽 张丰屹 袁荣强 何雯瑾 王家军 张必弦 《分子植物育种》 北大核心 2026年第1期102-111,共10页
磷在土壤中多以难溶磷素形态存在,土壤有效磷素缺乏已成为制约大豆生产的关键环境因子之一。作物根系分泌物在活化难溶磷素中起重要作用,对改善土壤供磷水平、减低生产成本具有重要意义。本研究以大豆品种黑农48'为试验材料,利用转... 磷在土壤中多以难溶磷素形态存在,土壤有效磷素缺乏已成为制约大豆生产的关键环境因子之一。作物根系分泌物在活化难溶磷素中起重要作用,对改善土壤供磷水平、减低生产成本具有重要意义。本研究以大豆品种黑农48'为试验材料,利用转录组测序技术检测差异表达基因(different express genes,DEGs),共检测到2755个DEGs,其中,2506个上调表达,249个下调表达。通过差异表达基因KEGG途径分析,在3个代谢途径中共筛选出10个高效解离难溶磷素候选基因。利用RT-qPCR对候选基因进行表达验证,其中8个上调表达基因与测序结果一致,研究结果为后续开展大豆高效解离难溶磷素的分子机制研究提供重要的技术支撑。 展开更多
关键词 大豆 难溶磷素 转录组测序 差异表达基因
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人源单克隆抗-P免疫球蛋白基因可变区序列分析
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作者 郭忠慧 向东 +1 位作者 李勤 朱自严 《中国输血杂志》 2026年第1期24-30,共7页
目的阐明1株红细胞血型特异性单克隆抗体重链和轻链互补决定区的结构、基因重排方式以及体细胞高频突变特点。方法以自行研发的分泌人源IgMκ轻链单克隆抗-P抗体杂交瘤细胞株为研究对象,提取新鲜培养细胞总RNA,通过随机引物逆转录成cDNA... 目的阐明1株红细胞血型特异性单克隆抗体重链和轻链互补决定区的结构、基因重排方式以及体细胞高频突变特点。方法以自行研发的分泌人源IgMκ轻链单克隆抗-P抗体杂交瘤细胞株为研究对象,提取新鲜培养细胞总RNA,通过随机引物逆转录成cDNA第1链,特异性引物扩增重链和轻链基因可变区片段,并进行DNA测序获得编码抗-P抗体的免疫球蛋白重链和轻链可变区核苷酸序列,使用Ig-BLAST工具与NCBI数据库在线比对。结果明确了1株人源单克隆抗-P免疫球蛋白重链和轻链可变区互补决定区(CDR)、框架区(FR)结构及V(D)J重排方式,揭示了免疫球蛋白重链基因使用的VH、VD、VJ和轻链基因使用的VL和VJ胚系等位基因片段。该株人源单克隆抗-P重链基因重排方式为:IGHV6-1*01—IGHD5-18*02—IGHJ4*02;轻链基因重排方式为:IGκV1-12*01—IGκJ3*01。重链可变区在胚系基因IGHV6-1*01的基础上发生9个碱基突变,轻链可变区在胚系基因IGκV1-12*01的基础上发生5个碱基突变。结论本株针对红细胞高频P抗原的单克隆抗体细胞株CDR结构的阐明,为构建重组抗体表达质粒,定向改造抗体类型奠定了基础。 展开更多
关键词 人单克隆抗-P抗体 互补决定区 胚系基因 基因重排
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甘薯IbEFR基因克隆、生物信息学分析及表达模式
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作者 杨冬静 高方园 +6 位作者 马居奎 唐伟 陈晶伟 梁昭 佟聪 张成玲 孙厚俊 《江苏农业学报》 北大核心 2026年第2期217-224,共8页
本研究通过RT-PCR技术从甘薯[Ipomoea batatas(L.)Lam.]中克隆获得IbEFR基因,该基因编码序列(CDS)全长3108 bp,可编码1035个氨基酸残基。结构域分析结果显示,IbEFR蛋白含有丰富的亮氨酸重复序列(LRR)及丝氨酸/苏氨酸激酶(S_TKc)保守结构... 本研究通过RT-PCR技术从甘薯[Ipomoea batatas(L.)Lam.]中克隆获得IbEFR基因,该基因编码序列(CDS)全长3108 bp,可编码1035个氨基酸残基。结构域分析结果显示,IbEFR蛋白含有丰富的亮氨酸重复序列(LRR)及丝氨酸/苏氨酸激酶(S_TKc)保守结构域;序列比对结果表明,IbEFR蛋白与拟南芥AtEFR蛋白的氨基酸序列一致性为44.76%;系统进化树分析结果表明,IbEFR基因与烟草EFR基因的亲缘关系最近。理化性质预测结果表明,IbEFR蛋白理论相对分子量约为112605,理论等电点为5.8;氨基酸组成中,亮氨酸含量为14.8%,丝氨酸含量为10.0%,甘氨酸含量为8.1%,分别位列前3位;不稳定指数为36.60,由此判定其为稳定型蛋白质。磷酸化位点预测结果显示,IbEFR蛋白的丝氨酸位点数最多(64个),其次为苏氨酸位点数(19个)。亲疏水性预测结果表明,IbEFR为亲水性蛋白质;跨膜结构域预测结果显示,IbEFR蛋白含2个明显的跨膜结构域;亚细胞定位预测结果显示,IbEFR蛋白定位在细胞质的可能性最大;二级结构预测结果表明,IbEFR蛋白以无规则卷曲为主,其次为α-螺旋和β-折叠;表达模式分析结果显示,IbEFR基因可被脱落酸(ABA)、茉莉酸(JA)和水杨酸(SA)诱导上调表达,表明其可能参与甘薯的激素信号调控途径。本研究结果为后续深入解析IbEFR基因功能奠定了基础。 展开更多
关键词 甘薯 抗病性 类受体激酶基因(EFR) 表达模式
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炎性细胞因子、MAOB基因13内含子G/A、SNCA基因rs3822086位点多态性与帕金森病的相关性研究
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作者 宋秋霞 刘鑫 +1 位作者 郭淼 张晓莺 《临床神经病学杂志》 2026年第1期31-35,共5页
目的 探讨IL相关炎症因子表达水平、MAOB基因13内含子G/A(MAOB-13G/A)多态性、SNCA基因rs3822086位点多态性和帕金森病(PD)的相关性。方法 以94例PD患者、110例健康对照者为研究对象,应用ELISA法测定其IL-1α、IL-6、IL-8、IL-10的水平... 目的 探讨IL相关炎症因子表达水平、MAOB基因13内含子G/A(MAOB-13G/A)多态性、SNCA基因rs3822086位点多态性和帕金森病(PD)的相关性。方法 以94例PD患者、110例健康对照者为研究对象,应用ELISA法测定其IL-1α、IL-6、IL-8、IL-10的水平,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测MAOB-13G/A、SNCA-rs3822086位点多态性基因分型。比较两组间不同MAOB、SNCA基因型患者IL相关炎症因子的表达水平。结果 PD组及正常对照组MAOB-13G/A和SNCA-rs3822086位点基因型分布差异无统计学意义(均P>0.05)。早期组、中期组及晚期组血清IL-6水平差异有统计学意义(P<0.05),血清IL-1α、IL-8、IL-10水平差异无统计学意义(均P>0.05)。PD组血清IL-1α、IL-8、IL-10水平显著高于正常对照组(均P<0.05),两组间血清IL-6水平差异无统计学意义(P>0.05)。与正常对照组比较,PD组MAOB基因G/G、A/A基因型患者血清IL-1α、IL-8、IL-10水平显著升高(均P<0.05),血清IL-6水平差异无统计学意义(均P>0.05);G/A基因型患者血清IL-8、IL-10水平显著升高(均P<0.05),血清IL-1α、IL-6水平差异无统计学意义(均P>0.05)。与正常对照组比较,PD组SNCA基因C/C和C/T基因型患者血清IL-8、IL-10水平显著升高(均P<0.05),血清IL-1α、IL-6差异无统计学意义(均P>0.05);T/T基因型患者血清IL-1α、IL-8显著升高(均P<0.05),血清IL-6水平显著降低(P<0.05),血清IL-10水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论 血清IL-6水平的升高与PD病情加重有关,血清IL-1α、IL-8、IL-10水平升高可能是PD发生的危险因素。MAOB-13G/A、SNCA-rs3822086位点不同基因型可改变IL-1α、IL-10水平,进而影响PD的病情进展。SNCA T/T基因型可能是引起低IL-6水平的遗传因素。 展开更多
关键词 帕金森病 IL相关炎症因子 MAOB基因多态性 SNCA基因多态性
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高粱株高调控基因qHT7.1与Dw基因的协同效应及育种应用
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作者 李政君 王春语 +1 位作者 王平 张丽霞 《辽宁农业科学》 2026年第1期1-6,共6页
株高作为高粱重要的农艺性状,其遗传调控机制具有典型的多基因调控特征。挖掘更多的高粱株高相关基因,对于定向培育适应机械化收获的矮秆抗倒伏品种和高秆、生物量大的能源/饲用型品种具有重要意义。目前,已克隆的矮化基因dw1、dw2和dw... 株高作为高粱重要的农艺性状,其遗传调控机制具有典型的多基因调控特征。挖掘更多的高粱株高相关基因,对于定向培育适应机械化收获的矮秆抗倒伏品种和高秆、生物量大的能源/饲用型品种具有重要意义。目前,已克隆的矮化基因dw1、dw2和dw3主要通过调控茎秆下部节间缩短实现株高降低,但不会改变茎秆节间总数。最新研究发现的新型株高调控基因qHT7.1表现出独特的表型效应,隐性基因型qht7.1在维持节间总数不变的前提下,显著缩短茎秆上部穗柄长度和旗叶下节间长度。试验依据文献报道对qHT7.1基因序列和蛋白序列进行分析,检测了qHT7.1不同等位基因在不同种质资源中的分布以及qHT7.1和Dw不同基因型组合对高粱株高的影响。结果表明,qHT7.1基因第2内含子由于740 bp转座子的插入导致编码序列剪切错误,产生了一个包含额外外显子和提前终止的新转录本qht7.1,蛋白C端序列发生较大变化,蛋白功能缺失导致植物矮化。qHT7.1在不同种质资源中检测发现,野生高粱和中国农家种中仅检测到qHT7.1显性基因型,而非洲农家种、印度农家种和中国骨干亲本系材料中同时存在显性与隐性等位基因型,但隐性基因型qht7.1占比较少。含有Dw1、Dw2、Dw3和qHT7.1相同等位基因型的不同材料,株高相差也较大。由此可见,调控高粱株高必定还存在其他的新基因。 展开更多
关键词 高粱 株高 调控基因
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水貂重要经济性状组学研究及基因组选择育种现状
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作者 荣敏 张敏 +3 位作者 任传征 吕延飞 谭善云 张然然 《特产研究》 2026年第1期202-209,共8页
随着测序技术的发展,组学在动物遗传育种领域的科学研究中得到广泛应用。目前,利用大量的组学数据研究重要经济性状的遗传调控机制、筛选重要功能基因、进行全基因组选择育种,已经成为动物科学研究的热点。近年来,水貂的组学研究也取得... 随着测序技术的发展,组学在动物遗传育种领域的科学研究中得到广泛应用。目前,利用大量的组学数据研究重要经济性状的遗传调控机制、筛选重要功能基因、进行全基因组选择育种,已经成为动物科学研究的热点。近年来,水貂的组学研究也取得了很大的进步,本文综述了基因组学、转录组学、代谢组学在水貂毛皮质量、生长发育、繁殖性状中的研究进展以及水貂基因组选择育种研究现状,以期为水貂相关性状功能基因的挖掘、遗传机制的完善、基因组育种技术的发展提供理论参考。 展开更多
关键词 水貂 基因 转录组 代谢组 基因组选择育种
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