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中国人CAPN10基因单核苷酸多态性的分布及其在北方汉族2型糖尿病人群中的关联分析 被引量:10
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作者 孙红霞 张奎星 +11 位作者 杜玮南 施锦绣 姜正文 左瑾 黄薇 陈竺 沈岩 姚志建 强伯勤 杭建梅 王姮 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期228-233,共6页
目的检测始发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因CAPN10的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)在中国人群中的分布,并探讨其与中国北方汉族人群2型糖尿病的关联关系。方法对27份取自中国不同民族人群DNA标本进行... 目的检测始发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因CAPN10的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)在中国人群中的分布,并探讨其与中国北方汉族人群2型糖尿病的关联关系。方法对27份取自中国不同民族人群DNA标本进行测序,以确定CAPN10基因中的SNP位点分布;选择其中5个位点,用单碱基延伸(single-baseextension,SBE)法对156例北方汉族正常人和173例2型糖尿病患者DNA标本进行SNP分型及病例-对照关联分析;对文献报道的易感基因CAPN10中的3个阳性位点进行单体型分析,并对其中1个位点在68个2型糖尿病家系(377例)中进行传递不平衡检验(transmission-disequilibriumtest,TDT)和同胞传递不平衡检验(sibtransmission-disequilibriumtest,STDT)。结果在所检测的8936bp长度范围内共检出40个SNP,平均约223bp出现1个SNP,各多态性在基因中呈不均匀分布;中国人CAPN10的SNP与文献报道的墨西哥裔美国人群中该基因多态性存在较大的差异;所选择的5个SNP位点等位基因频率分布在正常人群和2型糖尿病患者间的差异无统计学意义(P>0.05);上述3个阳性位点单体型频率在两组人群间差异无统计学意义(P>0.05);TDT和STDT均无统计学意义(P>0.05)。结论CAPN10基因SNP具有民族差异; 展开更多
关键词 中国人 capn10基因 单核苷酸多态性 北方汉族人 2型糖尿病
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野猪CAPN10基因两个剪接变异体的克隆、序列分析和表达 被引量:2
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作者 杨秀芹 关庆芝 +3 位作者 于浩 郭丽娟 刘慧 刘娣 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1609-1614,共6页
为了进一步研究CAPN10在肌肉生长和肉质中的作用,本研究采用RT-PCR和RACE相结合的方法克隆野猪CAPN10 cDNA并进行序列分析,采用相对定量RT-PCR和竞争性RT-PCR方法研究该基因的表达情况。获得了野猪CAPN10的2个剪接变异体,二者前604个氨... 为了进一步研究CAPN10在肌肉生长和肉质中的作用,本研究采用RT-PCR和RACE相结合的方法克隆野猪CAPN10 cDNA并进行序列分析,采用相对定量RT-PCR和竞争性RT-PCR方法研究该基因的表达情况。获得了野猪CAPN10的2个剪接变异体,二者前604个氨基酸完全相同,在多肽链相同位置处都存在着钙蛋白酶家族的特征性结构域和催化活性中心;相对定量RT-PCR分析表明,CAPN10普遍表达于所检测的野猪12种组织内,在6、9、12月龄的肌肉组织中大白猪的表达量显著高于同一发育时期的野家杂交猪(P<0.05);竞争性RT-PCR分析表明,2个变异体都表达于所检测的野猪9种组织内。结果表明CAPN10的表达量与肌肉的嫩度可能具有一定的相关性。 展开更多
关键词 野猪 capn10 克隆 序列分析 表达
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CAPN10基因变异与中国北方汉族人群血脂水平的关联研究 被引量:2
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作者 陈恕凤 严卫丽 +3 位作者 王来元 鲁向锋 侯丽平 李宏帆 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2009年第3期129-133,共5页
目的探讨CAPN10基因变异与中国北方汉族人群血脂水平的关系。方法研究选择427例2型糖尿病合并高血压个体以及547例年龄、性别相匹配的正常对照。所有个体均为中国北方汉族人,均未服用调脂药物。应用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态... 目的探讨CAPN10基因变异与中国北方汉族人群血脂水平的关系。方法研究选择427例2型糖尿病合并高血压个体以及547例年龄、性别相匹配的正常对照。所有个体均为中国北方汉族人,均未服用调脂药物。应用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性的方法对CAPN10基因的SNP-44、43、19、63多态进行基因型鉴定。结果应用线性回归模型校正年龄、性别和体重指数的作用,比较不同基因型和双体型个体的血脂水平差异。在病例组中,甘油三酯(TG)水平在SNP-63 CC纯合子个体和T等位基因携带者中有边缘性差异(P=0.05)。在对照组中,SNP-19多态11纯合子个体的TG水平高于等位基因2的携带者,但未达到统计学显著性(P=0.06),而SNP-63 T等位基因亦有增高对照个体的TG水平的倾向,但在加性、显性和隐性模型中均未达到统计学显著性(P值分别为0.07,0.07和0.06)。在病例组和对照组中6种常见双体型个体的血脂水平均无统计学差异。结论CAPN10基因多态可能不是我国北方汉族人群血脂异常的主要危险因素。 展开更多
关键词 血脂 2型糖尿病 高血压 遗传 capn10
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野猪CAPN10基因的生物信息学分析
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作者 李海涛 杨秀芹 刘娣 《东北农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期24-28,共5页
为了研究CAPN10基因的性质和功能,使用NCBI等网站提供的一系列在线工具和软件,对其基因序列及其编码蛋白的结构和特性进行生物信息学分析。结果表明,野猪CAPN10基因CDS全长2 004 bp,编码667个氨基酸,同源性比对发现CAPN10保守性较低,对... 为了研究CAPN10基因的性质和功能,使用NCBI等网站提供的一系列在线工具和软件,对其基因序列及其编码蛋白的结构和特性进行生物信息学分析。结果表明,野猪CAPN10基因CDS全长2 004 bp,编码667个氨基酸,同源性比对发现CAPN10保守性较低,对选择编码氨基酸的密码子具有偏好性;进一步的蛋白特性分析表明,野猪CAPN10是一种等电点为8.24的不稳定水溶性蛋白,无信号肽序列和跨膜结构,具有磷酸化等功能化位点及钙蛋白酶类催化基序结构。 展开更多
关键词 野猪 capn10 生物信息学
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Single Nucleotide Polymorphisms in CAPN10 Gene of Chinese People and Its Correlation With Type 2 Diabetes Mellitusin Han People of Northern China 被引量:2
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作者 SunHX ZhangKX 《Biomedical and Environmental Sciences》 SCIE CAS CSCD 2002年第1期75-82,共8页
Objective To investigate the distribution of single nucleotide polymorphisms (SNPs)in CAPN10 gene in Chinese population and their relation with type 2 diabetes mellitus inHan people of Northern China. Methods CA... Objective To investigate the distribution of single nucleotide polymorphisms (SNPs)in CAPN10 gene in Chinese population and their relation with type 2 diabetes mellitus inHan people of Northern China. Methods CAPN10 gene was sequenced to detect SNPs indifferent nationalities of China. Five SNPs were chosen to perform case-control study andhaplotype analysis in 156 normal Han people of Northern China and 173 type 2 diabetes. OneSNP was also analyzed with transmission-disequilibrium test (TDT) and sib transmission-disequilibrium test (STDT) in 68 type 2 diabetes pedigrees (377 people). Results A totalof 40 SNPs were identified in length of 8 936bp, with an average of 1 in every 223bp. TheSNPs in CAPN10 gene did not distribute evenly and the SNPs in Chinese were different fromthose reported in Mexican American. There was no significantly statistical difference in theallele frequency of the 5 SNPs between case and control, and the haplotype frequencies inthe two groups were not significantly different. No positive results was found in TDT andSTDT analysis. Conclusions The SNP distribution of CAPN10 gene differs in differentnationalities. The studied SNPs in CAPN10 gene may not be the major susceptibility onesof type 2 diabetes mellitus in Han people of Northern China. 展开更多
关键词 capn10 SNP Different nationalities in China Type 2 diabetes Associationstudy
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普通牛CAPN10基因生物信息学分析 被引量:1
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作者 张青兰 《安徽农业科学》 CAS 2013年第16期7072-7073,7099,共3页
从GenBank中获得普通牛CAPN10基因CDs序列,对其核苷酸序列和编码蛋白序列及其蛋白结构进行生物信息学分析,结果表明,普通牛CAPN10蛋白编码640个氨基酸残基,相对分子质量70.42 kD,理论等电点(pI)8.02,其氨基酸序列中存在较强的亲水区域,... 从GenBank中获得普通牛CAPN10基因CDs序列,对其核苷酸序列和编码蛋白序列及其蛋白结构进行生物信息学分析,结果表明,普通牛CAPN10蛋白编码640个氨基酸残基,相对分子质量70.42 kD,理论等电点(pI)8.02,其氨基酸序列中存在较强的亲水区域,二级结构以α-螺旋和无规卷曲为主的混合型。 展开更多
关键词 普通牛 capn10基因 CDs区 生物信息学
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线粒体钙蛋白酶系统
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作者 常泓 尹淑琴 袁建琴 《山西农业大学学报(自然科学版)》 CAS 2017年第7期469-476,共8页
[目的]综述线粒体蛋白酶系统的成员、功能及调控。[方法]文献综述法。[结果]钙蛋白酶一直被看作是细胞质酶,但是近几年的研究证明CAPN1、CAPN2和CAPN10存在于线粒体中,并在坏死和凋亡细胞死亡等一系列病理生理情况下起重要作用。[结论]... [目的]综述线粒体蛋白酶系统的成员、功能及调控。[方法]文献综述法。[结果]钙蛋白酶一直被看作是细胞质酶,但是近几年的研究证明CAPN1、CAPN2和CAPN10存在于线粒体中,并在坏死和凋亡细胞死亡等一系列病理生理情况下起重要作用。[结论]本文概述了线粒体蛋白酶系统的主要特征及它在细胞、普通生化和病理生理学中的一些作用。 展开更多
关键词 线粒体 CAPN1 CAPN2 capn10 钙蛋白酶抑制蛋白 细胞凋亡
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2型糖尿病相关基因的研究进展 被引量:7
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作者 吴怡 赵涵芳 《上海第二医科大学学报》 CSCD 北大核心 2005年第6期634-637,共4页
随着分子生物新技术新方法的不断发展,近年来,人们发现了一些与2型糖尿病发病有关的基因,如:组织蛋白酶L基因(CathepsinL基因),胰岛素能上调该基因的表达,从而降低血糖,所以该基因可能是参与血糖调节的中间环节。CAPN10基因,该基因存在... 随着分子生物新技术新方法的不断发展,近年来,人们发现了一些与2型糖尿病发病有关的基因,如:组织蛋白酶L基因(CathepsinL基因),胰岛素能上调该基因的表达,从而降低血糖,所以该基因可能是参与血糖调节的中间环节。CAPN10基因,该基因存在很多多态性位点,如:该基因SNP43、SNP19、SNP64等,都与糖尿病发病有一定关联。青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是2型糖尿病的一种,其特点是早期发病(通常25岁以下),伴有胰岛素分泌功能障碍。肝细胞核因子4α(HNF4α)、葡萄糖激酶(GCK)、肝细胞因子1α(HNF1α)、胰岛素启动因子(IPF1)、肝细胞因子1β(HNF1β)和神经元分化因子/β细胞E框反式激活物2(NeuroD1/BETA2)是分别引起6种MODY的因素。这些基因的突变可导致代谢功能障碍,从而引发对β细胞的毒性作用,还可以引起胰腺发育不良。还有一些细胞因子基因,如:IL6基因,该基因的启动子的多态性也与2型糖尿病发病有很大关联。 展开更多
关键词 相关基因 2型糖尿病发病 胰岛素分泌功能障碍 capn10基因 肝细胞核因子4 组织蛋白酶L 成人型糖尿病 HNF-4Α HNF-1α 代谢功能障碍 细胞因子基因 IL-6基因 多态性位点 青少年起病 葡萄糖激酶 分子生物 胰岛素能 降低血糖
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可增加糖尿病危险的基因
9
作者 马桢林 《国外医学情报》 2001年第6期36-36,38,共2页
研究人员目前证实:一种被称之为CAPN10的基因新近得以确定,具有某些常见变异的人将面临成人(或2型)糖尿病危险性的急剧增加。将来的研究一旦证实这些变体是引致2型糖尿病的因素之一,那么这项与糖尿病诊断和预防有关的发现将具有里程碑... 研究人员目前证实:一种被称之为CAPN10的基因新近得以确定,具有某些常见变异的人将面临成人(或2型)糖尿病危险性的急剧增加。将来的研究一旦证实这些变体是引致2型糖尿病的因素之一,那么这项与糖尿病诊断和预防有关的发现将具有里程碑意义。位于第2条染色体上的这种基因可编码一种称作Calpain-10的酶。 展开更多
关键词 糖尿病 病理 capn10基因 CALPAIN-10基因
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糖尿病相关基因的研究进展 被引量:2
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作者 顾越 乌云娜 刘德敏(审校) 《生物医学工程与临床》 CAS 2020年第3期354-361,共8页
糖尿病的研究越来越趋向于基因位点的探索,在基因多态性方面,维生素D受体(VDR)已成为研究热点,其中最多的为ApaI(rs 7975232)、BsmI(rs 1544410)、TaqI(rs 731236)和FokI(rs 10735810)4种多态性位点。多项研究结果提示,4种多态性位点与... 糖尿病的研究越来越趋向于基因位点的探索,在基因多态性方面,维生素D受体(VDR)已成为研究热点,其中最多的为ApaI(rs 7975232)、BsmI(rs 1544410)、TaqI(rs 731236)和FokI(rs 10735810)4种多态性位点。多项研究结果提示,4种多态性位点与糖尿病的易感性,因种族、地域的不同结果有所差异。由于遗传因素的差异性,基因突变导致的糖尿病同样具有差异性。目前在单基因和多基因中均发现了与糖尿病的相关易感基因。文章就部分单基因和多基因进行了阐述,从基因水平来预测糖尿病的潜在发病率,以及作为糖尿病的分子靶向治疗位点,以期成为糖尿病早期发现和治疗的新型方法。 展开更多
关键词 青少年成熟型糖尿病(MODY) 线粒体基因糖尿病 维生素D受体(VDR) 瘦素受体(LEPR) 肥胖量与肥胖相关基因(FTO) 脂联素 钙蛋白酶(CAPN)10基因
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多囊卵巢综合征患者钙蛋白酶10基因单核苷酸多态性-19多态性分析 被引量:2
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作者 孙雪琴 高芹 +4 位作者 石玉华 颜军昊 赵力新 唐蓉 陈子江 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期628-630,共3页
多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女最常见的内分泌及生殖功能障碍性疾病,胰岛素抵抗(insulinresistance,IR)不仅是PCOS患者的重要特征,而且可能是发生PCOS的主要病理基础,在PCOS发病早期起一定的作用。钙蛋白酶10(cMpmn10,CAP... 多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女最常见的内分泌及生殖功能障碍性疾病,胰岛素抵抗(insulinresistance,IR)不仅是PCOS患者的重要特征,而且可能是发生PCOS的主要病理基础,在PCOS发病早期起一定的作用。钙蛋白酶10(cMpmn10,CAPN10)基因是第1个被定位克隆的与2型糖尿病有关的基因,该基因的变异与IR的发生有关,并影响2型糖尿病的遗传易感性。本研究主要对PCOS患者CAPN10基因多态性进行分析,旨在探讨CAPN10基因多态性与PCOS发病的关系,为PCOS发病机制的研究提供可能的实验依据。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征患者 10基因 钙蛋白酶 单核苷酸多态性 多态性分析 capn10 功能障碍性疾病 PCOS
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