7例马凡综合征患者的FBN1基因变异分析

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作者 郭臣 卯甜甜 +6 位作者 娜荷芽 许红恩 田永安 周玉阳 常新 柳丹华 高成山 《医学分子生物学杂志》 2025年第4期311-318,共8页

目的对7例马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者进行原纤维蛋白-1(fibrinogen-1,FBN1)编码基因的致病变异筛查分析,探讨MFS和FBN1基因突变之间的关系。方法提取7例患者的外周血全基因组DNA进行全外显子组测序,利用生物信息学软件鉴定并... 目的对7例马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者进行原纤维蛋白-1(fibrinogen-1,FBN1)编码基因的致病变异筛查分析,探讨MFS和FBN1基因突变之间的关系。方法提取7例患者的外周血全基因组DNA进行全外显子组测序,利用生物信息学软件鉴定并筛选变异位点,并对筛选出的变异位点进行致病性分析及验证。结果在7例患者中均发现FBN1基因(NM_000138.5)变异位点,包括5个已经报道过的变异位点c.367T>C(p.Cys123Arg),c.2093C>T(p.Pro698Leu),c.7532G>A(p.Cys2511Tyr),c.6815A>G(p.Tyr2272Cys),c.7279T>C(p.Cys2427Arg)和1个新的变异位点c.316C>T(p.Gln106Ter)及在中国人中首次报道的c.6354C>T(p.Ile2118=)位点。根据ACMG指南对变异位点进行致病性评级,其中6个变异位点归类为致病/可能致病,1个变异位点归类为意义未明。结论此研究发现了FBN1基因新的变异位点,扩大了FBN1基因的变异图谱,这些FBN1基因变异可能是导致患者MFS的原因,为临床诊断和管理提供了依据。 展开更多

关键词 马凡综合征 原纤维蛋白-1 fbn1基因 基因检测 变异位点

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FBN1基因突变所致的Geleophysic发育不良2型伴进行性肝脏肿大1例

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作者 买地娜·马合木提 米热古丽·买买提 《中国优生与遗传杂志》 2025年第3期665-668,共4页

目的本报道介绍了1例FBN1基因杂合突变所导致的Geleophysic发育不良2型(Geleophysic dysplasia type 2),旨在探讨GD的临床特征,以期为该疾病患儿的早发现、及早诊断并尽早地治疗提供参考。方法总结并分析了患儿的临床特征、影像学等相... 目的本报道介绍了1例FBN1基因杂合突变所导致的Geleophysic发育不良2型(Geleophysic dysplasia type 2),旨在探讨GD的临床特征,以期为该疾病患儿的早发现、及早诊断并尽早地治疗提供参考。方法总结并分析了患儿的临床特征、影像学等相关检查及基因检测等。结果12岁维吾尔族男患,因身材矮小复诊,其主要特征为身材矮小、四肢短小、具有特殊面容、肝脏进行性肿大和骨骼发育不全。基因检测结果提示FBN1杂合突变。结论本个案报道了1例FBN1基因杂合突变所致的GD2维吾尔族患儿,丰富了相关疾病的基因库,诊断该病后需要多学科多方面密切监测并随访患儿的病情及转归。 展开更多

关键词 fbn1基因 Geleophysic发育不良2型 身材矮小 基因表达

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中国汉族人群原纤维蛋白-1基因(FBN1)第27内含子G/A多态性 被引量：1

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作者 陆振虞 陈仁彪 +3 位作者 小林公子 李黎明 有波忠雄 滨口秀夫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1996年第4期12-14,共3页

采用PCR—ASO方法，对日本筑波大学101名中国汉族留学人员的DNA样品进行了原纤维蛋白－1基因（FBN1）第27内含子G／A多态性测定。结果发现，A等位基因频率为0．5396G等位基因频率为0．4604。与Tynan等人报道的数据（A和G等位基因的频率... 采用PCR—ASO方法，对日本筑波大学101名中国汉族留学人员的DNA样品进行了原纤维蛋白－1基因（FBN1）第27内含子G／A多态性测定。结果发现，A等位基因频率为0．5396G等位基因频率为0．4604。与Tynan等人报道的数据（A和G等位基因的频率分别为0．1675和0．8325）相比，有非常显著差异（P＜0.01），提示两样本间有不同的遗传背景。 展开更多

关键词 人类遗传学 汉人 原纤维蛋白基因 马方综合征

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马凡综合征2例临床及FBN1基因分析 被引量：1

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作者 金向群 熊志 王立琼 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期775-778,共4页

目的探讨马凡综合征(MFS)的临床特点及其致病基因原纤维蛋白-1(FBN1)突变的特点。方法回顾分析2例MFS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1患儿,男,1岁10个月,特殊面容,双下眼睑水肿,高腭弓、手指及足趾细长;双肺闻及少许湿啰音,心... 目的探讨马凡综合征(MFS)的临床特点及其致病基因原纤维蛋白-1(FBN1)突变的特点。方法回顾分析2例MFS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1患儿,男,1岁10个月,特殊面容,双下眼睑水肿,高腭弓、手指及足趾细长;双肺闻及少许湿啰音,心尖部闻及收缩期杂音;彩色超声心动图示主动脉冠状窦扩张,主、肺动脉增宽,左心室憩室,二尖瓣少量反流,三尖瓣中量反流;心电图显示不完全右束支传导阻滞;基因检测FBN1基因存在c.3037G>A突变(p.Gly1013Arg)。例2患儿,男,12岁,体型瘦长,四肢表现为蜘蛛样指/趾,高度近视,主动脉瓣第一、二听诊区可闻及2/6级收缩期及舒张期杂音;心脏彩超示主动脉窦部明显增宽,主动脉瓣关闭不全,肺动脉瓣轻度返流,左室增大;基因检测FBN1存在c.1876G>A杂合突变(p.Gly626Arg),该突变未见报道。结论 FBN1基因检测可确诊MFS,发现一新突变c.1876G>A(p.Gly626Arg)。 展开更多

关键词 马凡综合征 fbn1基因 突变

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FBN1基因新发突变致马凡综合征1例报告并文献复习 被引量：3

5

作者 王洪利 侯淼 +1 位作者 王波 严文华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期541-544,共4页

目的 提高对马凡综合征(MFS)临床表型和基因型的认识。方法 回顾分析1例FBN1基因突变的马凡综合征患儿的临床资料并复习相关文献。结果 患儿,女性,4岁4个月,有特殊面容(长脸、双眼距稍宽、高颚弓),手指及足趾细长,身材瘦长,身高115.0cm(... 目的 提高对马凡综合征(MFS)临床表型和基因型的认识。方法 回顾分析1例FBN1基因突变的马凡综合征患儿的临床资料并复习相关文献。结果 患儿,女性,4岁4个月,有特殊面容(长脸、双眼距稍宽、高颚弓),手指及足趾细长,身材瘦长,身高115.0cm(>P97),上肢跨长118.8cm,上部量60cm,下部量55cm,体质量19kg(P50~P85);心尖部可闻及II/6级收缩期杂音。彩色超声心动图示房间隔缺损(4mm),二尖瓣病变伴中度反流,三尖瓣病变伴轻中度反流,主动脉乏氏窦稍增宽;心脏CT示左心房左心室增大;胸片示右肺斑片影、心影稍饱满,右侧膈肌局部向上隆起。患儿既往有右侧上肢骨折史,有双眼屈光不正。提取患儿及其父母静脉血DNA,以外显子芯片捕获加高通量测序法进行基因检测,结果显示患儿存在FBN1的c.865dupA杂合突变,未曾见报道,该突变导致289位氨基酸由异亮氨酸(Ile)变为天冬酰胺(Asn),290位氨基酸由天冬氨酸(Asp)变为终止密码子,使得氨基酸编码提前终止。家系验证显示突变来自患儿父亲,父亲也为MFS,为杂合突变。结论 发现导致MFS的新的FBN1基因外显子杂合突变c.865dupA。 展开更多

关键词 马凡综合征 fbn1基因 杂合突变

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FBN1新生突变引起的马凡综合征及其基因型-表型的关联研究 被引量：2

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作者 潘啟豪 梁小碧 +3 位作者 郭勇 朱浚文 胡彬 王一鸣 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期527-533,共7页

目的:本研究对2个不同马凡综合征(Marfan syndrome)的小家系进行致病基因FBN1的编码区和剪切位点突变检测,以寻找致病的突变,并初步探索马凡综合征基因型-表型的关联。方法:通过临床检查、实验室检查及心脏超声检查确诊2个无血缘关系的... 目的:本研究对2个不同马凡综合征(Marfan syndrome)的小家系进行致病基因FBN1的编码区和剪切位点突变检测,以寻找致病的突变,并初步探索马凡综合征基因型-表型的关联。方法:通过临床检查、实验室检查及心脏超声检查确诊2个无血缘关系的家庭中原疑似为马凡综合征的3例患者。运用新一代测序对家系1的疑似患者行FBN1基因的全外显子组测序,并对检出的致病性遗传变异进行Sanger验证及在所有家系成员中验证;对于家系2的存活成员,本研究直接进行PCR扩增FBN1基因的所有编码区及剪切位点,对产物进行直接Sanger测序。另外在50个正常对照中对新发现的突变位点进行基于PCR产物的测序分析,以排除多态性;并对实验结果行生物信息学分析。结果:所有存活的疑似患者均确诊为马凡综合征。在家系1中,我们检测到了一个FBN1基因数据库中尚未报道的新突变c.4685G>A(p.Cys1562Tyr),并且患者父母和同胞姐姐均未检测到此变异,故此突变为一个新生突变。该错义突变使第1 562位上极性中性的含硫的半胱氨酸被极性中性的含羟苯基的酪氨酸所替代,影响了fibrillin-1蛋白一个TGF-β结合结构域,导致蛋白质的二级结构发生改变。家系2含父母及一对同卵双胎患者,其中一患者已去世。我们在存活患者检测到1个FBN1基因的已报道致病突变c.3706T>C(p.Cys1236Arg),该突变在患者父母中不存在,故也为新生突变。结论:本文报道了一例FBN1基因的新突变及另一例由FBN1基因已知突变引起的马凡综合征,二者皆为新生突变,并在家系中进行了基因型-表型的比较,表明家系1的新突变可能与经典马凡综合征的表型相关,而家系2的已知突变确和新生儿重症马凡综合征表型相关。 展开更多

关键词 马凡综合征 fbn1基因 新生突变 基因型 表型

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先天性晶状体脱位与FBN1基因 被引量：5

7

作者 邓婷 李杨 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2008年第2期157-160,共4页

先天性晶状体脱位是由于晶状体悬韧带先天发育异常,对晶状体的牵引力不平衡,造成晶状体移位的一种遗传性结缔组织疾病,遗传方式可以为常染色体显性或常染色体隐性遗传。本病多见于Marfan综合征患者中,单纯性晶状体脱位和Marfan综合征的... 先天性晶状体脱位是由于晶状体悬韧带先天发育异常,对晶状体的牵引力不平衡,造成晶状体移位的一种遗传性结缔组织疾病,遗传方式可以为常染色体显性或常染色体隐性遗传。本病多见于Marfan综合征患者中,单纯性晶状体脱位和Marfan综合征的致病基因主要为FBN1基因。至今已经发现约600种类型的FBN1基因的突变形式,其中与晶状体脱位相关的以错义突变和剪接位点突变为主。由于遗传异质性明显,关于FBN1基因突变的表型与基因型的关系尚不清楚。现就FBN1基因的结构、功能、突变类型、致病机制等进行综述。 展开更多

关键词 先天性晶状体脱位 fbn1基因 MARFAN综合征

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1例马凡综合征患者新发FBN1基因突变分析 被引量：1

8

作者 赵爽 赵军 +1 位作者 薛友余 张娟美 《山东大学耳鼻喉眼学报》 CAS 2023年第2期98-103,共6页

目的通过对1例临床诊断为马凡综合征的患儿进行致病基因测序分析,明确其遗传学病因。方法提取先证者及其父母基因组DNA进行全外显子测序分析,对筛选出的可疑位点应用Sanger测序技术验证,根据ACMG发布的指南评估变异致病性,并利用生物信... 目的通过对1例临床诊断为马凡综合征的患儿进行致病基因测序分析,明确其遗传学病因。方法提取先证者及其父母基因组DNA进行全外显子测序分析,对筛选出的可疑位点应用Sanger测序技术验证,根据ACMG发布的指南评估变异致病性,并利用生物信息学蛋白功能软件进行预测分析。结果全外显子测序分析结果显示,先证者FBN1基因存在c.4016G>T(p.C1339F)杂合错义突变。Sanger测序显示其父母该位点无变异,属于自发突变。根据ACMG指南判定为致病性变异。生物信息学蛋白功能预测结果为有害。结论FBN1基因c.4016G>T(p.C1339F)杂合突变可能是该Marfan综合征患儿的致病原因,检出的新变异丰富了FBN1基因变异谱。 展开更多

关键词 马凡综合征 fbn1基因 杂合突变 基因突变 全外显子测序

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FBN1基因突变导致Geleophysic发育不良2型1例并文献复习 被引量：4

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作者 李阳 武华红 李辉 《亚洲儿科病例研究》 2018年第3期27-34,共8页

目的:报告1例FBN1基因新生突变所致的Geleophysic发育不良2型(GD2),探讨GD临床诊治特点,为GD患儿的早期发现、早期诊断提供依据。方法:总结患儿临床特征表型、实验室检查、基因测序结果,并对FBN1基因突变导致的GD病例进行文献复习。结果... 目的:报告1例FBN1基因新生突变所致的Geleophysic发育不良2型(GD2),探讨GD临床诊治特点,为GD患儿的早期发现、早期诊断提供依据。方法:总结患儿临床特征表型、实验室检查、基因测序结果,并对FBN1基因突变导致的GD病例进行文献复习。结果:本例患儿男,10岁11月,因“身材矮小”初诊,主要表现为身材矮小、特殊面容、心脏瓣膜病、手指关节僵硬和骨骼发育不良。遗传病综合基因测序发现FBN1新生基因突变,核苷酸改变为c.5284G>A,氨基酸改变为p.Gly1762Ser。检索Pubmed数据库、万方数据库、中国知网、OMIM数据库,检索时间从建库至2017年12月,共检索到23篇文献,其中筛选出6篇英文文献共有32例由FBN1基因导致的GD病例报道,与本文1例合并后共33例。对该病的病因、临床表型、诊断和治疗随访进行了文献综述。结论:GD在临床罕见,极易误诊和漏诊,身材矮小合并短手短脚、心脏瓣膜病及关节僵硬时,应高度警惕GD的可能性。诊断GD后对患儿需长期多学科监测随访。 展开更多

关键词 Geleophysic发育不良2型(GD2) fbn1基因 身材矮小

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FBN1基因c.7708G>A突变致马方综合征2例及文献复习

10

作者 刘彦芝 王倩 +4 位作者 李弘武 郑智豪 宋雷 蒋雄京 邹玉宝 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2022年第6期5098-5103,共6页

马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是由FBN1基因突变引起的多系统受累的常染色体显性遗传病,以主动脉根部动脉瘤/夹层、晶状体异位和骨骼畸形为特征,是早发性胸主动脉夹层的重要病因。本文报道了FBN1基因第62号外显子c.7708G>A突变的... 马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是由FBN1基因突变引起的多系统受累的常染色体显性遗传病,以主动脉根部动脉瘤/夹层、晶状体异位和骨骼畸形为特征,是早发性胸主动脉夹层的重要病因。本文报道了FBN1基因第62号外显子c.7708G>A突变的一家MFS母子的临床诊治,并对报告了该位点突变的文献进行复习,旨在帮助临床医师提高对MFS的认识。 展开更多

关键词 马方综合征 主动脉夹层 主动脉瘤 遗传性主动脉疾病 fbn1基因

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FBN1、FBN2基因甲基化与食管癌的相关性研究 被引量：4

11

作者 张建华 郭琪 +1 位作者 周章剑 张毅 《现代肿瘤医学》 CAS 2018年第4期523-526,共4页

目的:研究食管癌组织原纤蛋白-1(Fibrillin-1,FBN1)与原纤蛋白-2(Fibrillin-2,FBN2)基因启动子区的甲基化状态,进一步探讨FBN1、FBN2基因甲基化与食管癌的相关性,为研究肿瘤的发生发展等提供一定的理论基础。方法:采用甲基化特异性PCR(m... 目的:研究食管癌组织原纤蛋白-1(Fibrillin-1,FBN1)与原纤蛋白-2(Fibrillin-2,FBN2)基因启动子区的甲基化状态,进一步探讨FBN1、FBN2基因甲基化与食管癌的相关性,为研究肿瘤的发生发展等提供一定的理论基础。方法:采用甲基化特异性PCR(methylation special PCR,MSP)检测方法,检测95例食管癌组织标本、癌旁组织标本的FBN1、FBN2基因启动子区甲基化状态。采用Western blot检测肿瘤组织的蛋白含量,并分析蛋白表达与基因的相关性。结果:食管癌组织和癌旁组织中FBN1基因甲基化发生率分别为86.3%(82/95)和5.3%(5/95);FBN2基因甲基化发生率分别为82.1%(78/95)和8.4%(8/95),差异均具有统计学意义(P<0.001)。根据分化程度、TNM分期、性别等对患者进行分组,各组之间均无明显差异(P>0.05)。Western blot检测结果提示基因甲基化明显影响蛋白表达,使蛋白表达量明显减少。结论 :FBN1、FBN2基因甲基化与食管癌的发生发展具有十分密切的关系,该基因可以作为一种潜在的抑癌基因,对研究食管癌的发病机制及治疗提供潜在的理论基础。 展开更多

关键词 食管癌 fbn1 FBN2 基因 甲基化

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一个马凡综合征家系FBN1基因新变异及遗传学分析 被引量：1

12

作者 张丁丁 冯潇颖 蒋媛媛 《实用医院临床杂志》 2024年第6期54-58,共5页

目的对1个马凡氏综合征(MFS)家系的FBN1基因进行变异筛查分析,探讨MFS患者的遗传学特征。方法选择在四川省人民医院就诊的1例疑似MFS的女性患者及其家庭成员为研究对象,对患者及其家庭成员外周血进行基因组DNA的提取,行全外显子组测序(W... 目的对1个马凡氏综合征(MFS)家系的FBN1基因进行变异筛查分析,探讨MFS患者的遗传学特征。方法选择在四川省人民医院就诊的1例疑似MFS的女性患者及其家庭成员为研究对象,对患者及其家庭成员外周血进行基因组DNA的提取,行全外显子组测序(WES),应用Sanger测序技术对初步识别的可能致病变异位点进行验证。运用生物信息学软件对蛋白质的结构及功能进行预测。结果经Sanger测序验证,在先证者及其儿子的FBN1基因第63外显子上均存在c.7719dupT(p.Asn2574*)杂合突变。经检索数据库该变异为新变异。生物信息学分析提示该变异可能致病。不同物种的FBN1氨基酸序列保守性分析显示相对保守。该变异可能改变FBN1蛋白原有的二级结构和氨基酸的疏水性特性。结论FBN1基因c.7719dupT(p.Asn2574*)新变异可能为患者的致病原因,进一步拓展了MFS患者的基因变异谱。 展开更多

关键词 马凡综合征 fbn1基因 突变 生物信息学分析

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三个晶状体半脱位家系FBN1基因和ADAMTSL4基因突变研究

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作者 李北晗 宋旭东 《外科研究与新技术》 2018年第1期48-53,共6页

目的利用目标基因捕获高通量测序技术和Sanger测序方法,对三个先天性晶状体半脱位家系患者FBN1和ADAMTSL4基因进行突变筛查。方法提取三个家系14例晶状体半脱位患者及3名家系正常成员外周静脉血全基因组DNA,利用目标基因捕获技术,设计F... 目的利用目标基因捕获高通量测序技术和Sanger测序方法,对三个先天性晶状体半脱位家系患者FBN1和ADAMTSL4基因进行突变筛查。方法提取三个家系14例晶状体半脱位患者及3名家系正常成员外周静脉血全基因组DNA,利用目标基因捕获技术,设计FBN1的65个外显子区域捕获探针,与基因组DNA文库混合杂交,收集洗脱处理后的目标基因组DNA,再利用Hi Seq2000进行高通量测序,通过数据分析,确定突变位点,用Sanger法验证测序结果;同时利用Sanger法对3名先证者ADAMTSL4基因进行测序分析。结果通过高通量测序和Sanger法验证,分别发现3个家系3个不同的FBN1基因编码区的杂合错义突变,通过Sanger测序法发现4个ADAMTSL4基因编码区的单核苷酸多态性改变。结论 3个先天性晶状体半脱位家系的致病性基因为FBN1基因,FBN1基因的突变是导致患者晶状体半脱位的临床表型的主要原因。 展开更多

关键词 晶状体半脱位家系 目标基因捕获 高通量测序 fbn1基因 ADAMTSL4基因 基因突变

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FBN1基因c.2418A>G突变对转录影响的研究

14

作者 张岳 李金洁 +2 位作者 刁艳君 杨柳 郝晓柯 《分子诊断与治疗杂志》 2019年第6期479-484,共6页

目的探究c.2418A>G突变对原纤维蛋白 1(FBN1)基因转录过程的影响,探讨其分子发病机制。方法利用Life Tech Ion PGM高通量测序技术对1名既往无致病因素的早发性胸主动脉瘤患者的15个与遗传性主动脉疾病相关基因进行组合检测,发现其FBN... 目的探究c.2418A>G突变对原纤维蛋白 1(FBN1)基因转录过程的影响,探讨其分子发病机制。方法利用Life Tech Ion PGM高通量测序技术对1名既往无致病因素的早发性胸主动脉瘤患者的15个与遗传性主动脉疾病相关基因进行组合检测,发现其FBN1基因携带c.2418A>G杂合突变。软件预测该突变会导致mRNA异常剪接的发生。利用Minigene技术构建分别带有c.2418A>G位点和正常位点的重组表达载体,转染Hela细胞后抽提RNA,进行实时荧光定量PCR(qRT PCR)和Sanger测序分析。提取患者和健康人血液中淋巴细胞的RNA,利用qRT PCR和测序确认该突变对mRNA剪接的影响。结果MUT Hela细胞内未检测到含有c.2418A>G突变位点的mRNA,FBN1基因的相对表达量与正常对照组相比明显降低(t=3.354,P<0.01);患者淋巴细胞内未检测到含有c.2418A>G突变位点的mRNA,并且3个不同外显子区域的相对表达量明显低于健康人(t=4.979,P<0.01;t=3.243,P<0.05;t=5.017,P<0.01),提示异常mRNA发生完全降解。结论c.2418A>G突变使mRNA发生降解,可能是该患者的致病原因。 展开更多

关键词 主动脉瘤和夹层 fbn1基因 杂合突变 MRNA降解

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1例Gitelman综合征合并马方综合征患儿的临床资料及基因检测分析 被引量：1

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作者 孙文慧 刘玲 +1 位作者 崔振琼 霍美玲 《山东医药》 2025年第3期126-129,共4页

目的分析Gitelman综合征(GS)合并马方综合征(MFS)的临床资料及基因检测信息,总结其临床特点和遗传特征。方法对1例GS合并MFS患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患儿男,6岁11月,因“间断发热3 d,双下肢无力1 d”入院。患儿... 目的分析Gitelman综合征(GS)合并马方综合征(MFS)的临床资料及基因检测信息,总结其临床特点和遗传特征。方法对1例GS合并MFS患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患儿男,6岁11月,因“间断发热3 d,双下肢无力1 d”入院。患儿身高正常,有一级亲属猝死家族史,低血钾不易纠正,近视,下颌后缩,睑裂下斜,手指、足趾纤长,胸廓外形异常,心脏彩超示主动脉窦及升主动脉扩张。全外显子基因检测结果显示,患儿存在SLC12A3基因突变(c.533C>T、c.602-16G>A)及FBN1基因突变(c.1960+1G>A)。结合患儿临床表现,明确诊断为GS合并MFS。给予补钾和β受体阻滞剂治疗后,患儿血钾近似正常。随访至8岁时,患儿主动脉持续扩张增加。结论GS、MFS均为罕见遗传病,尚未见两者并存报道。本例GS合并MFS患儿主要临床表现为低钾、手足纤长、近视、主动脉扩张等,身高正常,SLC12A3基因及FBN1基因突变为其致病原因。 展开更多

关键词 GITELMAN综合征 马方综合征 SLC12A3基因 fbn1基因 儿童

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先天性晶状体脱位家系的基因突变分析与产前诊断

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作者 潘桂贤 李思涛 +4 位作者 郝虎 刘维 杨秋萍 肖昕 蔡尧 《实用医学杂志》 北大核心 2025年第6期824-828,共5页

目的针对一例产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的临床特征,探讨一个产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的基因突变与其临床表现间的关系,分析产前诊断的重要性,为后续随访和干预治疗提供依据。方法通过采集孕母羊水及父母外周血标本,提取... 目的针对一例产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的临床特征,探讨一个产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的基因突变与其临床表现间的关系,分析产前诊断的重要性,为后续随访和干预治疗提供依据。方法通过采集孕母羊水及父母外周血标本,提取基因组DNA,行全外显子高通量测序,对候选变异进行Sanger测序验证及生物学信息分析。结果该家系成员共有4代9人,有症状者4例,骨骼表现均为四肢指趾修长,3例眼部受累表现为先天性晶体脱位或晶状体半脱位,无心血管系统临床表现。有症状者基因检测均提示FBN 1基因c.6158 G>T杂合突变。结论FBN 1基因c.6158 G>T杂合突变为该家系的致病突变,为常染色体显性遗传,该位点突变导致第2053号氨基酸由胱氨酸变异为苯丙氨酸,为我国人群中的首次报道。产前诊断有助于早期明确诊断,为后续干预治疗及随访提供依据。 展开更多

关键词 FBN 1基因 先天性晶状体脱位 产前诊断 家系 新生儿

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妊娠合并主动脉夹层的临床及遗传学分析 被引量：4

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作者 张可莹 李小燕 +4 位作者 刘旭霞 王月丽 李同勋 刘爱 张晓萍 《中国妇幼健康研究》 2023年第10期70-74,共5页

目的对临床表型疑似马凡综合征的5例妊娠期女性进行基因检测,鉴定其致病突变基因,辅助临床诊断和监控妊娠合并急性主动脉夹层(AAD)的发展。方法分析2016年1月至2022年1月期间由外院转诊至北京安贞医院的5例妊娠合并AAD患者的临床资料。... 目的对临床表型疑似马凡综合征的5例妊娠期女性进行基因检测,鉴定其致病突变基因,辅助临床诊断和监控妊娠合并急性主动脉夹层(AAD)的发展。方法分析2016年1月至2022年1月期间由外院转诊至北京安贞医院的5例妊娠合并AAD患者的临床资料。遗传学分析采用全外显子测序,利用一代测序对突变位点进行验证。结果5名体征疑似马凡综合征的患者在妊娠早期进行了全外显子测序。全外显子测序鉴定出患者存在FBN1基因的罕见变异(FBN1 c.T7754C;FBN1 c.T7465C;FBN1 c.G2638A;FBN1 c.C6169T;FBN1 c.A7048T)。患者年龄为27~33岁,AAD的发病孕周为8~38周。5例患者均接受了主动脉置换手术,恢复佳。2例提前终止妊娠,3例新生儿发育健康。结论妊娠合并AAD发病凶险,针对临床疑似马凡综合征的孕妇,需要提前进行基因诊断,以便能早期识别致病原因,为早期预防和诊疗提供重要依据。 展开更多

关键词 妊娠 主动脉夹层 妊娠结局 马凡综合征 fbn1基因 全外显子测序 基因检测

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采用二代测序对Marfan综合征家系进行植入前遗传学诊断 被引量：3

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作者 何天文 卢建 +5 位作者 陈创奇 刘顿 丁红珂 董云巧 杜丽 尹爱华 《分子诊断与治疗杂志》 2020年第8期995-1000,共6页

目的探讨二代测序在Marfan综合征家系的植入前遗传学诊断应用价值和优势。方法针对2016年10月在广东省妇幼保健院医学遗传中心就诊的1例Marfan综合征家系行外显子捕获测序筛查微纤维蛋白(FBN1)基因突变位点,筛查结果通过Sanger测序进行... 目的探讨二代测序在Marfan综合征家系的植入前遗传学诊断应用价值和优势。方法针对2016年10月在广东省妇幼保健院医学遗传中心就诊的1例Marfan综合征家系行外显子捕获测序筛查微纤维蛋白(FBN1)基因突变位点,筛查结果通过Sanger测序进行验证,明确基因突变位点。选择FBN1基因编码区及外显子-内含子交界为目标区域,在该基因上下游2 M区域内选择100个高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点(SNP)作为遗传连锁标记,构建夫妇单倍型。采用二代测序对胚胎的突变位点直接测序和单体型连锁分析进行植入前遗传学诊断。结果男方存在FBN1基因c.247+1G>A的致病性突变,经直接测序和单体型连锁分析,患者夫妇的5个囊胚中3个正常,2个致病。选择发育良好且遗传学检测正常的胚胎植入母体子宫,足月分娩一健康婴儿。结论采用二代测序对Marfan综合征家系进行植入前遗传学诊断可以阻断此单基因病在该家系中的再发风险,还可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题,是Marfan综合征出生缺陷的有效预防手段。 展开更多

关键词 二代测序 MARFAN综合征 fbn1基因 植入前遗传学诊断

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